📌 Les traitements des maladies dépistées ne guérissent généralement pas complètement la maladie, mais ralentissent son apparition ou limitent l’évolution des symptômes.
Détection précoce → traitement → limitation des séquelles
★ À maîtriser
📌 Les examens sont réalisés sur un échantillon de sang total prélevé sur buvard au plus tôt 48 heures après la naissance et au mieux à 72 heures, après que l’enfant a mangé.
📌 Le dépistage néonatal est proposé gratuitement à tous les nouveau-nés, mais il n’est pas obligatoire en France et les professionnels doivent informer les parents.
Compléments
Le CRDN du CHU de Nancy reçoit et traite l’ensemble des tests de dépistage néonatal du Grand Est.
Le programme national est coordonné par le CNCDN rattaché au CHU de Tours.
📌 Les critères de Wilson et Jungner exigent notamment une maladie importante pour la santé publique, détectable précocement, avec une évolution connue, un traitement efficace, un test fiable accepté par la population, une prise en charge organisée et un rapport coût-bénéfice favorable.
Les six critères majeurs de la HAS sont:
Depuis janvier 2023, le programme français de dépistage néonatal concerne 16 maladies.
Pour tous les nouveau-nés, le programme comprend la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD, l’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en LCHAD, le déficit primaire en carnitine, le déficit immunitaire combiné sévère, le déficit en VLCAD et l’amyotrophie spinale.
★ À maîtriser
📌 Le traitement de la phénylcétonurie repose sur un régime strict pauvre en phénylalanine, généralement à vie, associé à un suivi et à une éducation diététiques.
📌 Le traitement de l’hypothyroïdie congénitale est une hormonothérapie substitutive à vie associée à une surveillance clinique et biologique.
Compléments
📌 La prévention de la drépanocytose repose notamment sur l’éducation concernant les facteurs déclenchants, les vaccinations, l’antibiothérapie, les transfusions et le recours précoce aux soins.
★ À maîtriser
Les sept erreurs innées du métabolisme ajoutées en janvier 2023 sont:
La mucoviscidose est liée à une mutation du gène CFTR, touche 1 nouveau-né sur 5 000 et est dépistée par le dosage de la trypsine immunoréactive, suivi d’une recherche génétique si le taux est élevé et si les parents y consentent. — HAS, 2021
Le déficit en MCAD empêche l’utilisation de certaines graisses comme source d’énergie, expose à des hypoglycémies sévères et se traite à vie par l’évitement du jeûne et des apports glucidiques suffisants.
La leucinose résulte d’un déficit enzymatique affectant la transformation de la leucine, de l’isoleucine et de la valine, provoque des troubles neurologiques pouvant évoluer rapidement vers le coma et impose un régime pauvre en protéines à vie.
Le déficit immunitaire combiné sévère entraîne des infections sévères précoces par absence de fonction de certaines cellules immunitaires, et sa forme liée à l’X représente 45 à 50 % des cas.
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire héréditaire due à l’absence ou à la mutation du gène SMN1, caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.
Compléments
La tyrosinémie de type 1 provoque une toxicité hépatique et neurologique et se traite à vie par un médicament administré par voie orale associé à un régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine.
L’acidurie glutarique de type 1 entraîne une accumulation d’acide glutarique toxique pour le système nerveux central et présente une forme classique représentant 80 à 90 % des cas et une forme insidieuse représentant 10 à 20 % des cas.
📌 Le prélèvement est réalisé vers 72 heures de vie, avec une tolérance à partir de 48 heures, et peut être renouvelé à la sortie chez le prématuré.
Informer → prélever → sécher → envoyer → confirmer
★ À maîtriser
Le dépistage de la surdité permanente néonatale est obligatoire en France depuis 2012 et vise une prise en charge précoce favorisant l’acquisition du langage et les capacités de communication.
Les oto-émissions acoustiques enregistrent les émissions sonores des cellules ciliées externes, tandis que les potentiels évoqués acoustiques automatisés enregistrent l’activité électrique de la cochlée et du nerf auditif.
Le dépistage auditif est réalisé au plus tôt après la 24e heure de vie, avant la sortie de maternité, dans chaque oreille séparément et renouvelé si le résultat n’est pas concluant.
Compléments
OEA : cellules ciliées ; PEAA : cochlée et nerf auditif
★ À maîtriser
L’étude DEPISMA, menée de 2022 à 2025 dans des régions pilotes dont le Grand Est, a précédé la généralisation du dépistage de l’amyotrophie spinale le 1er septembre 2025.
Dans l’étude DEPISMA, deux gouttes de sang supplémentaires sont prélevées sur un buvard spécifique au moment du test de Guthrie après consentement écrit des parents.
Compléments
📌 Le traitement de l’amyotrophie spinale repose sur une thérapie génique et une prise en soins pluridisciplinaire nutritionnelle, respiratoire, orthopédique et rééducative.
Le quatrième plan national maladies rares 2025-2030 prévoit la poursuite de l’augmentation du nombre de maladies dépistées dans le programme national.
Deux maladies sont recommandées pour un dépistage futur : le déficit en biotinidase et la galactosémie.
📌 Le déficit en biotinidase empêche l’utilisation de la biotine et peut provoquer des troubles neurologiques, des atteintes cutanées et auditives ainsi qu’un retard du développement ; il se traite par biotine orale.
📌 La galactosémie est un trouble du métabolisme du galactose pouvant entraîner une toxicité hépatique et des troubles de la croissance et du développement psychomoteur, nécessitant une éviction alimentaire immédiate.
| Maladie | Marqueur ou examen | Conséquence principale |
|---|---|---|
| Phénylcétonurie | Phénylalanine | Toxicité neurologique |
| Hypothyroïdie congénitale | TSH | Retard psychomoteur et de croissance |
| Drépanocytose | Hémoglobine S | Anémie et crises vaso-occlusives |
| HCS | 17-OHP | Perte de sel et risque vital |
| Mucoviscidose | Trypsine immunoréactive puis CFTR | Atteintes pulmonaires et digestives |
| MCAD | Octanoylcarnitine C8 | Hypoglycémies sévères |
| Méthode | Structure explorée | Particularité |
|---|---|---|
| OEA | Cellules ciliées externes | Plus fréquentes |
| PEAA | Cochlée et nerf auditif | Plus fiables chez les prématurés et les enfants à risque |
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Qu'est-ce que le dépistage néonatal ?
Une intervention de santé publique détectant certaines maladies rares à la naissance.
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Que font généralement les traitements des maladies dépistées ?
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