Qu'est-ce que le dépistage néonatal ?
Une intervention de santé publique détectant certaines maladies rares à la naissance.
Quel est l'objectif principal du dépistage néonatal ?
Mettre en œuvre un traitement avant l’apparition des symptômes.
Que font généralement les traitements des maladies dépistées ?
Ils ralentissent l’apparition ou limitent l’évolution des symptômes.
Les traitements des maladies dépistées guérissent-ils complètement ces maladies ?
Non, ils ne guérissent généralement pas complètement.
Quelle est la durée habituelle des traitements des maladies dépistées ?
Ils sont souvent prescrits à vie.
Que permettent les traitements des maladies dépistées malgré leur durée ?
Une vie normale et une meilleure qualité de vie de l’enfant.
En quelle année le Dr BICKEL a-t-il proposé un régime pour la phénylcétonurie?
En 1953.
Quel est l'effet du régime pauvre en phénylalanine proposé par BICKEL?
Il prévient l’apparition du retard mental.
Quelle méthode de dépistage le Dr GUTHRIE a-t-il mise au point en 1962?
Une méthode utilisant des gouttelettes de sang sur papier.
Pourquoi le test de dépistage de GUTHRIE porte-t-il ce nom?
À cause de la méthode utilisant du sang sur papier inventée par GUTHRIE.
En quelle année le dépistage de la phénylcétonurie est-il devenu systématique en France?
En 1972.
Quelle est la première pathologie dépistée systématiquement en France?
La phénylcétonurie.
Depuis quand les Centres Régionaux de Dépistage Néonatal sont-ils implantés dans les CHU ?
Depuis le 1er mars 2018.
Quelle organisation les Centres Régionaux de Dépistage Néonatal ont-ils remplacée ?
L’organisation par l’AFDPHE.
Sur quel type d’échantillon sont réalisés les examens de dépistage néonatal ?
Sur un échantillon de sang total prélevé sur buvard.
À quel moment après la naissance le prélèvement sanguin doit-il être fait au plus tôt ?
Au plus tôt 48 heures après la naissance.
Le dépistage néonatal est-il obligatoire en France ?
Non, il n’est pas obligatoire.
Que doivent faire les professionnels avant le dépistage néonatal ?
Informer les parents.
Quels critères exigent Wilson et Jungner pour une maladie dépistable ?
Une maladie importante, détectable tôt, avec évolution connue, traitement efficace, test fiable accepté, prise en charge organisée, coût-bénéfice favorable.
Quels critères majeurs la HAS retient-elle pour le dépistage néonatal ?
Connaissance de la maladie, symptômes après 7 jours, gravité, traitement efficace, bénéfice individuel précoce, fiabilité de l’examen.
Combien de maladies le programme français de dépistage néonatal couvre-t-il depuis 2023 ?
Seize maladies.
Quelles maladies sont incluses dans le dépistage néonatal pour tous les nouveau-nés ?
Phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose, hyperplasie surrénale, mucoviscidose, MCAD, homocystinurie, leucinose, tyrosinémie type 1, acidurie glutarique type 1, acidurie isovalérique, LCHAD, carnitine, déficit immunitaire sévère, VLCAD, amyotrophie spinale.
Qu'est-ce que la phénylcétonurie selon la HAS 2019 ?
Une anomalie du métabolisme de la phénylalanine causant toxicité neurologique et altération cérébrale.
Quelle est la fréquence de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés en France ?
Un nouveau-né sur 16 000.
Comment dépiste-t-on la phénylcétonurie ?
Par le dosage de la phénylalanine.
Quel est le traitement principal de la phénylcétonurie ?
Un régime strict pauvre en phénylalanine à vie avec suivi diététique.
Comment définit-on l'hypothyroïdie congénitale selon la HAS 2019 ?
Une sécrétion insuffisante de thyroxine essentielle au développement cérébral du bébé.
Quelle est la fréquence de l'hypothyroïdie congénitale chez les nouveau-nés en France ?
Un nouveau-né sur 2 500.
Comment dépiste-t-on l'hypothyroïdie congénitale ?
Par le dosage de la TSH produite en excès en cas d'insuffisance de thyroxine.
Quel est le traitement de l'hypothyroïdie congénitale ?
Une hormonothérapie substitutive à vie avec surveillance clinique et biologique.
Quelles erreurs innées du métabolisme sont dépistées ?
L'homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidurie isovalérique, le déficit en LCHAD et le déficit primaire en carnitine.
Quelle mutation cause la mucoviscidose ?
Une mutation du gène CFTR.
Quel test dépiste la mucoviscidose ?
Le dosage de la trypsine immunoréactive.
Quel est le traitement du déficit en MCAD ?
L'évitement du jeûne et des apports glucidiques suffisants à vie.
Quelle enzyme est déficiente dans la leucinose ?
Une enzyme affectant la transformation de la leucine, isoleucine et valine.
Quel régime impose la leucinose ?
Un régime pauvre en protéines à vie.
Quelle est la cause de l'amyotrophie spinale ?
L'absence ou mutation du gène SMN1.
Quelle est la caractéristique principale de l'amyotrophie spinale ?
Une faiblesse et atrophie musculaires progressives.
Quelles sont les étapes du test de Guthrie ?
Informer les parents, prévenir la douleur, prélever le sang, déposer sur buvard, sécher, envoyer au centre.
À quel âge le prélèvement du test de Guthrie est-il réalisé ?
Vers 72 heures de vie.
Quelle est la tolérance minimale pour réaliser le prélèvement du test de Guthrie ?
À partir de 48 heures de vie.
Quand peut-on renouveler le prélèvement chez le prématuré ?
À la sortie de l'hôpital.
Combien de temps prend l'obtention des résultats du dépistage ?
1 à 2 semaines.
Que signifie un résultat positif au test de Guthrie ?
Il entraîne des examens complémentaires diagnostiques.
Depuis quand le dépistage de la surdité néonatale est-il obligatoire en France ?
Depuis 2012.
Quel est l'objectif principal du dépistage de la surdité néonatale ?
Favoriser une prise en charge précoce pour l’acquisition du langage et la communication.
Que mesurent les oto-émissions acoustiques ?
Les émissions sonores des cellules ciliées externes.
Que mesurent les potentiels évoqués acoustiques automatisés (PEAA) ?
L’activité électrique de la cochlée et du nerf auditif.
Quand le dépistage auditif néonatal doit-il être réalisé ?
Au plus tôt après la 24e heure de vie, avant la sortie de maternité.
Comment est réalisé le dépistage auditif dans chaque oreille ?
Séparément et renouvelé si le résultat n’est pas concluant.
Quelle étude a précédé le dépistage généralisé de l’amyotrophie spinale ?
L’étude DEPISMA.
Quand le dépistage généralisé de l’amyotrophie spinale a-t-il commencé ?
Le 1er septembre 2025.
Où l’étude DEPISMA a-t-elle été menée ?
Dans des régions pilotes dont le Grand Est.
Que prélève-t-on de plus lors du test de Guthrie dans l’étude DEPISMA ?
Deux gouttes de sang supplémentaires sur un buvard spécifique.
Quel consentement est nécessaire pour le prélèvement supplémentaire dans l’étude DEPISMA ?
Le consentement écrit des parents.
Quelle maladie le Dr FOLLING a-t-il identifiée en 1934 en Norvège?
La maladie de FOLLING.
Quel défaut métabolique cause la maladie de FOLLING?
Un défaut du métabolisme de la phénylalanine.
Quel CRDN reçoit les tests de dépistage néonatal du Grand Est ?
Le CRDN du CHU de Nancy.
Qui coordonne le programme national de dépistage néonatal ?
Le CNCDN rattaché au CHU de Tours.
Quels tests auditifs sont plus coûteux mais plus fiables chez les prématurés ?
Les potentiels évoqués acoustiques automatisés (PEAA).
Chez quels enfants les PEAA sont-ils plus fiables que les OEA ?
Chez les prématurés et ceux avec antécédents familiaux de surdité.
Sur quoi repose le traitement de l’amyotrophie spinale ?
Sur une thérapie génique et une prise en soins pluridisciplinaire.
Quelles disciplines sont impliquées dans la prise en soins de l’amyotrophie spinale ?
Nutritionnelle, respiratoire, orthopédique et rééducative.
Que prévoit le quatrième plan national maladies rares 2025-2030 ?
La poursuite de l’augmentation du nombre de maladies dépistées.
Quelles maladies sont recommandées pour un dépistage futur ?
Le déficit en biotinidase et la galactosémie.
Quelles conséquences le déficit en biotinidase peut-il provoquer ?
Des troubles neurologiques, cutanés, auditifs et un retard du développement.
Comment se traite le déficit en biotinidase ?
Par biotine orale.
Quel trouble cause la galactosémie ?
Un trouble du métabolisme du galactose.
Quelles complications la galactosémie peut-elle entraîner ?
Une toxicité hépatique et des troubles de croissance et développement psychomoteur.
Quelle mesure immédiate nécessite la galactosémie ?
Une éviction alimentaire immédiate.
Teste tes connaissances avec un QCM de 31 questions sur Dépistage néonatal et test de Guthrie.
1. Quelle est la finalité principale du dépistage néonatal ?
2. Quel est l’effet généralement attendu des traitements proposés après un dépistage néonatal positif ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Dépistage néonatal et test de Guthrie.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards