Qu’est-ce qu’une mutation génétique ?
Une variation de la séquence d’un gène.
Combien de nucléotides une mutation touche-t-elle généralement ?
Un ou quelques nucléotides.
Quel nouvel élément une mutation peut-elle former ?
Un nouvel allèle.
Quels sont les trois types de mutations ?
La substitution, la délétion et l’addition.
Que fait une substitution mutationnelle ?
Elle remplace une paire de nucléotides par une autre.
Que fait une délétion mutationnelle ?
Elle entraîne la perte d’une paire de nucléotides.
De quoi les mutations sont-elles à l’origine ?
De nouveaux allèles.
Quelle est l’origine principale des mutations spontanées ?
Des erreurs de l’ADN polymérase pendant la réplication.
Quelle est la fréquence des mutations spontanées ?
Elle est extrêmement faible.
Qu’introduit une erreur de réplication dans l’ADN ?
Un nucléotide incorrect.
Comment une erreur de réplication devient-elle une mutation ?
Elle produit une mutation lors de la réplication suivante.
Qu’est-ce qu’un agent mutagène ?
Une substance ou un agent physique qui augmente la fréquence des mutations.
Quel dimère les rayons UV forment-ils dans l’ADN ?
Un dimère de deux thymines successives.
Après la réplication, que font les nucléases à une paire de bases incorrecte ?
Elles suppriment le nucléotide fautif.
Après l’excision d’un nucléotide fautif, quelle enzyme rétablit la séquence convenable ?
L’ADN polymérase.
Lors de la réparation d’une lésion importante, où le brin est-il coupé ?
De part et d’autre de l’altération.
Lors de la réparation d’une lésion importante, quelle enzyme rétablit les liaisons entre nucléotides ?
Une autre enzyme que l’ADN polymérase.
Dans quelles cellules une mutation somatique apparaît-elle ?
Dans une cellule du corps qui n’est pas à l’origine des gamètes.
Que devient une mutation somatique dans le clone issu de la cellule mutée ?
Elle est présente dans les cellules du clone.
Une mutation somatique est-elle transmise à la descendance ?
Non, elle n’est pas transmise à la descendance.
Quelle cellule une mutation germinale touche-t-elle ?
Une cellule à l’origine des gamètes.
Quelle conséquence héréditaire une mutation germinale peut-elle avoir ?
Elle peut être héréditaire et contribuer à la diversité génétique des individus.
Quand un individu est-il homozygote pour un gène ?
Lorsqu’il possède les mêmes allèles sur les chromosomes d’une même paire.
Quelles versions du gène ABO existent ?
Les allèles A, B et O.
À quoi les variations entre allèles contribuent-elles au sein d’une espèce ?
À la biodiversité.
Où les mutations peuvent-elles apparaître dans le génome ?
N’importe où dans le génome.
Quelle est la principale cause de cancer de la peau dans les populations humaines ?
Les rayons UV, en raison de mutations accumulées dans les cellules.
Que peuvent provoquer les agents chimiques intercalés entre les nucléotides ?
L’incorporation d’un nucléotide supplémentaire sur le brin opposé.
À la fin de l’interphase, comment le nombre d’erreurs restantes se compare-t-il aux erreurs commises pendant la réplication ?
Il est beaucoup plus faible.
À la fin de l’interphase, quels systèmes réduisent le nombre d’erreurs dans l’ADN ?
Plusieurs systèmes enzymatiques de vérification et de réparation.
Dans l’exemple des adénomes, que révèle une mutation limitée à la cellule tumorale ?
Il s’agit d’une mutation somatique.
Dans l’exemple familial, comment interpréter la mutation présente dans toutes les cellules de l’enfant malade ?
Comme une mutation héréditaire.
Qu’est-ce que le locus d’un gène ?
Sa localisation sur un chromosome.
Quand un individu est-il hétérozygote pour un gène ?
Lorsqu’il possède deux allèles différents.
Que désigne une majuscule dans la notation génétique présentée ?
Un allèle dominant.
Que désigne le symbole + dans la notation génétique présentée ?
Un allèle dominant.
Que désigne une minuscule dans la notation génétique présentée ?
Un allèle récessif.
Que désigne le symbole − dans la notation génétique présentée ?
Un allèle récessif.
Que désigne l’absence de symbole dans la notation génétique présentée ?
Un allèle récessif.
Sur quel chromosome se trouve le gène du système ABO ?
Le chromosome 9.
Que code le gène CACNA1D ?
Un transporteur d’ions.
Quelle hormone une tumeur bénigne de la glande surrénale peut-elle produire en grande quantité ?
L’aldostérone.
Quel effet l’aldostérone a-t-elle sur la réabsorption rénale du sodium ?
Elle l’augmente.
Quel risque est fortement accru dans le xeroderma pigmentosum ?
Le risque de cancer de la peau.
Quel rôle le gène XPC joue-t-il face aux dimères de thymine provoqués par les UV ?
Il participe à leur élimination.
Teste tes connaissances avec un QCM de 15 questions sur Mutations et variabilité génétique.
1. Une variation touche un ou quelques nucléotides de la séquence d’un gène et peut créer une nouvelle version de ce gène. Comment appelle-t-on cette variation ?
2. En comparant deux séquences, une équipe constate qu’une paire de nucléotides a été remplacée par une autre, qu’une autre paire a disparu et qu’une troisième a été ajoutée. Comment classer ces trois changements, dans cet ordre ?
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