Fiche de révision : Origine du génotype des individus

📋 Plan du Cours

1. Génome et génotype
2. Clones et stabilité génétique
3. Méiose et fécondation
4. Croisements et dominance
5. Brassage interchromosomique
6. Brassage intrachromosomique
7. Analyse génétique humaine
8. Accidents génétiques de la méiose

📖 1. Génome et génotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble du matériel génétique d’une espèce, d’un individu ou d’une cellule, comprenant des séquences codantes et non codantes ; il correspond généralement à l’ADN, mais à l’ARN chez les rétrovirus.
• Génotype : Ensemble des allèles des gènes d’un individu donné.

📝 Points essentiels

📌 Les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes mais peuvent avoir des génotypes différents, et la reproduction sexuée de deux parents génétiquement différents produit des descendants aux génotypes uniques.

💡 Astuce mémo

Génome = tout le matériel génétique ; génotype = les allèles d’un individu

📖 2. Clones et stabilité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone cellulaire : Ensemble de cellules formées par mitoses à partir d’une cellule initiale.

★ À maîtriser

• Les cellules d’un clone sont génétiquement identiques, sauf lorsqu’une mutation apparaît.

• Une mutation modifie la séquence nucléotidique d’une cellule et se transmet à l’ensemble des cellules-filles produites par les mitoses successives de cette cellule.

📌 Une mutation ne devient héréditaire que si elle survient dans une cellule germinale à l’origine des gamètes.

Compléments

• L’accumulation de mutations dans des sous-clones de cellules somatiques peut être à l’origine de tumeurs cancéreuses.

💡 Astuce mémo

Mitose → clone génétiquement identique ; mutation → sous-clone diversifié

📖 3. Méiose et fécondation

📝 Points essentiels

📌 La reproduction asexuée produit des clones, tandis que la reproduction sexuée produit une diversité génétique entre les individus d’une population.

• La méiose et la fécondation sont deux phénomènes complémentaires de la reproduction sexuée qui contribuent au brassage des génomes.

💡 Astuce mémo

Méiose puis fécondation → brassage des génomes et génotypes nouveaux

📖 4. Croisements et dominance

🔑 Notions clés & Définitions

• Croisement test : Consiste à croiser un individu dont le génotype est inconnu avec un individu homozygote récessif pour les gènes étudiés.
• Phénotypes recombinés : Phénotypes nouveaux, différents des phénotypes parentaux, qui résultent de nouvelles associations d’allèles formées pendant la méiose.

📝 Points essentiels

• Le croisement de deux lignées pures homozygotes produit une génération F1 homogène, dont les individus ont le même phénotype et le même génotype hétérozygote.

📌 Chez un hétérozygote, un allèle dominant s’exprime dans le phénotype tandis qu’un allèle récessif ne s’exprime pas ; deux allèles qui s’expriment simultanément sont codominants.

💡 Astuce mémo

Dominant s’exprime chez l’hétérozygote ; récessif s’exprime chez l’homozygote récessif

📖 5. Brassage interchromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage interchromosomique : Brassage des allèles de gènes indépendants provoqué par la disposition et la migration aléatoires des chromosomes homologues en méiose I.
• Gènes indépendants : Gènes situés sur des paires différentes de chromosomes homologues.

📝 Points essentiels

• Chez un individu hétérozygote pour deux gènes indépendants, la méiose produit quatre types de gamètes équiprobables, soit 25 % de chaque type, dont deux parentaux et deux recombinés.

• En ne considérant que le brassage interchromosomique, un individu possédant n paires de chromosomes produit $2^n$ types de gamètes ; chez l’être humain, n = 23 et chaque individu produit plus de $2^{23}$, soit plus de 8 millions, de gamètes différents.

💡 Astuce mémo

Métaphase I : disposition aléatoire → anaphase I : séparation des homologues

📖 6. Brassage intrachromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage intrachromosomique : Production de nouvelles combinaisons d’allèles de gènes liés grâce aux crossing-over de la prophase I de méiose.

★ À maîtriser

• En prophase I, les chromosomes homologues s’apparient en tétrade, leurs chromatides forment des chiasmas, puis des échanges de segments peuvent produire des chromatides recombinées.

• Chez un individu hétérozygote pour deux gènes liés, les gamètes parentaux sont très majoritaires et les gamètes recombinés très minoritaires, car la fréquence des crossing-over est faible.

Compléments

• La fécondation augmente la variabilité entre individus par le hasard de la rencontre des gamètes.

💡 Astuce mémo

Des chromatides homologues s’enlacent en prophase I et échangent leurs segments aux chiasmas

📖 7. Analyse génétique humaine

★ À maîtriser

📌 Une F1 non homogène dès la première génération après le croisement de lignées pures indique que le gène étudié est porté par l’un des chromosomes sexuels.

📌 Chez de nombreuses espèces, les femelles possèdent deux chromosomes sexuels homologues et deux allèles pour chaque gène, tandis que les mâles possèdent deux chromosomes sexuels différents et certains allèles en un seul exemplaire.

• L’analyse d’un arbre généalogique permet de déterminer si un allèle est dominant ou récessif et s’il est situé sur un autosome ou un chromosome sexuel.

Compléments

• Le séquençage de l’ADN et la PCR donnent un accès plus rapide et moins coûteux au génotype des individus.

• Pour la mucoviscidose, les banques de données recensent les mutations du gène CFTR, les allèles correspondants et les phénotypes des individus qui les portent.

💡 Astuce mémo

Arbre familial → localisation et dominance de l’allèle → prédiction du phénotype

📖 8. Accidents génétiques de la méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes issus de duplications successives ; ces gènes peuvent conserver la même fonction ou évoluer vers de nouvelles fonctions après des mutations indépendantes.

★ À maîtriser

• Un crossing-over inégal en prophase I peut dupliquer un gène ; si le gamète concerné participe à la fécondation, le zygote peut alors posséder trois exemplaires de ce gène.

📌 Un mouvement anormal des chromosomes lors de la méiose produit des gamètes au nombre inhabituel de chromosomes et peut conduire à une trisomie ou une monosomie si le zygote survit.

📌 Les anomalies du nombre de chromosomes sont généralement non viables ou difficilement transmissibles et ont donc peu de conséquences évolutives, contrairement aux duplications de gènes qui peuvent produire de nouvelles fonctions.

Compléments

• Les familles multigéniques des opsines et des hormones hypophysaires illustrent respectivement l’apparition de nouvelles fonctions permettant la vision des couleurs et l’adaptation au milieu terrestre.

💡 Astuce mémo

Crossing-over inégal → duplication → famille multigénique → nouvelles fonctions

📊 Tableaux de synthèse

Brassages génétiques en méiose