Fiche de révision : Transmission génétique liée au sexe

📋 Plan du Cours

1. Caractères et phénotypes
2. Objectifs de la génétique mendélienne
3. Chromosomes, gènes et allèles
4. Relations entre allèles
5. Lois de Mendel
6. Test-cross mendélien
7. Variations de dominance
8. Gènes létaux
9. Gènes liés au sexe
10. Diversité des systèmes sexuels
11. Inactivation du chromosome X
12. Troisième loi de Mendel
13. Ségrégation indépendante en F2
14. Généralisation à plusieurs gènes
15. Calcul des proportions en F2

📖 1. Caractères et phénotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Caractère : Caractéristique particulière d’un organisme, telle que sa taille, sa forme, sa couleur ou son comportement.
• Phénotype : Valeur particulière d’un ou plusieurs caractères d’un être vivant.

★ À maîtriser

• Les caractères peuvent être influencés par :
  • des facteurs génétiques
  • des facteurs épigénétiques
  • des facteurs environnementaux
  • des interactions gène-environnement

📐 Formule - La relation entre phénotype, gènes et environnement est exprimée par $P=G\times E$.

Compléments

• Un même caractère peut présenter plusieurs phénotypes, comme les formes de graines étudiées par Mendel.

• Même un caractère simple, comme la taille de la plante, peut être influencé par l’environnement.

💡 Astuce mémo

Le caractère est la dimension observée ; le phénotype en est la valeur particulière.

📖 2. Objectifs de la génétique mendélienne

★ À maîtriser

• Gregor Mendel a travaillé sur les pois comme modèle d’étude et a choisi sept caractères variables et faciles à distinguer.

• La génétique mendélienne vise notamment à reconnaître et analyser la transmission de caractères monogéniques, d’abord séparément puis en étudiant plusieurs caractères simultanément.

Compléments

• Pour étudier la transmission des caractères, Mendel a collecté des variétés de pois, vérifié leur stabilité sur deux ans pour établir des lignées pures, choisi sept caractères variables et faciles à distinguer, réalisé des croisements et étudié les descendances, puis validé ses hypothèses pour formuler des lois de transmission. - Gregor Mendel

• Pour les caractères monogéniques, les objectifs comprennent l’écriture correcte des génotypes et des phénotypes, l’usage du vocabulaire génétique précis, l’application des lois de Mendel et l’analyse des anomalies apparentes à ces lois.

• L’étude de deux gènes indépendants ou plus vise notamment à prédire les descendances et les fréquences de génotypes ou de phénotypes à l’aide de la troisième loi de Mendel.

• L’étude de deux gènes liés comprend l’analyse des brassages interchromosomique et intrachromosomique, du crossing-over, des situations CIS et TRANS, ainsi que du taux de recombinaison et de la cartographie génétique.

📖 3. Chromosomes, gènes et allèles

★ À maîtriser

• Pour une espèce donnée, les emplacements des gènes, appelés locus, sont fixes.

• De nombreux allèles peuvent exister pour un même gène, mais un individu diploïde ne peut en posséder que deux au maximum.

Compléments

• Plus de 90 % de l’ADN est non codant.

📖 4. Relations entre allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : Un génotype est défini par l’énoncé des deux allèles d’un individu d’une espèce diploïde.

★ À maîtriser

📌 Deux allèles identiques, comme AA, forment un génotype homozygote, tandis que deux allèles différents, comme Aa ou A1A2, forment un génotype hétérozygote.

• La dominance est une conséquence de la relation entre les allèles et n’est pas une caractéristique intrinsèque d’un allèle.

Compléments

• Un génotype s’écrit avec deux lettres et un phénotype entre crochets.

• En codominance, les deux allèles contribuent équitablement au phénotype, qui est représenté ici par [A1A2].

• Un allèle dominant sur un autre peut devenir récessif face à un troisième allèle.

💡 Astuce mémo

A1 et A2 contribuent ensemble en codominance ; en dominance, un allèle détermine le phénotype.

📖 5. Lois de Mendel

★ À maîtriser

📌 Lors du croisement de deux lignées pures homozygotes de phénotypes différents, la première loi de Mendel prévoit une F1 homogène, entièrement de phénotype dominant.

• Lors du croisement de deux individus F1 hétérozygotes, la disjonction des allèles et la fécondation aléatoire produisent une F2 dont les phénotypes suivent un rapport 3:1 et les génotypes un rapport 1:2:1.

Compléments

• Les gamètes sont haploïdes et ne portent qu’un seul allèle pour le gène considéré.

• En cas de codominance, le rapport génotypique 1:2:1 correspond aussi au rapport phénotypique.

• L’autofécondation entraîne une diminution de la proportion d’hétérozygotes au fil des générations.

💡 Astuce mémo

Parents homozygotes → F1 homogène → F1 croisée → ségrégation en F2.

📖 6. Test-cross mendélien

🔑 Notions clés & Définitions

• Test-cross : Un test-cross détermine le génotype d’un individu au phénotype dominant en le croisant avec un individu homozygote récessif pour le même caractère, puis en examinant les proportions phénotypiques de la descendance.

★ À maîtriser

• Si l’individu testé est hétérozygote, le test-cross produit une descendance avec un rapport de 1:1 entre les phénotypes dominant et récessif.

• Dans un test-cross, un individu testé au phénotype dominant est croisé avec un testeur homozygote récessif, dépourvu de variation gamétique.

• Dans un test-cross, les proportions phénotypiques des descendants correspondent aux proportions gamétiques du parent testé.

• Si un test-cross donne 100 % de descendants au phénotype dominant, l’individu testé est homozygote dominant LL.

Compléments

• Si l’individu testé est homozygote dominant, le test-cross produit 100 % de descendants au phénotype dominant.

• Si un test-cross donne une proportion de 1:1 entre phénotypes dominant et récessif, l’individu testé est hétérozygote Ll.

💡 Astuce mémo

Un hétérozygote testé donne une descendance 1:1 ; un homozygote dominant testé donne 100 % de phénotype dominant.

📖 7. Variations de dominance

🔑 Notions clés & Définitions

• Pénétrance : La proportion des porteurs d’un allèle qui expriment le caractère associé à cet allèle.
• Expressivité variable : Le fait qu’un allèle ne s’exprime pas avec la même intensité chez tous les individus.
• Inversion de dominance : Le fait qu’un allèle dominant dans certaines conditions, par exemple selon le sexe ou l’environnement, devient récessif dans d’autres conditions.

★ À maîtriser

📌 La codominance fait apparaître un nouveau phénotype chez les hétérozygotes, tandis que la pénétrance incomplète signifie qu’un allèle dominant n’est pas exprimé chez certains hétérozygotes.

• Pour la polydactylie, l’allèle dominant P sur p n’est pas exprimé chez 40 % des porteurs Pp, ce qui correspond à une pénétrance de 60 %.

Compléments

• Chez les ovins, l’allèle P associé aux cornes est dominant chez les mâles et récessif chez les femelles, tandis que p est associé à l’absence de cornes.

💡 Astuce mémo

Pénétrance : exprimé ou non ; expressivité : force variable.

📖 8. Gènes létaux

📝 Points essentiels

• Chez le cheval, l’allèle W du gène « White dominant » est dominant sur w pour la couleur, mais la combinaison WW est létale.

• Dans le croisement Ww × Ww chez le cheval, les génotypes des descendants vivants se répartissent en 2/3 Ww blancs et 1/3 ww de couleur normale.

📖 9. Gènes liés au sexe

★ À maîtriser

• Chez la drosophile, certaines variations de la couleur des yeux sont déterminées par un gène porté par le chromosome X, avec W associé aux yeux blancs et R aux yeux rouges de type sauvage.

• Chez la drosophile, les croisements réciproques entre lignées pures pour un caractère lié au sexe ne donnent pas le même résultat.

• Dans le système XY, les mâles sont hétérogamétiques et produisent des gamètes X ou Y, qui déterminent le sexe des descendants : X donne XX femelle et Y donne XY mâle.

• Chez les individus XY, un mâle qui porte un allèle récessif sur son chromosome X l’exprime, car cet allèle est hémizygote.

• Dans les systèmes XY ou XO, les caractères récessifs liés au sexe peuvent être transmis des mères aux fils : cette transmission est dite matrocline.

• Dans les systèmes WZ ou ZO, les caractères récessifs liés au sexe peuvent être transmis des pères aux filles : cette transmission est dite patrocline.

• Un caractère porté par le chromosome Y, dit holandrique, est transmis du père à tous ses fils.

Compléments

• Pour le gène de couleur des yeux lié au chromosome X chez la drosophile, R est dominant sur W.

• Chez les individus ZW, une femelle qui porte un allèle récessif sur son chromosome Z l’exprime, car cet allèle est hémizygote.

• La dominance est une relation entre allèles et nécessite la présence d’au moins deux allèles.

• Un fils atteint d’hémophilie liée à un allèle récessif porté par X ne permet pas, à lui seul, de conclure à une infidélité : il faut vérifier que sa mère est porteuse de la mutation.

• Un caractère porté par W est transmis de la mère à toutes ses filles.

• L’hypertrichose des oreilles est donnée comme exemple de caractère holandrique.

💡 Astuce mémo

XY : mâles hétérogamétiques ; WZ : femelles hétérogamétiques.

📖 10. Diversité des systèmes sexuels

🔑 Notions clés & Définitions

• Haplodiploïdie : L’haplodiploïdie est un système de reproduction où les ouvrières et la reine de l’abeille sont diploïdes (2n=32), tandis que le faux-bourdon est haploïde (n=16).

📝 Points essentiels

• Silene latifolia est une plante dioïque dont les individus mâles et femelles portent des fleurs unisexuées.

📌 Chez Silene latifolia, la fleur mâle ne porte que des étamines, tandis que la fleur femelle ne porte que des stigmates.

• L’ornithorynque est présenté comme un exemple d’espèce ayant plus d’une paire de chromosomes sexuels. - Rens et al., Genome Biology, 2007

📖 11. Inactivation du chromosome X

🔑 Notions clés & Définitions

• Corpuscule de Barr : Murray Barr, 1948 - Le corpuscule de Barr est une chromatine sombre observée dans les cellules des femelles mammifères, correspondant à un chromosome X inactivé.

★ À maîtriser

• L’inactivation du chromosome X se produit très tôt au cours de l’embryogenèse et rend les femelles mosaïques de deux types de cellules.

• Chez les femelles chats X+XO, l’inactivation aléatoire d’un chromosome X crée une mosaïque visible sur le pelage, appelée phénotype écaille de tortue, et les cellules descendantes conservent le même chromosome inactivé.

Compléments

• L’hypothèse de compensation de dose explique l’inactivation d’un chromosome X chez les femelles mammifères et est attribuée à Mary Lyon (1966).

• Une femelle XXX présente deux corpuscules de Barr, tandis qu’un mâle XXY en présente un.

• Chez le chat, le gène de couleur porté par X possède un allèle orange O et un allèle noir + ; les femelles X+X+ sont noires, les femelles XOXO sont rousses et les femelles X+XO sont bicolores.

• Chez le chat, les mâles X+Y sont noirs et les mâles XOY sont roux.

💡 Astuce mémo

Un pelage écaille de tortue comme mosaïque visible de cellules

📖 12. Troisième loi de Mendel

★ À maîtriser

• La troisième loi de Mendel porte sur les gènes indépendants.

• Chaque gamète reçoit un allèle de chaque gène, et la distribution des allèles est indépendante entre les gènes.

• Un individu double hétérozygote JjLl produit les gamètes suivants :

  • JL
  • Jl
  • jL
  • jl

Compléments

• Dans l’exemple des pois, les allèles L et l déterminent respectivement les phénotypes lisse et ridé, avec L dominant sur l ; les allèles J et j déterminent respectivement les phénotypes jaune et vert, avec J dominant sur j.

• Le croisement de lignées pures JJLL et jjll donne une F1 de génotype JjLl, double hétérozygote et de phénotype jaune et lisse.

📖 13. Ségrégation indépendante en F2

★ À maîtriser

• Un double hétérozygote pour deux gènes indépendants A/a et B/b produit quatre types de gamètes équiprobables, chacun de probabilité 1/4.

📌 Pour deux caractères indépendants à dominance complète, les proportions phénotypiques de chaque caractère en F2 sont de 3/4 pour le phénotype dominant et de 1/4 pour le récessif.

📐 Formule - Pour deux caractères indépendants à dominance complète, les proportions phénotypiques combinées en F2 suivent $\left(\frac{3}{4}+\frac{1}{4}\right)^2$ et donnent le rapport 9:3:3:1.

• La troisième loi de Mendel décrit la ségrégation indépendante des caractères, dont les proportions combinées s’obtiennent en multipliant les proportions propres à chaque caractère.

Compléments

• En F2 issue d’un croisement dihybride indépendant, on obtient 4 phénotypes, 9 génotypes et 16 combinaisons gamétiques dans le tableau de croisement.

📖 14. Généralisation à plusieurs gènes

★ À maîtriser

📐 Formule - Pour n gènes indépendants, le nombre de types de gamètes possibles est $2^n$ et leur probabilité individuelle est $\frac{1}{2^n}$.

📐 Formule - Pour n gènes indépendants, le nombre de génotypes possibles en F2 est $3^n$, tandis que le nombre de combinaisons gamétiques du tableau de croisement est $4^n$ et la probabilité de chaque case est $\frac{1}{4^n}$.

• Avec dominance complète pour n gènes indépendants, les proportions phénotypiques en F2 suivent $\left(3:1\right)^n$.

Compléments

• Avec codominance pour n gènes indépendants, les proportions phénotypiques en F2 sont égales aux proportions génotypiques et suivent $\left(1:2:1\right)^n$.

• Pour trois gènes indépendants, un hétérozygote pour chacun produit 8 types de gamètes, et le tableau de croisement comporte 64 cases équiprobables.

📖 15. Calcul des proportions en F2

★ À maîtriser

• La proportion d’un phénotype combiné se calcule en multipliant les probabilités du phénotype correspondant pour chacun des gènes indépendants.

Compléments

• Pour cinq gènes indépendants à dominance complète, la probabilité du phénotype [AbcDE] en F2 est $\frac{3}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{3}{4}\times\frac{3}{4}=\frac{27}{1024}$.

• Pour cinq gènes indépendants, la probabilité du génotype AabbccDDEe en F2 est $\frac{2}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{2}{4}=\frac{1}{256}$.

• Si l’allèle récessif E est létal, la probabilité du phénotype [E] parmi les descendants viables est 2/3, tandis que celle du phénotype [e] est 1/3.

• Pour un gène codominant C1/C2, la probabilité du phénotype C1C2 issu de deux hétérozygotes est 1/2.