QCM : Dépistage néonatal et test de Guthrie — 31 questions

Explication

Le dépistage néonatal recherche dès la naissance certaines maladies rares et graves afin d’agir avant l’apparition des symptômes. Le diagnostic intervient plutôt pour confirmer une maladie déjà suspectée.

Explication

Ces traitements ne guérissent généralement pas complètement la maladie, mais ils peuvent retarder son apparition ou limiter l’aggravation des symptômes. Une guérison définitive n’est donc pas l’objectif habituel.

Explication

Même lorsqu’ils sont prescrits à vie, ces traitements peuvent permettre à l’enfant de vivre normalement et améliorer son bien-être. Leur durée ne signifie pas qu’ils guérissent complètement la maladie.

Explication

En 1953, Bickel a proposé un régime pauvre en phénylalanine, qui prévient l’apparition du retard mental associé à la phénylcétonurie. Le test urinaire correspond à une autre approche historique de détection.

Explication

Guthrie a développé en 1962 une méthode fondée sur des gouttelettes de sang déposées sur papier. La recherche de phénylalanine dans les urines appartenait au test de la couche, ce qui constitue la confusion historique la plus fréquente.

Explication

Le dépistage de la phénylcétonurie est devenu systématique en France en 1972, faisant de cette maladie la première pathologie dépistée. Les autres dates correspondent à des étapes antérieures de son histoire.

Explication

Depuis le 1er mars 2018, les Centres Régionaux de Dépistage Néonatal sont implantés dans les CHU et ont remplacé l’organisation par l’AFDPHE. L’AFDPHE correspond donc à l’organisation antérieure à cette réforme.

Explication

Le prélèvement utilise du sang total déposé sur buvard, au plus tôt à 48 heures et idéalement à 72 heures, après l’alimentation de l’enfant. Le prélèvement dès la naissance ne correspond donc pas au moment optimal.

Explication

Le dépistage néonatal est proposé gratuitement à tous les nouveau-nés, sans être obligatoire en France, et les professionnels doivent informer les parents. Il ne dépend donc pas de l’apparition préalable de symptômes.

Explication

Les critères de Wilson et Jungner associent notamment l’importance de la maladie, sa détectabilité précoce, l’existence d’un traitement efficace, la fiabilité du test et l’organisation de la prise en charge. Une maladie incurable ou bénigne ne répond pas à cet ensemble de conditions.

Explication

La HAS retient l’apparition des symptômes après 7 jours parmi ses critères de dépistage néonatal, afin qu’une intervention précoce puisse modifier l’évolution de la maladie. Une maladie symptomatique dès la naissance ne correspond pas à ce critère précis.

Explication

Depuis janvier 2023, le programme français de dépistage néonatal concerne 16 maladies. Les autres nombres ne correspondent pas à l’effectif indiqué pour cette période.

Explication

La phénylcétonurie, le déficit en MCAD, le déficit en VLCAD et l’amyotrophie spinale figurent tous dans le programme destiné à tous les nouveau-nés. Les autres groupes associent au moins une maladie qui ne fait pas partie de cette liste.

Explication

La phénylcétonurie est une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, dont l’élévation peut entraîner une toxicité neurologique et altérer le développement cérébral. La production insuffisante de thyroxine correspond à l’hypothyroïdie congénitale.

Explication

La phénylcétonurie est recherchée par le dosage de la phénylalanine, et elle touche environ un nouveau-né sur 16 000 en France. Le dosage de la TSH concerne le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale, tandis que la trypsine immunoréactive est utilisée pour la mucoviscidose.

Explication

Le traitement repose sur un régime strict pauvre en phénylalanine, généralement à vie, accompagné d’un suivi et d’une éducation diététiques. L’hormonothérapie substitutive concerne l’hypothyroïdie congénitale et ne traite pas l’accumulation de phénylalanine.

Explication

L’hypothyroïdie congénitale est dépistée par le dosage de la TSH, qui augmente en cas d’insuffisance de thyroxine, et concerne environ un nouveau-né sur 2 500 en France. La phénylalanine et la trypsine immunoréactive correspondent à d’autres maladies dépistées.

Explication

L’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1 et l’acidurie glutarique de type 1 font partie des erreurs innées du métabolisme dépistées. Les autres propositions mélangent des maladies d’autres catégories ou des affections absentes du programme.

Explication

Le dépistage commence par le dosage de la trypsine immunoréactive ; si le taux est élevé, une recherche génétique peut être réalisée avec le consentement des parents. La recherche du gène CFTR n’est donc pas le premier marqueur du dépistage.

Explication

Le déficit en MCAD empêche l’utilisation de certaines graisses comme source d’énergie et expose à des hypoglycémies sévères ; la prévention repose donc sur l’absence de jeûne et des apports glucidiques suffisants. La restriction de phénylalanine concerne la phénylcétonurie, pas le déficit en MCAD.

Explication

La leucinose résulte d’un déficit enzymatique affectant la leucine, l’isoleucine et la valine ; elle peut provoquer des troubles neurologiques évoluant rapidement vers le coma et impose un régime pauvre en protéines à vie. Les autres descriptions concernent respectivement la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale et le déficit immunitaire combiné sévère.

Explication

Le test comprend l’information des parents, la prévention de la douleur, le prélèvement, le dépôt sur buvard, le séchage et l’envoi au centre d’analyse. L’envoi doit intervenir après le séchage, et non avant le dépôt ou le prélèvement.

Explication

Le prélèvement est optimal vers 72 heures de vie, tandis que 48 heures correspond seulement au seuil de tolérance. Chez le prématuré, un renouvellement peut être réalisé à la sortie, mais cette situation ne définit pas la règle générale.

Explication

Les résultats sont obtenus en une à deux semaines, et un résultat positif signale un risque nécessitant des examens complémentaires à visée diagnostique. Le dépistage ne suffit donc pas, à lui seul, à établir le diagnostic.

Explication

Obligatoire en France depuis 2012, ce dépistage vise à permettre une prise en charge précoce favorable à l’acquisition du langage et aux capacités de communication. Il repère un risque de surdité, mais le diagnostic en précise ensuite la nature et la sévérité.

Explication

Les oto-émissions acoustiques enregistrent les émissions sonores produites par les cellules ciliées externes. Les potentiels évoqués acoustiques automatisés enregistrent l’activité électrique de la cochlée et du nerf auditif, ce qui correspond à une exploration différente.

Explication

Le dépistage est réalisé au plus tôt après la 24e heure, avant la sortie de maternité, séparément dans chaque oreille. Il est renouvelé lorsque le premier résultat n’est pas concluant, contrairement à une procédure limitée à un seul test.

Explication

L’étude DEPISMA s’est déroulée de 2022 à 2025 dans des régions pilotes, dont le Grand Est, avant la généralisation du dépistage le 1er septembre 2025. Elle n’a donc pas été conduite après cette généralisation.

Explication

DEPISMA prévoit deux gouttes supplémentaires sur un buvard spécifique au moment du test de Guthrie, après consentement écrit des parents. Le consentement écrit et le support spécifique distinguent cette procédure du prélèvement standard.

Explication

Le plan 2025-2030 prévoit de continuer à augmenter le nombre de maladies incluses dans le dépistage national. La réduction du nombre de maladies recherchées va donc à l’encontre de cette orientation.

Explication

La galactosémie perturbe le métabolisme du galactose et peut provoquer une toxicité hépatique ainsi que des troubles du développement, ce qui impose son éviction alimentaire immédiate. La biotine concerne le traitement du déficit en biotinidase et ne répond pas au mécanisme de la galactosémie.