Quel trouble caractérise le diabète insipide ?
Un trouble du métabolisme hydrominéral avec polyurie et polydipsie, dû à un défaut de sécrétion ou d’action de l’AVP.
Combien d’acides aminés composent l’AVP ?
Neuf acides aminés.
Quels neurones produisent l’AVP dans l’hypothalamus ?
Les neurones magnocellulaires des noyaux supra-optiques et paraventriculaires.
Par quelle voie l’AVP atteint-elle l’hypophyse postérieure ?
Par la tige pituitaire.
Quelle proportion de l’eau est réabsorbée dans le tubule proximal ?
Environ 70 %.
Quelle plage régule l’osmolalité plasmatique ?
285 ± 5 mOsm/kg d’eau.
Quel seuil définit la polyurie du diabète insipide chez l’adulte ?
Plus de 3 L par jour.
Quel volume maximal peut atteindre la polyurie du diabète insipide ?
15 à 20 L par jour.
Quel apport hydrique maximal la polydipsie peut-elle entraîner ?
Jusqu’à 20 L par jour.
Comment sont les urines dans le diabète insipide ?
Abondantes et claires.
Quelle osmolalité urinaire caractérise le diabète insipide ?
Inférieure à 300 mOsm/kg.
Quelles sont les étapes de l’évaluation biologique du diabète insipide ?
Quantifier les entrées et sorties sur 24 heures, confirmer la polyurie hypotonique par l’osmolalité urinaire, puis rechercher une diurèse osmotique.
Quelles valeurs d’osmolalité caractérisent le diabète insipide ?
Osmolalité urinaire inférieure à 300 mOsm/kg et osmolalité plasmatique supérieure à 300 mOsm/kg.
Quelles valeurs orientent vers une polydipsie primaire ?
Natrémie inférieure à 135 mmol/L et osmolalité plasmatique inférieure à 280 mOsm/kg.
Qu’est-ce qui cause le diabète insipide central ?
Une synthèse ou une libération inadéquate d’AVP.
À quoi le rein est-il incapable de répondre dans le diabète insipide néphrogénique ?
À l’AVP.
Quel mode de transmission concerne environ 90 % des cas de diabète insipide néphrogénique ?
Un mode récessif lié à l’X.
Quel gène est muté dans environ 90 % des cas de diabète insipide néphrogénique ?
AVPR2, au locus Xq28.
À quels risques exposent les pertes hydriques des formes graves de diabète insipide ?
À la déshydratation et à l’hypernatrémie.
Quel volume d’urine est filtré chaque jour au niveau glomérulaire ?
Environ 170 L.
Qu’est-ce que la nycturie ?
Des mictions nocturnes fréquentes perturbant le sommeil.
Que peut entraîner la déshydratation lorsque les pertes hydriques ne sont pas compensées ?
Une sécheresse buccale, une hypotension, une tachycardie, un amaigrissement et une asthénie.
Quel effet peut avoir l’eau sur l’irritabilité d’un nourrisson atteint de diabète insipide ?
Elle peut la calmer davantage que le lait.
Quelle formule calcule l’osmolalité urinaire sans glycosurie ?
Quelle formule calcule l’osmolalité urinaire en cas de glycosurie ?
Quels examens recherchent les principales causes de diurèse osmotique ?
Ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique, glycémie et bilan rénal.
Quelle formule calcule l’osmolalité plasmatique ?
Quelles sont les phases du test de restriction hydrique chez l’adulte ?
Préparation, restriction hydrique avec surveillance, puis désmopressine si les urines restent diluées.
Après quel degré de lésions neuronales apparaissent les symptômes du diabète insipide central ?
Lorsque 80 à 90 % des neurones magnocellulaires hypothalamiques sont endommagés.
Quelles formes du diabète insipide central sont les plus fréquentes ?
Les formes acquises.
Quelle proportion des cas de diabète insipide central est idiopathique ?
25 %.
Quels troubles le syndrome de Wolfram associe-t-il ?
Diabète sucré, diabète insipide, atrophie optique et surdité.
Quel trouble est diagnostiqué en premier dans le syndrome de Wolfram ?
Le diabète sucré.
Quand apparaît le diabète insipide dans le syndrome de Wolfram ?
Au cours des dix premières années de vie.
À quel gène sont associées les mutations du syndrome de Wolfram ?
Au gène WFS1, situé sur le chromosome 4 et codant la wolframine.
Quand le défaut de concentration urinaire est-il présent dans les formes congénitales ?
Dès la naissance.
À quel moment apparaissent souvent les symptômes du diabète insipide néphrogénique congénital ?
Dès la première semaine de vie.
Quel mode de transmission concerne environ 10 % des cas de diabète insipide néphrogénique ?
Un mode autosomique récessif.
Quel gène est muté dans environ 10 % des cas de diabète insipide néphrogénique ?
AQP2, sur le chromosome 12q13.
Teste tes connaissances avec un QCM de 13 questions sur Diabète insipide.
1. Quel mécanisme caractérise le diabète insipide et le distingue de la polydipsie primaire ?
2. Quel trajet suit l’AVP après sa production dans l’hypothalamus ?
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