QCM : Mutations et conséquences phénotypiques (18 questions)

Explication

La complémentarité impose l’appariement adénine-thymine et guanine-cytosine, d’où la séquence thymine-cytosine-adénine. L’appariement adénine-guanine confond deux bases, la copie identique oublie la complémentarité et les autres séquences associent incorrectement certaines bases.

Explication

L’exposition aux UV du soleil accroît le risque de mutations dans les cellules superficielles de la peau et donc celui de cancérisation. Les cassures sont associées aux rayons X, les mutations spontanées surviennent sans agent mutagène, et les agents chimiques peuvent modifier l’appariement des nucléotides.

Explication

Une substitution correspond au remplacement d’un nucléotide par un autre. L’insertion ajoute un nucléotide, la délétion en enlève un, tandis qu’un appariement erroné décrit une erreur de copie et non la catégorie précise du changement indiqué.

Explication

La réparation suit la reconnaissance de l’altération, l’excision du fragment endommagé, puis la resynthèse de la partie manquante par l’ADN polymérase en prenant l’autre brin comme modèle. La réplication ne précède pas ces étapes dans le processus décrit.

Explication

La redondance du code génétique permet à une mutation silencieuse de modifier l’ADN sans changer la séquence d’acides aminés ni la fonction de la protéine. Une mutation faux-sens peut changer un acide aminé, une mutation non-sens crée un codon stop et une substitution non conservatrice modifie les propriétés de la protéine.

Explication

Chaque cycle de PCR comprend la dénaturation à 95 °C, l’hybridation à 68 °C puis l’élongation à 72 °C, et le protocole comporte au moins 30 cycles. Intervertir les températures ou l’ordre des étapes confond les conditions propres à chacune.

Explication

Lorsqu’une erreur de réplication échappe à la réparation, elle persiste après la réplication et peut être transmise lors de la division cellulaire. Sa transmission n’est pas limitée aux gamètes, et la division ne la corrige pas automatiquement.

Explication

Chaque brin parental sert de matrice à la synthèse d’un nouveau brin complémentaire par les ADN polymérases à partir des nucléotides libres. Le brin parental n’est ni une enzyme ni le brin nouvellement construit, et la copie repose sur la complémentarité.

Explication

Une mutation somatique est transmise aux cellules-filles et peut donc former un clone muté, mais elle n’est pas transmise à la descendance de l’individu. La transmission aux gamètes correspond à une mutation de la lignée germinale.

Explication

Une mutation faux-sens est une substitution qui peut modifier un acide aminé et, par conséquent, les propriétés structurelles ou fonctionnelles de la protéine. Une mutation silencieuse ne change pas la séquence d’acides aminés, une mutation non-sens crée un codon stop et une substitution conservatrice ne modifie pas les propriétés de la protéine.

Explication

Une mutation correspond à une modification aléatoire de la séquence de nucléotides de l’ADN. La séquence d’acides aminés relève de la protéine, le nombre de chromosomes est une autre caractéristique cellulaire, et une mutation n’est pas nécessairement provoquée par un agent mutagène.

Explication

La réplication de l’ADN a lieu pendant la phase S de l’interphase, lorsque les molécules décondensées sont accessibles aux enzymes. La mitose correspond à une autre étape du cycle, et les phases G1 et G2 ne sont pas la phase de réplication indiquée.

Explication

Une mutation germinale devient potentiellement héréditaire si un gamète issu de la cellule porteuse participe à la fécondation. La transmission aux seules cellules-filles caractérise plutôt une mutation somatique, et la fécondation est la condition ici indiquée pour l’hérédité.

Explication

Une mutation non-sens crée un codon stop qui interrompt prématurément la traduction, produisant souvent une protéine écourtée non fonctionnelle. Un simple changement d’acide aminé correspond plutôt à une mutation faux-sens, tandis que la traduction ne se poursuit pas au-delà du codon stop.

Explication

Le taux d’erreur de l’ADN polymérase est d’environ une erreur pour 100 000 nucléotides insérés, tandis que le taux restant à la fin de l’interphase est d’environ une pour un million. L’inversion des taux confond les étapes, et les valeurs 10 000 ne correspondent pas aux ordres de grandeur donnés.

Explication

L’hélicase rompt les liaisons hydrogène et ouvre localement la double hélice, formant un œil de réplication bordé par deux fourches. Une fourche isolée confond la structure complète avec l’une de ses limites, tandis que la synthèse des brins relève d’une étape distincte.

Explication

Les UV peuvent créer des liaisons entre nucléotides adjacents, notamment des dimères T-T, C-C ou T-C, qui distordent la double hélice. Les cassures sont associées aux rayons X, tandis que certains agents chimiques modifient les nucléotides et leur capacité à s’apparier.

Explication

En modifiant la séquence d’un gène, une mutation crée une nouvelle version de ce gène, c’est-à-dire un nouvel allèle. Cela ne signifie ni que le gène disparaît, ni qu’une protéine fonctionnelle ou un chromosome supplémentaire est nécessairement produit.