Qu'est-ce que le génome d'un individu ?
L'ensemble du matériel génétique porté par l'ADN.
Quels génomes comprend le génome humain ?
Un génome nucléaire et un génome mitochondrial.
Qu'est-ce qu'un gène en génétique ?
Une séquence nucléotidique contenant l'information minimale pour produire un ARN.
Qu'est-ce que le locus génomique d'un gène ?
L'emplacement physique précis et invariable sur un chromosome.
Que sont les allèles d'un gène ?
Les différentes versions d'un même gène.
Qu'est-ce qu'un individu homozygote ?
Un individu avec deux allèles identiques d'un même gène.
Qu'est-ce qu'un individu hétérozygote ?
Un individu avec deux allèles différents d'un même gène.
Dans quel sens l'ARN polymérase ADN dépendante synthétise-t-elle l'ARN ?
Dans le sens 5’ vers 3’.
Quel brin d'ADN l'ARN polymérase lit-elle pour synthétiser l'ARN ?
Le brin matrice, aussi appelé brin lu, antisens ou brin moins.
Où se situe le promoteur proximal par rapport au site de transcription ?
Juste en amont du site de transcription.
Quelle est la taille approximative du promoteur proximal ?
Environ 100 nucléotides.
Où peut se trouver le promoteur distal par rapport au site d’initiation ?
À plusieurs milliers de bases en amont ou en aval du gène.
Quelle région de l'ARN transcrit est traduite en protéine ?
La région entre le codon ATG et le codon stop.
Quelle est la première fixation lors de l'initiation de la transcription ?
La fixation de TBP sur la TATA box.
Quel facteur se fixe sur le site BRE après TBP ?
TFIIB se fixe sur le site BRE.
Quels facteurs forment le complexe PIC avec l'ARN polymérase II ?
TFIIF, TFIIE et TFIIH forment le complexe PIC.
Quelle activité enzymatique de TFIIH ouvre les brins d'ADN ?
TFIIH possède une activité hélicase.
Quelle fonction de TFIIH permet le début de la transcription ?
TFIIH phosphoryle le domaine C-terminal de l'ARN polymérase.
Que se passe-t-il lors de l'incorporation d'un nucléotide triphosphate pendant l'élongation ?
Le nucléotide s'incorpore à l'ARN par une liaison phosphodiester.
Quelle structure se forme entre l'ADN et l'ARN pendant l'élongation ?
Un hybride ADN-ARN d'environ 9 nucléotides se forme.
Quel rôle ont les facteurs généraux dans la transcription ?
Ils assurent une transcription minimale et basale.
De quoi est constituée la chromatine ?
D'ADN associé à des histones.
Que permet la décondensation de la chromatine ?
L'accès des facteurs de transcription à l'ADN.
Que peut recruter un facteur d'activation pour remodeler la chromatine ?
Un complexe de remodelage des nucléosomes.
Quelles actions peuvent effectuer les chaperonnes recrutées par un facteur d'activation ?
Éliminer ou modifier les nucléosomes.
Quels effets ont l’acétylation et la phosphorylation des histones ?
Elles favorisent la décondensation et l’activation transcriptionnelle.
Quels effets ont la désacétylation et la méthylation des cytosines ?
Elles favorisent la condensation et l’inhibition transcriptionnelle.
Qu'est-ce que l’épigénétique ?
La transmission réversible et adaptative de profils d’expression génique sans modification de la séquence nucléotidique.
Quels sont les quatre processus de maturation du pré-ARNm ?
Pose d’une coiffe en 5’, polyadénylation en 3’, épissage, édition génétique.
Quelle fonction protège la coiffe 5’ de l’ARN ?
Elle protège contre les phosphatases et les exonucléases.
Quelle est la composition et le rôle de la queue polyA ?
Plusieurs centaines d’adénines stabilisant l’ARNm et participant à la traduction.
Quelle exception existe pour la queue polyA des ARNm ?
Les ARNm codant pour des histones n’ont pas de queue polyA.
Quel complexe élimine les introns lors de l’épissage et que consomme-t-il ?
Le spliceosome, complexe nucléoprotéique consommant de l’ATP.
Quels sites spécifiques possèdent les introns ?
Un site donneur en 5’ suivi de purines, un site accepteur en 3’ suivi de pyrimidines, un site de branchement avec une adénine.
Comment l’édition génétique modifie-t-elle la séquence nucléotidique ?
Par désamination de l’adénosine en inosine ou de la cytosine en uracile grâce à des désaminases.
Sur quoi repose la diversité des transcrits matures?
Sur les promoteurs alternatifs, l’épissage alternatif et la polyadénylation alternative.
Que produisent les promoteurs alternatifs à partir d’un même gène?
Des ARN différents.
Que permet la polyadénylation alternative?
Elle peut produire un dernier exon différent ainsi que des protéines différentes.
Quels complexes interviennent dans le contrôle qualité de l’ARNm?
Le complexe CBP, les protéines PABP et le complexe EJC.
Quelle est la fonction de la TATA box dans la transcription ?
Elle participe au positionnement du complexe de transcription.
Que se passe-t-il lorsque la TATA box est absente ?
Le motif DPE peut prendre le relais.
Quel rôle ont les séquences isolatrices ou barrières ?
Elles empêchent l’extension de l’hétérochromatine vers des régions exprimées.
Quels sont les trois étapes de la pose de la coiffe 5’ ?
Retrait du premier phosphate, ajout d’un méthyle en position 7 d’un GMP, insertion inverse du GMP.
Comment l’édition d’un ARNm peut-elle modifier la protéine codée?
Elle peut modifier des acides aminés ou provoquer un codon stop prématuré.
Quels effets l’édition d’un ARN non codant peut-elle avoir?
Elle peut modifier sa stabilité ou son épissage.
Quels mécanismes peuvent causer l’épissage alternatif?
Des facteurs de contrôle, modifications des histones, vitesse de transcription ou mutations pathologiques.
Quel est le rôle du récepteur d’export nucléaire après contrôle qualité de l’ARNm?
Il permet le transport de l’ARNm du noyau vers le cytoplasme.
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1. Quelle définition décrit correctement le génome d’un individu ?
2. Quelle propriété caractérise un gène ?
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