Fiche de révision : Approche diagnostique des aménorrhées

📋 Plan du Cours

1. Cycle hormonal menstruel
2. Troubles du cycle
3. Aménorrhée types
4. Etiologies centrales
5. Etiologies ovariennes
6. Etiologies utéro-vaginales
7. Démarche diagnostique
8. Prise en charge SOPK
9. Prise en charge insuffisance ovarienne
10. Cas clinique aménorrhée

📖 1. Cycle hormonal menstruel

🔑 Notions clés & Définitions

• Menstruations : Issue de sang utérin par voie vaginale, due à la décidualisation de l’endomètre en absence de nidation (source : LEBLANC, 2025).
• Régularité du cycle : Reflection du bon fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire-ovarien, impliquant la sécrétion pulsatile de GnRH, LH, FSH, et la croissance folliculaire (source : PROUST, 2025).
• Mécanisme hormonal du cycle : Sécrétion pulsatile de GnRH par l’hypothalamus, stimulant la sécrétion de LH et FSH par l’hypophyse, qui régulent la maturation folliculaire, la production d’œstrogènes, ovulation, et la sécrétion de progestérone par le corps jaune (source : KERVEILLANT, 2025).
• Ovulation : Déclenchement par un pic de LH, suite à l’atteinte d’un seuil d’œstradiol, permettant la libération de l’ovocyte (source : UE3, 2025).
• Troubles du cycle : Anovulation, dysovulation, cycles longs (>45j), cycles courts (<25j), spanioménorrhée, qui reflètent des déséquilibres hormonaux ou des dysfonctionnements de l’axe hypothalamo-hypophysaire-ovarien (source : KERVEILLANT, 2025).

📝 Points essentiels

• La durée normale du cycle est de 25 à 35 jours, du premier jour des règles au premier jour des règles suivantes.
• La régularité du cycle dépend du bon fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire-ovarien, qui contrôle la sécrétion pulsatile de GnRH, LH, FSH, et la croissance folliculaire.
• La sécrétion de GnRH est pulsatile, ce qui induit la sécrétion de LH et FSH par l’antéhypophyse. La FSH stimule la croissance folliculaire, qui produit des œstrogènes, responsables de l’épaississement de la muqueuse utérine.
• La montée d’œstradiol atteint un seuil vers le 14e jour, provoquant un rétrocontrôle positif sur l’hypophyse, déclenchant un pic de LH, qui induit l’ovulation.
• Après ovulation, le corps jaune sécrète de la progestérone, stabilisant la muqueuse endométriale. En absence de fécondation, le corps jaune dégénère, la chute de progestérone entraîne la menstruation.
• Les troubles du cycle incluent l’anovulation, la dysovulation, les cycles longs ou courts, et la spanioménorrhée. La différenciation entre troubles du cycle et douleur ovulatoire est essentielle pour la prise en charge.

💡 À retenir

Le cycle hormonal menstruel est régulé par une boucle complexe d’interactions entre hypothalamus, hypophyse et ovaires, dont la précision garantit la régularité des règles et la fertilité. Toute perturbation de ce mécanisme peut entraîner des troubles du cycle, nécessitant une évaluation approfondie.

📖 2. Troubles du cycle

🔑 Notions clés & Définitions

• Aménorrhée : arrêt complet des menstruations durant plus de 3 mois.
• Aménorrhée primaire : absence de ménarche à l’âge de 15 ans révolus, nécessitant un bilan étiologique.
• Aménorrhée secondaire : arrêt des cycles >3 mois chez une femme auparavant réglée, pouvant révéler une pathologie hormonale ou organique.
• Aménorrhée physiologique : causes naturelles telles que grossesse, allaitement ou ménopause, qui entraînent une absence normale des règles.
• Classification de l’aménorrhée : distingue primaire, secondaire, et primo-secondaire (arrêt après un seul épisode de règles), souvent recouvertes par les étiologies.
• Risques liés aux contraceptifs : prise de contraceptifs masquant des troubles hormonaux sous-jacents, nécessitant une vigilance lors de leur arrêt ou de leur utilisation prolongée.

📝 Points essentiels

• La régularité du cycle reflète le bon fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire-ovarien, dont la dysfonction peut entraîner des troubles du cycle (voir section 1).
• La sécrétion pulsatile de GnRH par l’hypothalamus régule la sécrétion de LH et FSH par l’hypophyse, contrôlant la croissance folliculaire, la production d’œstrogènes, et l’ovulation.
• La phase lutéale de 14 jours, sécrétée par le corps jaune, est essentielle pour la régularité du cycle. La chute de progestérone en l’absence de fécondation déclenche les règles.
• Les troubles du cycle incluent notamment l’anovulation, la dysovulation, les cycles longs (>45 jours), les cycles courts (<25 jours), et la spanioménorrhée.
• L’aménorrhée peut être physiologique (grossesse, allaitement, ménopause) ou pathologique.
• La distinction entre aménorrhée primaire et secondaire est essentielle pour orienter le bilan étiologique.
• La prise médicamenteuse, notamment contraceptifs hormonaux, peut masquer ou modifier la présentation des troubles hormonaux.

💡 À retenir

L’aménorrhée, qu’elle soit primaire ou secondaire, doit faire l’objet d’un bilan approfondi pour identifier une cause hormonale, organique ou médicamenteuse, afin d’éviter des complications à long terme telles que l’ostéoporose ou les risques cardiovasculaires.

📖 3. Aménorrhée types

🔑 Notions clés & Définitions

• Aménorrhée primaire : absence de ménarche à 15 ans révolus, sans avoir eu de règles (selon LEBLANC et KERVEILLANT, 2025).
• Aménorrhée secondaire : arrêt des cycles >3 mois chez une femme ayant déjà eu des règles régulières ou irrégulières (d’après PROUST, 2025).
• Aménorrhée primo-secondaire : arrêt des règles après un seul épisode de règles, souvent transitoire ou lié à une cause hormonale ou mécanique (selon LEBLANC et KERVEILLANT, 2025).
• Différenciation clinique : repose sur l’interrogatoire, l’examen clinique et le bilan étiologique pour distinguer les causes centrales, ovariennes ou utéro-vaginales (d’après PROUST, 2025).
• Bilan étiologique : étape clé pour déterminer la cause précise de l’aménorrhée, incluant tests hormonaux, imagerie, et investigations génétiques ou mécaniques (d’après LEBLANC et KERVEILLANT, 2025).

📝 Points essentiels

• L’aménorrhée primaire concerne l’absence de ménarche à 15 ans révolus, avec recherche d’étiologies telles que malformations utéro-vaginales, syndromes génétiques (ex. Syndrome de Turner), ou troubles hormonaux centraux (KALLMAN).
• L’aménorrhée secondaire survient après un ou plusieurs cycles réguliers ou irréguliers, avec causes possibles telles que stress, hyperprolactinémie, SOPK, ou insuffisance ovarienne prématurée (PROUST, 2025).
• La différenciation clinique repose sur l’interrogatoire (âge de ménarche, antécédents familiaux, symptômes associés) et l’examen physique (stade de Tanner, signes d’hyperandrogénie, anomalies anatomiques).
• Le bilan étiologique comprend : dosage hormonal (FSH, LH, prolactine, œstrogènes, androgènes), échographie pelvienne, IRM hypothalamo-hypophysaire si besoin, et tests de provocation (test au progestatif).
• La distinction entre causes centrales, ovariennes ou utéro-vaginales guide la stratégie diagnostique et thérapeutique.

💡 À retenir

L’aménorrhée, qu’elle soit primaire ou secondaire, doit faire l’objet d’un bilan étiologique précis pour différencier causes hormonales, anatomiques ou génétiques, permettant une prise en charge adaptée.

📖 4. Etiologies centrales

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique hypothalamique (Sd de Kallman de Morsier) : anomalie de migration des neurones à GnRH et olfactifs, entraînant une absence de sécrétion de GnRH et une anosmie, responsable d’une aménorrhée et d’un retard pubertaire (LEBLANC, Kerveillant, Proust, 2025).

• Hyperprolactinémie : augmentation anormale de la prolactine, souvent liée à un adénome hypophysaire ou à un traitement médicamenteux, inhibant la sécrétion de GnRH, et provoquant une aménorrhée (LEBLANC, Kerveillant, Proust, 2025).

• Hypophysite auto-immune : maladie auto-immune où le système immunitaire attaque l’hypophyse, pouvant entraîner une insuffisance hypophysaire centrale, sans auto-anticorps spécifiques à rechercher mais avec auto-anticorps thyroïdiens possibles (LEBLANC, Kerveillant, Proust, 2025).

• Syndrome de Sheehan : nécrose de l’antéhypophyse suite à une hémorragie massive lors de l’accouchement, entraînant une hypopituitarisme et une aménorrhée persistante (LEBLANC, Kerveillant, Proust, 2025).

• Sd de Kallman de Morsier : anomalie génétique de migration neuronale, associant aménorrhée et anosmie, avec absence de sécrétion de GnRH (LEBLANC, Kerveillant, Proust, 2025).

📝 Points essentiels

• Les étiologies centrales hypophysaires peuvent être génétiques, auto-immunes ou liées à des tumeurs ou lésions. La mutation du gène impliqué dans la migration des neurones GnRH explique le Sd de Kallman avec anosmie, tandis que l’hyperprolactinémie résulte souvent d’un adénome ou d’un traitement médicamenteux, inhibant la sécrétion de GnRH.

• Les causes génétiques comme le Sd de Kallman ou la dysgénésie gonadique (Sd de Turner, prémutation FMR1, Sd X fragile) peuvent entraîner une absence de puberté centrale.

• Les lésions hypothalamiques telles que craniopharyngiome ou sarcoïdose, ou les causes fonctionnelles comme anorexie ou activité sportive intense, peuvent interrompre la sécrétion de GnRH.

• La diagnostic repose principalement sur l’IRM cérébrale en cas de suspicion, notamment pour visualiser une tumeur ou une lésion hypothalamique.

• La conséquence principale des étiologies centrales est une augmentation du risque d’ostéoporose et de troubles cardiovasculaires liés à l’hypogonadisme central.

💡 À retenir

Les étiologies centrales hypophysaires et hypothalamiques sont souvent liées à des anomalies génétiques, auto-immunes ou tumorales, dont le diagnostic repose principalement sur l’IRM cérébrale, avec des conséquences graves comme l’ostéoporose et les troubles cardiovasculaires.

📖 5. Etiologies ovariennes

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) : LEBLANC, KERVEILLANT, UE3, Dr PROUST (2025) : pathologie caractérisée par la présence de multiples follicules ovariens, oligo ou anovulation, et hyperandrogénie clinique ou biologique, selon critères de Rotterdam (2003) et consensus de 2018 (2 critères sur 3).
• Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : UE3, Dr PROUST (2025) : maladie génétique entraînant une augmentation de la production d’androgènes par la surrénale, souvent due à une anomalie enzymatique, pouvant mimer un SOPK.
• Insuffisance ovarienne prématurée (IOP) : UE3, Dr PROUST (2025) : arrêt prématuré de la fonction ovarienne avant 40 ans, avec diminution du nombre d’ovules, pouvant être idiopathique ou liée à dysgénésie gonadique (Sd de Turner, prémutation FMR1, Sd X fragile).
• Dysgénésie gonadique : UE3, Dr PROUST (2025) : anomalie du développement ovarien, incluant le Sd de Turner (monosomie X 45,X) et la prémutation FMR1, aboutissant à une réserve ovarienne faible ou nulle.
• Pathologies auto-immunes ovariennes : UE3, Dr PROUST (2025) : présence d’anticorps anti-ovaires, pouvant s’associer à d’autres auto-anticorps (thyroïdiens, surrénaliens), entraînant une destruction ovarienne progressive.
• Causes iatrogènes : UE3, Dr PROUST (2025) : altérations ovariennes dues à chimiothérapie, radiothérapie pelvienne ou ovariectomie bilatérale.

📝 Points essentiels

• Le SOPK est la cause la plus fréquente de troubles du cycle ovarien, avec critères de Rotterdam (2003) et consensus de 2018, nécessitant 2 critères sur 3 : oligo/anovulation, hyperandrogénie, aspect échographique (ovaires polykystiques > 10 cm³ ou >20 follicules de 2-9 mm).
• La hyperplasie congénitale des surrénales, souvent liée à une anomalie enzymatique, peut mimer un SOPK par une augmentation d’androgènes, mais se distingue par un dosage élevé de 17 OH progestérone.
• L’insuffisance ovarienne prématurée peut être idiopathique ou liée à une dysgénésie gonadique, notamment le Sd de Turner (monosomie X 45,X) ou la prémutation FMR1, qui entraîne une réserve ovarienne diminuée.
• Les pathologies auto-immunes ovariennes sont identifiées par la présence d’auto-anticorps spécifiques, souvent associées à d’autres auto-anticorps (thyroïdiens, surrénaliens).
• Les causes iatrogènes, telles que chimiothérapie ou ovariectomie, entraînent une perte irréversible de la fonction ovarienne.

💡 À retenir

Les étiologies ovariennes, principalement le SOPK et la dysgénésie gonadique, sont des causes majeures de troubles du cycle et d’infertilité, nécessitant un diagnostic précis pour une prise en charge adaptée.

📖 6. Etiologies utéro-vaginales

🔑 Notions clés & Définitions

• Imperforation hyménéale : anomaly congénitale où l'hymen est totalement fermé sans orifice, empêchant l'écoulement du sang menstruel, entraînant une aménorrhée primaire et une accumulation de sang dans le vagin ou l'utérus (hématocolpos).
• Clairson vaginale transverse : malformation où une cloison horizontale bloque la cavité vaginale, pouvant causer une accumulation de sang (hématocolpos) et une aménorrhée primaire, souvent associée à des anomalies rénales.
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) : absence des 2/3 supérieurs du vagin et de l’utérus chez une femme avec puberté normale, fonction ovarienne intacte, causant une aménorrhée primaire (réf : "absence 2/3 supérieurs du vagin, puberté normale").
• Insensibilité complète aux androgènes (ICAA) : caryotype 46 XY, absence de récepteurs androgènes, conduisant à une femme avec organes génitaux féminins externes, absence d’utérus, puberté spontanée, mais pas de virilisation (réf : "absence de récepteurs androgènes").
• Agénésie utéro-vaginale : absence totale ou partielle de l’utérus et/ou du vagin, souvent liée au syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, avec puberté normale et fonction ovarienne.

📝 Points essentiels

• Etiologies mécaniques : anomalies congénitales ou acquises empêchant l’écoulement des règles, telles que l’imperforation hyménéale ou la cloison vaginale transverse. L’imperforation hyménéale se manifeste par une aménorrhée primaire, douleurs pelviennes, poche de sang visible à l’inspection. La cloison vaginale transverse peut être associée à des malformations utérines comme utérus bicervical ou didelphe, souvent avec anomalies rénales associées.

• Malformations utérines : résultent d’anomalies embryonnaires, notamment le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, caractérisé par une aplasie des 2/3 supérieurs du vagin, avec fonctionnement ovarien et puberté normale.

• Absence d’utérus : peut être totale (agénésie utéro-vaginale) ou partielle, souvent liée à des syndromes génétiques comme le syndrome de Turner ou la prémutation FMR1.

• Insensibilité complète aux androgènes : femmes avec caryotype 46 XY, organes génitaux externes féminins, absence d’utérus et d’ovaires, puberté spontanée, mais sans virilisation, en raison de l’absence de récepteurs aux androgènes.

• Points à retenir :
  Les anomalies utéro-vaginales mécaniques ou congénitales peuvent provoquer une aménorrhée primaire ou secondaire, souvent associées à d’autres malformations, notamment rénales. Le diagnostic repose sur l’examen clinique, l’échographie et le caryotype, permettant d’orienter vers une prise en charge adaptée.

📖 7. Démarche diagnostique

🔑 Notions clés & Définitions

• Menstruations : Issue de sang utérin par voie vaginale, due à la décidualisation de l’endomètre en l’absence de nidation (source : LEBLANC LOANE, KERVEILLANT Eva, UE3, Dr PROUST, 2025).
• Régularité du cycle : Reflection du bon fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire, ovarien et de l’intégrité des voies génitales ; dépend de la sécrétion pulsatile de GnRH, LH, FSH (source : LEBLANC LOANE, KERVEILLANT Eva, 2025).
• Aménorrhée : Arrêt complet des menstruations > 3 mois, classifiée en primaire (absence de ménarche à 15 ans) ou secondaire (arrêt > 3 mois chez une femme réglée) (source : LEBLANC LOANE, KERVEILLANT Eva, 2025).
• Cycle commandé par l’axe hypothalamo-hypophysaire : Sécrétion pulsatile de GnRH par l’hypothalamus, stimulant la sécrétion de LH et FSH par l’hypophyse, orchestrant la croissance folliculaire, ovulation et sécrétion de progestérone (source : LEBLANC LOANE, KERVEILLANT Eva, 2025).
• Troubles du cycle : Incluent l’anovulation, dysovulation, cycles longs (>45j), courts (<25j), spanioménorrhée, reflétant des dysfonctionnements hormonaux ou organiques (source : LEBLANC LOANE, KERVEILLANT Eva, 2025).

📝 Points essentiels

• La démarche diagnostique commence par un interrogatoire complet : antécédents gynécologiques, personnels, familiaux, âge de la ménarche, régularité des cycles antérieurs, gestité, parité, gestes chirurgicaux (kystectomie, ovariectomie, aspiration, conisation), contraception, maladies chroniques, prise médicamenteuse (neuroleptiques, cannabis).
• La recherche de symptômes associés oriente vers la cause : hyperandrogénie (hirsutisme, acné), variations de poids, céphalées, troubles de la vision, galactorrhée, anosmie.
• L’examen clinique inclut la mesure du poids, taille, IMC, TA, stade de Tanner, score de Ferriman & Galway pour l’hirsutisme, examen mammaire, palpation abdominale, examen vulvaire et vaginal pour détecter des anomalies mécaniques ou séquellaires.
• Le bilan hormonal repose sur une prise de sang entre le 2e et le 5e jour des règles : FSH, LH, Estradiol, Prolactine, TSH, dosage des androgènes (Testostérone, 17-OH-progestérone).
• L’échographie pelvienne, réalisée en début de cycle, évalue la taille et l’aspect des ovaires, la présence de follicules, et l’état de l’utérus pour orienter le diagnostic.
• En cas de suspicion d’étiologies centrales ou ovariennes, des examens complémentaires comme IRM cérébrale, caryotype, dosage d’anticorps auto-immuns sont indiqués.

💡 À retenir

La démarche diagnostique des troubles du cycle repose sur un interrogatoire précis, un examen clinique détaillé, et un bilan hormonal et échographique ciblé, permettant d’identifier l’étiologie et d’orienter la prise en charge.

📖 8. Prise en charge SOPK

🔑 Notions clés & Définitions

• SOPK (Syndrome des ovaires polykystiques) : Critères de Rotterdam (oligo/anovulation, hyperandrogénie clinique/biologique, aspect échographique) permettant de diagnostiquer une hyperandrogénie ovarienne avec des ovaires polykystiques, après exclusion d’autres causes (voir section 5).
• Hyperœstrogénie : Augmentation excessive des œstrogènes, souvent liée au SOPK, pouvant entraîner une hyperplasie endométriale et augmenter le risque de tumeurs utérines (voir section 5).
• Hyperplasie endométriale : Épaississement de la muqueuse utérine dû à une stimulation prolongée par des œstrogènes sans ovulation, pouvant évoluer vers des tumeurs (voir section 5).
• Critère de Rotterdam (2003) : Consensus international définissant le SOPK par la présence de 2 sur 3 critères : oligo/anovulation, hyperandrogénie, aspect échographique ovarien (voir section 5).
• Conséquences à long terme du SOPK : Risque accru de maladies cardiovasculaires (HTA, diabète), hyperœstrogénie, hyperplasie endométriale (voir section 5).

📝 Points essentiels

• Le diagnostic de SOPK repose sur la combinaison de critères cliniques (hirsutisme, troubles du cycle), biologiques (augmentation de la testostérone, hormones androgènes), et échographiques (ovaires de volume >10 cm³, >20 follicules de 2-9 mm). La recherche d’autres causes (bloc surrénalien, hypercorticisme) doit être systématique pour éviter un diagnostic erroné.
• La pathologie est souvent associée à une insulinorésistance, favorisant l’hyperœstrogénie et l’hyperplasie endométriale, augmentant le risque de tumeurs utérines.
• La prise en charge inclut des mesures hygiéno-diététiques (perte de poids), des traitements hormonaux pour réguler le cycle et réduire l’hyperandrogénie, et des traitements spécifiques pour l’hirsutisme (spironolactone, Androcur).
• La surveillance à long terme doit viser la prévention des complications métaboliques et cardiovasculaires, en particulier chez les patientes présentant une insulinorésistance ou une hyperœstrogénie prolongée.

💡 À retenir

Le SOPK est une pathologie ovarienne fréquente, caractérisée par une triade clinique, biologique et échographique, dont la prise en charge vise à réguler le cycle, réduire l’hyperandrogénie et prévenir les complications à long terme.

📖 9. Prise en charge insuffisance ovarienne

🔑 Notions clés & Définitions

• Insuffisance ovarienne prématurée : Déclin prématuré de la réserve ovarienne avant 40 ans, caractérisé par une diminution du nombre et de la qualité des ovocytes, pouvant entraîner une ménopause précoce. (Source : contenu source)

• Diagnostic étiologique : Recherche des causes sous-jacentes via caryotype, dosage d’anticorps auto-immuns, et autres examens spécifiques (ex : FMR1, auto-anticorps). (Source : contenu source)

• Causes principales :

  • Idiopathiques : sans cause identifiable (80% des cas).
  • Génétiques : notamment Sd de Turner (45,X) et prémutation FMR1 (Sd X fragile).
  • Auto-immunes : anticorps anti-ovaires, anti-thyroïdiens, anti-surrénaliens.
  • Iatrogènes : chimiothérapie, radiothérapie pelvienne, ovariectomie bilatérale. (Source : contenu source)

• Conséquences : Ménopause précoce, infertilité, risques ostéoporotiques, troubles cardiovasculaires. (Source : contenu source)

• Suivi médical et conseils pour la fertilité : Inclut le dosage hormonal, caryotype, anticorps, et éventuellement don d’ovocytes ou traitement hormonal substitutif pour préserver la santé osseuse et cardiovasculaire. (Source : contenu source)

📝 Points essentiels

• La majorité des cas d’insuffisance ovarienne prématurée sont idiopathiques (80%), mais un bilan étiologique doit systématiquement être réalisé pour identifier une cause spécifique, notamment par caryotype pour rechercher un Sd de Turner ou une prémutation FMR1, et par dosage d’anticorps auto-immuns. (Source : contenu source)

• La recherche de causes génétiques est essentielle, notamment chez les jeunes femmes avec aménorrhée ou troubles de la réserve ovarienne, en particulier Sd de Turner (monosomie 45,X) ou Sd X fragile (prémutation FMR1). (Source : contenu source)

• Les causes auto-immunes sont suspectées en présence d’anticorps anti-ovaires ou anti-thyroïdiens, et justifient un bilan sanguin approfondi. (Source : contenu source)

• La prise en charge repose sur un traitement hormonal substitutif pour induire et maintenir la puberté, prévenir l’ostéoporose, et préserver la santé cardiovasculaire. Le don d’ovocytes peut être proposé pour la fertilité. (Source : contenu source)

• La surveillance régulière et le suivi multidisciplinaire sont indispensables pour limiter les risques liés à la ménopause précoce. (Source : contenu source)

💡 À retenir

L’insuffisance ovarienne prématurée est une pathologie multifactorielle, dont le diagnostic repose sur une recherche étiologique précise, permettant une prise en charge adaptée pour préserver la santé globale et la fertilité.

📖 10. Cas clinique aménorrhée

🔑 Notions clés & Définitions

• Aménorrhée (LEBLANC, 2025) : arrêt complet des menstruations durant plus de 3 mois, pouvant être primaire (absence de ménarche à 15 ans) ou secondaire (arrêt des cycles chez une femme auparavant réglée).
• Cycle menstruel (LEBLANC, 2025) : succession de phénomènes hormonaux et physiologiques commandés par l’axe hypothalamo-hypophysaire-ovarien, aboutissant à l’ovulation et à la régulation des règles. La régularité reflète le bon fonctionnement de cet axe.
• Test au progestatif (LEBLANC, 2025) : examen permettant d’évaluer la capacité de l’utérus à saigner sous l’effet d’une progestérone administrée, aidant à distinguer entre déficit hormonal et absence d’utérus.
• SOPK (Syndrome des ovaires polykystiques) (LEBLANC, 2025) : cause fréquente d’aménorrhée, caractérisée par oligo/anovulation, hyperandrogénie clinique/biologique, et aspect échographique spécifique.
• Hypothalamus hypogonadique (LEBLANC, 2025) : dysfonctionnement central pouvant entraîner une aménorrhée, souvent lié à une cause fonctionnelle ou génétique, comme le syndrome de Kallman.

📝 Points essentiels

• La démarche diagnostique repose sur un interrogatoire précis (antécédents, symptômes, famille) et un examen clinique complet (stade de Tanner, hirsutisme, masse palpable, signes de déficit hormonal).
• L’évaluation hormonale (FSH, LH, estradiol, prolactine, TSH, androgènes) doit être réalisée entre le 2e et le 5e jour des règles ou après arrêt de la pilule, pour orienter vers une cause centrale ou ovarienne.
• Le bilan hormonal et l’échographie pelvienne sont essentiels pour différencier les causes : déficit hypothalamo-hypophysaire, insuffisance ovarienne, malformations utéro-vaginales, ou causes mécaniques.
• La recherche d’une grossesse doit être systématique en début de démarche (βHCG).
• La présence ou l’absence de saignements sous test au progestatif oriente vers un déficit hormonal ou une absence d’utérus.
• La macroprolactine (Big Big prolactine) peut fausser le dosage de prolactine, il faut la rechercher si prolactinémie élevée.

💡 À retenir

L’aménorrhée résulte d’un dysfonctionnement central ou ovarien, et sa démarche diagnostique repose sur une évaluation hormonale, l’imagerie et l’analyse clinique pour établir un diagnostic précis et adapter la prise en charge.

📊 Tableaux de Synthèse

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confondre aménorrhée primaire (absence de ménarche à 15 ans) et secondaire (arrêt des règles après début) — confusion fréquente dans le bilan.
2. Croire que la prise de contraceptifs hormonaux exclut toute cause hormonale, alors qu’elle peut masquer certains troubles.
3. Confondre hyperprolactinémie fonctionnelle (stress, médicaments) et prolactinome (adénome hypophysaire).
4. Négliger la recherche d’une anosmie dans le syndrome de Kallmann, cause centrale fréquente.
5. Confondre insuffisance ovarienne prématurée et ménopause, notamment par l’âge et le bilan hormonal.
6. Sous-estimer l’importance des anomalies anatomiques utéro-vaginales dans l’aménorrhée primaire.
7. Confondre causes centrales et ovariennes lors du bilan hormonal, notamment FSH/LH faibles versus élevés.

✅ Checklist Examen

• Connaître la définition de la menstruation selon Leblanc (2025).
• Maîtriser la régulation hormonale du cycle, incluant le rôle de GnRH, LH, FSH, œstrogènes, et progestérone (Proust, 2025).
• Savoir la durée normale du cycle (25-35 jours) et ses phases.
• Identifier les troubles du cycle : anovulation, cycles longs, courts, dysovulation, spanioménorrhée.
• Distinguer aménorrhée primaire (absence de ménarche à 15 ans) et secondaire (>3 mois d’absence de règles).
• Connaître les causes centrales : syndrome de Kallmann, hyperprolactinémie, hypophysite auto-immune (Leblanc, 2025).
• Identifier les causes ovariennes : insuffisance ovarienne prématurée, syndrome de Turner.
• Reconnaître les causes utéro-vaginales : malformations, aplasie, anomalies anatomiques (Kerveillant, 2025).
• Maîtriser la démarche diagnostique : bilan hormonal, imagerie, tests de provocation.
• Connaître la prise en charge du SOPK : régulation hormonale, perte de poids, traitement symptomatique.
• Connaître la prise en charge de l’insuffisance ovarienne : hormonothérapie substitutive.
• Savoir analyser un cas clinique d’aménorrhée pour orienter le bilan.