Qu'est-ce que le génotype en génétique ?
Le génotype est le code génétique.
Qu'est-ce que le phénotype en génétique ?
Le phénotype est l’ensemble des traits visibles.
Quelles bases azotées sont des purines ?
L’adénine et la guanine sont des purines.
Quelles bases azotées sont des pyrimidines ?
La cytosine et la thymine sont des pyrimidines.
Qu'est-ce que la ploïdie ?
La ploïdie est le nombre total de chromosomes.
Quels types de variation nucléotidique existent ?
La variation peut concerner une ou deux séquences d’acides nucléiques.
Que peut modifier la variation nucléotidique en génétique ?
Elle peut modifier l’agencement des gènes.
Comment la variation nucléotidique peut-elle affecter le nombre de chromosomes ?
Elle peut modifier la ploïdie, donc le nombre de chromosomes.
Qu'est-ce que le polymorphisme en génétique ?
La coexistence de plusieurs allèles avec fréquence >1 % sans pathologie.
Quels sont les trois types de polymorphismes connus ?
SNP, polymorphisme de restriction et polymorphisme de répétition.
Qu'est-ce qu'une mutation ?
Une modification brusque et héréditaire du matériel génétique.
Quels types de mutations existent selon leur échelle ?
Macromoléculaires, cellulaires, cytogénétiques et macroscopiques.
Quelles variations ponctuelles de l'ADN concernent moins de 20 nucléotides ?
Délétions, insertions, duplications et substitutions.
Qu'est-ce qu'une transition dans les mutations ponctuelles ?
Le remplacement d'une base par une base de même catégorie.
Qu'est-ce qu'une transversion dans les mutations ponctuelles ?
Le remplacement d'une base par une base de catégorie différente.
Quelles erreurs produit la réplication par l'ADN polymérase ?
Des substitutions et des insertions ou délétions par glissement.
Quand apparaissent les boucles simple brin lors de la réplication ?
Lors du glissement de l'ADN polymérase dans une zone répétée.
Quelle transformation subit la guanine lors de l'oxydation ?
Elle devient 8-oxo-guanine.
Quelle substitution peut entraîner l'oxydation de la guanine ?
Une substitution G>T.
Qu'ajoute l'alkylation sur une guanine ?
Un groupe méthyle CH3.
Quelle erreur peut causer l'alkylation sur une guanine ?
Une erreur d'appariement G-C.
Qu'est-ce que la dépurination ?
L'élimination d'une base purique avec formation d'un site AP.
Quelle transformation chimique élimine un groupe amine NH3 ?
La désamination.
Quelle est l'origine des agents mutagènes exogènes ?
Ils proviennent de l'extérieur de la cellule.
Quelle est l'origine des agents mutagènes endogènes ?
Ils proviennent de l'intérieur de la cellule.
Comment agissent les agents intercalants comme le bromure d’éthidium ?
Ils s'intercalent entre les bases de l'ADN.
Quelle est la conséquence de l'intercalation des agents comme le bromure d’éthidium ?
Ils provoquent des distorsions de l'ADN.
Que peuvent former les rayons UV entre deux thymine adjacentes ?
Un dimère de thymine noté TT ou T^T.
Quelles lettres utilise-t-on pour annoter une variation d'ADN génomique et mitochondrial ?
On utilise « g » pour l'ADN génomique et « m » pour l'ADN mitochondrial.
Que signifie la notation p.(Glu78Gln) en génétique ?
Elle signifie que le glutamate en position 78 est remplacé par une glutamine.
Quel est le codon start et quelles bases le composent ?
Le codon start est ATG, composé d'adénine, thymine et guanine.
Quelles sont les conséquences directes des mutations ?
Elles comprennent l'apparition d'un codon STOP, le changement d'un codon, le décalage de lecture et les mutations d'épissage.
Qu'est-ce que l'épissage en biologie moléculaire ?
L'épissage élimine les introns et assemble les exons pour produire une protéine.
Quelle est la différence entre mutation constitutionnelle et mutation somatique ?
La mutation constitutionnelle est héréditaire et présente dans toutes les cellules, la somatique ne l'est pas et est absente des gamètes.
Quelles transmissions mendéliennes existent sauf pour les maladies mitochondriales ?
Les transmissions autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l’X.
Que signifie une perte de fonction protéique ?
Une diminution ou inactivation de la protéine.
Avec quel type de mutation la perte de fonction protéique est-elle généralement associée ?
Avec des mutations récessives et héritables.
Que signifie un gain de fonction protéique ?
Une potentialisation de la fonction protéique.
Avec quel type de mutation le gain de fonction protéique est-il associé ?
Avec des mutations dominantes et somatiques.
Que signifie l'hétérogénéité génétique ?
Un même caractère ou maladie peut être lié à des différences génétiques.
Qu'est-ce que l'hétérogénéité inter-locus ?
Un même phénotype est déterminé par des altérations sur plusieurs gènes.
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1. La ploïdie d’une cellule correspond :
2. Les variations nucléotidiques peuvent concerner :
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