Fiche de révision : Diagnostic prénatal des anomalies rénales et urinaires

📋 Plan du Cours

1. Rôle de l’échographie en diagnostic prénatal
2. CAKUT et anomalies rénales et urinaires
3. Protocoles CNEOF 2023 et échographie de dépistage
4. Protocoles CNEOF 2010 et échographie diagnostique
5. Aspects normaux des reins fœtaux
6. Aspects normaux des cavités et uretères
7. Terminologie des anomalies urologiques fœtales
8. Anomalies de nombre et de position des reins
9. Anomalies de taille et d’échostructure rénale
10. Dilatations urétéropyélocalicielles et mégavessie

📖 1. Rôle de l’échographie en diagnostic prénatal

🔑 Notions clés & Définitions

• Échographie prénatale : L’échographie est l’examen de référence pour repérer des anomalies chez le fœtus avant la naissance.
• Diagnostic prénatal : Le diagnostic prénatal regroupe les examens visant à détecter et caractériser des anomalies fœtales, notamment rénales et urinaires.
• CAKUT : CAKUT désigne les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires liées à un développement anormal.
• Échographie de dépistage T1 : L’échographie de dépistage T1 correspond à une coupe sagittale du fœtus passant par la ligne médiane pour visualiser certains repères.
• Échographie diagnostique : L’échographie diagnostique complète le dépistage en évaluant précisément reins, cavités excrétrices, vessie et voies urinaires.

📝 Points essentiels

• L’échographie est la pierre angulaire du diagnostic prénatal des néphropathies et des uropathies.
• Les uropathies sont plus fréquentes que les néphropathies, avec une fréquence globale de 0,2 à 2% des grossesses.
• Les anomalies CAKUT proviennent d’un développement anormal du bourgeon urétéral et d’une interaction déficitaire avec le blastème métanéphrogène.
• Les CAKUT peuvent toucher le nombre de reins, leur position, leur taille et le parenchyme, ainsi que provoquer une dilatation des cavités rénales (système double).
• La prévalence des CAKUT est de 5/1000 naissances.
• Le rapport CNEOF 2023 décrit l’échographie de dépistage T1 avec une coupe sagittale passant par la ligne médiane, où certains éléments peuvent être visibles selon les conditions (tubercule génital, menton, palais osseux,

💡 Astuce mémo

Dépistage T1 = ligne médiane (repères) ; Diagnostic = reins/vessie en coupes axiales + Doppler + liquide amniotique.

📖 2. CAKUT et anomalies rénales et urinaires

🔑 Notions clés & Définitions

• CAKUT : Ensemble d’anomalies du développement des voies urinaires et du tractus urinaire, responsables de malformations rénales et urinaires.
• Dilatation pyélique : Anomalie de l’arbre urinaire caractérisée par une augmentation de visibilité des cavités pyéliques à l’échographie fœtale.
• Dilatation urétérale : Anomalie échographique correspondant à une dilatation de l’uretère chez le fœtus.
• Vessie de grande taille : Aspect échographique d’une vessie fœtale augmentée de volume par rapport aux valeurs attendues.
• Différenciation corticomédullaire : Aspect échographique de séparation entre cortex et médullaire du rein, attendu à partir d’un âge gestationnel précis.

📝 Points essentiels

• Les reins fœtaux sont rétropéritonéaux, de part et d’autre du rachis, situés sous les dernières côtes.
• La taille fœtale des reins suit une relation de longueur donnée comme 1,1 × SA en mm.
• La différenciation corticomédullaire doit être présente après 18 SA.
• Le cortex est isoéchogène au foie et à la rate avant 18 SA, puis devient hypoéchogène par rapport à eux après 18 SA.
• Les reins sont plus hyperéchogènes que le foie et la rate entre 18 SA et 32 SA, puis l’aspect évolue après 32 SA.
• Les cavités intrarénales et les pyélons ne sont pas mesurés à l’état normal car ils sont virtuels.

💡 Astuce mémo

Cortex change avec l’âge : avant 18 SA isoéchogène au foie/rate, après 18 SA hypoéchogène ; après 18 SA la cortico-médullaire doit être visible.

📖 3. Protocoles CNEOF 2023 et échographie de dépistage

🔑 Notions clés & Définitions

• Cavités intrarénales : En échographie, ce sont des espaces rénaux qui ne sont pas mesurés à l’état normal car ils sont virtuels.
• Pyélon : En échographie, le pyélon correspond au bassinet et n’est pas mesuré à l’état normal car il est virtuel.
• Dilatation pyélocalicielle : En échographie, la dilatation correspond à la visibilité du pyélon ou des cavités intrarénales, donc à un signe mesurable.
• Diamètre intrasinusal du pyélon : En coupe axiale au niveau du hile, c’est le diamètre antéropostérieur utilisé pour évaluer la dilatation.
• Diamètre extrasinusal du pyélon : En coupe axiale en dehors du hile, c’est le diamètre antéropostérieur utilisé pour évaluer la dilatation.

📝 Points essentiels

• Les cavités intrarénales et le pyélon ne sont pas mesurés à l’état normal car ils sont virtuels.
• La dilatation se définit par la visibilité du pyélon ou des cavités intrarénales.
• Diamètre intrasinusal du pyélon : diamètre antéropostérieur au niveau du hile en coupe axiale.
• Diamètre extrasinusal : diamètre antéropostérieur en dehors du hile en coupe axiale.
• Normes : <4 mm à T2 et <7 mm à T3.
• Pas de mesure de la dilatation des cavités intrarénales à l’état normal (elles ne sont pas mesurées car virtuelles).

💡 Astuce mémo

Visibilité = mesure : si le pyélon/cavités sont visibles, on mesure; sinon ils sont virtuels.

📖 4. Protocoles CNEOF 2010 et échographie diagnostique

🔑 Notions clés & Définitions

• Vessie pathologique : La vessie est dite pathologique quand sa hauteur échographique dépasse un seuil fixé selon le terme de grossesse.
• Vessie vue inconstamment : La vessie peut être difficile à visualiser de façon régulière au 1er trimestre, ce qui modifie l’interprétation des mesures.
• Agénésie rénale : L’agénésie correspond à l’absence de formation d’un organe, ici d’un rein.
• Hypoplasie : L’hypoplasie correspond à un arrêt de croissance ou à un développement insuffisant d’un organe.
• Ectopie rénale : L’ectopie correspond à une localisation inhabituelle d’un organe, ici d’un rein.

📝 Points essentiels

• Au 1er trimestre, la vessie est vue inconstamment, donc l’interprétation des mesures doit tenir compte de cette variabilité.
• Au 2e et 3e trimestre, une vessie est considérée pathologique si $h>3$ cm.
• Au 3e trimestre, une vessie est considérée pathologique si $h>5$ cm.
• En échographie, l’absence d’un ou des deux reins dans les fosses lombaires constitue un signe d’appel.
• Le diagnostic d’agénésie rénale s’appuie notamment sur l’absence de rein dans la fosse lombaire et sur l’évaluation Doppler.
• L’hypertrophie compensatrice d’un rein unique est un argument en faveur d’une anomalie de nombre plutôt que d’une simple difficulté de visualisation.

💡 Astuce mémo

Seuils vessie : 2e-3e trimestre $>3$ cm, 3e trimestre $>5$ cm ; “inconstante” au 1er trimestre.

📖 5. Aspects normaux des reins fœtaux

🔑 Notions clés & Définitions

• Fosses lombaires : Les reins fœtaux se situent dans les fosses lombaires, ce qui conditionne leur localisation à l’examen.
• Quantité de liquide amniotique : La quantité de liquide amniotique sert d’indicateur indirect de la fonction rénale fœtale et de l’absence d’atteinte sévère.
• Doppler de l’artère rénale : Le Doppler de l’artère rénale évalue la vascularisation rénale et aide à interpréter une anomalie de rein.
• Hypertrophie compensatrice : L’hypertrophie compensatrice correspond à l’augmentation de taille d’un rein unique pour compenser l’absence de l’autre.
• Rein en fer à cheval : Le rein en fer à cheval est une anomalie de position où les reins sont fusionnés, avec une forme caractéristique.

📝 Points essentiels

• Les reins doivent être retrouvés dans les fosses lombaires, avec une orientation des hiles compatible avec la normale.
• L’appréciation de la quantité de liquide amniotique fait partie du bilan car elle oriente vers une atteinte rénale significative.
• Le Doppler de l’artère rénale est utilisé pour compléter l’analyse en cas de suspicion d’anomalie rénale.
• En cas de rein unique, une hypertrophie compensatrice peut être observée, avec un rein plus grand que la normale.
• Le diagnostic différentiel d’une agénésie rénale s’appuie notamment sur l’absence de rein dans la fosse lombaire et sur le Doppler de l’artère rénale concernée.
• Le rein pelvien correspond à une ectopie rénale, avec un rein situé en dehors de sa position habituelle (fosses lombaires).

💡 Astuce mémo

Normal = localisation lombaire + liquide amniotique + Doppler; si un rein manque → penser hypertrophie compensatrice.

📖 6. Aspects normaux des cavités et uretères

🔑 Notions clés & Définitions

• Double système pyélocaliciel : Anatomie où le rein possède deux cavités pyélocalicielles, souvent associée à une duplication urétérale.
• Système pyélocaliciel bilatéral : Situation où un double système pyélocaliciel est présent des deux côtés, avec retentissement morphologique variable.
• Bifidité pyélique : Anomalie de la forme du bassinet où le pyélon se divise, sans que cela implique forcément une duplication urétérale.
• Duplication urétérale : Anomalie où l’uretère se dédouble, pouvant coexister avec une bifidité pyélique.
• Organomégalie : Augmentation globale de la taille d’un organe, ici évoquée devant un rein trop grand avec diamètres transverses augmentés.

📝 Points essentiels

• Dans un double système, la longueur du rein augmente mais les diamètres transverses restent normaux.
• Il est impossible de distinguer une bifidité pyélique d’une duplication urétérale uniquement sur l’aspect des cavités.
• Rein trop grand avec échostructure normale et absence de DPC : rechercher une organomégalie/hypertrophie homolatérale.
• Surveillance postnatale impérative en échographie si grand rein unilatéral d’échostructure normale sans DPC avec diamètres transverses augmentés.
• En cas de reins trop grands, des causes possibles incluent syndromes (Beckwith-Wiedemann, Bardet-Biedl), mutations (BICC1/TCF2) et thrombose de veines rénales.
• Pour évoquer une néphropathie : anomalie d’échostructure (kystes), caractère bilatéral, reins trop petits ou trop grands, anomalies associées, et souvent absence de dilatation des cavités.

💡 Astuce mémo

Double système = longueur ↑, diamètres transverses normaux ; cavités seules ne tranchent pas bifidité pyélique vs duplication urétérale.

📖 7. Terminologie des anomalies urologiques fœtales

🔑 Notions clés & Définitions

• Anomalies de l’échostructure rénale : Ensemble des anomalies visibles à l’échographie concernant l’aspect du cortex et de la médullaire du rein fœtal.
• Différenciation cortico-médullaire : Critère échographique décrivant le contraste entre cortex et médullaire, pouvant être accentué, atténué ou inversé.
• Néphropathies avec kystes : Catégorie d’atteintes rénales fœtales où des kystes sont associés à une anomalie de l’échostructure rénale.
• Maladies kystiques des reins : Groupe de causes rénales fœtales caractérisées par la présence de kystes, avec ou sans transmission génétique.
• Dysplasie rénale multikystique : Atteinte rénale fœtale faite de multiples kystes, pouvant être unilatérale ou segmentaire selon la description.

📝 Points essentiels

• Souvent, les anomalies urologiques fœtales s’accompagnent d’une absence de dilatation des cavités rénales.
• Les étiologies sont multiples et peuvent inclure de nombreux syndromes, des anomalies du caryotype, des foetopathies infectieuses et des maladies génétiques.
• La différenciation cortico-médullaire peut être accentuée, atténuée, inversée, ou associée à un cortex hyperéchogène et/ou une médullaire isoéchogène au cortex.
• Dans les néphropathies, on décrit aussi des profils où la médullaire est plus hyperéchogène que le cortex, ou une médullaire normale selon le cas.
• Les néphropathies avec kystes regroupent des entités sans transmission génétique, des anomalies du caryotype, des dysplasies obstructives avec kystes et des formes génétiques (PKAR, PKAD, DRMK, HNF1 β, ciliopathies).
• La dysplasie obstructive sur valves de l’urètre postérieur fait partie des causes de néphropathies avec kystes mentionnées.

💡 Astuce mémo

Cortex hyperéchogène = « cortex brille », médullaire normale = « pas de reflet », et kystes = « penser génétique ou obstruction ».

📖 8. Anomalies de nombre et de position des reins

🔑 Notions clés & Définitions

• Dysplasie rénale multikystique : La dysplasie rénale multikystique est une néphropathie kystique caractérisée par une atteinte rénale sévère avec anomalies de l’échostructure.
• Maladies kystiques des reins : Les maladies kystiques des reins regroupent des affections rénales comportant des kystes, avec des causes génétiques ou non selon les formes.
• Polykystose autosomique récessive : La polykystose autosomique récessive est une maladie kystique rénale liée à des mutations, pouvant entraîner une atteinte médullaire importante.
• Polykystose autosomique dominante : La polykystose autosomique dominante est une forme de maladie kystique rénale avec reins augmentés de taille et kystes.
• Dilatations urétéropyélocalicielles : Les dilatations urétéropyélocalicielles correspondent à une dilatation du système pyélocaliciel et parfois de l’uretère, visibles en prénatal.

📝 Points essentiels

• La dysplasie rénale multikystique est associée à un abouchement ectopique dans une vésicule séminale et à une dysplasie pelvienne dysplasique avec kystes.
• La dysplasie rénale multikystique n’a pas de transmission génétique et s’inscrit dans des anomalies d’échostructure rénales avec atteinte médullaire+++.
• La forme typique de dysplasie rénale multikystique associe de très grands reins avec inversion de la DCM, tandis que des formes atypiques peuvent garder une taille normale.
• Le décès en période périnatale survient dans 50% des cas et le diagnostic est le plus souvent réalisé au 2e trimestre.
• La polykystose autosomique récessive touche environ 1 à 2/1000 naissances et peut être liée à une mutation de novo dans 10% des cas.
• La polykystose autosomique récessive associe des multiples kystes à tout niveau du néphron, avec reins de taille normale ou un peu augmentée et hyperéchogénicité corticale avec accentuation de la DCM+++.

💡 Astuce mémo

DCM inversée = dysplasie multikystique (très grands reins) ; DCM accentuée = polykystose récessive (corticale hyperéchogène).

📖 9. Anomalies de taille et d’échostructure rénale

🔑 Notions clés & Définitions

• Dilatation urétéropyélocalicielle : Anomalie échographique correspondant à une dilatation urétérale et pyélo-calicielles, pouvant être permanente ou fluctuante selon l’évolution.
• Mégavessie : Anomalie de taille vésicale définie par une hauteur vésicale mesurée en coupe sagittale médiane, avec des seuils différents selon le terme.
• Mégavessie aux 2e et 3e trimestres : Mégavessie évaluée sur la hauteur vésicale en coupe sagittale médiane, avec une orientation diagnostique guidée par des signes d’obstacle et des caractéristiques de paroi.
• Uropathie obstructive : Ensemble des causes où un obstacle sous vésical entraîne des dilatations des voies urinaires et une mégavessie.
• Mégavessie sur reflux vésico-urétéral : Mégavessie liée à un reflux vésico-urétéral, pouvant s’accompagner de dilatations des voies urinaires.

📝 Points essentiels

• Dilatation urétéropyélocalicielle permanente : dilatation urétérale durable avec hyperéchogénicité des fonds de calices.
• Dilatation urétéropyélocalicielle fluctuante ou permanente : aspect variable ou durable de la dilatation urétérale et pyélo-calicielles.
• Seuils de mégavessie au 1er trimestre : hauteur vésicale > 7 mm, avec catégories 7–15 mm et > 15 mm.
• Seuils de mégavessie aux 2e–3e trimestres : > 30 mm à T2 et > 50 mm à T3.
• Orientation diagnostique en cas de mégavessie : rechercher des signes d’obstacle sous vésical (VUP, urétérocèle) et des indices comme épaississement de la paroi et vidange en cours d’examen.
• Pronostic : la disparition de la mégavessie survient dans 90% des cas quand le caryotype est normal, alors que l’aneuploïdie représente 25% des cas (T13, 18) en cas de caryotype anormal et 10% des cas quand le caryotype/

💡 Astuce mémo

Obstacle = paroi épaisse + vidange difficile ; reflux/dysplasie = paroi fine ou vidange en cours (VUP/urétérocèle à chercher).

📖 10. Dilatations urétéropyélocalicielles et mégavessie

🔑 Notions clés & Définitions

• Mégavessie : La mégavessie correspond à une vessie très dilatée, avec des parois pouvant être épaisses ou fines selon l’étiologie.
• Dilatation urétéropyélocalicielle : La dilatation urétéropyélocalicielle décrit l’augmentation de calibre des voies urinaires hautes, de l’uretère jusqu’aux calices.
• Valves de l’urètre postérieur : Les valves de l’urètre postérieur sont une cause de VUP liée à un obstacle urétral postérieur, entraînant une mégavessie et des dilatations associées.
• Syndrome de Prune Belly : Le syndrome de Prune Belly associe une mégavessie avec anomalies pariétales abdominales et, selon le sexe, des atteintes rénales et digestives variables.
• Mégalo urètre : Le mégalo urètre correspond à une dilatation de l’urètre antérieur liée à un défaut de développement du tissu spongieux, à différencier des valves.

📝 Points essentiels

• Les dilatations urétéropyélocalicielles et la mégavessie se situent au niveau du veru montanum.
• Mégavessie avec parois épaisses : dilatation de l’urètre postérieur ± dilatation urétéropyélocalicielle ± dysplasie.
• Voie périnéale sagittale médiane : recherche du key hole sign en coupe coronale.
• Urètre postérieur normal : pas de VUP ; urètre postérieur élargi : VUP.
• Diagnostic différentiel : mégalo urètre par défaut de développement du tissu spongieux, avec dilatation de l’urètre antérieur.
• Garçons : mégavessie à vidange difficile avec parois épaisses, dilatation UPC sévère, dysplasie rénale possible, cryptorchidie et paroi abdominale irrégulière possibles (Prune Belly).

💡 Astuce mémo

Key hole sign = “trou de serrure” en vue périnéale médiane → penser VUP plutôt que simple mégalo urètre.

📅 Repères chronologiques

📊 Tableaux de synthèse

Seuils de mégavessie selon le terme

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre dépistage T1 et échographie diagnostique: T1 = coupe sagittale ligne médiane, alors que le diagnostique évalue reins/cavités/vessie/voies urinaires avec coupes adaptées et Doppler.
2. Croire que les cavités intrarénales et le pyélon se mesurent à l’état normal: ils sont virtuels, donc pas de mesure en absence de visibilité.
3. Interpréter une bifidité pyélique comme une duplication urétérale: le cours dit qu’on ne peut pas les distinguer uniquement sur l’aspect des cavités.
4. Appliquer les seuils de vessie pathologique du 2e–3e trimestre au 1er trimestre: au 1er trimestre la vessie est vue inconstamment, avec seuils différents.
5. Oublier la règle de la DCM: la différenciation cortico-médullaire doit être présente après 18 SA, et le cortex change d’échogénicité selon l’âge.
6. Confondre mégavessie obstructive et sur reflux: l’obstacle est orienté par paroi épaissie et vidange difficile, alors que reflux/dysplasie s’accompagnent plutôt de paroi fine ou vidange en cours.
7. Penser que la présence de kystes suffit à conclure: le cours insiste sur l’association (échostructure, bilatéralité, taille, anomalies associées) et sur des étiologies multiples.

✅ Checklist Examen

1. Expliquer pourquoi l’échographie est la pierre angulaire du diagnostic prénatal des néphropathies et uropathies.
2. Définir CAKUT et citer les éléments du développement anormal (bourgeon urétéral + interaction blastème métanéphrogène).
3. Décrire ce que montre l’échographie de dépistage T1 (coupe sagittale passant par la ligne médiane et repères possibles selon conditions).
4. Décrire ce que fait l’échographie diagnostique (évaluation précise reins, cavités excrétrices, vessie et voies urinaires, avec Doppler et liquide amniotique).
5. Donner les repères anatomiques normaux des reins (rétropéritonéaux, de part et d’autre du rachis, sous les dernières côtes).
6. Donner la relation de taille des reins (longueur = 1,1 × SA en mm) et les règles d’échostructure (hyperéchogénicité foie/rate selon 18–32 SA, cortex isoéchogène avant 18 SA).
7. Citer la règle de mesure: cavités intrarénales et pyélon virtuels à l’état normal, et définir la dilatation comme visibilité du pyélon/cavités.
8. Définir et distinguer diamètres intrasinusal vs extrasinusal du pyélon (coupe axiale au hile vs en dehors du hile) et rappeler les normes (<4 mm à T2 ; <7 mm à T3).
9. Donner les seuils de vessie pathologique selon le terme (1er trimestre vessie inconstamment ; 2e–3e trimestre h>3 cm ; 3e trimestre h>5 cm ; et au 1er trimestre hauteur >10 mm selon le cours).
10. Décrire les signes d’appel d’anomalie de nombre/position (absence de rein dans les fosses lombaires) et les compléments (importance liquide amniotique + Doppler artère rénale + hypertrophie compensatrice).
11. Expliquer comment interpréter un grand rein unilatéral d’échostructure normale sans DPC (rechercher organomégalie/hypertrophie homolatérale et surveillance postnatale impérative).
12. Décrire les critères de néphropathie vs uropathie obstructive: néphropathie = anomalies d’échostructure/kystes, souvent absence de dilatation ; uropathie = dilatations et mégavessie avec orientation par obstacle ou par V
13. columns? Wait.]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}]}
14. examChecklist? Actually JSON invalid.