Qu'est-ce qu'un déficit immunitaire primitif ?
Une anomalie congénitale qualitative ou quantitative des cellules immunitaires.
À quoi sont généralement liés les déficits immunitaires primitifs ?
À des anomalies génétiques, souvent enzymatiques.
Quelles lignées cellulaires peuvent être affectées par les déficits immunitaires primitifs ?
Les lignées lymphoïde et myéloïde.
Combien de déficits immunitaires primitifs différents sont recensés ?
Plus de 430 déficits immunitaires primitifs.
Combien de personnes dans le monde pourraient vivre avec un déficit immunitaire primitif ?
Environ 6 millions de personnes.
Quel pourcentage des personnes concernées par un déficit immunitaire primitif est non diagnostiqué ?
Entre 70 % et 90 % des personnes.
Quel type de déficit immunitaire primitif est le plus fréquent ?
Les déficits de l’immunité humorale.
Quelle proportion des déficits primitifs concerne l'immunité humorale ?
70 % des déficits immunitaires primitifs.
Quelle proportion des déficits primitifs concerne l'immunité cellulaire ?
15 % des déficits immunitaires primitifs.
Que comporte souvent un déficit primitif de l'immunité cellulaire ?
Une composante humorale.
Combien d'entités d'erreurs innées comprend la classification IUIS 2024 ?
559 entités.
Combien de catégories phénotypiques compte la classification IUIS 2024 ?
10 catégories phénotypiques.
Quels ajouts compte la classification IUIS 2024 ?
67 nouveaux gènes et 2 nouveaux phénotypes.
Quelles catégories distingue la classification simplifiée des déficits immunitaires ?
Humorale, cellulaire, non spécifique et combinés complexes.
De quelles cellules dérivent les cellules immunitaires dans la moelle osseuse ?
Des cellules souches hématopoïétiques pluripotentes CD34+.
Quels précurseurs donnent naissance aux cellules immunocompétentes ?
Les précurseurs myéloïdes et lymphoïdes.
Qui a décrit la dérivation des cellules immunitaires à partir des cellules souches CD34+ ?
Bellanti, JA dans Immunology IV, 2012.
Quel organe influence le développement des lymphocytes T ?
Le thymus.
Où se développent les lymphocytes B chez l'humain ?
Dans la moelle osseuse.
Qu'est-ce qui détermine les organes atteints et agents pathogènes en déficit immunitaire ?
Le type de déficit immunitaire.
Quels signes chez l'enfant doivent faire rechercher un déficit immunitaire primitif ?
Plus de 2 pneumonies par an, plus de 8 otites par an, diarrhée chronique avec perte de poids ou mycose persistante.
Quels signes d'alerte chez l'adulte indiquent un déficit immunitaire primitif ?
Au moins 2 otites ou 2 sinusites en un an sans allergie, pneumonie annuelle persistante ou abcès profonds récurrents.
Quels signes d'alerte chez le nourrisson évoquent un déficit immunitaire primitif ?
Réaction défavorable au BCG, diarrhée persistante, retard de chute du cordon >30 jours, hypocalcémie, absence d'ombre thymique.
Quelle infection doit être exclue en premier si un déficit immunitaire primitif est suspecté ?
L'infection à VIH.
Quels examens comparer aux normes de l'âge en cas de suspicion de déficit immunitaire primitif ?
L'hémogramme, les immunoglobulines et les sous-populations lymphocytaires.
Quels éléments l’anamnèse recherche-t-elle concernant les infections ?
L’âge de début, le type, la répétition, la durée, les traitements et hospitalisations.
Quels antécédents familiaux l’anamnèse prend-elle en compte ?
La consanguinité, les manifestations auto-immunes et tumorales.
Quelles infections caractérisent la neutropénie congénitale sévère ?
Une susceptibilité accrue aux infections bactériennes.
Quels symptômes accompagnent la neutropénie congénitale sévère ?
Des fièvres récurrentes et des ulcères buccaux ou gingivaux.
À quelle fréquence survient la baisse des neutrophiles dans la neutropénie cyclique ?
Tous les 21 jours.
Quelle est la durée typique d'une crise de neutropénie cyclique ?
De 3 à 6 jours.
Quelle enzyme est défectueuse dans la granulomatose septique chronique ?
La NADPH oxydase.
Quel est le défaut fonctionnel des phagocytes dans la granulomatose septique chronique ?
L'incapacité à produire rapidement des espèces réactives de l'oxygène.
Quelles infections récurrentes cause la granulomatose septique chronique ?
Des infections bactériennes et fongiques.
Quels problèmes peuvent causer les granulomes dans la granulomatose septique chronique ?
Ils peuvent obstruer les voies intestinales, urinaires ou respiratoires.
Quelle mutation cause l'agammaglobulinémie liée à l’X ?
Une mutation du gène Btk.
Quand débutent les symptômes de l’agammaglobulinémie liée à l’X ?
Entre le 6e et le 9e mois de vie.
Qu'est-ce que le déficit immunitaire commun variable ?
Une hypogammaglobulinémie primitive avec infections, auto-immunité et lymphoprolifération.
Comment confirme-t-on un déficit immunitaire commun variable ?
Par électrophorèse des protides et dosage des immunoglobulines.
Quel est le traitement du déficit immunitaire commun variable ?
Une substitution régulière en immunoglobulines polyvalentes intraveineuses ou sous-cutanées.
Quelle est la cause principale du déficit immunitaire combiné sévère ?
Un défaut majeur de développement des lymphocytes T et B, parfois des cellules NK.
Quels symptômes apparaissent vers le 3e mois dans le déficit immunitaire combiné sévère ?
Infections opportunistes, diarrhée importante et retard de croissance.
Quel est le pronostic du déficit immunitaire combiné sévère sans allogreffe ?
Il est constamment létal.
Quelle mutation cause le syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Une mutation du gène WAS.
Quelles sont les trois manifestations principales du syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Eczéma, déficit immunitaire et thrombopénie avec microplaquettes.
Quelle anomalie génétique cause le syndrome de Di George ?
Une microdélétion du chromosome 22.
Quelles sont les conséquences thymiques du syndrome de Di George ?
Hypoplasie ou aplasie thymique responsable d’un déficit en lymphocytes T.
Que signifie l’acronyme CATCH 22 dans le syndrome de Di George ?
Malformations cardiaques, anomalies faciales, hypoplasie thymique, fente palatine et hypocalcémie.
Par quelles étapes commence l'exploration biologique d'un déficit immunitaire primitif ?
Par une numération, un dosage des immunoglobulines et des tests cutanés.
Quels examens suivent la numération, le dosage des immunoglobulines et les tests cutanés ?
La cytométrie de flux, les tests fonctionnels et le dosage du complément, puis les tests moléculaires.
Quels troubles sanguins la numération formule sanguine recherche-t-elle ?
La neutropénie, la lymphopénie, l'hyperleucocytose, la thrombopénie et l'anémie.
Quels dosages et tests comprennent les explorations spécialisées en déficit immunitaire ?
Le complément CH50, C3, C4, AP50, le phénotypage lymphocytaire, les tests de prolifération lymphocytaire, les sous-classes d'immunoglobulines et les explorations génétiques.
Quelle fréquence d'infections doit faire rechercher un déficit en anticorps ?
Deux pneumonies ou quatre otites en moins d'un an.
Que faire si les explorations classiques sont normales mais les signes cliniques évocateurs ?
Demander un avis d'expert car un déficit immunitaire primitif n'est pas exclu.
Avec quelles maladies les déficits immunitaires primitifs peuvent-ils s'associer ?
Maladies auto-immunes, allergies et cancers.
Combien de fois les cancers sont-ils plus fréquents chez les patients avec déficits immunitaires primitifs ?
De 10 à 200 fois plus fréquents.
Quelle est la prévalence globale des déficits immunitaires primitifs ?
1 sur 10 000 naissances vivantes.
Quel facteur favorise les déficits immunitaires primitifs ?
La consanguinité.
Quels objectifs poursuit la classification IUIS ?
Faciliter la reconnaissance clinique, standardiser les nomenclatures, soutenir les recommandations et favoriser une prise en charge ciblée.
Quels signes l’examen physique recherche-t-il liés à la croissance et aux organes lymphoïdes ?
Un retard de croissance et une hypoplasie des organes lymphoïdes.
Quelles anomalies cutanéo-muqueuses et ganglionnaires l’examen physique recherche-t-il ?
Des anomalies cutanéomuqueuses, des adénopathies, une splénomégalie et une hépatomégalie.
Quelles complications l’examen recherche-t-il dans les systèmes ORL, pulmonaire, digestif, ophtalmologique et neurologique ?
Des complications ORL, pulmonaires, digestives, ophtalmologiques et neurologiques.
Quelles manifestations spécifiques l’examen recherche-t-il parmi les complications neurologiques et pulmonaires ?
Des dilatations des bronches, une perte de poids, des télangiectasies et une ataxie.
Quel déficit immunitaire primitif est le plus fréquent ?
Le déficit sélectif en IgA.
Quelle est la fréquence du déficit sélectif en IgA ?
Environ 1 individu sur 600.
Quels symptômes cause souvent le déficit sélectif en IgA ?
Il est souvent asymptomatique ou cause des infections ORL.
Que sont les TREC et que reflètent-ils chez le nouveau-né ?
Des ADN circulaires issus du réarrangement des gènes du récepteur des lymphocytes T, reflétant la production thymique des lymphocytes T.
Que faut-il explorer si immunoglobulines, sous-populations lymphocytaires et test DHR sont normaux ?
Un déficit du complément par CH50 et AP50, un syndrome d'hyper-IgE, un déficit de l'immunité innée ou un syndrome auto-inflammatoire.
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1. Quelle définition décrit le mieux un déficit immunitaire primitif ?
2. Chez une personne présentant un déficit immunitaire primitif, quelles manifestations peuvent s’ajouter aux infections répétées ?
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