Fiche de révision : Craniosténoses et syndromes associés

📋 Plan du Cours

1. Craniosténoses et syndromes associés
2. Scaphocéphalie : présentation et chirurgie
3. Trigonocéphalie et plagiocéphalie
4. Syndromes de Crouzon, Apert et Pfeiffer
5. Anomalies des paupières et canthus
6. Fentes faciales et prise en charge
7. Méningo-encéphalocèle et hypertélorisme
8. Anophtalmie, microphtalmie et colobomes
9. Anomalies des mâchoires et de l’ATM
10. Chirurgie des fentes labiales et palatines

📖 1. Craniosténoses et syndromes associés

🔑 Notions clés & Définitions

• Craniosténose : Fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures craniennes, entraînant des conséquences morphologiques et fonctionnelles, avec retentissement facial.
• Craniosynostose : Terme équivalent de la craniosténose, correspondant à la fermeture prématurée des sutures craniennes.
• Retentissement facial : Conséquence morphologique des craniosténoses, visible au niveau du visage et du massif facial.
• TDM : Examen d’imagerie de référence indiqué en priorité pour l’évaluation des craniosténoses.
• IRM si syndromique : Imagerie complémentaire réalisée lorsque la présentation évoque un syndrome malformatif.

📝 Points essentiels

• La craniosténose correspond à une fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures craniennes.
• Elle débute souvent pendant la vie intra-utérine.
• La fréquence donnée est d’environ 1/4000.
• La TDM est indiquée de façon ++ pour le diagnostic.
• L’IRM est surtout utile si le tableau est syndromique.
• Les conséquences sont à la fois morphologiques et fonctionnelles, avec retentissement facial.

💡 Astuce mémo

TDM = “Tête en Détail” pour voir les sutures fermées.

📖 2. Scaphocéphalie : présentation et chirurgie

🔑 Notions clés & Définitions

• Scaphocéphalie : Craniosténose de la suture sagittale, associée à une forme allongée du crâne avec bosses frontale et occipitale.
• Suture sagittale : Suture cranienne concernée dans la scaphocéphalie, à l’origine de la déformation.
• Casque : Dispositif utilisé après certaines techniques endoscopiques pour accompagner la correction.
• Technique de Marchak : Technique de chirurgie ouverte décrite pour la scaphocéphalie, réalisée entre les deux oreilles verticales en forme de “pie”.
• Technique en tulipe : Variante chirurgicale mentionnée pour les grands enfants dans la scaphocéphalie.

📝 Points essentiels

• La scaphocéphalie associe une bosse frontale et une bosse occipitale.
• Elle comporte une crête osseuse médiane.
• Plusieurs options chirurgicales sont possibles.
• Une approche endoscopique peut associer exérèse de la suture et mise en casque.
• Une chirurgie ouverte classique est décrite entre les deux oreilles verticales en “pie” (technique de Marchak).
• Le risque hémorragique est annoncé comme très important (+++).

💡 Astuce mémo

Scapho = “bateau” : sagittale fermée → crâne allongé, bosses front/occiput.

📖 3. Trigonocéphalie et plagiocéphalie

🔑 Notions clés & Définitions

• Trigonocéphalie : Craniosténose par fermeture prématurée de la suture métopique, donnant une forme triangulaire du front.
• Suture métopique : Suture concernée dans la trigonocéphalie, dont la fermeture prématurée modifie le diamètre frontal.
• Plagiocéphalie : Craniosténose par synostose prématurée d’une suture coronale ou lamdoïde, avec déformation asymétrique.
• Suture coronale : Suture pouvant être atteinte dans la plagiocéphalie, à l’origine d’une synostose prématurée.
• Suture lamdoïde : Suture plus rarement atteinte dans la plagiocéphalie, responsable d’une synostose prématurée.

📝 Points essentiels

• La trigonocéphalie correspond à la fermeture prématurée de la métopique.
• La trigonocéphalie est la seule dont l’opération n’est pas systématique si elle est mineure.
• Le diagnostic différentiel mentionné repose sur une crête métopique saillante sans diminution du diamètre transversal.
• La trigonocéphalie peut être traitée par technique ouverte ou endoscopique.
• La plagiocéphalie résulte d’une synostose prématurée d’une coronale ou plus rarement d’une lamdoïde.
• La plagiocéphalie associe ascension orbitaire en haut et en dehors, bosse frontale effacée, front reculé et déviation du nez du côté atteint.

💡 Astuce mémo

Tri-gono = “triangle” (métopique) ; Plagio = “nez dévié du côté atteint”.

📖 4. Syndromes de Crouzon, Apert et Pfeiffer

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Crouzon : Syndrome associant craniosténose et hypoplasie du massif facial, avec atteintes oculaires et dentaires décrites.
• Syndrome d’Apert : Syndrome de facio-craniosténose avec syndactylie osseuse et membranaire des 4 extrémités.
• Syndrome de Pfeiffer : Syndrome de craniosténose avec formes type 1, 2 et 3, différenciées par l’atteinte neurologique et l’exophtalmie.
• Hypertélorisme : Augmentation de la distance entre les orbites, décrite dans le syndrome de Crouzon.
• Syndactylie : Fusion des doigts et/ou orteils, décrite comme osseuse et membranaire dans le syndrome d’Apert.

📝 Points essentiels

• Le syndrome de Crouzon associe plusieurs sutures concernées et une hypoplasie du massif facial.
• Dans le syndrome de Crouzon sont décrits hypertélorisme et exorbitisme.
• Le syndrome de Crouzon peut s’accompagner d’inversion de l’articulé dentaire, d’hydrocéphalie et d’engagement des amygdales cérébelleuses.
• Le syndrome de Crouzon est associé à une classe III d’angle et à un MAD mentionné.
• Le syndrome d’Apert a une craniosténose toujours coronale.
• Le syndrome d’Apert associe une rétrusion maxillaire-zygomatique et une avancée nasale type Lefort III, avec syndactylie des 4 extrémités.

💡 Astuce mémo

Crouzon = “face courte + yeux sortis” ; Apert = “coronal + syndactylie” ; Pfeiffer = “pouce/orteils larges” (type 1).

📖 5. Anomalies des paupières et canthus

🔑 Notions clés & Définitions

• Cryptophtalmie : Anomalie de formation où les paupières sont absentes, avec un globe recouvert par la peau.
• Ablépharie : Absence totale des paupières supérieures et/ou inférieures, décrite comme très rare.
• Microblépharie : Paupière trop petite ou absence d’une partie, associée au syndrome de Treacher Collins.
• Ptosis congénital : Chute de la paupière d’origine musculaire, neurologique ou aponévrotique.
• Télécanthus : Augmentation de la distance inter-canthale interne, distincte de l’hypertélorisme.

📝 Points essentiels

• La cryptophtalmie peut être isolée ou associée à un syndrome avec anomalies nasales/oreilles/palais (Fraser).
• La cryptophtalmie correspond à un défaut de séparation des paupières pendant la vie intra-utérine.
• La prise en charge dépend de l’état du globe sous-jacent.
• L’ablépharie est associée à une agénésie et à une macrostomie dans le syndrome AMS, avec reconstruction rapide par lambeau local.
• L’épiblépharon correspond à un repli de la paupière inférieure ressemblant à un épicanthus et provoquant un frottement des cils sur la cornée.
• Le ptosis congénital impose de rechercher le signe de Marcus Gunn et une amblyopie, et d’éliminer une paralysie III et un myosis (CBH).

💡 Astuce mémo

Ptosis = “Gunn + amblyopie” à vérifier avant de planifier la chirurgie.

📖 6. Fentes faciales et prise en charge

🔑 Notions clés & Définitions

• Fentes faciales : Malformations de la face classées selon leur localisation, avec une prise en charge chirurgicale non systématisée.
• Plastie en Z/V-Y : Technique de réparation mentionnée pour certains défauts de paupières et/ou de fentes selon la situation.
• Expanseurs : Dispositifs utilisés pour aider à la reconstruction en cas de défauts tissulaires.
• Priorité de protéger la cornée : Objectif majeur de la prise en charge quand la réparation concerne la région palpébrale.
• Cantholyse et Tenzel : Étapes chirurgicales mentionnées pour la réparation lorsque la perte palpébrale atteint une certaine proportion.

📝 Points essentiels

• Les fentes faciales sont classées (3-4-5-6, puis 8 à 12) et peuvent être médianes/paramédianes.
• Des fentes orbitofaciales (obliques) sont décrites entre bouche et orbite.
• Des fentes latérales et orbitaires supérieures sont également mentionnées.
• Il n’y a pas de traitement systématisé pour les fentes faciales dans le texte.
• La priorité absolue est de protéger la cornée lors du traitement des défauts de paupières.
• Pour les défauts de paupières : moins d’un tiers → suture directe ; entre un tiers et la moitié → cantholyse et Tenzel ; plus de 50% → situation complexe.

💡 Astuce mémo

Cornée d’abord : si c’est palpébral, la protection guide toute la stratégie.

📖 7. Méningo-encéphalocèle et hypertélorisme

🔑 Notions clés & Définitions

• Méningo-encéphalocèle : Hernie à la face externe du crâne associant une partie de la dure-mère et/ou du cerveau.
• Transillumination : Test utilisant la lumière pour apprécier le contenu de l’encéphalocèle.
• Hypertélorisme : Augmentation de la distance entre les deux orbites, associée à une modification de l’aile du sphénoïde.
• Ostéotomie en boite : Technique chirurgicale mentionnée pour corriger l’hypertélorisme.
• Canthopexie transnasale : Manœuvre chirurgicale citée comme option en cas de palais ogival associé à l’hypertélorisme.

📝 Points essentiels

• La méningo-encéphalocèle peut être congénitale ou post-traumatique.
• La transillumination permet de voir le contenu : si la lumière passe, le cerveau n’est pas présent ; si elle ne passe pas, il y a du cerveau.
• L’encéphalocèle sphénoïdale est décrite comme plus rare.
• Le tableau clinique mentionne des difficultés à parler, une respiration difficile, une obstruction nasale et un hypertélorisme.
• Le traitement est proposé vers 8-10 mois avec ligature du sac herniaire et comblement du défect osseux.
• Le comblement peut se faire par dédoublement calvarial ou par plaque résorbable, et l’hypertélorisme se traite par ostéotomie en boîte vers 10 ans après l’éruption dentaire.

💡 Astuce mémo

Transillumination : “ça laisse passer = pas de cerveau” (dans le texte).

📖 8. Anophtalmie, microphtalmie et colobomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Anophtalmie : Absence du globe oculaire, décrite comme rare.
• Microphtalmie : Globe diminué de volume, avec des seuils de diamètre cornéen et antéro-postérieur mentionnés.
• Colobome : Malformation oculaire citée dans le même ensemble que l’anophtalmie et la microphtalmie.
• Expansion orbitaires : Traitement visant à augmenter la taille des orbites en cas d’anophtalmie.
• Expandeurs : Dispositifs utilisés avec des tailles croissantes pour favoriser l’expansion orbitaire.

📝 Points essentiels

• L’anophtalmie est rare et correspond à un globe absent.
• Le traitement de l’anophtalmie repose sur une expansion orbitaire.
• L’expansion peut se faire avec des billes de taille croissante ou des expandeurs.
• La microphtalmie est définie par un diamètre cornéen < 10 mm.
• La microphtalmie est aussi définie par un diamètre antéro-postérieur du globe < 20 mm.
• Les colobomes sont cités comme notion associée, sans détails de prise en charge dans le texte fourni.

💡 Astuce mémo

Micro = “petit” : cornée < 10 mm et A-P < 20 mm.

📖 9. Anomalies des mâchoires et de l’ATM

🔑 Notions clés & Définitions

• Rétromaxillies : Notion citée dans les anomalies des mâchoires, associée à un problème de position maxillaire.
• Hypoplasies mandibulaires : Déficit de développement de la mandibule, avec un ensemble de conséquences fonctionnelles et morphologiques décrites.
• Ankylose ATM : Fusion/immobilisation de l’articulation temporo-mandibulaire, mentionnée avec une conduite à tenir liée à l’âge.
• Rééducation : Prise en charge fonctionnelle évoquée comme nécessaire avant toute chirurgie dans l’ankylose ATM.
• Génioplastie : Chirurgie mentionnée comme composante du traitement des hypoplasies mandibulaires.

📝 Points essentiels

• Les hypoplasies mandibulaires sont décrites avec avancée mandibulaire, impaction maxillaire et génioplastie.
• Le texte mentionne une notion de rétromaxillies dans le même ensemble.
• Il ne faut pas opérer une ankylose de l’ATM si le patient est trop jeune.
• La raison donnée est que l’enfant ne peut pas accepter et comprendre la rééducation.
• La conduite thérapeutique est donc conditionnée par la capacité à suivre la rééducation.
• Aucune technique chirurgicale précise n’est détaillée pour l’ATM dans le texte fourni.

💡 Astuce mémo

ATM trop jeune = pas d’opération : “pas prêt pour la rééducation”.

📖 10. Chirurgie des fentes labiales et palatines

🔑 Notions clés & Définitions

• Fente labio-nasale bilatérale : Fente impliquant la lèvre et le nez des deux côtés, associée à une évolution nasale décrite en fin de croissance.
• Chéilorhinoplastie primaire : Chirurgie initiale de la région lèvre-nez décrite avec correction du septum et désinsertion du muscle transverse de la narine.
• Modelage septum : Étape de préparation/ajustement du septum mentionnée dans la prise en charge nasale.
• Rhinoseptoplastie complète : Chirurgie naso-septale réalisée en fin de croissance, décrite comme fréquente.
• Division sous-muqueuse : Forme partielle de fente palatine décrite comme non diagnostiquée, avec une ligne bleutée.

📝 Points essentiels

• En cas de fente labio-nasale bilatérale, le nez est décrit comme “gros” à la fin de la croissance.
• La chéilorhinoplastie primaire est décrite comme réalisée depuis une dizaine d’années lors du temps primaire.
• Le septum est redressé et le muscle transverse de la narine est désinséré pendant la chéilorhinoplastie primaire.
• Une rhinoplastie partielle peut être refaite en cours de croissance si gêne sociale.
• Une rhinoseptoplastie complète en fin de croissance est décrite comme fréquente.
• Pour les fentes palatines : les formes incomplètes partielles (pseudo-cicatricielles de Veau) doivent être opérées pour éviter une mauvaise croissance.

💡 Astuce mémo

Septum redressé tôt (primaire) ; rhinoseptoplastie complète en fin de croissance.

📊 Tableaux de synthèse

Trigonocéphalie vs autres craniosténoses

Défauts palpébraux : proportion et geste

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre trigonocéphalie et plagiocéphalie : la première est métopique et la seconde coronale/lamdoïde avec déviation du nez du côté atteint.
2. Oublier que la trigonocéphalie est la seule dont l’opération n’est pas systématique si elle est mineure.
3. Interpréter la transillumination à l’envers : dans le texte, “lumière qui passe” correspond à l’absence de cerveau dans le contenu.
4. Confondre hypertélorisme et télécanthus : le télécanthus augmente la distance inter-canthale interne sans être assimilé à l’hypertélorisme.
5. Planifier une chirurgie d’ankylose ATM chez un enfant trop jeune : le texte recommande de ne pas opérer avant que la rééducation soit acceptable et comprise.
6. Rater la forme pseudo-cicatricielle de Veau : le texte insiste sur l’opération pour éviter une mauvaise croissance.

✅ Checklist Examen

1. Définir une craniosténose et citer la fréquence donnée, ainsi que l’indication TDM et l’IRM si syndromique.
2. Identifier la scaphocéphalie (suture sagittale, bosses frontale/occipitale, crête médiane) et connaître les options chirurgicales citées avec le risque hémorragique +++.
3. Reconnaître trigonocéphalie (métopique, crête métopique saillante sans diminution du diamètre transversal) et rappeler la règle d’opération non systématique si mineure.
4. Reconnaître plagiocéphalie (coronale/lamdoïde) et décrire les signes morphologiques : ascension orbitaire, bosse frontale effacée, front reculé, nez dévié du côté atteint.
5. Citer les éléments clés des syndromes de Crouzon, Apert et Pfeiffer : sutures concernées, traits faciaux/oculaires, et particularités (syndactylie, types de Pfeiffer).
6. Distinguer anomalies de formation (cryptophtalmie, ablépharie, microblépharie) et anomalies de position (épiblépharon, entropion/ectropion, ptosis) avec les points de recherche (Marcus Gunn, amblyopie, élimination paral.