Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie liée à une altération de l’ADN qui perturbe le fonctionnement cellulaire normal.
Combien de nucléotides l’ADN humain comprend-il environ ?
Environ 3 milliards.
Combien de chromosomes l’ADN humain comprend-il, organisés en combien de paires ?
46 chromosomes organisés en 23 paires.
Qu’est-ce qu’un locus génétique ?
L’emplacement physique précis et invariable d’un chromosome, correspondant à un gène ou à une autre région.
Qu’est-ce qu’un allèle ?
Une version variable d’un même gène ou d’un même locus génétique.
Que désigne le génotype d’un individu ?
La composition allélique de ses gènes.
Que désigne le phénotype d’un individu ?
L’ensemble de ses traits observables.
Quand un individu est-il homozygote à un locus ?
Lorsque ses deux allèles sont identiques.
Quel seuil définit une maladie rare ?
Moins d’une personne sur 2 000.
Combien existe-t-il de maladies rares ?
Plus de 7 000.
Quelle proportion des maladies rares est d’origine génétique ?
80 %.
Quel est l’objectif diagnostique de la génétique médicale en postnatal ?
Rechercher un diagnostic.
Quels conseils la génétique médicale apporte-t-elle en postnatal ?
Des conseils sur le risque de récurrence et le dépistage familial.
Quel soutien la génétique médicale apporte-t-elle en postnatal ?
Elle informe et soutient le patient ou ses parents.
Quelle période couvre le quatrième Plan National Maladies Rares ?
2025-2030.
Quel montant annuel prévoit le quatrième Plan National Maladies Rares ?
223 millions d’euros par an.
Quels sont les quatre axes du quatrième Plan National Maladies Rares ?
Améliorer le parcours de vie et de soins, faciliter et accélérer le diagnostic, promouvoir l’accès aux traitements et développer les bases de données et les biobanques.
Quels troubles moteurs peuvent accompagner un syndrome génétique ?
Un retard moteur, des difficultés de motricité globale ou fine et des troubles de l’équilibre.
Quel rôle joue le psychomotricien dans le dépistage génétique précoce ?
Il participe au dépistage et à la prise en charge précoce.
Vers quels services le psychomotricien peut-il orienter un enfant ?
Vers une consultation de génétique ou un centre de référence.
Que permet d’évaluer le conseil génétique pour la descendance d’un couple ?
Le risque de survenue ou de récurrence d’une malformation ou d’une maladie génétique, ou potentiellement génétique.
Sur quels éléments repose le conseil génétique ?
Sur l’enquête familiale représentée par l’arbre généalogique et le diagnostic du cas-index.
Que désigne le cas-index dans le conseil génétique ?
Le patient concerné.
Quels sont les trois principaux modes de transmission mendélienne étudiés ?
Autosomique dominant, autosomique récessif et récessif lié à l’X.
Dans une transmission autosomique dominante, chez quel génotype un variant peut-il être associé à la maladie ?
Chez un individu hétérozygote.
Chez quels individus une maladie autosomique récessive se manifeste-t-elle cliniquement ?
Chez les individus homozygotes pour le gène muté.
Quel est le risque d’avoir un enfant malade pour deux parents porteurs hétérozygotes ?
Combien d’exemplaires des gènes liés à l’X possède un homme, et quel est son statut ?
Un seul exemplaire ; il est hémizygote.
Quel risque global d’enfant atteint présente une conductrice d’une maladie récessive liée à l’X ?
Un risque sur quatre.
À qui un homme atteint transmet-il son chromosome X porteur d’une maladie récessive liée à l’X ?
À toutes ses filles.
Quelles méthodes comprennent les analyses de génétique moléculaire ?
Le séquençage ciblé et le séquençage à haut débit.
Sur quelles étendues le séquençage à haut débit peut-il porter ?
Un panel de gènes, l’exome ou le génome.
Qu’étudie le caryotype ?
Le nombre et la structure des chromosomes.
Quelle technique analyse les chromosomes sur puce à ADN ?
L’ACPA, ou CGH-array.
Que lit simultanément le séquençage à haut débit ?
Des dizaines de millions de petits fragments d’ADN.
Qu’identifie le séquençage à haut débit ?
Des variations de séquence.
Quelle fréquence classique est indiquée pour la trisomie 21 ?
Environ 1/800.
Quelle fréquence actuelle est indiquée pour la trisomie 21 ?
De 1/1500 à 1/2000.
Dans quelle proportion la trisomie 21 est-elle libre ?
Dans 95 % des cas.
Quelle proportion des trisomies 21 est en mosaïque ?
Environ 2 %.
Quels signes postnataux sont pratiquement constants dans la trisomie 21 ?
L’hypotonie et le retard mental.
Quelle expansion génétique est associée au syndrome de l’X fragile ?
Une expansion de répétitions CGG du gène FMR1.
Où se situe le gène FMR1 associé au syndrome de l’X fragile ?
En Xq27.3.
Combien de répétitions CGG définissent la mutation complète du syndrome de l’X fragile ?
Plus de 200 répétitions.
Quelle déficience intellectuelle est constante chez le garçon atteint du syndrome de l’X fragile ?
Une déficience modérée à sévère.
Quel pourcentage des garçons atteints du syndrome de l’X fragile présente une épilepsie ?
20 %.
Comment se caractérise généralement le phénotype des filles atteintes du syndrome de l’X fragile ?
Il est généralement moins sévère.
Quelle est la fréquence approximative de la microdélétion 22q11.2 ?
Environ 1 cas sur 4 000.
Quelle proportion de cas de microdélétion 22q11.2 présente un retard mental léger à modéré ?
60 % des cas.
Quel est le risque de transmission de la microdélétion 22q11.2 lorsqu’elle est héritée ?
50 %.
Quel allèle est absent du tissu cérébral dans le syndrome d’Angelman ?
L’allèle maternel.
Quel gène est altéré dans le syndrome KBG ?
ANKRD11.
Quelle proportion de patients atteints du syndrome KBG présente une macrodontie des dents définitives ?
69 % des patients.
Pourquoi les maladies génétiques sont-elles fréquentes dans l’espèce humaine ?
En raison de leur diversité.
Combien d’allèles l’être humain possède-t-il pour un gène autosomique ?
Deux allèles.
Combien de personnes les maladies rares concernent-elles en France ?
3 à 4 millions de personnes.
Combien de personnes les maladies rares concernent-elles en Europe ?
25 millions de personnes.
Quand débutent les symptômes de 75 % des maladies rares ?
Pendant l’enfance.
Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
Une maladie sans traitement existant.
Quelle formation prépare généralement au métier de médecin généticien hospitalier ?
Le DES de Génétique Médicale.
En quelle année le DES de Génétique Médicale a-t-il été créé ?
En 1995.
Quelles maladies relèvent de l’expertise du médecin généticien ?
Les anomalies du développement et syndromes malformatifs, maladies sensorielles, neuromusculaires et osseuses constitutionnelles.
Quels diagnostics l’équipe peut-elle proposer en cas d’antécédent génétique dans une population à risque ?
Un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
Que fait la génétique médicale après une anomalie repérée à l’échographie de dépistage ?
Elle recherche un diagnostic, explique les analyses et le cadre légal de l’IMG, rend les résultats et propose un conseil génétique.
Combien de centres de référence coordonnateurs AnDDI-Rares fédère-t-elle ?
Six.
Combien de centres de référence constitutifs AnDDI-Rares fédère-t-elle ?
Vingt.
Combien de centres de compétences AnDDI-Rares fédère-t-elle ?
Vingt-neuf.
Quels types de centres DéfiScience regroupe-t-elle ?
Des centres pour les déficiences intellectuelles de causes rares, les maladies rares à expression psychiatrique, les malformations et maladies congénitales du cervelet, le syndrome de Prader-Willi et syndromes apparentés, et les épilepsies rares.
À quoi servent les évaluations psychomotrices dans les syndromes rares ?
Elles contribuent à leur compréhension et peuvent soutenir la recherche clinique.
Quelles causes peuvent être à l’origine d’un polyhandicap ?
Des causes génétiques ou environnementales, notamment infectieuses ou toxiques.
Quand donner le conseil génétique à une personne atteinte d’une maladie génétique ?
Avant une grossesse, de préférence à l’adolescence, sans le donner trop tôt.
Quand conseiller un couple ayant eu un enfant atteint ou une IMG ?
Avant une nouvelle grossesse ou le plus tôt possible à son début.
Quelles configurations de variants peuvent causer une maladie autosomique récessive ?
Des variants homozygotes ou hétérozygotes composites au même locus.
Quels délais d’analyse génétique sont indiqués dans le cours ?
De 3 à 6 mois, parfois jusqu’à 12 à 14 mois.
Quel diagnostic supplémentaire le CGH-array apporte-t-il ?
10 à 15 % de diagnostics supplémentaires.
Qui a décrit la trisomie 21, et en quelle année ?
Lejeune, Gautier et Turpin, en 1959.
Quel pourcentage des personnes atteintes de trisomie 21 dépasse l’âge d’un an ?
90 %.
Quels soins peuvent être suivis précocement et au long cours dans la trisomie 21 ?
L’orthophonie et la kinésithérapie.
Quel pourcentage des garçons atteints du syndrome de l’X fragile présente des traits autistiques ?
30 %.
Quels troubles du comportement peuvent apparaître chez le garçon atteint du syndrome de l’X fragile ?
Colères, hyperactivité et anxiété.
Dans quelle proportion de cas la microdélétion 22q11.2 s’accompagne-t-elle de troubles psychiatriques ?
Dans 10 à 15 % des cas.
Quel est le mécanisme moléculaire le plus fréquent du syndrome d’Angelman ?
Une délétion 15q11-q13, dans 60 à 75 % des cas.
Teste tes connaissances avec un QCM de 31 questions sur Maladies génétiques et conseil génétique.
1. Quel mécanisme caractérise une maladie génétique ?
2. Pourquoi les maladies génétiques sont-elles fréquentes dans l’espèce humaine ?
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