Fiche de révision : Diabète insipide

📋 Plan du Cours

1. Définition et régulation hydrique
2. Manifestations cliniques
3. Diagnostic biologique et tests dynamiques
4. Diabète insipide central
5. Diabète insipide néphrogénique

📖 1. Définition et régulation hydrique

🔑 Notions clés & Définitions

• Diabète insipide : Trouble du métabolisme hydrominéral caractérisé par une polyurie et une polydipsie, dû à un défaut de sécrétion ou d’action de la vasopressine d’arginine (AVP), aussi appelée hormone antidiurétique (ADH).

★ À maîtriser

• L’AVP est une hormone peptidique de 9 acides aminés produite par les neurones magnocellulaires des noyaux supra-optiques et paraventriculaires de l’hypothalamus, puis acheminée vers l’hypophyse postérieure par la tige pituitaire.

• Environ 70 % de l’eau est réabsorbée dans le tubule proximal par les aquaporines AQP-1, tandis que le reste est réabsorbé dans l’anse de Henle et le tubule distal par AQP-2, AQP-3 et AQP-4.

• L’osmolalité plasmatique est régulée dans une plage de 285 ± 5 mOsm/kg d’eau par l’AVP et le mécanisme de la soif, et elle est détectée par des neurones osmorégulateurs de l’hypothalamus.

Compléments

• Dans les formes graves de diabète insipide, les pertes hydriques exposent à la déshydratation et à l’hypernatrémie.

• Environ 170 L d’urine sont filtrés chaque jour au niveau glomérulaire, et environ 1 % seulement est excrété sous forme d’urine.

💡 Astuce mémo

Baisse d’AVP → baisse de réabsorption d’eau → polyurie

📖 2. Manifestations cliniques

★ À maîtriser

• La polyurie du diabète insipide correspond à une diurèse supérieure à 40–50 mL/kg, à plus de 100 mL/kg/jour chez l’enfant, ou à plus de 3 L par jour chez l’adulte, et peut atteindre 15–20 L par jour.

• La polydipsie peut conduire à un apport hydrique allant jusqu’à 20 L par jour, avec une soif intense et un besoin de boire en permanence.

• Dans le diabète insipide, les urines sont abondantes et claires, avec une osmolalité urinaire inférieure à 300 mOsm/kg et une densité inférieure à 1010.

Compléments

• La nycturie correspond à des mictions nocturnes fréquentes qui perturbent le sommeil et peuvent retentir sur la vie sociale.

• La déshydratation peut entraîner :

  • sécheresse buccale
  • hypotension
  • tachycardie
  • amaigrissement
  • asthénie

• Chez le nourrisson ou l’enfant, l’irritabilité peut être calmée par l’eau plutôt que par le lait, et un diabète insipide chronique non traité peut provoquer un retard staturo-pondéral et une déshydratation aiguë sévère.

📖 3. Diagnostic biologique et tests dynamiques

★ À maîtriser

• L’évaluation biologique du diabète insipide consiste à quantifier les entrées et sorties pendant 24 heures, confirmer la polyurie hypotonique par l’osmolalité urinaire, puis rechercher les causes de diurèse osmotique.

📌 Le diabète insipide associe une osmolalité urinaire inférieure à 300 mOsm/kg à une osmolalité plasmatique supérieure à 300 mOsm/kg, tandis que la polydipsie primaire est plutôt associée à une natrémie inférieure à 135 mmol/L et à une osmolalité plasmatique inférieure à 280 mOsm/kg.

Compléments

📐 Formule - En l’absence de glycosurie, l’osmolalité urinaire se calcule selon $Osm_U = 2(Na + K) + \frac{urée_U\,(mg/dL)}{2.8}$.

📐 Formule - En cas de glycosurie, l’osmolalité urinaire se calcule selon $Osm_U = 2(Na + K) + \frac{glucose}{18} + \frac{urée_U\,(mg/dL)}{2.8}$.

• Le bilan recherche :
  • l’hypokaliémie par ionogramme sanguin
  • l’hypercalcémie par bilan phosphocalcique
  • le diabète sucré par glycémie
  • une atteinte rénale par bilan rénal

📐 Formule - L’osmolalité plasmatique se calcule selon $Osm_P = 2[Na^+] + \frac{glucose\ sanguin}{18} + \frac{urée\ sanguine}{2.8}$.

• Le test de restriction hydrique chez l’adulte comporte une préparation, une phase de restriction avec surveillance et une phase de désmopressine si les urines restent diluées.

💡 Astuce mémo

Quantifier → confirmer l’hypotonie → écarter la diurèse osmotique

📖 4. Diabète insipide central

🔑 Notions clés & Définitions

• Diabète insipide central : Causé par une synthèse ou une libération inadéquate d’AVP, parfois à la suite d’une chirurgie, d’un traumatisme crânien ou d’une destruction des neurones hypothalamiques concernés.

📝 Points essentiels

• Les symptômes du diabète insipide central apparaissent lorsque 80–90 % des neurones magnocellulaires de l’hypothalamus sont endommagés.

• Les formes acquises du diabète insipide central sont les plus fréquentes et 25 % des cas sont idiopathiques.

• Le syndrome de Wolfram associe :

  • diabète sucré
  • diabète insipide
  • atrophie optique
  • surdité

• Dans le syndrome de Wolfram, le diabète sucré est diagnostiqué en premier, le diabète insipide apparaît dans les dix premières années de vie et l’atrophie optique au cours de la deuxième décennie.

• Le syndrome de Wolfram est associé à des mutations du gène WFS1 sur le chromosome 4, qui code la wolframine.

📖 5. Diabète insipide néphrogénique

🔑 Notions clés & Définitions

• Diabète insipide néphrogénique : Résulte de l’incapacité du rein à répondre à l’AVP.

★ À maîtriser

• Environ 90 % des cas de diabète insipide néphrogénique sont transmis selon un mode récessif lié à l’X et impliquent des mutations d’AVPR2 au locus Xq28.

Compléments

• Dans les formes congénitales de diabète insipide néphrogénique, le défaut de concentration urinaire est présent à la naissance et les symptômes apparaissent précocement, souvent dès la première semaine de vie.

• Environ 10 % des cas de diabète insipide néphrogénique sont transmis selon un mode autosomique récessif et impliquent des mutations d’AQP2 sur le chromosome 12q13.

💡 Astuce mémo

Central : défaut d’AVP ; néphrogénique : défaut de réponse rénale