Altération de l’ADN → perturbation cellulaire
1. Quel mécanisme caractérise une maladie génétique ?
2. Pourquoi les maladies génétiques sont-elles fréquentes dans l’espèce humaine ?
3. Quelle description correspond à l’organisation générale de l’ADN humain ?
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie liée à une altération de l’ADN qui perturbe le fonctionnement cellulaire normal.
Combien de nucléotides l’ADN humain comprend-il environ ?
Environ 3 milliards.
Combien de chromosomes l’ADN humain comprend-il, organisés en combien de paires ?
46 chromosomes organisés en 23 paires.
Qu’est-ce qu’un locus génétique ?
L’emplacement physique précis et invariable d’un chromosome, correspondant à un gène ou à une autre région.
Qu’est-ce qu’un allèle ?
Une version variable d’un même gène ou d’un même locus génétique.
Que désigne le génotype d’un individu ?
La composition allélique de ses gènes.
La fiche de révision couvre les notions essentielles de Maladies génétiques et conseil génétique. Elle est structurée par thématiques pour faciliter l'apprentissage et la mémorisation, avec des définitions clés, des explications et des synthèses.
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