QCM : Polymorphisme et mutations — 22 questions

Questions et réponses du QCM

1. La ploïdie d’une cellule correspond :

Au nombre total de chromosomes présents dans la cellule.
À la proportion de purines présentes dans l’ADN cellulaire.
À la coexistence de plusieurs allèles dans une population.
À la séquence complète des nucléotides d’un gène.
Au nombre de traits visibles chez l’organisme.

Au nombre total de chromosomes présents dans la cellule.

Explication

La ploïdie est définie par le nombre total de chromosomes. Les catégories purines et pyrimidines classent des bases azotées, mais ne définissent pas la ploïdie.

2. Les variations nucléotidiques peuvent concerner :

La catégorie chimique des bases puriques.
Le nombre de chromosomes par modification de la ploïdie.
Une seule séquence d’acides nucléiques.
L’agencement des gènes.
Deux séquences d’acides nucléiques.

Le nombre de chromosomes par modification de la ploïdie. · Une seule séquence d’acides nucléiques. · L’agencement des gènes. · Deux séquences d’acides nucléiques.

Explication

Une variation nucléotidique peut toucher des séquences d’acides nucléiques, l’agencement des gènes ou la ploïdie. Elle ne se limite donc pas à une seule séquence ni à une seule échelle.

3. Concernant la définition du polymorphisme :

La fréquence de l’allèle rare est supérieure à 1 %.
Il se définit par une modification brusque du matériel génétique.
Il est associé à une conséquence pathologique dans la population.
Il correspond à la coexistence de plusieurs allèles dans une population.
Il est généralement dépourvu de conséquence pathologique.

La fréquence de l’allèle rare est supérieure à 1 %. · Il correspond à la coexistence de plusieurs allèles dans une population. · Il est généralement dépourvu de conséquence pathologique.

Explication

Un polymorphisme correspond à plusieurs allèles dans une population, avec un allèle rare dépassant 1 % et sans conséquence pathologique. Une mutation est au contraire une modification brusque et héréditaire du matériel génétique.

4. Quels types de polymorphismes sont reconnus parmi les propositions suivantes ?

Le polymorphisme de répétition.
Le polymorphisme à l’échelle du nucléotide simple, appelé SNP.
Le polymorphisme par insertion d’un chromosome.
Le polymorphisme de restriction.
Le polymorphisme par substitution chromosomique entière.

Le polymorphisme de répétition. · Le polymorphisme à l’échelle du nucléotide simple, appelé SNP. · Le polymorphisme de restriction.

Explication

Les trois formes citées sont les SNP, les polymorphismes de restriction et les polymorphismes de répétition. Les substitutions et les insertions appartiennent aux variations ponctuelles de l’ADN.

5. Parmi les propositions suivantes concernant une mutation, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Elle désigne une variation dépourvue de conséquence pathologique.
Elle est définie par une fréquence allélique rare supérieure à 1 %.
Elle correspond à une coexistence fréquente d’allèles populationnels.
Elle correspond à une modification brusque du matériel génétique.
Elle possède un caractère héréditaire.

Elle correspond à une modification brusque du matériel génétique. · Elle possède un caractère héréditaire.

Explication

Une mutation est une modification brusque et héréditaire du matériel génétique. Le polymorphisme désigne plutôt une coexistence fréquente d’allèles sans conséquence pathologique.

6. Concernant les variations ponctuelles de l’ADN, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Elles peuvent correspondre à une délétion.
Elles peuvent correspondre à une substitution.
Elles peuvent correspondre à une insertion.
Elles correspondent à une modification de la ploïdie.
Elles concernent moins de 20 nucléotides.

Elles peuvent correspondre à une délétion. · Elles peuvent correspondre à une substitution. · Elles peuvent correspondre à une insertion. · Elles concernent moins de 20 nucléotides.

Explication

Les variations ponctuelles concernent moins de vingt nucléotides et incluent quatre catégories : délétion, insertion, duplication et substitution. Elles ne correspondent pas à une modification de la ploïdie.

7. Concernant les erreurs réplicatives :

L’erreur d’incorporation produit principalement une dépurination.
Un glissement de la polymérase peut produire une délétion.
Les boucles simple brin apparaissent dans une zone répétée lors du glissement.
Une erreur d’incorporation de la polymérase peut produire une substitution.
Un glissement de la polymérase peut produire une insertion.

Un glissement de la polymérase peut produire une délétion. · Les boucles simple brin apparaissent dans une zone répétée lors du glissement. · Une erreur d’incorporation de la polymérase peut produire une substitution. · Un glissement de la polymérase peut produire une insertion.

Explication

La polymérase produit des substitutions par erreur d’incorporation et des insertions ou délétions par glissement. Les boucles simple brin apparaissent notamment dans les zones répétées lors de ce glissement.

8. À propos des conséquences de l’oxydation des bases :

Elle forme un site AP par élimination d’une base purique.
Elle peut entraîner une substitution G>T.
Elle élimine un groupe amine de la base touchée.
Elle concerne principalement une base purique.
Elle peut transformer une guanine en 8-oxo-guanine.

Elle peut entraîner une substitution G>T. · Elle concerne principalement une base purique. · Elle peut transformer une guanine en 8-oxo-guanine.

Explication

L’oxydation transforme une guanine en 8-oxo-guanine et peut conduire à une substitution G>T. La désamination relève d’un autre mécanisme, caractérisé par la perte d’un groupe amine.

9. La dépurination se caractérise par :

La formation d’un site apurique ou apyrimidique.
L’élimination d’une adénine de l’ADN.
L’élimination d’une guanine de l’ADN.
La transformation d’une guanine en 8-oxo-guanine.
L’ajout d’un groupe méthyle sur une guanine.

La formation d’un site apurique ou apyrimidique. · L’élimination d’une adénine de l’ADN. · L’élimination d’une guanine de l’ADN.

Explication

La dépurination élimine une base purique, adénine ou guanine, et laisse un site AP. Elle ne correspond ni à l’alkylation ni à la transformation oxydative de la guanine.

10. Concernant les agents mutagènes exogènes :

Les rayons UV s’intercalent entre les bases de l’ADN.
Les agents endogènes proviennent de l’intérieur de la cellule.
Le bromure d’éthidium s’insère entre les bases de l’ADN.
Les agents exogènes proviennent de l’extérieur de la cellule.
Les rayons UV peuvent former un dimère entre deux thymines adjacentes.

Les agents endogènes proviennent de l’intérieur de la cellule. · Le bromure d’éthidium s’insère entre les bases de l’ADN. · Les agents exogènes proviennent de l’extérieur de la cellule. · Les rayons UV peuvent former un dimère entre deux thymines adjacentes.

Explication

Les agents exogènes viennent de l’extérieur de la cellule, les intercalants s’insèrent entre les bases et les UV forment des dimères TT. Les agents endogènes proviennent au contraire de l’intérieur cellulaire, et les UV ne sont pas des agents intercalants.

11. Parmi les propositions suivantes concernant les agents intercalants, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Les agents intercalants proviennent de l’intérieur de la cellule.
Les agents intercalants s’insèrent entre les bases de l’ADN.
Le bromure d’éthidium appartient aux agents intercalants.
Les agents intercalants provoquent des distorsions de la structure de l’ADN.
Les agents intercalants forment des dimères entre deux thymines adjacentes.

Les agents intercalants s’insèrent entre les bases de l’ADN. · Le bromure d’éthidium appartient aux agents intercalants. · Les agents intercalants provoquent des distorsions de la structure de l’ADN.

Explication

Le bromure d’éthidium est un agent intercalant qui se place entre les bases et déforme l’ADN. Les dimères de thymine sont induits par les UV, non par l’intercalation.

12. Les rayons ultraviolets peuvent provoquer :

Une modification appelée dimère de cytosine entre deux cytosines adjacentes.
Un dimère de thymine entre deux thymines adjacentes.
Une notation moléculaire du dimère sous les formes TT ou T^T.
Une insertion entre les bases comparable à celle du bromure d’éthidium.
Une origine nécessairement endogène de la lésion de l’ADN.

Un dimère de thymine entre deux thymines adjacentes. · Une notation moléculaire du dimère sous les formes TT ou T^T.

Explication

Les UV peuvent créer un dimère de thymine entre deux thymines adjacentes, noté TT ou T^T. L’intercalation entre bases correspond au mécanisme des agents intercalants.

13. Concernant les préfixes utilisés pour annoter une variation :

Le préfixe « m » désigne une variation de l’ADN mitochondrial.
Le préfixe « g » désigne une variation de l’ADN mitochondrial.
Le préfixe « Y » désigne une variation d’une protéine.
Le préfixe « p » désigne une variation d’un transcrit d’ARN.
Le préfixe « g » désigne une variation de l’ADN génomique.

Le préfixe « m » désigne une variation de l’ADN mitochondrial. · Le préfixe « g » désigne une variation de l’ADN génomique.

Explication

La notation utilise « g » pour l’ADN génomique et « m » pour l’ADN mitochondrial. Les lettres « Y » et « p » désignent respectivement un transcrit d’ARN et une protéine.

14. Parmi les propositions suivantes concernant le codon ATG, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

ATG associe l’adénine, la thymine et la guanine.
ATG associe la cytosine, la thymine et la guanine.
ATG correspond au codon start.
ATG correspond au codon STOP.
ATG désigne une variation de l’ADN mitochondrial.

ATG associe l’adénine, la thymine et la guanine. · ATG correspond au codon start.

Explication

ATG est le codon start et associe adénine, thymine et guanine. Il ne correspond pas à une association de cytosine, thymine et guanine.

15. Les conséquences moléculaires directes des mutations comprennent :

La modification d’un codon.
La présence de la mutation dans toutes les cellules.
L’apparition d’un codon STOP.
Une anomalie d’épissage.
Un décalage de lecture après insertion ou délétion.

La modification d’un codon. · L’apparition d’un codon STOP. · Une anomalie d’épissage. · Un décalage de lecture après insertion ou délétion.

Explication

Les mutations peuvent directement produire un STOP, modifier un codon, décaler la lecture ou perturber l’épissage. Une mutation constitutionnelle relève de la transmission cellulaire, pas d’une conséquence moléculaire directe listée ici.

16. Concernant l’épissage, quelle(s) est(sont) la(les) proposition(s) exacte(s) ?

L’épissage assemble les exons pour permettre la production protéique.
Les exons contiennent les informations nécessaires à la traduction.
L’épissage correspond à une insertion de bases dans l’ADN.
Les exons sont éliminés pendant l’épissage.
L’épissage élimine les introns du transcrit.

L’épissage assemble les exons pour permettre la production protéique. · Les exons contiennent les informations nécessaires à la traduction. · L’épissage élimine les introns du transcrit.

Explication

L’épissage élimine les introns et assemble les exons afin de produire une protéine. Les exons portent les informations de traduction, mais l’épissage n’est pas défini par leur élimination.

17. Concernant la transmission des mutations :

Une mutation constitutionnelle peut être transmise à la descendance.
Une mutation somatique est présente dans les cellules non germinales.
Une mutation constitutionnelle est présente dans toutes les cellules.
Une mutation somatique est présente dans les gamètes.
Les maladies mitochondriales relèvent des transmissions mendéliennes classiques.

Une mutation constitutionnelle peut être transmise à la descendance. · Une mutation somatique est présente dans les cellules non germinales. · Une mutation constitutionnelle est présente dans toutes les cellules.

Explication

Une mutation constitutionnelle est présente dans toutes les cellules et transmissible, contrairement à une mutation somatique absente des gamètes. Les transmissions mendéliennes incluent les formes autosomiques et liées à l’X, hors maladies mitochondriales.

18. Les transmissions mendéliennes comprennent :

La transmission autosomique dominante.
La transmission liée à l’X.
La transmission autosomique récessive.
La transmission propre aux maladies mitochondriales.
La transmission d’une mutation somatique par les gamètes.

La transmission autosomique dominante. · La transmission liée à l’X. · La transmission autosomique récessive.

Explication

Les transmissions mendéliennes comprennent les formes autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l’X. Les maladies mitochondriales sont exclues de cet ensemble.

19. Concernant les pertes et gains de fonction protéique, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Les mutations de RAS illustrent généralement une perte de fonction récessive.
Les pertes de fonction sont généralement associées à des mutations récessives héritables.
Les gains de fonction potentialisent l’activité de la protéine.
Une perte de fonction peut correspondre à une inactivation protéique.
Une perte de fonction diminue l’activité de la protéine.

Les pertes de fonction sont généralement associées à des mutations récessives héritables. · Les gains de fonction potentialisent l’activité de la protéine. · Une perte de fonction peut correspondre à une inactivation protéique. · Une perte de fonction diminue l’activité de la protéine.

Explication

Une perte de fonction diminue ou inactive la protéine et est généralement liée à des mutations récessives et héritables, comme RB1. Les mutations RAS illustrent plutôt un gain de fonction dominant et somatique.

20. Un gain de fonction protéique est caractérisé par :

Une association avec des mutations somatiques.
Un exemple concernant le gène RAS.
Une association typique avec RB1 et RB.
Une potentialisation de la fonction de la protéine.
Une association avec des mutations dominantes.

Une association avec des mutations somatiques. · Un exemple concernant le gène RAS. · Une potentialisation de la fonction de la protéine. · Une association avec des mutations dominantes.

Explication

Le gain de fonction potentialise l’activité protéique et s’associe aux mutations dominantes et somatiques, notamment dans RAS et les oncogènes. RB1 et RB illustrent plutôt une perte de fonction.

21. Concernant l’hétérogénéité génétique :

Elle peut relier une même maladie à des différences génétiques.
Elle associe un même caractère à des différences génétiques.
Elle décrit un même caractère pouvant présenter plusieurs bases génétiques.
Elle équivaut à toute variation phénotypique observée.
Elle concerne nécessairement plusieurs phénotypes distincts.

Elle peut relier une même maladie à des différences génétiques. · Elle associe un même caractère à des différences génétiques. · Elle décrit un même caractère pouvant présenter plusieurs bases génétiques.

Explication

L’hétérogénéité génétique relie un même caractère ou une même maladie à des différences génétiques. Une variation phénotypique peut toutefois résulter d’autres facteurs et ne prouve pas plusieurs causes génétiques.

22. Parmi les propositions suivantes concernant l’hétérogénéité inter-locus, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Elle relie un même phénotype à plusieurs gènes altérés.
Elle associe des phénotypes distincts à une seule altération génique.
Elle correspond à un même phénotype déterminé par plusieurs gènes.
Elle décrit une maladie liée à plusieurs phénotypes indépendants.
Elle implique des altérations génétiques situées sur plusieurs gènes.

Elle relie un même phénotype à plusieurs gènes altérés. · Elle implique des altérations génétiques situées sur plusieurs gènes.

Explication

L’hétérogénéité inter-locus désigne un même phénotype produit par des altérations de plusieurs gènes. Elle ne correspond donc pas à des variations limitées à un seul gène.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 41 flashcards sur Polymorphisme et mutations.

Qu'est-ce que le génotype en génétique ?

Le génotype est le code génétique.

Qu'est-ce que le phénotype en génétique ?

Le phénotype est l’ensemble des traits visibles.

Quelles bases azotées sont des purines ?

L’adénine et la guanine sont des purines.

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