QCM : Mutations et transmission génétique (17 questions)

Explication

Une mutation spontanée apparaît rarement et aléatoirement à la suite d’une erreur de réplication ou d’un dommage de l’ADN. La mutation induite implique un agent mutagène, la mutagenèse dirigée est volontaire, et un dommage externe ne peut être déduit de cette situation.

Explication

L’ADN polymérase peut incorporer un nucléotide mal apparié lors de la réplication, ce qui peut provoquer une mutation spontanée. L’agent mutagène relève d’une cause induite, tandis que la réparation réussie et l’introduction volontaire ne correspondent pas au mécanisme décrit.

Explication

Un agent mutagène est un facteur chimique ou physique de l’environnement qui augmente la fréquence des mutations. Une mutation induite est le résultat de l’action d’un tel agent, tandis qu’une polymérase participe à la réplication et que la mutagenèse dirigée est une intervention volontaire.

Explication

Une délétion retire un nucléotide de la séquence. Une substitution remplace un nucléotide, tandis qu’une addition en ajoute un; la séquence donnée a donc subi une perte.

Explication

En raison de la redondance du code génétique, plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé; une substitution peut donc ne pas modifier celui-ci. Un décalage du cadre et une perte de nucléotide sont associés à une addition ou une délétion, tandis qu’un codon stop n’explique pas le maintien de l’acide aminé.

Explication

Une addition décale le cadre de lecture et peut rapidement modifier la séquence d’acides aminés ou créer un codon stop. Le remplacement d’un nucléotide correspond à une substitution, tandis que le retrait décrit une délétion; l’insertion ne garantit pas la préservation de la traduction.

Explication

Chaque cycle double le nombre de copies : après 6 cycles, on obtient $2^6 = 64$ copies. Le calcul additif donne 12, la multiplication simple donne 36 et l’oubli d’un doublement donne 32.

Explication

Les polymérases de bactéries thermophiles résistent aux températures élevées employées en PCR, qui peuvent atteindre 96 °C. Une polymérase sensible à la chaleur ne convient pas, tandis que la fluorescence relève des sondes et non de la polymérase.

Explication

Chaque œil de réplication comporte deux fourches en Y ; l’ADN polymérase y sépare les brins et permet l’appariement de nucléotides nouveaux. Les extrémités chromosomiques et les sondes ne remplissent pas ce rôle, et l’œil ne comporte pas une seule fourche centrale.

Explication

La réplication est semi-conservative : chaque molécule fille conserve un brin parental et comporte un brin nouvellement synthétisé. Le modèle conservatif maintiendrait les deux anciens brins ensemble, tandis que les autres choix attribuent incorrectement les brins parentaux ou nouveaux.

Explication

La mitose est conservatrice : chaque cellule fille garde le même nombre de chromosomes et la même quantité d’ADN que la cellule initiale. Une réduction à 16 confond la mitose avec une division haploïdisante, tandis que les réponses évoquant une quantité d’ADN doublée ou 64 chromosomes attribuent à tort un gain de matériel génétique.

Explication

L’anaphase est la phase où les chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles opposés. La métaphase correspond à leur alignement préalable, la télophase à la reformation de l’enveloppe nucléaire et la prophase à la condensation des chromosomes.

Explication

Chez l’être humain, les cellules somatiques sont diploïdes et possèdent 46 chromosomes, tandis que les gamètes sont haploïdes et en possèdent 23. L’inversion des nombres ou l’attribution du statut somatique ou haploïde à la mauvaise catégorie traduit une confusion entre diploïdie et haploïdie.

Explication

La méiose permet d’obtenir des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes et contribue à la formation des gamètes. Le maintien de la diploïdie correspond à une confusion avec la mitose, tandis que les autres réponses ne décrivent pas la réduction chromosomique attendue.

Explication

L’épissage est une étape de maturation où l’ARN pré-messager subit des coupures et des ligatures, ce qui élimine certaines régions et forme l’ARNm final. La copie de l’ADN correspond à la transcription, et la synthèse d’une protéine à la traduction.

Explication

Les exons sont les segments conservés dans l’ARNm final, tandis que les introns sont éliminés lors de l’épissage. Conserver les introns et éliminer les exons inverse leur rôle; conserver ou éliminer les deux catégories ne correspond pas à cette distinction.

Explication

L’épissage alternatif peut produire des ARNm différents à partir d’un même ARN pré-messager selon le type cellulaire ou le moment d’expression, permettant à un gène de coder plusieurs protéines. Un épissage donnant le même ARNm ne rend pas compte de la différence; une mutation de l’ADN ou l’expression de gènes distincts n’est pas le mécanisme décrit.