Fiche de révision : Mutations et transmission génétique

📋 Plan du Cours

1. Origines des mutations
2. Types de mutations ponctuelles
3. PCR et amplification de l’ADN
4. Réplication semi-conservative de l’ADN
5. Mitose et méiose
6. Épissage et expression génétique

📖 1. Origines des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Agent mutagène : Facteur chimique ou physique de l’environnement qui augmente la fréquence d’apparition des mutations.

★ À maîtriser

📌 Une mutation spontanée apparaît rarement et aléatoirement à la suite d’une erreur de réplication ou d’un dommage de l’ADN, tandis qu’une mutation induite est provoquée par un agent mutagène.

• Lors de la réplication, l’ADN polymérase peut introduire un nucléotide mal apparié, ce qui peut provoquer une mutation spontanée.

Compléments

• Une modification chimique spontanée des bases, comme l’oxydation de la guanine, peut endommager l’ADN et provoquer une mutation.

• La mutagenèse dirigée introduit volontairement des mutations en laboratoire grâce au génie génétique et sert de base à la thérapie génique.

💡 Astuce mémo

Erreur interne de réplication vs agent mutagène externe

📖 2. Types de mutations ponctuelles

★ À maîtriser

📌 Une substitution remplace un nucléotide, une délétion en retire un et une addition, ou insertion, en ajoute un.

• Une substitution peut modifier ou ne pas modifier l’acide aminé en raison de la redondance du code génétique.

• Une addition ou une délétion décale le cadre de lecture et peut rapidement modifier la séquence d’acides aminés ou créer un codon stop.

Compléments

• Dans les exemples présentés, ATCCGA devient ATCAGA par substitution, ATCGA par délétion et ATCCGTA par addition.

📖 3. PCR et amplification de l’ADN

★ À maîtriser

• Après n cycles de PCR, la séquence ciblée peut être copiée en $2^n$ exemplaires.

• La PCR repose sur la réplication de l’ADN par l’ADN polymérase, et les polymérases de bactéries thermophiles résistent aux températures élevées utilisées, entre 54 °C et 96 °C.

Compléments

• Une vingtaine de cycles de PCR peut produire plus d’un million de copies de la séquence recherchée.

• Des sondes fluorescentes rendent visible en temps réel la présence du fragment recherché, et leur fluorescence est directement proportionnelle à la quantité d’ADN amplifiée.

💡 Astuce mémo

Cycles de PCR → amplification de la séquence ciblée

📖 4. Réplication semi-conservative de l’ADN

★ À maîtriser

• Lors de l’interphase, la double hélice s’ouvre localement en yeux de réplication, chacun comprenant deux fourches en Y où l’ADN polymérase sépare les brins et permet l’appariement complémentaire de nouveaux nucléotides.

• La réplication de l’ADN est semi-conservative : chacune des deux molécules filles contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

Compléments

• Les deux fourches d’un œil de réplication progressent en sens inverse, ce qui permet la réplication de l’ensemble de la molécule d’ADN.

💡 Astuce mémo

Deux brins parentaux séparés servent chacun de modèle à un brin neuf

📖 5. Mitose et méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Mitose : Division conservatrice qui produit deux cellules filles ayant le même nombre de chromosomes et la même quantité d’ADN que la cellule initiale.
• Méiose : Division qui permet d’obtenir des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes et contribue à la formation des gamètes.

★ À maîtriser

• 🔄 La mitose se déroule en quatre phases :
  1. En prophase, les chromosomes se condensent et l’enveloppe nucléaire disparaît.
  2. En métaphase, les chromosomes s’alignent sur la plaque équatoriale.
  3. En anaphase, les chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles.
  4. En télophase, les chromosomes se décondensent et l’enveloppe nucléaire se reforme.

📌 Les cellules somatiques humaines sont diploïdes et possèdent 2n = 46 chromosomes, tandis que les gamètes sont haploïdes et possèdent n = 23 chromosomes.

Compléments

• Après la télophase, la cytodiérèse divise le cytoplasme et forme deux cellules filles strictement identiques.

• Entre deux divisions cellulaires, pendant l’interphase, les chromosomes sont décondensés.

💡 Astuce mémo

Mitose : prophase → métaphase → anaphase → télophase

📖 6. Épissage et expression génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Épissage : Maturation de l’ARN pré-messager par coupure et ligature, qui élimine certaines régions pour produire l’ARNm final.

★ À maîtriser

📌 Lors de l’épissage, les exons sont les segments conservés dans l’ARNm final, tandis que les introns sont les segments éliminés.

• L’épissage alternatif permet à un même ARN pré-messager de produire des ARNm différents selon le type cellulaire ou le moment d’expression du gène, et ainsi à un gène de coder plusieurs protéines.

Compléments

• L’épissage de l’ARN pré-messager a lieu dans le noyau des cellules eucaryotes.

• L’épissage alternatif concerne 60 % des gènes humains.

• Pour le gène CGRP, des épissages alternatifs produisent un ARNm codant la calcitonine avec les exons 1, 2, 3 et 4, ou un ARNm codant la protéine CGRP avec les exons 1, 2, 3, 5 et 6.

💡 Astuce mémo

Exons conservés, introns éliminés