Fiche de révision : Mutations et variabilité génétique

📋 Plan du Cours

1. Types et effets des mutations
2. Origines des mutations de l’ADN
3. Réparation des erreurs de l’ADN
4. Transmission somatique et germinale
5. Allèles et génotypes
6. Mutations et diversité biologique

📖 1. Types et effets des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Variation de la séquence d’un gène, touchant généralement un ou quelques nucléotides et pouvant former un nouvel allèle.

★ À maîtriser

• Les trois types de mutations sont :

  • la substitution, qui remplace une paire de nucléotides par une autre
  • la délétion, qui entraîne la perte d’une paire de nucléotides
  • l’addition, qui entraîne l’ajout d’une paire de nucléotides

• Les mutations sont à l’origine de nouveaux allèles, qui peuvent avoir des effets variés sur le phénotype.

Compléments

• Les mutations apparaissent n’importe où dans le génome, sans prédétermination.

📖 2. Origines des mutations de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Agent mutagène : Substance ou agent physique, comme le benzène ou les rayons UV, dont l’action augmente la fréquence des mutations.

★ À maîtriser

📌 Les mutations spontanées résultent notamment d’erreurs de l’ADN polymérase pendant la réplication et ont une fréquence extrêmement faible, tandis que les mutations induites sont causées par des agents mutagènes et ont une fréquence plus élevée.

• 🔄 Une erreur de réplication peut suivre cette séquence : un nucléotide incorrect est incorporé, la mutation apparaît lors de la réplication suivante, la mutation est reproduite au cours des cycles cellulaires successifs

• Les rayons UV provoquent des liaisons entre deux thymines successives, formant un dimère qui déforme l’ADN et favorise des erreurs de réplication.

Compléments

• Les rayons UV sont présentés comme les principales causes de cancer de la peau dans les populations humaines, en raison de l’accumulation de mutations dans les cellules.

• Certains agents chimiques s’intercalent entre les nucléotides et peuvent entraîner l’incorporation d’un nucléotide supplémentaire sur le brin opposé ou une réplication incomplète.

💡 Astuce mémo

Dimère de thymine → hélice déformée → réplication perturbée

📖 3. Réparation des erreurs de l’ADN

★ À maîtriser

• Après la réplication, des nucléases détectent une paire de bases incorrecte, suppriment le nucléotide fautif, puis l’ADN polymérase rétablit la séquence convenable.

• 🔄 L’excision et le remplacement se déroulent ainsi : l’altération est reconnue et le brin est coupé de part et d’autre, les nucléotides impliqués sont excisés, l’ADN polymérase complète la zone manquante, une autre enzyme rétablit les liaisons entre nucléotides

Compléments

• À la fin de l’interphase, le nombre d’erreurs présentes dans l’ADN est beaucoup plus faible que le nombre d’erreurs commises pendant la réplication, grâce à plusieurs systèmes enzymatiques de vérification et de réparation.

💡 Astuce mémo

Mésappariement : détecter, retirer, remplacer ; lésion : couper, exciser, compléter, relier

📖 4. Transmission somatique et germinale

★ À maîtriser

📌 Une mutation somatique touche une cellule du corps autre qu’une cellule à l’origine des gamètes et se retrouve dans le clone issu de la cellule mutée, sans être transmise à la descendance.

📌 Une mutation germinale touche une cellule à l’origine des gamètes et peut être héréditaire, contribuant à la diversité génétique des individus.

Compléments

• Dans l’exemple des adénomes, une mutation détectée uniquement dans la cellule tumorale et non dans les autres cellules du corps correspond à une mutation somatique.

• Dans l’exemple familial présenté, la mutation présente dans toutes les cellules du corps de l’enfant malade est interprétée comme une mutation héréditaire.

💡 Astuce mémo

Somatique : clone seulement ; germinale : descendance possible

📖 5. Allèles et génotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Homozygote : Individu qui possède les mêmes allèles sur les chromosomes d’une même paire pour un gène donné.
• Locus : Adresse chromosomique d’un gène, c’est-à-dire sa localisation sur un chromosome.
• Hétérozygote : Individu qui possède deux allèles différents pour un gène donné.

📝 Points essentiels

• Dans la notation génétique présentée, une majuscule ou le symbole + désigne un allèle dominant, tandis qu’une minuscule, le symbole − ou l’absence de symbole désigne un allèle récessif.

📖 6. Mutations et diversité biologique

★ À maîtriser

• Le gène ABO existe sous trois versions :

  • l’allèle A
  • l’allèle B
  • l’allèle O

• Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps, et les variations entre allèles contribuent à la biodiversité au sein d’une espèce.

Compléments

• Le gène du système ABO est situé sur le chromosome 9 et gouverne la synthèse de marqueurs à la surface des globules rouges, qui déterminent le groupe sanguin.

• Le gène CACNA1D, identifié chez des enfants atteints d’adénome surrénalien, code pour un transporteur d’ions.

• Une tumeur bénigne de la glande surrénale peut produire une grande quantité d’aldostérone, ce qui augmente la réabsorption rénale du sodium et entraîne une hypertension artérielle.

• Le xeroderma pigmentosum touche environ une personne sur un million en France et se caractérise par une sensibilité excessive aux UV ainsi qu’un risque fortement accru de cancer de la peau.

• Le gène XPC participe à l’élimination des dimères de thymine provoqués par les UV.

💡 Astuce mémo

Mutation → nouvel allèle → variation du phénotype