Fiche de révision : Introduction aux Maladies Neurodégénératives

📋 Plan du Cours

1. Arthrose : définition, facteurs et évolution
2. Localisations de l'arthrose
3. Coxarthrose
4. Gonarthrose
5. Arthrose digitale
6. Maladie d'Alzheimer : définition et physiopathologie
7. Facteurs et symptômes d'Alzheimer
8. Diagnostic et prise en charge d'Alzheimer
9. Hébergement et aides Alzheimer
10. Maladie de Parkinson : définition et signes
11. Diagnostic et traitement de Parkinson
12. Soins infirmiers et stratégie nationale

📖 1. Arthrose : définition, facteurs et évolution

🔑 Notions clés & Définitions

• Arthrose : L’arthrose est une maladie articulaire caractérisée par la destruction du cartilage.
• Vieillissement : Le vieillissement fait partie des facteurs favorisant la survenue de l’arthrose.
• Obésité : L’obésité fait partie des facteurs favorisant la survenue de l’arthrose.
• Facteurs génétiques : Les facteurs génétiques font partie des facteurs favorisant l’arthrose.
• Crises douloureuses inflammatoires : Les crises douloureuses inflammatoires correspondent à des épisodes aigus avec inflammation articulaire.

📝 Points essentiels

• Les causes exactes de l’arthrose ne sont pas parfaitement identifiées, mais plusieurs facteurs sont reconnus.
• L’évolution de l’arthrose alterne des phases chroniques à douleur modérée et des crises aiguës avec douleur vive.
• Les crises peuvent survenir dès le matin et parfois la nuit, avec inflammation de l’articulation.
• Parmi les autres facteurs, on retrouve des anomalies architecturales du squelette, des traumatismes articulaires et certaines interventions comme la méniscectomie.

💡 Astuce mémo

Cartilage détruit, épisodes alternent: chronique (modéré) puis crise (vive dès le matin).

📖 2. Localisations de l'arthrose

🔑 Notions clés & Définitions

• Coxarthrose : La coxarthrose est l’arthrose de l’articulation coxofémorale, située à la hanche.
• Gonarthrose : La gonarthrose est l’arthrose de l’articulation du genou.
• Arthrose fémoropatellaire : L’arthrose fémoropatellaire correspond à l’atteinte entre la rotule et le fémur.
• Arthrose fémorotibiale : L’arthrose fémorotibiale correspond à l’atteinte entre le tibia et le fémur.
• Arthrose digitale : L’arthrose digitale est la localisation d’arthrose la plus fréquente, surtout à la base du pouce et dans les interphalangiennes distales.

📝 Points essentiels

• Les localisations principales incluent la hanche (coxarthrose), le genou (gonarthrose) et les mains (arthrose digitale).
• Dans la gonarthrose, l’arthrose fémoropatellaire représente environ 35% des cas et la fémorotibiale 45–50%.
• Les localisations intriquées (association) concernent 15–20% des cas au niveau du genou.
• Des localisations plus rares existent au rachis, à la cheville et à l’épaule selon le cours.

💡 Astuce mémo

Hanche = coxo; Genou = fémoro (patellaire/tibiale); Doigts = base du pouce + interphalangienne distale.

📖 3. Coxarthrose

🔑 Notions clés & Définitions

• Douleur mécanique : La douleur mécanique en coxarthrose augmente à l’effort et diminue au repos.
• Raideur matinale : La raideur matinale en coxarthrose s’accompagne d’un dérouillage matinal rapide.
• Indice algo-fonctionnel de Lequesne : L’indice de Lequesne est un indice algo-fonctionnel utilisé pour mesurer le retentissement au quotidien.
• Radiographie du bassin : La radiographie du bassin est l’examen clé du diagnostic en coxarthrose.
• Injections intra articulaires corticoïdes : Les injections intra articulaires de corticoïdes font partie des options du traitement médical en coxarthrose.

📝 Points essentiels

• En coxarthrose, la douleur est typiquement mécanique: augmentée à l’effort et diminuée au repos, sans réveil nocturne sauf stades avancés.
• Le dérouillage matinal en coxarthrose dure moins de 15 minutes au cours du tableau typique.
• Le diagnostic repose sur une radiographie du bassin montrant un pincement supéro-externe de l’interligne.
• La VS et la CRP sont toujours normales en coxarthrose, rendant le bilan biologique inflammatoire inutile.
• La chirurgie est discutée quand l’indice de Lequesne dépasse 10–12 points.

💡 Astuce mémo

Coxo: mécanique + dérouillage < 15 min + radio avec pincement; biologie inflammatoire = normale.

📖 4. Gonarthrose

🔑 Notions clés & Définitions

• Douleur mécanique progressive : La douleur de gonarthrose progresse et augmente à la marche et lors de certains gestes.
• Épanchement : L’épanchement de liquide synovial survient lors de poussées douloureuses de gonarthrose.
• Réduction et fractionnement de la station debout : En gonarthrose douloureuse, réduire et fractionner la station debout fait partie de l’hygiène physique recommandée.
• Rééducation avec renforcement du quadriceps : La rééducation en gonarthrose inclut un renforcement du quadriceps selon le cours.
• Injections intra articulaires : Les injections intra articulaires incluent des corticoïdes ou de l’acide hyaluronique pour les infiltrations.

📝 Points essentiels

• En gonarthrose, la douleur mécanique augmente à la marche, à la montée/descente des escaliers et après accroupissement ou station assise prolongée.
• Des épanchements de liquide synovial peuvent apparaître lors des poussées douloureuses.
• Le diagnostic repose sur la radiographie des genoux, et la VS/CRP restent normales.
• Le traitement inclut antalgiques (paracétamol), AINS en courte durée lors des poussées et des anti-arthrosiques selon le cours.
• La chirurgie est discutée en cas d’impotence sévère et rebelle, avec possibilité de prothèse de genou.

💡 Astuce mémo

Genou: douleur aux escaliers + possible épanchement; radio des genoux; VS/CRP normales.

📖 5. Arthrose digitale

🔑 Notions clés & Définitions

• Douleurs invalidantes : Les douleurs invalidantes correspondent au retentissement douloureux important décrit en arthrose digitale.
• Diagnostic clinique : Le diagnostic d’arthrose digitale est clinique selon le cours.
• Radiographie inutile : En arthrose digitale, la radiographie n’est pas utile pour le diagnostic selon le cours.
• Infiltrations corticosoniques : Les infiltrations corticosoniques font partie du traitement médical proposé en arthrose digitale.

📝 Points essentiels

• L’arthrose digitale se situe principalement à la base du pouce et dans les interphalangiennes distales.
• Elle est volontiers associée à une gonarthrose dans le tableau du cours.
• Les douleurs et la gêne fonctionnelle sont présentées comme manifestations majeures.
• Le diagnostic est clinique et la radiographie est inutile en arthrose digitale.
• Le traitement chirurgical doit être exceptionnel.

💡 Astuce mémo

Digital: clinique seulement, radio inutile; base du pouce + interphalangiennes distales; chirurgie rare.

📖 6. Maladie d'Alzheimer : définition et physiopathologie

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie d’Alzheimer : La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative débutant dans l’hippocampe puis s’étendant au reste du cerveau.
• Hippocampe : L’hippocampe est une structure cérébrale essentielle pour la mémoire et le point de départ décrit.
• Plaques séniles amyloïdes : Les plaques séniles sont liées à l’accumulation anormale de β-amyloïde entre les cellules nerveuses.
• Dégénérescence neurofibrillaire : La dégénérescence neurofibrillaire correspond à l’accumulation anormale de filaments dans le neurone.
• Protéine Tau : La protéine Tau est associée à la dégénérescence neurofibrillaire et au dysfonctionnement neuronal.

📝 Points essentiels

• La maladie d’Alzheimer provoque une perte progressive de mémoire et de fonctions cognitives retentissant sur la vie quotidienne.
• Les plaques amyloïdes se déposent dans la substance grise du cortex et perturbent les connexions entre neurones.
• La dégénérescence neurofibrillaire entraîne la mort neuronale, d’abord dans l’hippocampe et le cortex associatif.
• La mort neuronale conduit à l’atrophie de zones cérébrales avec diminution du volume cérébral.

💡 Astuce mémo

Alzheimer = hippocampe au départ + deux lésions: amyloïde plaques et Tau neurofibrillaire → neurones meurent.

📖 7. Facteurs et symptômes d'Alzheimer

🔑 Notions clés & Définitions

• Amnésie : L’amnésie correspond au début par l’oubli des faits récents avec difficulté à retenir les nouvelles informations.
• Agnosie : L’agnosie est la difficulté à reconnaître des objets ou des visages.
• Apraxie : L’apraxie est la difficulté à réaliser des tâches du quotidien malgré des fonctions motrices intactes.
• Désorientation temporo-spatiale : La désorientation temporo-spatiale correspond à la perte de la notion du temps et à des pertes de repères dans un lieu familier.
• Apathie : L’apathie est un manque de motivation persistant avec perte d’initiatives et désintérêt progressif de l’environnement.

📝 Points essentiels

• En troubles cognitifs, l’amnésie initiale touche surtout les faits récents, puis les souvenirs anciens s’effacent progressivement.
• La désorientation temporo-spatiale favorise l’errance et la déambulation car elle provoque une perte de repères.
• Les troubles du sommeil incluent sommeil plus léger, insomnies nocturnes fréquentes et augmentation du sommeil durant la journée.
• En troubles de l’humeur, l’apathie est estimée chez 60% des malades Alzheimer et peut être présente dès le début.
• En sévérité, les stades décrits vont de la mémoire à court terme touchée (léger) à la perte de presque toute autonomie (sévère).

💡 Astuce mémo

Cognitif: amnésie → agnosie/apraxie/aphasie; Espace-temps perdu → errance; Comportement: sommeil + apathie fréquente (60%).

📖 8. Diagnostic et prise en charge d'Alzheimer

🔑 Notions clés & Définitions

• Bilan neuropsychologique : Le bilan neuropsychologique regroupe des tests pour préciser les troubles cognitifs.
• IRM : L’IRM recherche une atrophie corticale et notamment une atrophie des hippocampes, et aide à éliminer d’autres causes de démence.
• TEP scan : La TEP met en évidence un hypo-métabolisme et visualise des lésions caractéristiques comme les plaques amyloïdes.
• Ponction lombaire : La ponction lombaire permet de doser dans le LCR des marqueurs spécifiques de la maladie.
• Consultation Mémoire : La consultation Mémoire est une étape de diagnostic et d’évaluation du patient.

📝 Points essentiels

• Le diagnostic utilise un bilan neuropsychologique incluant des tests comme le MMS et le test de l’horloge.
• L’IRM permet de détecter l’atrophie corticale et d’exclure d’autres causes de démence.
• La TEP scan met en évidence un hypo-métabolisme et aide à visualiser des lésions amyloïdes.
• La ponction lombaire dose des marqueurs dans le LCR dont la protéine tau et le peptide β-amyloïde.
• La prise en charge vise la qualité de vie, le maintien de l’autonomie, l’atténuation des troubles du comportement et le soutien des aidants.

💡 Astuce mémo

Diagnostiquer: tests cognitifs + IRM (atrophie) + TEP (hypo-métabolisme) + PL (tau/β-amyloïde).

📖 9. Hébergement et aides Alzheimer

🔑 Notions clés & Définitions

• EHPAD : Un EHPAD est une structure médicalisée pour personnes âgées dépendantes, avec équipe pluridisciplinaire apte à prendre en charge Alzheimer.
• PASA : Les PASA accueillent en journée, au sein des EHPAD, une petite dizaine de résidents pour stimuler cognition, sensorialité et limiter les troubles du comportement.
• UHR : Une UHR est une unité d’hébergement renforcée au sein d’un EHPAD pour des personnes avec troubles du comportement importants, accompagnée nuit et jour.
• USLD : Les USLD sont des structures médicalisées hospitalières réservées aux plus de 60 ans avec pathologies lourdes et dépendance très élevée (GIR 1 et 2).
• ESA : Les ESA sont des équipes spécialisées Alzheimer pour accompagner les personnes au début à un stade léger ou modéré et leurs proches à domicile.

📝 Points essentiels

• Le PASA accueille une dizaine de résidents pour quelques heures, afin de maintenir capacités et limiter les troubles du comportement tout en soutenant le lien social.
• Une UHR héberge en moyenne 12 à 14 personnes avec accompagnement nuit et jour, et vise un retour au domicile ou à l’EHPAD si possible.
• Les USLD sont implantées en établissements de santé et concernent les plus de 60 ans avec dépendance très élevée (GIR 1 et 2).
• L’accueil de jour prend en charge sur une demi-journée ou plus et repose sur une équipe pluridisciplinaire incluant psychologue et ergothérapeute.
• Les ESA interviennent sur prescription médicale, avec jusqu’à 12 à 15 séances réparties sur une durée de 3 mois durant une année.

💡 Astuce mémo

Institutions: EHPAD + PASA (jour) + UHR (nuit/jour) + USLD (GIR 1-2, >60). À domicile: ESA sur prescription, 12–15 séances/3 mois.

📖 10. Maladie de Parkinson : définition et signes

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome extrapyramidal : Le syndrome extrapyramidal regroupe les troubles de l’équilibre décrits dans la maladie de Parkinson.
• Perte de neurones dopaminergiques : La maladie de Parkinson est liée à la perte de neurones dopaminergiques et donc à une diminution de sécrétion de dopamine.
• Triade parkinsonienne : La triade parkinsonienne comprend akinésie, tremblement de repos et hypertonie/rigidité musculaire.
• Akinésie : L’akinésie correspond à la lenteur et aux difficultés pour initier les mouvements avec réduction d’amplitude.
• Tremblement de repos : Le tremblement de repos fait partie de la triade parkinsonienne décrite.

📝 Points essentiels

• La maladie de Parkinson est une affection neurodégénérative chronique liée à une baisse de dopamine due à la perte de neurones dopaminergiques.
• L’akinésie s’exprime par lenteur, difficulté à initier les mouvements et réduction d’amplitude, avec démarrage difficile et piétinement.
• Le tremblement de repos fait partie des signes de la triade parkinsonienne.
• L’hypertonie ou rigidité donne un tronc raide penché en avant et une raideur décrite comme un tuyau de plomb.
• Les fluctuations ON/OFF correspondent à alternance d’autonomie et de handicap dans la journée avec blocage et mouvements involontaires en OFF.

💡 Astuce mémo

Triade: Akinésie + Tremblement de repos + Rigidité; et la journée: ON (mieux) / OFF (blocage).

📖 11. Diagnostic et traitement de Parkinson

🔑 Notions clés & Définitions

• Levodopa (L-Dopa) : La L-Dopa est un précurseur de la dopamine, considérée comme le médicament le plus puissant pour les troubles moteurs.
• Duodopa : Duodopa est une pompe de levodopa en gel administrée directement dans l’intestin grêle via sonde et pompe portable.
• Agonistes dopaminergiques : Les agonistes dopaminergiques agissent comme la dopamine et existent en comprimés, gélules, ou selon des formes spécifiques.
• Stimulation Cérébrale Profonde : La Stimulation Cérébrale Profonde (SCP) est une technique chirurgicale réservée à des cas difficiles et sensibles à la levodopa.

📝 Points essentiels

• Le scanner et l’IRM ne sont pas indispensables pour le diagnostic car il repose sur l’observation clinique.
• Le traitement cherche à compenser le déficit en dopamine et son efficacité varie selon chaque patient.
• La Levodopa améliore surtout les symptômes moteurs comme lenteur, rigidité et tremblement, avec prises fractionnées à heures fixes.
• La pompe Duodopa est indiquée quand les fluctuations motrices sont sévères et si le traitement conventionnel ne suffit plus.
• La SCP utilise des électrodes implantées dans le noyau subthalamique et s’adresse à 5–10% des patients décrits.

💡 Astuce mémo

Diagnostic = clinique (pas besoin d’imagerie indispensable); Thérapie = dopamine (L-Dopa puis options: pompe ou SCP selon sévérité).

📖 12. Soins infirmiers et stratégie nationale

🔑 Notions clés & Définitions

• Prévention des chutes : La prévention des chutes regroupe les actions pour sécuriser l’environnement et aider à la mobilisation chez le patient parkinsonien.
• Effet ON/OFF : L’effet ON/OFF décrit des périodes de bien-être et de blocage au cours de la journée chez certains patients.
• Stratégie nationale Maladies Neurodégénératives 2025-2030 : La stratégie nationale 2025–2030 structure les axes d’action autour des maladies neurodégénératives non rares.
• Axe 4 : renforcement à domicile : L’axe 4 vise un accompagnement à domicile adapté aux besoins des personnes avec maladie neurodégénérative.
• Soutien des aidants : Le soutien des aidants vise à répondre au fardeau élevé lié aux maladies neurodégénératives.

📝 Points essentiels

• Chez le patient parkinsonien, la prévention des chutes passe par l’aménagement de l’espace, la suppression des facteurs de risque et des chaussures/chaussons adaptés.
• Pour le lever et la mobilisation, le cours recommande de programmer le lever selon l’état, d’éviter de presser/pousser, et de placer le pied devant pour relancer le démarrage.
• Les soins d’hygiène et de confort incluent l’aide pour les actes difficiles jambes/pieds et ne pas laisser le patient debout seul sans barre de maintien.
• La stratégie nationale 2025–2030 cible 1,5 million de personnes concernées directement par des maladies neurodégénératives non rares.
• La stratégie se décline en 6 axes incluant information/changement de regard, prévention et repérage précoce, amélioration de la prise en charge et soutien des aidants, et renforcement à domicile.

💡 Astuce mémo

Infirmier = sécurité + démarrage guidé; Stratégie = 6 axes dont domicile + aidants (2025–2030).

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre arthrose et cause: les causes exactes ne sont pas parfaitement identifiées, même si des facteurs sont reconnus.
2. Penser que la douleur de coxarthrose réveille toujours la nuit: c’est surtout vrai dans les stades avancés et lors de changements de position.
3. Croire que la VS/CRP sont utiles au diagnostic en arthrose: en coxarthrose et gonarthrose, elles restent normales.
4. Rater l’aspect clinique de l’arthrose digitale: le diagnostic est clinique et la radiographie est inutile.
5. Mélanger lésions et protéines d’Alzheimer: plaques amyloïdes = β-amyloïde, et dégénérescence = Tau.
6. Réduire l’Alzheimer aux seuls troubles de mémoire: le cours décrit aussi agnosie, apraxie, désorientation et troubles du comportement.
7. Croire que le scanner/IRM sont indispensables au Parkinson: le diagnostic est fondé sur l’observation clinique.

✅ Checklist Examen

1. Définir l’arthrose par la destruction du cartilage et citer des facteurs favorisants (vieillissement, obésité, génétique) ainsi que des facteurs non spécifiques mentionnés.
2. Décrire l’évolution typique de l’arthrose avec alternance de phases chroniques et crises douloureuses aiguës inflammatoires.
3. Citer les localisations principales de l’arthrose: hanche (coxarthrose), genou (gonarthrose) et mains (arthrose digitale).
4. Donner les pourcentages de localisations dans la gonarthrose: 35% fémoropatellaire, 45–50% fémorotibiale, et 15–20% d’intrication.
5. Expliquer les caractéristiques de la douleur en coxarthrose et le délai typique du dérouillage matinal (<15 min).
6. Indiquer l’examen clé en coxarthrose (radiographie du bassin avec pincement supéro-externe) et la valeur attendue de VS/CRP (normales).
7. Savoir quand discuter la chirurgie en coxarthrose à partir de l’indice de Lequesne (>10–12 points).
8. Décrire les situations qui aggravent la douleur de gonarthrose et le signe possible d’épanchement lors des poussées.
9. Indiquer que VS/CRP restent normales en gonarthrose et citer au moins deux mesures d’hygiène physique recommandées.
10. Connaître la place du traitement en gonarthrose: paracétamol, AINS courte durée lors des poussées, infiltrations (corticoïdes ou acide hyaluronique) et discussion prothèse si impotense sévère.
11. Localiser l’arthrose digitale (base du pouce et interphalangienne distale), associer qu’elle est volontiers liée à une gonarthrose et rappeler que le diagnostic est clinique.
12. Lister les options de traitement médical de l’arthrose digitale et rappeler que la chirurgie doit être exceptionnelle.
13. Définir l’Alzheimer et préciser son point de départ (hippocampe) et la progression au reste du cerveau.
14. Citer les deux lésions d’Alzheimer: plaques séniles (β-amyloïde) et dégénérescence neurofibrillaire (Tau), et leur conséquence sur les neurones.