Fiche de révision : Introduction au génome

📋 Plan du Cours

1. Biologie moléculaire et soins
2. Maladies géniques et expression
3. Applications cliniques du génome
4. Biothérapies et ingénierie génétique
5. Applications industrielles et sociétales
6. Analyses génétiques et métiers

📖 1. Biologie moléculaire et soins

★ À maîtriser

📌 Le génotype correspond à l’analyse d’un ou plusieurs gènes, tandis que le phénotype correspond à ce qui est observé, notamment la description d’une pathologie.

• La biologie moléculaire relie l’analyse du génotype à l’observation du phénotype pour comprendre les pathologies.

• Dans les soins, la biologie moléculaire sert à: diagnostiquer les pathologies, les expliquer par l’analyse de l’expression, les soigner par le génie génétique, la synthèse de protéines recombinantes ou la thérapie génique

Compléments

• Une maladie génétique n’est pas nécessairement héréditaire, car elle peut être acquise.

💡 Astuce mémo

Du génotype au phénotype, puis au diagnostic et aux soins

📖 2. Maladies géniques et expression

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie génique : Pathologie qu’une anomalie du génome, différente du génome d’une personne saine, peut expliquer ou à laquelle elle peut être associée comme marqueur.

★ À maîtriser

📌 Une anomalie génique peut correspondre à une différence par rapport à une séquence de référence ou à une différence par rapport à une expression de référence, appelée polymorphisme dans le cours.

• 🔄 L’expression d’un gène suit la chaîne moléculaire:

  1. ADN
  2. ARNm
  3. protéine

• Une modification de l’ADN peut conduire à une protéine:

  • absente
  • différente
  • produite en quantité insuffisante
  • produite en quantité excessive

Compléments

• Une anomalie d’expression peut modifier le lieu ou le moment de présence d’une protéine et induire une pathologie.

• Certaines pathologies peuvent être dues à des ARN plutôt qu’à une anomalie concernant directement une protéine.

💡 Astuce mémo

Anomalie du génome → expression protéique modifiée → pathologie

📖 3. Applications cliniques du génome

★ À maîtriser

• Le diagnostic moléculaire peut mettre en évidence:
  • les myopathies
  • la mucoviscidose
  • les cancers et leurs métastases
  • les infections
  • la maladie d’Alzheimer

📌 Le traitement doit être adapté à la pathologie, car une pathologie X ne se traite pas nécessairement comme une pathologie Y.

Compléments

• La biologie moléculaire permet de mettre en évidence une prédisposition à des maladies ou une sensibilité particulière à des médicaments afin de contribuer à la prévention.

• La recherche identifie les gènes dont la dérégulation est impliquée dans des pathologies, notamment les cancers, et peut rechercher des gènes biomarqueurs de pathologies.

• La médecine de prévision vise notamment de nouveaux traitements grâce à la recherche fondamentale et à l’étude des dérégulations géniques.

📖 4. Biothérapies et ingénierie génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéine recombinante : Une protéine recombinante est un médicament obtenu par génie génétique, comme l’insuline, l’hormone de croissance, les cytokines ou les anticorps.
• Thérapie génique : Consiste à remplacer un gène défectueux par un gène sain grâce à un vecteur capable de transduire les cellules humaines et d’y introduire une séquence d’acide nucléique suppléant le manque.

★ À maîtriser

• L’identification d’une protéine absente ou mutée dans une maladie peut permettre de définir une cible moléculaire pour un médicament, notamment un anticorps obtenu par génie génétique.

Compléments

• Les biothérapies comprennent:

  • la thérapie cellulaire
  • la thérapie génique
  • les virus oncolytiques

• Les nanotechnologies peuvent être utilisées pour:

  • les biopuces
  • les biotraceurs
  • les thérapies ciblées

📖 5. Applications industrielles et sociétales

★ À maîtriser

• Les plantes et les animaux transgéniques peuvent servir à produire à grande échelle un peptide ou une protéine, ou à générer des organismes résistants ou à croissance accélérée.

Compléments

• L’ADN peut servir au marquage de produits manufacturés.

📖 6. Analyses génétiques et métiers

★ À maîtriser

• Les empreintes génétiques servent à:

  • identifier des individus
  • réaliser des tests de filiation
  • identifier des suspects

• Les analyses génétiques peuvent identifier une infection virale ou bactérienne et le pathogène responsable.

• Les analyses génétiques peuvent: identifier une mutation génique, diagnostiquer une pathologie, diagnostiquer une prédisposition à une pathologie, identifier une expression génique liée à une pathologie

• La pharmacogénomique permet de prévoir une toxicité médicamenteuse ou une absence d’efficacité d’un médicament.

Compléments

• La biologie moléculaire peut identifier des animaux, notamment leur filiation chez les chevaux, ainsi que des produits de base de différents aliments.

• Le professionnel peut travailler:

  • dans un laboratoire de recherche académique
  • dans un laboratoire de recherche industriel
  • en recherche fondamentale
  • en recherche appliquée
  • dans les biotechnologies

• L’ingénierie des anticorps constitue un exemple d’application industrielle des biotechnologies.