QCM : Transmission génétique liée au sexe (22 questions)

Explication

Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer les caractères, tout comme les facteurs épigénétiques et les interactions gène-environnement. Les facteurs épigénétiques ne remplacent pas l’environnement, et les facteurs génétiques ne sont pas la seule influence envisagée.

Explication

Mendel a choisi sept caractères variables et faciles à distinguer chez les pois. Il a vérifié la stabilité des variétés sur deux ans, puis réalisé des croisements et étudié les descendances ; l’étude monogénique peut être menée d’abord séparément.

Explication

L’étude monogénique comprend la notation correcte des génotypes et phénotypes ainsi que l’analyse des anomalies apparentes aux lois de Mendel. Pour des gènes indépendants, la troisième loi aide à prédire descendances et fréquences ; le taux de recombinaison, les situations CIS et TRANS et le crossing-over concernent les gènes liés.

Explication

Pour une espèce donnée, les loci des gènes sont fixes ; le locus correspond à l’emplacement d’un gène. Plus de 90 % de l’ADN est non codant, et non moins de la moitié.

Explication

Un individu diploïde ne possède pas plus de deux allèles pour un gène ; ils peuvent être différents ou identiques. Un gamète ne reçoit qu’un seul allèle de ce gène, et les deux copies d’un gène chez un individu diploïde ne sont pas nécessairement identiques.

Explication

Un gamète est haploïde et porte un seul allèle. Le croisement de deux lignées pures de phénotypes différents donne une F1 homogène de phénotype dominant ; le croisement de deux F1 hétérozygotes produit en F2 les rapports génotypique 1:2:1 et phénotypique 3:1.

Explication

Le test-cross associe un individu au phénotype dominant à un testeur homozygote récessif, puis les proportions phénotypiques des descendants révèlent le génotype testé. Pour un hétérozygote, le rapport phénotypique est 1:1, et non 3:1 ou 1:2:1.

Explication

La pénétrance de 60 % implique qu’environ 60 des 100 porteurs Pp expriment le caractère. L’expressivité variable concerne une intensité qui diffère entre individus; les 40 % non-exprimants correspondent à la fraction complémentaire de la pénétrance, et non à la pénétrance elle-même.

Explication

Chez les mâles, P confère les cornes et domine p; chez les femelles, P est récessif et Pp donne l’absence de cornes. Une dominance qui change selon le sexe illustre l’inversion de dominance, tandis qu’une variation d’intensité relève de l’expressivité variable.

Explication

Le gène de couleur des yeux considéré est porté par X; W correspond aux yeux blancs et R aux yeux rouges sauvages, avec R dominant sur W. Les croisements réciproques peuvent différer, et les mâles XY produisent des gamètes X ou Y.

Explication

Un mâle XY et une femelle ZW ne possèdent respectivement qu’un X ou qu’un Z, de sorte que l’allèle récessif porté par ce chromosome s’exprime. La dominance est une relation entre allèles et nécessite au moins deux allèles; le mâle XY n’a pas de second X.

Explication

La transmission d’un caractère récessif lié au sexe des mères aux fils, en système XY, est matrocline. La transmission de la mère aux fils n’est pas patrocline, terme associé au passage du père aux filles en système WZ ou ZO. Un fils hémophile ne permet pas, à lui seul, de déterminer le statut maternel ; il faut vérifier la présence de la mutation chez sa mère.

Explication

L’inactivation se produit tôt durant l’embryogenèse et rend les femelles mosaïques de deux types cellulaires. Le corpuscule de Barr correspond à un X inactivé, et l’hypothèse de compensation de dose est attribuée à Mary Lyon en 1966. Une femelle XXX en présente deux et un mâle XXY un seul ; chez le mâle XXY, un chromosome X est donc inactivé.

Explication

Chez une femelle X+XO, l’inactivation aléatoire crée une mosaïque visible sur le pelage, appelée écaille de tortue, et les cellules descendantes conservent le même chromosome X inactivé. La femelle X+XO est bicolore. Chez les mâles, X+Y correspond au noir et XOY au roux ; chez les femelles, X+X+ est noir et XOXO est roux.

Explication

La troisième loi concerne les gènes indépendants, et la distribution des allèles est indépendante entre gènes. Elle ne décrit ni une transmission en bloc ni la réception de deux allèles d’un même gène par un gamète ; elle ne suppose pas que les gènes soient situés sur le chromosome X.

Explication

L détermine le phénotype lisse et domine l, tandis que J détermine le jaune et domine j. Le croisement JJLL × jjll donne une F1 JjLl, jaune et lisse ; les inversions de dominance proposées sont incorrectes.

Explication

L’individu AaBb produit quatre types de gamètes équiprobables, soit $\frac{1}{4}$ chacun. En F2, pour chaque caractère à dominance complète, les proportions sont $\frac{3}{4}$ pour le phénotype dominant et $\frac{1}{4}$ pour le récessif ; les valeurs proposées pour les gamètes ou le phénotype dominant qui s’en écartent sont erronées.

Explication

La combinaison suit $\left(\frac{3}{4}+\frac{1}{4}\right)^2$ et donne le rapport 9:3:3:1 par produit des proportions de chaque caractère. La combinaison de deux phénotypes dominants vaut $\frac{3}{4}\times\frac{3}{4}=\frac{9}{16}$ ; 3:1 correspond à un seul caractère, tandis que 1:2:1 ne décrit pas ce cas de dominance complète.

Explication

L’indépendance conduit à multiplier les proportions propres à chaque caractère : $\frac{3}{4}\times\frac{3}{4}=\frac{9}{16}$ et $\frac{3}{4}\times\frac{1}{4}=\frac{3}{16}$. Le double récessif vaut $\frac{1}{16}$, tandis que le récessif au premier et dominant au second vaut $\frac{3}{16}$.

Explication

Pour deux gènes à dominance complète, le produit de deux rapports 3:1 donne 9:3:3:1. En codominance, chaque gène suit un rapport phénotypique de 1:2:1; le rapport 3:1 correspond au cas de dominance complète.

Explication

Trois paires de gènes indépendants donnent $2^3=8$ types de gamètes; leur rencontre forme $8\times8=64$ cases équiprobables. La probabilité d’un gamète est $1/8$, mais celle d’une case est $1/64$.

Explication

Pour un phénotype combiné, on multiplie les probabilités correspondant à chaque gène; ici $\frac{3}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{3}{4}\times\frac{3}{4}=\frac{27}{1024}$. Pour le génotype demandé, le produit $\frac{2}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}\times\frac{2}{4}$ vaut $1/256$.