Quels groupes sanguins distingue le système ABO ?
Les groupes A, B, AB et O.
Comment se forme le marqueur ABO sur les hématies ?
Par fixation enzymatique d’un sucre sur le précurseur H.
Quelle relation de dominance existe entre les allèles A, B et O ?
A et B sont codominants, O est récessif par rapport à A et B.
Quels génotypes d’enfants peut produire un père A/O et une mère B/O ?
A/B, A/O, B/O et O/O en proportions égales.
Qu'est-ce qu'un gène en biologie moléculaire ?
Une portion d’ADN sur un chromosome gouvernant la synthèse d’une protéine.
Que sont les allèles d'un gène ?
Des versions différentes d’un même gène avec des séquences nucléotidiques distinctes.
Que désigne le génotype d'un individu ?
L’ensemble des allèles pour les gènes étudiés.
Qu'est-ce que le phénotype d'un individu ?
L’ensemble des caractéristiques observables aux niveaux moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Combien de chromosomes comporte le caryotype humain ?
46 chromosomes répartis en 22 paires d’autosomes et une paire sexuelle.
Quelles sont les paires de chromosomes sexuels chez l'humain ?
Une paire XX ou XY.
Combien de cellules haploïdes produit la méiose à partir d'une cellule diploïde ?
Quatre cellules haploïdes.
Combien de divisions successives comporte la méiose ?
Deux divisions successives.
Que permet l'appariement des chromosomes homologues en prophase I ?
Des échanges de fragments entre chromatides appelés crossing-over.
Quel est le résultat des crossing-over lors de la prophase I ?
La production de chromatides recombinées.
Que reçoit chaque cellule haploïde à la fin de la méiose ?
Un seul allèle de chaque paire avec une probabilité équivalente.
Que forme la fécondation en réunissant deux gamètes haploïdes ?
Une cellule diploïde.
Quelle est la nature des paires d’allèles dans la cellule formée par fécondation ?
Elles peuvent être homozygotes ou hétérozygotes.
Qu'est-ce que le brassage interchromosomique ?
La répartition aléatoire des chromosomes homologues à l’anaphase I de méiose.
Comment se produit le brassage intrachromosomique ?
Par un crossing-over entre deux gènes sur le même chromosome.
Quel est le but d'un test-cross ?
Révéler les gamètes produits par un individu F1 hétérozygote.
Quel croisement réalise un test-cross ?
Un F1 hétérozygote croisé avec un parent homozygote récessif.
Quelle proportion de phénotypes observe-t-on dans un test-cross avec deux gènes indépendants ?
Quatre phénotypes en proportions égales de 25 % chacun.
Comment se répartissent les phénotypes dans un test-cross avec deux gènes liés ?
Les phénotypes parentaux sont majoritaires et les recombinés minoritaires.
Pourquoi les phénotypes recombinés sont minoritaires dans un test-cross avec gènes liés ?
Parce que les crossing-over ne se produisent pas à chaque méiose.
Pourquoi un allèle morbide est-il probablement récessif si un malade a deux parents sains ?
Parce que deux copies de cet allèle sont nécessaires à la maladie.
Qu'indique la présence d'un parent malade chez chaque individu malade ?
Que l'allèle morbide est probablement dominant.
Quelle maladie touche autant les hommes que les femmes ?
Une maladie autosomique.
Quelle maladie ne touche que les hommes ?
Une maladie liée au chromosome Y.
Pourquoi les hommes sont-ils plus souvent atteints par un allèle récessif porté par le chromosome X ?
Parce qu'ils n'ont qu'une seule copie du chromosome X.
Quelle transmission est absente pour un allèle récessif porté par le chromosome X ?
La transmission père-fils.
Quelle maladie est récessive et liée au chromosome X ?
La maladie de Kennedy.
Quelle maladie est dominante et liée au chromosome Y ?
L'hypertrichose des oreilles.
Sur quoi s'appuie d'abord l'identification des allèles chez l'humain ?
Sur l'étude familiale de la transmission des caractères.
Quelles techniques peuvent suivre l'étude familiale pour identifier les allèles ?
Le séquençage de l'ADN et la bioinformatique.
Quelle anomalie chromosomique caractérise le syndrome de Down ?
La présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
Quelle anomalie chromosomique caractérise le syndrome de Turner ?
L’absence d’un chromosome sexuel dans le caryotype.
Qu'entraîne une anomalie de répartition des chromosomes pendant la méiose ?
La production d’un gamète anormal.
Que provoque la fécondation d’un gamète anormal avec un gamète normal ?
Un caryotype anormal.
À quelles étapes de la méiose une anomalie peut-elle survenir ?
Lors de la séparation des chromosomes homologues en première division ou des chromatides sœurs en deuxième division.
Qu'est-ce qu'une famille multigénique ?
Un groupe de gènes apparentés issus de la duplication d'un gène ancestral.
Quels gènes codent les opsines S, M et L ?
Trois gènes localisés sur les chromosomes 7 et X.
Quel rôle joue un crossing-over inégal dans la duplication génique ?
Il favorise la duplication d’un gène sur un même chromosome.
Quelle conséquence ont les anomalies de la méiose sur la diversité génétique ?
Elles accroissent la diversité en produisant de nouvelles copies de gènes susceptibles de diverger.
Combien de familles ont été étudiées par Andersen et Hodges en 1946 ?
31 familles.
Combien d'enfants atteints de mucoviscidose ont été recensés parmi les frères et sœurs étudiés en 1946 ?
13 enfants atteints.
Quelle est la prévalence de la mucoviscidose chez les apparentés selon l'étude ?
.
Quelle est la prévalence de la mucoviscidose à la naissance ?
.
Quel est le risque relatif de mucoviscidose pour un enfant ayant un frère ou une sœur atteint ?
Environ 560 fois plus élevé.
Pourquoi la mucoviscidose est-elle modélisée comme une maladie récessive autosomique ?
Parce que les parents sont sains et les deux sexes touchés également.
Comment se présente un caryotype ?
L’ensemble des chromosomes d’une cellule rangés par taille, forme et paires homologues.
Quelle est la caractéristique des chromosomes au début de la méiose ?
Ils sont doubles avec deux chromatides identiques par chromosome.
Que permettent les bases de données informatiques en génétique ?
D'identifier des associations entre certains allèles et certains phénotypes.
Que peut modifier une anomalie chromosomique produite par la méiose ?
Le nombre de chromosomes des cellules issues de la fécondation.
Comment la méiose peut-elle contribuer à la duplication d’un gène ?
Par des échanges chromosomiques déplaçant une copie du gène sur deux chromosomes distincts.
Qui a défini la mucoviscidose à la fin des années 1930 ?
Dorothy Andersen.
Quelles manifestations Dorothy Andersen a-t-elle réunies dans le diagnostic de la mucoviscidose ?
Les manifestations respiratoires et pancréatiques.
Teste tes connaissances avec un QCM de 33 questions sur Origine des génotypes.
1. Quelle caractéristique distingue les groupes sanguins A, B, AB et O dans le système ABO ?
2. Comment les marqueurs du système ABO sont-ils synthétisés à la surface des hématies ?
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