Le dépistage néonatal consiste à prélever quelques gouttes de sang sur un buvard après une petite piqûre au talon ou sur le dos de la main du nouveau-né.
Depuis le 1er janvier 2023, le dépistage néonatal concerne 13 maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD, la drépanocytose, l’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique, l’acidurie glutarique de type 1, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue et le déficit en captation de carnitine.
La surdité permanente néonatale est le déficit sensoriel le plus fréquent, avec une prévalence estimée à au moins 1 pour 1 000 naissances, et son dépistage permet une prise en charge adaptée précoce afin de limiter les perturbations de la communication, du langage et du développement cognitif.
Au 3e jour : buvard, analyse, prise en charge
★ À maîtriser
📌 L’absence d’un réflexe archaïque à la naissance est anormale, tandis que sa persistance après l’âge attendu peut traduire un développement psychomoteur perturbé.
Compléments
Lors du réflexe de Moro, un stimulus soudain provoque l’écartement brusque des bras et des jambes, puis leur retour dans un mouvement d’étreinte.
Lors du réflexe des points cardinaux, la stimulation de la joue ou de la commissure des lèvres entraîne une rotation de la tête vers le côté stimulé et l’ouverture de la bouche pour téter.
Lors du réflexe de la marche automatique, le nourrisson soutenu par les aisselles et appuyé sur un plan dur étend ses jambes et son tronc puis effectue brièvement des mouvements de marche.
Maturation nerveuse → disparition progressive des réflexes
★ À maîtriser
Les trois mesures utilisées comme repères de croissance sont:
L’examen des hanches, notamment avec les signes d’Ortolani et de Barlow, recherche une éventuelle luxation congénitale des hanches.
Compléments
L’examen des organes génitaux, urinaires et de l’anus recherche notamment la descente des testicules et la position de l’orifice urinaire chez le garçon, ainsi que l’absence de coalescence des petites lèvres chez la fille.
L’examen de la colonne vertébrale recherche des malformations comme le spina bifida, qui correspond à un défaut de fermeture du rachis.
La palpation des os du crâne vérifie la présence des fontanelles, dont la fermeture trop précoce empêcherait la croissance normale du cerveau.
L’examen des extrémités et des membres recherche notamment un pied bot, c’est-à-dire un pied tourné vers l’intérieur ou l’extérieur de la cheville.
★ À maîtriser
📌 Un score d’APGAR compris entre 7 et 10 indique que le nouveau-né est en bonne santé et s’adapte correctement à la vie extra-utérine.
Compléments
Pour l’apparence, 0 correspond à une cyanose ou une pâleur, 1 à un corps rosé avec des extrémités cyanosées et 2 à une peau rosée.
Pour le pouls, 0 correspond à l’absence de battement cardiaque, 1 à une fréquence inférieure à 100 battements par minute et 2 à une fréquence supérieure à 100 battements par minute.
Pour la respiration, 0 correspond à l’absence de mouvements respiratoires, 1 à une respiration lente et irrégulière avec des cris faibles et 2 à une respiration régulière et normale avec des cris vigoureux.
APGAR : Apparence, Pouls, Grimace, Activité, Respiration
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1. À quel moment le dépistage néonatal est-il généralement proposé en France ?
2. Quelle technique est utilisée pour réaliser le dépistage néonatal des maladies recherchées sur le buvard ?
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Qu'est-ce que le dépistage néonatal en France ?
Un examen proposé au 3e jour de vie pour détecter des maladies rares et graves.
Comment se réalise le prélèvement pour le dépistage néonatal ?
Par quelques gouttes de sang sur un buvard après une piqûre au talon ou dos de la main.
Combien de maladies sont dépistées depuis le 1er janvier 2023 ?
Treize maladies sont concernées par le dépistage néonatal.
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