Mutations et conséquences phénotypiques

📋 Plan du Cours

1. Mutation et variabilité génétique
2. Réparation et devenir des erreurs
3. Types de mutations et effets
4. Causes naturelles des mutations
5. Réplication et amplification par PCR
6. Déroulement de la réplication de l’ADN

📖 1. Mutation et variabilité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification aléatoire de la séquence de nucléotides de l’ADN.

📝 Points essentiels

• Une mutation crée une nouvelle séquence d’un gène, à l’origine d’un nouvel allèle.

• Une mutation survenue dans une cellule somatique est transmise aux cellules-filles issues de cette cellule et peut former un clone muté, mais elle n’est pas transmise à la descendance de l’individu.

📌 Une mutation d’une cellule germinale devient potentiellement héréditaire si un gamète issu de cette cellule participe à la fécondation.

💡 Astuce mémo

Somatique : clone sans hérédité ; germinale : descendance possible

📖 2. Réparation et devenir des erreurs

• 🔄 La réparation d’une altération de l’ADN peut suivre trois étapes :
  1. Reconnaissance de l’altération
  2. Excision du fragment endommagé
  3. Resynthèse de la partie manquante par l’ADN polymérase en utilisant l’autre brin comme modèle