QCM : Déterminants génétiques et cancer — 29 questions

Questions et réponses du QCM

1. Le génome humain correspond à combien de paires de chromosomes et environ combien de gènes ?

19 paires de chromosomes et environ 50 000 gènes
22 paires de chromosomes et environ 30 000 gènes
25 paires de chromosomes et environ 10 000 gènes
23 paires de chromosomes et environ 20 000 gènes

23 paires de chromosomes et environ 20 000 gènes

Explication

Le génome humain comprend 23 paires de chromosomes et environ 20 000 gènes. Les autres choix donnent des nombres incompatibles avec ces ordres de grandeur.

2. Quelle caractéristique correspond le mieux à une tumeur maligne au sens du cancer ?

Une lésion qui forme une masse tissulaire anormale mais disparaît après l’arrêt des stimuli
Une masse tissulaire anormale à croissance expansive et désordonnée, évoluant indépendamment de l’intérêt de l’organisme et persistant après l’arrêt des stimuli initiaux
Une tumeur dont la croissance est lente et reste strictement limitée à la zone d’origine
Une nouvelle croissance qui peut être bénigne ou maligne, dépendant principalement de stimuli initiaux

Une masse tissulaire anormale à croissance expansive et désordonnée, évoluant indépendamment de l’intérêt de l’organisme et persistant après l’arrêt des stimuli initiaux

Explication

Le cancer est défini comme une tumeur maligne à croissance expansive et désordonnée, évoluant indépendamment et persistant après l’arrêt des stimuli initiaux. L’option sur la néoplasie est trop large et ne correspond pas à la définition du cancer.

3. Quelle affirmation distingue le plus une tumeur bénigne d’une tumeur maligne ?

La tumeur bénigne croît lentement, ressemble au tissu normal, reste locorégionale et ne donne pas de métastases, contrairement à la tumeur maligne qui croît rapidement et donne des métastases
Une tumeur bénigne peut donner des métastases si elle reste à proximité, tandis qu’une tumeur maligne ne métastase jamais
Une localisation locorégionale suffit à conclure qu’il s’agit d’une tumeur bénigne plutôt que maligne
Une tumeur bénigne croît rapidement mais ressemble moins au tissu normal, tandis qu’une tumeur maligne croît lentement mais reste locorégionale

La tumeur bénigne croît lentement, ressemble au tissu normal, reste locorégionale et ne donne pas de métastases, contrairement à la tumeur maligne qui croît rapidement et donne des métastases

Explication

Une tumeur bénigne croît lentement, ressemble au tissu normal, reste locorégionale et ne métastase pas, contrairement à la tumeur maligne qui croît vite et peut métastaser. La localisation locorégionale seule n’est pas suffisante pour trancher.

4. Parmi les propositions suivantes, quels types correspondent à des tumeurs bénignes ?

Adénocarcinomes, carcinomes et sarcomes
Carcinomes, fibromes et chondromes
Adénomes, fibromes et chondromes
Adénomes, carcinomes et sarcomes

Adénomes, fibromes et chondromes

Explication

Les adénomes, fibromes et chondromes sont cités comme exemples de tumeurs bénignes. Les autres options mélangent ou reprennent des exemples typiques de tumeurs malignes.

5. En 2018, environ combien de nouveaux cas de cancer ont été recensés et comment se répartissent-ils entre hommes et femmes ?

300 000 nouveaux cas, dont 46 % chez les hommes et 54 % chez les femmes
500 000 nouveaux cas, dont 60 % chez les femmes et 40 % chez les hommes
382 000 nouveaux cas, dont 54 % chez les hommes et 46 % chez les femmes
200 000 nouveaux cas, dont 40 % chez les hommes et 60 % chez les femmes

382 000 nouveaux cas, dont 54 % chez les hommes et 46 % chez les femmes

Explication

En 2018, 382 000 nouveaux cas de cancer sont recensés, avec 54 % chez les hommes et 46 % chez les femmes. Les autres choix inversent ou modifient ces proportions.

6. En 2018, quels cancers étaient les plus fréquents chez les hommes et chez les femmes ?

Hommes : prostate, poumon et côlon-rectum ; femmes : sein, côlon-rectum et poumon
Hommes : sein, côlon-rectum et prostate ; femmes : prostate, poumon et côlon-rectum
Hommes : côlon-rectum, sein et poumon ; femmes : sein, côlon-rectum et prostate
Hommes : poumon, côlon-rectum et sein ; femmes : prostate, poumon et côlon-rectum

Hommes : prostate, poumon et côlon-rectum ; femmes : sein, côlon-rectum et poumon

Explication

Les cancers les plus fréquents sont la prostate, le poumon et le côlon-rectum chez les hommes, et le sein, le côlon-rectum et le poumon chez les femmes en 2018. Les autres options attribuent des localisations aux mauvais sexes.

7. En 2018, combien de décès par cancer ont été causés et quelle répartition est donnée entre hommes et femmes ?

120 000 décès, dont 43 % chez les hommes et 57 % chez les femmes
100 000 décès, dont 60 % chez les femmes et 40 % chez les hommes
157 400 décès, dont 57 % chez les hommes et 43 % chez les femmes
200 000 décès, dont 50 % chez les hommes et 50 % chez les femmes

157 400 décès, dont 57 % chez les hommes et 43 % chez les femmes

Explication

En 2018, les cancers causent 157 400 décès, avec 57 % chez les hommes et 43 % chez les femmes. Les autres propositions utilisent des totaux ou des pourcentages erronés.

8. Quelle proportion des nouveaux cas de cancer est évitable et par quel facteur principal ?

Environ 10 % sont évitables et liés uniquement à des facteurs génétiques
Environ 40 % sont évitables et liés au mode de vie
Environ 60 % sont évitables et dus principalement à une infection
Environ 20 % sont évitables et ne dépendent pas du mode de vie

Environ 40 % sont évitables et liés au mode de vie

Explication

Environ 40 % des nouveaux cas de cancer sont évitables car liés au mode de vie. Les autres choix contredisent cette proportion et la causalité principale.

9. Quel énoncé décrit le caractère clonale du cancer en précisant comment il apparaît au fil du temps ?

Une infection initiale suivie d’une régression spontanée des clones
Une accumulation progressive et continue de divisions cellulaires à l’origine d’une expansion clonale
Une suite d’épisodes indépendants sans lien entre les générations de cellules
Une transformation brutale due à une seule mutation qui s’éteint ensuite

Une accumulation progressive et continue de divisions cellulaires à l’origine d’une expansion clonale

Explication

Le cancer est une maladie clonale issue d’un processus cumulatif, progressif et continu d’expansion par divisions successives. Les autres choix décrivent soit une absence de progression, soit des événements sans relation clonale.

10. Une mutation initiale donne à une cellule un avantage de survie ; pourquoi observe-t-on ensuite l’émergence progressive d’un clone dominant ?

Le clone dominant est toujours celui qui s’est formé le premier, sans évolution ultérieure
Les mutations supplémentaires ne peuvent apparaître qu’après la migration vers un site distant
Un seul événement mutationnel suffit à supprimer toutes les autres mutations possibles dans le clone
Des mutations supplémentaires apparaissent dans des cellules du clone et rendent progressivement certains sous-clones plus avantageux

Des mutations supplémentaires apparaissent dans des cellules du clone et rendent progressivement certains sous-clones plus avantageux

Explication

Après la première mutation conférant un avantage, des mutations additionnelles surviennent dans les cellules du clone et créent progressivement des clones plus avantageux, dont un clone dominant. Les distracteurs confondent l’origine du clone dominant ou nient l’évolution par mutations successives.

11. Pourquoi la résistance à l’apoptose et la division indépendante des facteurs de croissance doivent-elles être considérées comme deux propriétés distinctes ?

Parce que la résistance à l’apoptose concerne l’évitement de la mort cellulaire, tandis que l’indépendance des facteurs de croissance concerne la prolifération sans signaux nécessaires
Parce que la division indépendante des facteurs de croissance implique systématiquement une sensibilité accrue à l’apoptose
Parce que la division indépendante des facteurs de croissance dépend uniquement de la réparation de l’ADN après réplication
Parce que la résistance à l’apoptose entraîne automatiquement une absence de migration et d’invasion

Parce que la résistance à l’apoptose concerne l’évitement de la mort cellulaire, tandis que l’indépendance des facteurs de croissance concerne la prolifération sans signaux nécessaires

Explication

Le matériel souligne que les cellules cancéreuses peuvent éviter l’apoptose et aussi se diviser indépendamment des facteurs de croissance, ce qui correspond à deux mécanismes distincts. Les autres options attribuent à l’une des propriétés des effets non mentionnés pour l’autre.

12. Quelle comparaison correcte distingue les mutations ponctuelles des anomalies chromosomiques ?

Les mutations ponctuelles modifient uniquement le nombre de copies d’un gène, tandis que les anomalies chromosomiques ne changent jamais la structure
Les mutations ponctuelles concernent des petites insertions/délétions et des substitutions, tandis que les anomalies chromosomiques touchent le nombre, la structure ou le nombre de copies d’un gène
Les mutations ponctuelles concernent uniquement des modifications de structure des chromosomes, tandis que les anomalies chromosomiques sont toujours des substitutions
Les mutations ponctuelles et les anomalies chromosomiques décrivent la même chose à des échelles différentes, sans différence de nature

Les mutations ponctuelles concernent des petites insertions/délétions et des substitutions, tandis que les anomalies chromosomiques touchent le nombre, la structure ou le nombre de copies d’un gène

Explication

Les mutations ponctuelles correspondent à de petites modifications (insertions/délétions et substitutions), tandis que les anomalies chromosomiques concernent nombre/structure/copies d’un gène. Les autres propositions mélangent ces catégories ou les réduisent à une simple échelle.

13. Quel lien est correct concernant la translocation dite du chromosome de Philadelphie ?

Elle entraîne une perte d’un allèle sans aucun effet de fusion génique
Elle correspond à une délétion ponctuelle d’un seul gène, typique du cancer du poumon
Elle forme le gène de fusion BCR-ABL, associé à la leucémie myéloïde chronique
Elle provoque une anomalie de nombre de chromosome 10 associée au glioblastome

Elle forme le gène de fusion BCR-ABL, associé à la leucémie myéloïde chronique

Explication

La translocation du chromosome de Philadelphie produit le gène de fusion BCR-ABL, associé à la leucémie myéloïde chronique. Les distracteurs confondent translocation avec anomalie de nombre, ou attribuent à tort des exemples d’autres contextes.

14. Quels types d’événements peuvent provoquer des mutations de l’ADN ?

Uniquement des radiations de faible intensité, sans rôle des agents chimiques
Des agents physiques comme les UV et les radiations, des agents chimiques comme certains solvants/hydrocarbures, ou des erreurs de réplication
Seulement l’exposition à des solvants industriels, sans influence des UV ou des radiations
Uniquement des erreurs de réplication, sans contribution de l’environnement

Des agents physiques comme les UV et les radiations, des agents chimiques comme certains solvants/hydrocarbures, ou des erreurs de réplication

Explication

Le matériel indique que des agents physiques, des agents chimiques et des erreurs de réplication peuvent provoquer des mutations de l’ADN. Les autres choix limitent à un seul type d’événement non conforme.

15. Après une mutation de l’ADN, laquelle de ces issues correspond au rôle possible d’un checkpoint ?

Le checkpoint n’intervient qu’après la migration vers un site distant et non avant
Le checkpoint peut conduire à la réparation, à l’élimination de la cellule par apoptose, ou à l’apparition d’une cellule cancéreuse si rien n’empêche sa survie
Le checkpoint empêche uniquement la réparation de l’ADN et favorise l’apoptose systématique
La mutation conduit toujours automatiquement à une cellule cancéreuse, quel que soit le checkpoint

Le checkpoint peut conduire à la réparation, à l’élimination de la cellule par apoptose, ou à l’apparition d’une cellule cancéreuse si rien n’empêche sa survie

Explication

Le checkpoint peut mener à la réparation ou à l’élimination par apoptose, mais en l’absence de conséquence ou d’élimination, une cellule cancéreuse peut apparaître. Les distracteurs affirment une certitude de cancérisation ou suppriment des issues mentionnées.

16. Quel énoncé décrit correctement la fonction des gatekeepers ?

Ce sont uniquement des gènes chargés de réparer l’ADN via des systèmes comme BER et NER
Ce sont des gènes qui régulent la prolifération et le cycle cellulaire, incluant des proto-oncogènes activateurs et des gènes suppresseurs de tumeurs inhibiteurs
Ce sont des gènes qui déclenchent exclusivement la migration et l’invasion des cellules
Ce sont des gènes qui empêchent toute apparition de mutations après réplication

Ce sont des gènes qui régulent la prolifération et le cycle cellulaire, incluant des proto-oncogènes activateurs et des gènes suppresseurs de tumeurs inhibiteurs

Explication

Les gatekeepers régulent la prolifération et le cycle cellulaire et incluent proto-oncogènes activateurs et suppresseurs de tumeurs inhibiteurs. Les autres choix décrivent plutôt les caretakers ou des fonctions non attribuées aux gatekeepers.

17. Quelle différence correspond au contraste entre mutations d’oncogènes et mutations de gènes suppresseurs de tumeurs ?

Les mutations d’oncogènes ont systématiquement une perte de fonction récessive nécessitant deux événements, tandis que les suppresseurs ont un gain dominant
Les mutations des suppresseurs n’ont aucun lien avec un nombre d’événements, contrairement aux oncogènes
Les mutations d’oncogènes ont généralement un gain de fonction dominant, tandis que les suppresseurs ont une perte de fonction récessive nécessitant souvent deux événements somatiques successifs
Les deux classes ont le même modèle : gain de fonction dominant sans condition supplémentaire

Les mutations d’oncogènes ont généralement un gain de fonction dominant, tandis que les suppresseurs ont une perte de fonction récessive nécessitant souvent deux événements somatiques successifs

Explication

Le matériel précise que les oncogènes mutés correspondent généralement à un gain de fonction dominant, alors que les gènes suppresseurs de tumeurs correspondent à une perte de fonction récessive nécessitant souvent deux événements somatiques successifs (modèle de Knudson). Les autres options inversent ou uniformisent à tort les mécanismes.

18. En quoi une mutation germinale (constitutionnelle) se distingue-t-elle d’une mutation somatique ?

Une mutation germinale n’affecte que les cellules tumorales, tandis qu’une mutation somatique touche toutes les cellules de l’individu.
Une mutation germinale est présente dans toutes les cellules de l’individu, alors qu’une mutation somatique est acquise et limitée à certaines cellules tumorales.
Une mutation germinale concerne uniquement les cellules des ovaires et testicules, alors qu’une mutation somatique est confinée aux cellules sanguines.
Une mutation somatique est toujours héréditaire, alors qu’une mutation germinale apparaît uniquement pendant la vie adulte.

Une mutation germinale est présente dans toutes les cellules de l’individu, alors qu’une mutation somatique est acquise et limitée à certaines cellules tumorales.

Explication

Une mutation germinale est constitutionnelle, présente dans toutes les cellules, contrairement à la mutation somatique acquise et limitée à certaines cellules, notamment tumorales.

19. Quelle affirmation correspond le mieux à la part des cancers attribués à une prédisposition génétique familiale ?

Environ 5 à 10 % des cancers sont dus à une prédisposition génétique familiale et le reste à des expositions.
La majorité des cancers du sein (plus de 50 %) provient d’une forme familiale.
Environ 5 % des cancers sont dus à une prédisposition génétique familiale.
Plus de 50 % des cancers sont dus à une prédisposition génétique familiale.

Environ 5 % des cancers sont dus à une prédisposition génétique familiale.

Explication

La prédisposition génétique familiale explique environ 5 % des cancers ; il n’est pas avancé une proportion majoritaire.

20. Quels éléments sont classiquement évocateurs d’une prédisposition familiale au cancer ?

Bilatéralité, atteinte d’un apparenté du premier degré, association syndromique de plusieurs cancers, cancer masculin et âge jeune de survenue.
Cancer survenu tardivement et absence d’atteinte masculine dans la famille.
Uniquement une bilatéralité des lésions et une exposition professionnelle commune.
Présence d’un seul cancer chez un apparenté éloigné, sans autre caractéristique.

Bilatéralité, atteinte d’un apparenté du premier degré, association syndromique de plusieurs cancers, cancer masculin et âge jeune de survenue.

Explication

La bilatéralité, l’atteinte du premier degré, l’association syndromique, le cancer masculin et la survenue jeune font partie des signes évocateurs.

21. Quel est l’objectif principal de la détection d’un risque génétique de cancer chez un patient ?

Remplacer définitivement la surveillance clinique par un test unique sans suivi.
Réaliser uniquement un diagnostic moléculaire sans modifier la prise en charge du patient.
Concentrer le dépistage exclusivement sur les enfants mineurs de la famille.
Adapter le diagnostic, le traitement et la surveillance, et proposer un dépistage ainsi qu’un conseil génétique aux apparentés majeurs.

Adapter le diagnostic, le traitement et la surveillance, et proposer un dépistage ainsi qu’un conseil génétique aux apparentés majeurs.

Explication

La détection d’un risque génétique permet d’adapter diagnostic/traitement/surveillance et de proposer dépistage et conseil génétique aux apparentés majeurs.

22. Que signifie un risque relatif (RR) de 2 dans le cadre d’un facteur de risque ?

Le RR mesure l’effet de la maladie sur le facteur de risque, avec une valeur de 2.
Le RR de 2 indique que les exposées ont un risque identique à celui des non-exposées multiplié par 2, indépendamment du niveau de base.
La probabilité absolue d’avoir la maladie est de 2 % chez les exposées.
Le risque est deux fois plus élevé chez les personnes exposées que chez celles qui ne le sont pas.

Le risque est deux fois plus élevé chez les personnes exposées que chez celles qui ne le sont pas.

Explication

Un RR compare le risque chez exposés vs non exposés : RR = 2 signifie un risque deux fois plus élevé, pas une probabilité absolue de 2 %.

23. Pour une femme ayant un cancer du sein et un apparenté du premier degré atteint d’un cancer du sein, quel intervalle de risque relatif est attendu ?

Entre 0,8 et 1.
Entre 5 et 10.
Entre 1,5 et 3.
Entre 10 et 20.

Entre 1,5 et 3.

Explication

Le risque relatif du cancer du sein dans cette situation est compris entre 1,5 et 3.

24. Dans quelles régions chromosomiques ont été découverts BRCA1 et BRCA2 ?

BRCA1 en 10p15 et BRCA2 en 10q23.
BRCA1 en 17q12 et BRCA2 en 13q21.
BRCA1 en 17q21 et BRCA2 en 13q12.
BRCA1 en 13q12 et BRCA2 en 17q21.

BRCA1 en 17q21 et BRCA2 en 13q12.

Explication

BRCA1 a été découvert en 17q21 et BRCA2 en 13q12, ce qui correspond aux localisations attendues.

25. À 70 ans, quelle estimation de pénétrance est donnée pour la mutation BRCA1 et pour celle de la mutation BRCA2 dans le cancer du sein ?

BRCA1 : environ 30 % et BRCA2 : environ 20 %.
BRCA1 : environ 80 % et BRCA2 : environ 70 %.
BRCA1 : environ 60 % et BRCA2 : environ 45 %.
BRCA1 : environ 45 % et BRCA2 : environ 60 %.

BRCA1 : environ 60 % et BRCA2 : environ 45 %.

Explication

La pénétrance à 70 ans est d’environ 60 % pour BRCA1 et d’environ 45 % pour BRCA2 pour le cancer du sein.

26. Dans quel cas une consultation d’oncogénétique est-elle proposée, notamment selon les critères mentionnés ?

Systématiquement pour toute personne, quel que soit l’antécédent oncologique familial.
Uniquement lorsqu’il existe au moins trois cancers chez des apparentés du second degré.
Lorsque la probabilité de détecter une mutation est inférieure à 1 %.
Lorsque la probabilité de détecter une mutation dépasse 10 %, par exemple en cas de cancer du sein ou de l’ovaire, ou de cancer du sein masculin, précoce, triple négatif ou associé à un cancer du pancréas.

Lorsque la probabilité de détecter une mutation dépasse 10 %, par exemple en cas de cancer du sein ou de l’ovaire, ou de cancer du sein masculin, précoce, triple négatif ou associé à un cancer du pancréas.

Explication

La consultation est proposée si la probabilité de détecter une mutation dépasse 10 % et peut notamment être indiquée devant certains profils de cancers.

27. Qu'implique la détection d’une mutation BRCA pour la prise en charge familiale ?

Elle conduit uniquement à une modification du traitement du patient, sans recherche chez la famille.
Elle signifie que les apparentés n’ont pas besoin d’évaluation car la mutation est limitée au patient.
Elle impose une intervention chirurgicale prophylactique immédiate chez tous les apparentés.
Elle entraîne une prise en charge adaptée et la recherche de la mutation chez les apparentés majeurs de la famille.

Elle entraîne une prise en charge adaptée et la recherche de la mutation chez les apparentés majeurs de la famille.

Explication

La détection d’une mutation BRCA permet d’adapter la prise en charge et de rechercher la mutation chez les apparentés majeurs.

28. Chez une porteuse de mutation BRCA, quel est le risque de développer un second cancer du sein ?

2 à 3 % par an, soit environ 30 % à 10 ans.
1 % par an, soit environ 10 % à 10 ans.
5 à 10 % par an, soit environ 50 % à 10 ans.
20 % par an, soit environ 100 % à 10 ans.

2 à 3 % par an, soit environ 30 % à 10 ans.

Explication

Le risque de second cancer du sein est donné comme 2 à 3 % par an, soit environ 30 % à 10 ans.

29. Quel est le cadre de surveillance ovarienne décrit dans la prédisposition BRCA ?

Échographie abdominale tous les six mois débutant avant 18 ans.
Uniquement une prise de sang annuelle sans examen gynécologique.
Examen clinique et échographie endovaginale annuelle à partir de 35 ans.
IRM pelvienne annuelle à réaliser dès la première consultation, quel que soit l’âge.

Examen clinique et échographie endovaginale annuelle à partir de 35 ans.

Explication

La surveillance ovarienne repose notamment sur un examen clinique et une échographie endovaginale annuelle à partir de 35 ans.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 61 flashcards sur Déterminants génétiques et cancer.

Combien de paires de chromosomes contient le génome humain ?

Le génome humain contient 23 paires de chromosomes.

Quelle est la longueur totale approximative du génome humain ?

Le génome humain mesure environ 1,8 mètre de long.

Qu'est-ce qu'une tumeur maligne ?

Une tumeur maligne est une masse tissulaire anormale à croissance désordonnée.

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Approfondir avec la fiche

Consultez la fiche de révision complète sur Déterminants génétiques et cancer.

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