QCM : Organogenèse de l’appareil génital — 20 questions

Explication

La détermination du sexe est établie dès la fécondation, puis le génotype sexuel oriente le développement de la gonade. La troisième semaine correspond au début de certaines étapes du développement, mais pas au commencement de la détermination sexuelle.

Explication

La détermination sexuelle est fixée à la fécondation, alors que la différenciation sexuelle programmée génétiquement s’étend de la troisième semaine jusqu’à la naissance. Confondre ces deux étapes conduit à placer leur début au même moment.

Explication

Le chromosome Y représente environ 2 à 3 % du génome et joue un rôle majeur dans le déterminisme sexuel. Les régions pseudo-autosomiques sont, quant à elles, partagées avec le chromosome X et ne résument pas les caractéristiques du chromosome Y.

Explication

Pendant la prophase I de méiose, un crossing-over entre X et Y peut déplacer le gène SRY du chromosome Y vers le chromosome X. Une séparation des chromatides ne réalise pas cet échange de matériel génétique entre chromosomes homologues.

Explication

La présence de SRY peut orienter la différenciation vers un phénotype masculin, que le caryotype soit XX ou XY. Le caryotype XY ne suffit donc pas à lui seul pour décrire l’effet de SRY, notamment lorsqu’il est absent ou non fonctionnel.

Explication

SOX9 et SF1 participent à la transformation de la gonade indifférenciée en testicule, tandis que DAX1 et WNT4 sont associés à la détermination ovarienne. L’association de DAX1 et WNT4 avec le testicule inverse donc leur rôle indiqué ici.

Explication

La gonade est indifférenciée et commune aux deux sexes jusqu’à la fin de la sixième semaine de développement. La quatrième et la cinquième semaines correspondent à des étapes d’apparition ou de migration cellulaires, non à la fin de cet état commun.

Explication

Les crêtes génitales apparaissent à la fin de la quatrième semaine, puis les cellules germinales primordiales migrent à l’intérieur de l’embryon pendant la cinquième semaine. La migration ne précède donc pas l’apparition des crêtes génitales dans cette séquence.

Explication

Les cordons sexuels primaires se transforment en cordons testiculaires dès la 7e semaine et formeront ensuite les tubes séminifères. La 15e à la 20e semaine correspond plutôt au début de la différenciation des spermatogonies.

Explication

À partir de la 8e semaine, les cordons sexuels corticaux se segmentent en amas cellulaires qui incorporent les gonocytes et participent à la formation des structures ovariennes. L’entourage des ovogonies par des cellules folliculaires survient plus tard, dès la 15e semaine.

Explication

À la 6e semaine, l’embryon possède deux paires de conduits génitaux indifférenciés : les canaux de Wolff et les canaux de Müller. Les autres propositions désignent des structures différenciées appartenant à des voies masculines ou féminines.

Explication

La testostérone, sécrétée sous le contrôle de l’hCG, permet la différenciation des voies génitales internes masculines, tandis que le facteur anti-müllérien entraîne la régression des structures müllériennes. La régression müllérienne n’est donc pas l’action principale de la testostérone.

Explication

En l’absence de testostérone, les structures féminines des voies génitales internes, notamment les trompes et l’utérus, peuvent se former. La présence de testostérone oriente au contraire la différenciation vers les voies masculines.

Explication

Le sinus urogénital conserve un aspect indifférencié jusqu’à la fin du 2e mois, puis les organes génitaux externes s’orientent selon la présence ou l’absence d’androgènes. La puberté correspond à l’achèvement de cette différenciation, et non au maintien de l’indifférenciation du sinus.

Explication

La différenciation sexuelle des organes génitaux externes s’achève à la puberté, même si leur orientation commence après la période d’indifférenciation du sinus urogénital. La fin du 2e mois marque donc une étape initiale et non l’achèvement du processus.

Explication

L’hermaphrodisme vrai se caractérise par la coexistence de tissu testiculaire et de tissu ovarien, souvent réunis dans un ovotestis. L’association d’une gonade et d’un phénotype discordant décrit plutôt le pseudo-hermaphrodisme.

Explication

Le pseudo-hermaphrodisme féminin associe des ovaires et un caryotype 46,XX à des organes génitaux externes ambigus. Le caryotype 46,XY avec des gonades et des voies génitales ambiguës correspond au pseudo-hermaphrodisme masculin.

Explication

Le syndrome de Turner correspond à un caryotype 45,X0, une dysgénésie ovarienne et un phénotype féminin. Le caryotype 47,XXY avec une dysgénésie testiculaire et un phénotype masculin caractérise plutôt le syndrome de Klinefelter.

Explication

Le syndrome de Klinefelter est le plus souvent associé à un caryotype 47,XXY, à une dysgénésie testiculaire et à un phénotype masculin. Le caryotype 45,X0 associé à une dysgénésie ovarienne et à un phénotype féminin correspond au syndrome de Turner.

Explication

Une anomalie de fermeture de la gouttière urogénitale ou un arrêt de migration peut empêcher le testicule d’atteindre sa position habituelle. Une obstruction urétrale ou une anomalie de différenciation ovarienne n’explique pas directement ce défaut de migration testiculaire.