Flashcards : Déterminants génétiques et cancer — 61 cartes

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1Question

Combien de paires de chromosomes contient le génome humain ?

Réponse

Le génome humain contient 23 paires de chromosomes.

2Question

Quelle est la longueur totale approximative du génome humain ?

Réponse

Le génome humain mesure environ 1,8 mètre de long.

3Question

Qu'est-ce qu'une tumeur maligne ?

Réponse

Une tumeur maligne est une masse tissulaire anormale à croissance désordonnée.

4Question

Comment évolue un cancer par rapport à l'organisme ?

Réponse

Le cancer évolue indépendamment de l’intérêt de l’organisme.

5Question

Qu'est-ce que la néoplasie ?

Réponse

La néoplasie est une nouvelle croissance formant un tissu nouveau.

6Question

Quelles sont les caractéristiques de la croissance d'une tumeur bénigne ?

Réponse

Elle croît lentement.

7Question

Comment une tumeur maligne diffère-t-elle du tissu normal ?

Réponse

Elle est très différente du tissu normal.

8Question

Quels exemples de tumeurs bénignes sont cités ?

Réponse

Les adénomes, fibromes et chondromes.

9Question

Quels exemples de tumeurs malignes sont cités ?

Réponse

Les adénocarcinomes, carcinomes et sarcomes.

10Question

Combien de nouveaux cas de cancer ont été recensés en 2018 ?

Réponse

382 000 nouveaux cas de cancer ont été recensés en 2018.

11Question

Quelle part des nouveaux cas de cancer en 2018 concernait les hommes ?

Réponse

54 % des nouveaux cas concernaient les hommes en 2018.

12Question

Quels cancers étaient les plus fréquents chez les hommes en 2018 ?

Réponse

Les cancers de la prostate, du poumon et du côlon-rectum étaient les plus fréquents chez les hommes.

13Question

Quels cancers étaient les plus fréquents chez les femmes en 2018 ?

Réponse

Les cancers du sein, du côlon-rectum et du poumon étaient les plus fréquents chez les femmes.

14Question

Combien de décès par cancer ont été enregistrés en 2018 ?

Réponse

157 400 décès par cancer ont été enregistrés en 2018.

15Question

Quelle part des décès par cancer en 2018 concernait les hommes ?

Réponse

57 % des décès par cancer concernaient les hommes en 2018.

16Question

Depuis quand la mortalité par cancer diminue-t-elle ?

Réponse

La mortalité par cancer diminue depuis les années 1980.

17Question

Quel pourcentage des nouveaux cas de cancer est évitable ?

Réponse

Environ 40 % des nouveaux cas de cancer sont évitables.

18Question

Quelles capacités une cellule cancéreuse peut-elle avoir pour se diviser ?

Réponse

Elle peut se diviser indépendamment des facteurs de croissance.

19Question

Comment une cellule cancéreuse résiste-t-elle aux signaux inhibiteurs ?

Réponse

Elle résiste aux signaux inhibiteurs de prolifération et à l’apoptose.

20Question

Quelle propriété permet à une cellule cancéreuse de se diviser indéfiniment ?

Réponse

L’absence de raccourcissement des télomères permet une division indéfinie.

21Question

Qu'est-ce que le cancer selon sa définition clonale ?

Réponse

C’est une maladie clonale résultant d’un processus cumulatif, progressif et continu d’expansion cellulaire.

22Question

Quelle est la conséquence d'une première mutation dans une cellule ?

Réponse

Elle confère un avantage sélectif de prolifération ou de survie.

23Question

Que se passe-t-il après l'apparition de mutations supplémentaires dans un clone ?

Réponse

Des clones plus avantageux apparaissent progressivement.

24Question

Qu'est-ce qu'un clone dominant dans l'évolution clonale ?

Réponse

C’est un clone plus avantageux qui devient majoritaire.

25Question

Quelles mutations comprennent les petites insertions, délétions et substitutions ?

Réponse

Les mutations ponctuelles.

26Question

Quelles anomalies chromosomiques affectent le nombre, la structure ou le nombre de copies d’un gène ?

Réponse

Les anomalies chromosomiques.

27Question

Quel exemple illustre une mutation ponctuelle liée au cancer du poumon ?

Réponse

Une mutation d’EGFR.

28Question

Quelle anomalie chromosomique de nombre est associée au glioblastome ?

Réponse

La perte du chromosome 10.

29Question

Quelle translocation produit le chromosome de Philadelphie ?

Réponse

La translocation formant le gène de fusion BCR-ABL.

30Question

À quelle maladie est associée la translocation formant le chromosome de Philadelphie ?

Réponse

La leucémie myéloïde chronique.

31Question

Qu’est-ce que l’amplification génique ?

Réponse

L’augmentation du nombre de copies d’un gène.

32Question

Quel gène est amplifié dans les tumeurs gastriques comme exemple d’amplification génique ?

Réponse

Le gène c-MET.

33Question

Quels agents peuvent provoquer des mutations de l’ADN ?

Réponse

Les agents physiques, chimiques et les erreurs de réplication.

34Question

Que peut entraîner un checkpoint après une mutation de l’ADN ?

Réponse

La réparation, l’apoptose ou la formation d’une cellule cancéreuse.

35Question

Que sont les gatekeepers dans le cycle cellulaire ?

Réponse

Des gènes qui régulent la prolifération et le cycle cellulaire.

36Question

Quels types de gènes sont inclus parmi les gatekeepers ?

Réponse

Les proto-oncogènes activateurs et les gènes suppresseurs de tumeurs inhibiteurs.

37Question

Quel est le rôle des caretakers ?

Réponse

Ils sont impliqués dans la réparation de l’ADN.

38Question

Quels systèmes de réparation de l’ADN impliquent les caretakers ?

Réponse

Les systèmes BER, NER, HEJ, NHEJ et MMR.

39Question

Quelle différence existe entre mutations d’oncogènes et gènes suppresseurs ?

Réponse

Les oncogènes ont un gain de fonction dominant, les suppresseurs une perte de fonction récessive.

40Question

Que nécessite souvent une mutation des gènes suppresseurs selon Knudson ?

Réponse

Deux événements mutationnels somatiques successifs.

41Question

Quelle différence principale existe entre mutation somatique et mutation constitutionnelle ?

Réponse

La mutation somatique est acquise et limitée à certaines cellules, la constitutionnelle est présente dans toutes les cellules.

42Question

Quel pourcentage des cancers est lié à une prédisposition génétique familiale ?

Réponse

Environ 5 % des cancers sont dus à une prédisposition génétique familiale.

43Question

Quel pourcentage des cancers du sein sont d'origine familiale ?

Réponse

Seulement 5 à 10 % des cancers du sein sont issus d’une forme familiale.

44Question

Quels signes évoquent une prédisposition familiale au cancer ?

Réponse

La bilatéralité, un apparenté du premier degré atteint, une association syndromique, un cancer masculin, et un âge jeune de survenue.

45Question

Que permet la détection d’un risque génétique de cancer ?

Réponse

D’adapter le diagnostic, le traitement, la surveillance, et proposer un dépistage et un conseil génétique aux apparentés.

46Question

Qu'est-ce que le risque relatif compare en épidémiologie ?

Réponse

Il compare le risque d’une maladie entre exposés et non exposés à un facteur.

47Question

Que signifie un risque relatif (RR) de 2 ?

Réponse

Le risque est deux fois plus élevé chez les exposés.

48Question

Quel est le risque relatif de cancer du sein avec un apparenté du premier degré atteint ?

Réponse

Il est compris entre 1,5 et 3.

49Question

Comment varie le risque relatif familial selon l'âge et la bilatéralité du cancer chez l’apparentée ?

Réponse

Il augmente selon ces critères avec des valeurs de 1,5 à 9.

50Question

En quelle année et où a été découvert le gène BRCA1 ?

Réponse

En 1994 dans la région chromosomique 17q21.

51Question

En quelle année et où a été découvert le gène BRCA2 ?

Réponse

En 1994 dans la région chromosomique 13q12.

52Question

Quelle est la pénétrance à 70 ans de la mutation BRCA1 pour le cancer du sein ?

Réponse

Environ 60 %.

53Question

Quel est le risque de cancer du sein chez l’homme porteur de BRCA2 ?

Réponse

De 5 à 10 %.

54Question

Quand proposer une consultation d’oncogénétique selon les critères d’Eisinger et ONCOSM ?

Réponse

Lorsque la probabilité de détecter une mutation dépasse 10 %.

55Question

Que fait-on après détection d’une mutation BRCA ?

Réponse

On adapte la prise en charge et recherche la mutation chez les apparentés majeurs.

56Question

Quel est le risque annuel de second cancer du sein chez une porteuse de mutation BRCA ?

Réponse

Le risque est de 2 à 3 % par an.

57Question

Comment se déroule la surveillance mammaire en cas de prédisposition BRCA ?

Réponse

Elle commence plus tôt avec mammographie, IRM annuelle et échographie si seins denses.

58Question

À partir de quel âge commence la surveillance ovarienne en cas de prédisposition BRCA ?

Réponse

À partir de 35 ans avec examen clinique et échographie endovaginale annuelle.

59Question

Qu’est-ce que la mastectomie bilatérale prophylactique ?

Réponse

L’ablation préventive des deux seins avant l’apparition d’un cancer.

60Question

Que doit respecter l’oncogénéticien avant une mastectomie prophylactique ?

Réponse

Il doit proposer une consultation psychologique, un délai de réflexion et respecter le choix de la patiente.

61Question

Que signifie un résultat BRCA non muté ?

Réponse

Aucune mutation connue dans les exons BRCA, mais d’autres mutations restent possibles.

Teste-toi avec le QCM

Teste tes connaissances avec un QCM de 29 questions sur Déterminants génétiques et cancer.

1. Le génome humain correspond à combien de paires de chromosomes et environ combien de gènes ?

2. Quelle caractéristique correspond le mieux à une tumeur maligne au sens du cancer ?

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