QCM : Mutations et variabilité génétique (15 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Une variation touche un ou quelques nucléotides de la séquence d’un gène et peut créer une nouvelle version de ce gène. Comment appelle-t-on cette variation ?

Un chromosome
Une réparation
Un phénotype
Une mutation

Une mutation

Explication

Une mutation est une variation de la séquence d’un gène, généralement limitée à un ou quelques nucléotides, qui peut former un nouvel allèle. Le phénotype désigne des caractères observables, le chromosome porte des gènes et la réparation corrige certaines erreurs de l’ADN.

2. En comparant deux séquences, une équipe constate qu’une paire de nucléotides a été remplacée par une autre, qu’une autre paire a disparu et qu’une troisième a été ajoutée. Comment classer ces trois changements, dans cet ordre ?

Délétion, addition, substitution
Substitution, addition, délétion
Addition, substitution, délétion
Substitution, délétion, addition

Substitution, délétion, addition

Explication

Une substitution remplace une paire de nucléotides, une délétion en fait perdre une et une addition en ajoute une. L’addition ne correspond pas à un remplacement, la substitution ne retire pas une paire et la délétion n’en ajoute pas.

3. Dans une population, une mutation produit un nouvel allèle d’un gène associé à la couleur du corps. Quelle conséquence peut en découler ?

Un effet variable sur le phénotype
Une modification systématique du nombre de gènes
La disparition nécessaire de l’allèle initial
La création d’un nouveau chromosome

Un effet variable sur le phénotype

Explication

Les mutations sont à l’origine de nouveaux allèles, dont les effets sur le phénotype peuvent varier. Une mutation ne fait pas nécessairement disparaître l’allèle initial, ne crée pas un chromosome et n’augmente pas systématiquement le nombre de gènes.

4. Deux cultures de cellules sont observées : dans la première, les erreurs apparaissent au cours de la réplication sans exposition à un mutagène; dans la seconde, les cellules sont exposées à un agent qui augmente leur fréquence. Quelle comparaison est correcte ?

Les mutations spontanées sont plus fréquentes; les mutations induites sont rares.
Les deux types ont une fréquence identique, mais des moments d’apparition différents.
Les mutations induites résultent d’erreurs de réplication sans intervention d’un mutagène.
Les mutations spontanées sont rares; les mutations induites sont plus fréquentes.

Les mutations spontanées sont rares; les mutations induites sont plus fréquentes.

Explication

Les erreurs spontanées de l’ADN polymérase pendant la réplication ont une fréquence extrêmement faible, tandis que les agents mutagènes augmentent la fréquence des mutations induites. Inverser les fréquences les confond, attribuer les erreurs spontanées à un mutagène mélange les causes, et une fréquence identique contredit cette distinction.

5. Lors d’une réplication, un nucléotide incorrect est incorporé dans un brin d’ADN et l’erreur échappe à la réparation. Que peut-il se passer lors des cycles cellulaires suivants ?

La mutation peut apparaître à la réplication suivante, puis être reproduite.
La mutation apparaît avant l’incorporation du nucléotide incorrect.
La mutation ne peut se propager qu’après l’action d’un agent mutagène.
Le nucléotide incorrect est nécessairement remplacé au cycle suivant.

La mutation peut apparaître à la réplication suivante, puis être reproduite.

Explication

Un mésappariement peut conduire à une mutation lors de la réplication suivante, puis celle-ci peut être reproduite au fil des cycles cellulaires. La mutation ne précède pas l’erreur, n’est pas automatiquement réparée et sa propagation ne nécessite pas l’action d’un mutagène.

6. Un laboratoire étudie le benzène et les rayons UV parce que chacun peut augmenter la fréquence des mutations. Quelle catégorie leur correspond ?

Des erreurs spontanées de réplication
Des enzymes de réparation
Des agents mutagènes
Des allèles nouveaux

Des agents mutagènes

Explication

Un agent mutagène est une substance ou un agent physique, comme le benzène ou les rayons UV, dont l’action augmente la fréquence des mutations. Un nouvel allèle est un résultat possible d’une mutation, une enzyme de réparation corrige l’ADN, et une erreur spontanée n’est pas un agent.

7. Après une exposition aux rayons UV, deux thymines voisines d’un brin d’ADN sont liées et la double hélice est déformée. Quel mécanisme explique le risque accru d’erreurs de réplication ?

Les UV insèrent un nucléotide entre deux thymines et raccourcissent la molécule.
Le dimère de thymines retire des nucléotides et empêche la réparation enzymatique.
La déformation améliore l’appariement et réduit les erreurs de l’ADN polymérase.
Le dimère de thymines déforme l’ADN et favorise des erreurs de l’ADN polymérase.

Le dimère de thymines déforme l’ADN et favorise des erreurs de l’ADN polymérase.

Explication

Les UV peuvent lier deux thymines successives en un dimère, qui déforme l’ADN et favorise les erreurs de l’ADN polymérase pendant la réplication. Un dimère ne correspond pas à une simple paire incorrecte, l’intercalation concerne des agents chimiques, et la déformation favorise plutôt les erreurs qu’elle ne les réduit.

8. Après la réplication, une paire de bases incorrecte est repérée dans l’ADN. Quelle suite d’étapes permet de corriger ce mauvais appariement ?

L’ADN polymérase retire le nucléotide fautif, puis les nucléases rétablissent la séquence.
Le brin est coupé de part et d’autre, puis une enzyme relie les nucléotides excisés.
Les nucléases retirent le nucléotide fautif, puis le brin reste incomplet.
Les nucléases retirent le nucléotide fautif, puis l’ADN polymérase rétablit la séquence.

Les nucléases retirent le nucléotide fautif, puis l’ADN polymérase rétablit la séquence.

Explication

Dans la réparation des mauvais appariements, les nucléases détectent et retirent le nucléotide incorrect, puis l’ADN polymérase restaure la séquence. L’ADN polymérase n’effectue pas le retrait, la coupure de part et d’autre correspond à la réparation de lésions importantes, et le brin est complété après l’excision.

9. Un dimère de thymine bloque la réplication. Quelle séquence d’événements répare cette lésion importante ?

Le nucléotide fautif est retiré, l’ADN polymérase comble la zone, puis une autre enzyme rétablit les liaisons.
Le brin est coupé de part et d’autre, les nucléotides sont excisés, une autre enzyme rétablit les liaisons, puis l’ADN polymérase comble la zone.
Le brin est coupé de part et d’autre, les nucléotides sont excisés, l’ADN polymérase comble la zone, puis une autre enzyme rétablit les liaisons.
Le brin est coupé de part et d’autre, les nucléotides sont excisés, puis l’ADN polymérase comble la zone.

Le brin est coupé de part et d’autre, les nucléotides sont excisés, l’ADN polymérase comble la zone, puis une autre enzyme rétablit les liaisons.

Explication

Pour une lésion importante comme un dimère de thymine, le segment altéré est excisé, l’ADN polymérase complète la zone manquante, puis une autre enzyme rétablit les liaisons. Le retrait d’un seul nucléotide concerne les mauvais appariements, et la ligature intervient après le comblement.

10. Une mutation apparaît dans une cellule de la peau et se retrouve dans les cellules issues de sa division, mais pas dans les cellules reproductrices. Comment cette mutation peut-elle être qualifiée ?

Une mutation germinale, présente dans une cellule à l’origine des gamètes et transmissible.
Une mutation somatique, limitée au clone cellulaire et non transmise à la descendance.
Une mutation germinale, limitée au clone cellulaire et non transmise à la descendance.
Une mutation héréditaire, présente dans l’ensemble des cellules du corps et transmissible.

Une mutation somatique, limitée au clone cellulaire et non transmise à la descendance.

Explication

Une mutation somatique touche une cellule du corps qui n’est pas à l’origine des gamètes et peut se retrouver dans son clone sans être transmise à la descendance. La mutation germinale concerne la lignée à l’origine des gamètes, tandis qu’une mutation présente dans toutes les cellules relève d’un autre profil.

11. Une mutation est détectée dans une cellule à l’origine des gamètes d’un individu. Quelle conséquence correspond à la nature de cette mutation ?

Elle est nécessairement transmise à chaque descendant et contribue à la diversité.
Elle peut être héréditaire et contribuer à la diversité génétique des individus.
Elle reste limitée au clone de la cellule et ne peut être héréditaire.
Elle peut être héréditaire, mais ne contribue pas à la diversité génétique.

Elle peut être héréditaire et contribuer à la diversité génétique des individus.

Explication

Une mutation germinale touche une cellule à l’origine des gamètes; elle peut donc être héréditaire et contribuer à la diversité génétique. Une mutation limitée à un clone correspond au profil somatique, et le caractère héréditaire est une possibilité, non une transmission garantie à chaque descendant.

12. Chez un individu, les deux chromosomes d’une paire portent chacun le même allèle du gène étudié. Comment qualifie-t-on son génotype pour ce gène ?

Localisé
Hétérozygote
Homozygote
Dominant

Homozygote

Explication

Un individu est homozygote lorsqu’il possède les mêmes allèles sur les chromosomes d’une même paire. « Hétérozygote » désigne deux allèles différents, « localisé » renvoie au locus et « dominant » qualifie un allèle.

13. Dans la notation génétique présentée, un élève voit un allèle écrit avec le symbole −. Comment doit-il le classer ?

Comme deux allèles différents
Comme l’adresse chromosomique du gène
Comme un allèle récessif
Comme un allèle dominant

Comme un allèle récessif

Explication

Dans cette notation, le symbole − désigne un allèle récessif. Le symbole + ou une majuscule indique un allèle dominant, tandis que l’adresse chromosomique est le locus et que deux allèles différents caractérisent l’hétérozygotie.

14. Combien de versions du gène ABO sont distinguées, et quelles sont-elles ?

Quatre : A, B, O et Rh
Quatre : A, B, O et AB
Deux : A et B
Trois : A, B et O

Trois : A, B et O

Explication

Le gène ABO existe sous trois versions : les allèles A, B et O. « AB » est un groupe sanguin, non un quatrième allèle, et le facteur Rh ne fait pas partie de ces trois versions.

15. Dans une population d’une même espèce, des mutations apparaissent au fil des générations et de nouveaux variants d’un gène sont observés. Quelle interprétation relie ces observations à la biodiversité ?

Les mutations créent une diversité allélique qui contribue à la biodiversité au sein de l’espèce
La sélection crée les allèles, qui contribuent à la biodiversité entre espèces
Les mutations créent des groupes sanguins, qui déterminent la biodiversité de l’espèce
Les variations du phénotype créent les allèles, qui contribuent à la biodiversité au sein de l’espèce

Les mutations créent une diversité allélique qui contribue à la biodiversité au sein de l’espèce

Explication

Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps, et les variations entre allèles contribuent à la biodiversité au sein d’une espèce. La sélection ne crée pas directement les allèles, et les variations phénotypiques ne sont pas présentées comme leur origine.

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Qu’est-ce qu’une mutation génétique ?

Une variation de la séquence d’un gène.

Combien de nucléotides une mutation touche-t-elle généralement ?

Un ou quelques nucléotides.

Quel nouvel élément une mutation peut-elle former ?

Un nouvel allèle.

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