Fiche de révision : Maladies neurodégénératives et prise en charge

📋 Plan du Cours

1. Définition des maladies neurodégénératives
2. SLA : définition et histoire naturelle
3. Physiopathologie et diagnostic de la SLA
4. Formes cliniques et évolution de la SLA
5. Annonce et prise en charge de la SLA
6. Aspects éthiques de la SLA
7. SEP : épidémiologie et physiopathologie
8. SEP : clinique, diagnostic et traitements

📖 1. Définition des maladies neurodégénératives

🔑 Notions clés & Définitions

• Système nerveux central : Ensemble des structures neurologiques qui coordonnent les fonctions du corps et dont certaines maladies neurodégénératives altèrent le fonctionnement.
• Système nerveux périphérique : Réseau de nerfs hors du SNC, dont certaines maladies neurodégénératives peuvent aussi perturber le fonctionnement.
• Origines génétiques : Cause d’une maladie neurodégénérative liée à un facteur héréditaire présent dans le patrimoine biologique.
• Origines traumatiques : Cause d’une maladie neurodégénérative liée à un traumatisme ayant pu déclencher ou favoriser l’atteinte neurologique.

📝 Points essentiels

• Les maladies neurodégénératives touchent le SNC ou le système nerveux périphérique avec un dysfonctionnement progressif.
• Leurs causes peuvent être génétiques, traumatiques ou idiopathiques selon le patient.
• Elles constituent la 1re cause de handicap et de décès prématurés mentionnée dans le document.

💡 Astuce mémo

SNC ou SNP : la neurodégénérescence peut attaquer “au centre” ou “en périphérie”.

📖 2. SLA : définition et histoire naturelle

🔑 Notions clés & Définitions

• Sclérose latérale amyotrophique : Maladie neuro-progressive caractérisée par une atteinte des neurones moteurs entraînant une évolution chronique et irréversible.
• Maladie de Charcot : Nom historique de la SLA, lié à la “leçon de Charcot” mentionnée dans le document.
• Maladie de Lou Gehrig : Autre appellation de la SLA (ALS/MND) utilisée dans le document.
• Incidence 1,5/100 000 : Ordre de grandeur de la fréquence annuelle de la SLA rapporté comme “maladie rare” dans le document.

📝 Points essentiels

• La SLA associe atteinte des neurones moteurs corticaux et atteinte motrice : cause inconnue et évolution constamment mortelle.
• Leçon de Charcot 1873 à la Salpétrière, présentée comme repère historique.
• L’incidence rapportée est de 1,5/100 000 habitants avec environ 900 à 1000 nouveaux cas par an en France.
• Le sex-ratio est de 1,5/1 en faveur des hommes et les formes sporadiques représentent plus de 90 à 95%.

💡 Astuce mémo

SLA = “Charcot/Lou Gehrig” : même maladie, histoire partagée, évolution irréversible.

📖 3. Physiopathologie et diagnostic de la SLA

🔑 Notions clés & Définitions

• Stress oxydatif : Hypothèse physiopathologique décrivant un déséquilibre oxydatif pouvant contribuer à la souffrance du motoneurone.
• Excito-toxicité : Hypothèse mécanistique où une stimulation excessive (impliquant le glutamate) pourrait favoriser la mort du motoneurone.
• Glutamate excitateur : Acide aminé excitateur mentionné comme élément central de l’hypothèse d’excito-toxicité dans la SLA.
• ENMG : Examen électrophysiologique cité comme outil diagnostique dans la démarche de confirmation de la SLA.

📝 Points essentiels

• Plusieurs hypothèses coexistent car le mécanisme de survenue n’est pas connu, incluant stress oxydatif, altération mitochondriale et exicto-toxicité.
• Le diagnostic clinique et électrophysiologique repose sur une atteinte des neurones moteurs périphériques et une atteinte des neurones moteurs centraux.
• Le document cite des éléments comme amyotrophie et fasciculations avec aggravation progressive et des ROT vifs et/ou clonus.
• La démarche inclut l’exclusion des diagnostics différentiels, avec des éléments contre le diagnostic reposant aussi sur l’examen clinique.

💡 Astuce mémo

ENMG + “NMP et NMC” : électrophysiologie et clinique convergent vers l’atteinte double des motoneurones.

📖 4. Formes cliniques et évolution de la SLA

🔑 Notions clés & Définitions

• Atteinte bulbaire : Forme où l’atteinte concerne des fonctions comme la dysarthrie et la déglutition, décrite avec retentissement respiratoire possible.
• Début respiratoire : Modalité de début où les signes respiratoires précèdent ou dominent, mentionnée comme une forme clinique possible.
• Forme pseudo-polynévritique : Tableau clinique atypique de SLA décrit dans le document, associé à une présentation proche de certains syndromes périphériques.
• Médiane de survie 3 à 4 ans : Mesure pronostique fournie dans le document, variant selon la prise en charge et le phénotype.

📝 Points essentiels

• L’évolution est décrite comme une accumulation progressive des atteintes motrices avec paralysie progressive et pronostic vital lié à l’atteinte respiratoire.
• La médiane de survie est donnée entre 3 et 4 ans avec traitement, avec des formes très rapides < 1 an à environ 18 mois.
• Environ 20% des patients survivent à 5 ans et 10% survivent à 10 ans selon le document.
• Des formes bulbaire sont indiquées à 30%, et une forme à début respiratoire est indiquée à 7% dans le document.

💡 Astuce mémo

Pronostic = respiratoire : quand les fonctions respiratoires basculent, le risque vital augmente.

📖 5. Annonce et prise en charge de la SLA

🔑 Notions clés & Définitions

• Annonce en plusieurs temps : Modalité d’annonce indiquant une information délivrée au patient sur plusieurs consultations, souvent plus de 3.
• Prise en charge pluridisciplinaire : Organisation des soins réunissant plusieurs métiers pour gérer les besoins fonctionnels, respiratoires, nutritionnels et psychologiques.
• Gastrostomie : Intervention discutée comme option de prise en charge en cas de dysphagie symptomatique et de dénutrition.
• Trachéotomie : Option thérapeutique évoquée comme possible dans la prise en charge pneumologique, selon l’évolution respiratoire.

📝 Points essentiels

• L’annonce du diagnostic vise d’abord à s’assurer du diagnostic, puis à l’adapter au patient avec présence possible d’un tiers lors de la consultation.
• Les informations à donner incluent le nom, l’évolution chronique, l’absence de traitement curatif et l’existence d’une prise en charge pluridisciplinaire.
• La prise en charge doit anticiper des événements comme perte de la marche, dépendance gestuelle, fausses routes et insuffisance respiratoire décompensée.
• Le document propose une prise en charge nutritionnelle avec discussion de la gastrostomie selon la qualité de vie et le risque de déshydratation ou de fausses routes.

💡 Astuce mémo

Annonce + PEC : “plusieurs temps” pour dire juste, “pluridisciplinaire” pour agir sur tous les retentissements.

📖 6. Aspects éthiques de la SLA

🔑 Notions clés & Définitions

• Principe d’autonomie : Principe éthique présenté comme central, impliquant de respecter le choix du patient même si l’option paraît discutable aux soignants.
• Réversibilité des décisions : Axe éthique mentionné pour discuter certaines aides techniques dont l’usage peut être ajusté ou stoppé selon la situation.
• Respect du choix du patient : Exigence éthique explicitement formulée pour ne pas imposer une option au patient.

📝 Points essentiels

• La SLA est décrite comme un “paradigme” pour la réflexion éthique, notamment autour des décisions de suppléance et de leur réversibilité.
• La discussion du choix doit tenir compte des réticences des soignants et du risque de “non dits” ou “mal dits” dans la communication.
• Il est précisé de ne jamais tenter d’imposer une option et de respecter le choix du patient même discutable.
• Le document relie ces décisions à l’introduction d’aides techniques comme gastrostomie et trachéotomie.

💡 Astuce mémo

Éthique SLA = autonomie + discussion libre : jamais imposer, même quand la décision semble difficile.

📖 7. SEP : épidémiologie et physiopathologie

🔑 Notions clés & Définitions

• Sclérose en plaques : Maladie inflammatoire chronique du système nerveux central caractérisée par des lésions de démyélinisation et des atteintes associées.
• Incidence 4,1 à 8,2/100 000 : Fourchette d’incidence annuelle rapportée dans le document pour la SEP.
• Prévalence 70 000 à 80 000 patients : Nombre de personnes touchées par la SEP en France indiqué dans le document.
• Dissémination dans le temps : Notion diagnostique clé de la SEP correspondant à la survenue d’atteintes neurologiques successives dans le temps.

📝 Points essentiels

• La SEP présente une incidence entre 4,1 et 8,2/100 000 et une prévalence de 70 000 à 80 000 patients en France selon le document.
• L’âge de début adulte jeune est indiqué entre 20 et 40 ans avec une prépondérance féminine à 70%.
• La physiopathologie repose sur une maladie inflammatoire chronique avec gaine de myéline cible mais atteinte aussi de l’axone.
• Les plaques de démyélinisation sont réparties dans plusieurs zones du SNC comme nerf optique, zones périventriculaires, corps calleux et moelle, expliquant la diversité clinique.

💡 Astuce mémo

Myéline cible partout dans le SNC : la “carte des plaques” explique la diversité des signes.

📖 8. SEP : clinique, diagnostic et traitements

🔑 Notions clés & Définitions

• Névrite optique rétrobulbaire : Présentation initiale fréquente de la SEP décrite comme une atteinte de la vision associée à une douleur périorbitaire possible.
• Critères de Mac Donald : Ensemble de critères utilisés pour poser le diagnostic probabiliste de SEP à partir de l’imagerie et du contexte clinique.
• Bandes oligoclonales : Marqueur du liquide céphalorachidien cité comme argument en faveur d’une inflammation du SNC dans la SEP.
• Corticoïdes à 1 g/j pendant 3 jours : Traitement de la poussée décrit avec une posologie précise dans le document.

📝 Points essentiels

• Le début est souvent monosymptomatique (60%), et la névrite optique rétrobulbaire concerne environ 1/3 des cas.
• Dans 85% des cas, la SEP évolue par poussées, avec évolution progressive secondaire chez 40 à 50% selon le document, et 15% sont progressives d’emblée.
• Le diagnostic est probabiliste sans test spécifique, reposant sur dissémination dans le temps, dissémination dans l’espace et absence d’autre explication.
• L’IRM est l’examen de référence, avec hypersignaux T2, hyposignaux T1 et localisation péri-ventriculaire mentionnées, et les critères Mac Donald permettent un diagnostic dès la 1ère poussée sous conditions.
• Le document cite des traitements de poussée par méthylprednisolone (SOLUMEDROL®) à forte dose 1 g/j pendant 3 jours, et des traitements de fond comme interféron β et natalizumab, avec plusieurs autres options.
• Le document indique que des critères LCR incluent des bandes oligoclonales, une cytorachie > 4 éléments/mm3 et des augmentations de gammaglobulines dans 70% des cas.

💡 Astuce mémo

SEP = IRM + LCR : “dissémination dans le temps et l’espace” faute de test unique.

📅 Repères chronologiques

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre SLA et SEP : la SLA est une maladie motrice avec atteinte NMP et NMC alors que la SEP est inflammatoire avec lésions de démyélinisation.
2. Oublier les “contre-indications” diagnostiques à la SLA : la présence de troubles sensitifs, sphinctériens ou oculo-moteurs va contre le diagnostic tel que décrit.
3. Intervertir dissémination temporelle et spatiale : la temporelle correspond à la succession d’épisodes, la spatiale à l’atteinte de plusieurs zones du SNC.
4. Penser qu’il existe un test unique pour la SEP : le document insiste sur l’absence de test diagnostic spécifique.
5. Mélanger pronostic SLA et marqueurs fiables : le document indique l’absence de marqueurs fiables de l’évolutivité.
6. Retenir “forme bénigne” SEP comme immuable : le document précise qu’une forme bénigne peut se dégrader secondairement.

✅ Checklist Examen

1. Définir une maladie neurodégénérative et citer les trois origines mentionnées (génétiques, traumatiques, idiopathiques).
2. Donner les caractéristiques générales de la SLA : maladie neuro-progressive, irréversible et constamment mortelle.
3. Citer l’histoire naturelle de la SLA avec au moins une donnée chiffrée d’incidence ou de nouveaux cas et l’âge moyen de survenue.
4. Expliquer le raisonnement physiopathologique : plusieurs hypothèses et au moins trois mécanismes cités dont stress oxydatif, altération mitochondriale et excito-toxicité.
5. Décrire les bases du diagnostic de la SLA : atteinte NMP et NMC avec déficits moteurs, amyotrophie, fasciculations et examens comme ENMG.
6. Lister les signes centraux et périphériques rapportés dans la SLA, dont ROT vifs/clonus et fasciculations/amyotrophie.
7. Donner les éléments qui vont contre le diagnostic de SLA (troubles sensitifs, sphinctériens, oculo-moteurs, extrapyramidaux).
8. Identifier au moins deux formes cliniques de la SLA et leurs taux si fournis (par exemple forme bulbaire 30% et début respiratoire 7%).
9. Citer les grands repères d’évolution SLA : médiane de survie et proportions de survivants à 5 ans et 10 ans.
10. Décrire le schéma d’annonce de la SLA : s’assurer du diagnostic, adapter au patient, plusieurs consultations et informations obligatoires à transmettre.
11. Expliquer les exigences de prise en charge fonctionnelle : anticipation des événements évolutifs (marche, autonomie gestuelle, fausses routes, insuffisance respiratoire).
12. Décrire au moins quatre volets de la prise en charge pluridisciplinaire (nutrition, pneumologie, traitements symptomatiques, kinésithérapie/ergothérapie).
13. Argumenter les aspects éthiques : autonomie, respect du choix du patient et réversibilité des décisions de suppléance avec exemples d’aides techniques.
14. Citer des données clés d’épidémiologie SEP : incidence/prevalence, âge de début et prépondérance féminine.