QCM : Introduction à la Génétique Médicale — 14 questions

Explication

Un nucléotide est l’unité de base des acides nucléiques et associe bien une base azotée, un pentose et un groupe phosphate. Les autres propositions mélangent des éléments de protéines ou des groupes chimiques non concernés.

Explication

L’ARN contient du D-ribose, tandis que l’ADN contient du D-2’-désoxyribose. La thymine appartient à l’ADN, alors que l’ARN contient de l’uracile.

Explication

Le génome correspond à l’ensemble de l’information génétique portée par l’ADN. Les mitochondries possèdent un génome distinct, et le nombre de chromosomes relève du caryotype.

Explication

Le caryotype permet d’étudier le nombre et la structure des chromosomes, notamment pour repérer des anomalies de nombre ou de structure. L’amplification d’ADN relève de la PCR, pas du caryotype.

Explication

La réplication est le mécanisme de synthèse de l’ADN qui assure la transmission de l’information génétique aux cellules filles. La transcription et la traduction correspondent à d’autres étapes de l’expression génétique.

Explication

La traduction produit une chaîne polypeptidique à partir de l’ARNm au niveau des ribosomes. L’épissage, lui, appartient à la maturation de l’ARN, et la découpe de l’ADN concerne les enzymes de restriction.

Explication

Une mutation faux-sens change l’acide aminé codé par le codon modifié. Si le codon devient stop, il s’agit d’une mutation non-sens ; si l’acide aminé ne change pas, la mutation est silencieuse.

Explication

Chez les femmes XX, un des chromosomes X est inactivé de manière précoce et aléatoire, ce qui forme un corpuscule de Barr condensé et transcriptionnellement inactif. Ce mécanisme crée une mosaïque cellulaire.

Explication

L’hybridation moléculaire détecte une séquence grâce à la complémentarité entre une sonde et la séquence cible. La PCR amplifie l’ADN, tandis que le séquençage Sanger détermine l’ordre des bases.

Explication

Le séquençage Sanger permet de lire l’ordre des bases nucléotidiques d’un fragment d’ADN. La découpe spécifique relève des enzymes de restriction, et la séparation sur gel de l’électrophorèse.

Explication

Dans une transmission récessive liée à l’X, le père transmet son chromosome X à ses filles et son chromosome Y à ses fils. Ainsi, aucun fils n’est atteint par ce père, tandis que toutes les filles reçoivent son X muté et sont conductrices.

Explication

Chez la femme XX, l’inactivation d’un des deux chromosomes X est aléatoire, créant une mosaïque cellulaire. Cette mosaïque peut limiter l’expression du phénotype pathologique chez une porteuse.

Explication

L’hérédité mitochondriale concerne l’ADN mitochondrial, qui est circulaire et transmis par la mère. Elle ne relève donc pas d’une transmission biparentale classique comme pour les chromosomes nucléaires.

Explication

Si les jumeaux monozygotes concordent davantage que les dizygotes, cela suggère qu’une part de la variation du phénotype dépend des gènes. Cela n’exclut pas pour autant une contribution de l’environnement.