Syndrome de Gorlin et prédispositions tumorales

Extrait de la fiche de révision

Plan du Cours

  1. Critères cliniques du syndrome
  2. Voie SHH et gènes impliqués
  3. Spectre tumoral et pénétrance
  4. Médulloblastome associé à Gorlin
  5. Traitements et devenir oncologique
  6. Surveillance et cas clinique

1. Critères cliniques du syndrome

Notions clés & Définitions

  • Critères majeurs : Comprennent des carcinomes basocellulaires multiples ou survenant avant 30 ans, des kystes odontogéniques, au moins 3 pits palmoplantaires, une calcification cérébrale en faux cerveau et une histoire familiale de syndrome de Gorlin.
  • Critères mineurs : Comprennent les anomalies congénitales du squelette, la macrocéphalie, la dysmorphie faciale avec hypertélorisme ou bosses frontales, les fibromes cardiaques ou ovariens, le médulloblastome et le méningiome.

Points essentiels

📌 Le diagnostic clinique du syndrome de Gorlin repose sur la présence de deux critères majeurs ou d’un critère majeur associé à deux critères mineurs.

Astuce mémo

Critères majeurs pour établir le diagnostic, critères mineurs pour le renforcer

2. Voie SHH et gènes impliqués

Notions clés & Définitions

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Aperçu du QCM

1. Selon quelle combinaison de critères le diagnostic clinique du syndrome de Gorlin peut-il être posé ?

2. Quelles sont les principales caractéristiques cliniques permettant de diagnostiquer le syndrome de Gorlin ?

3. Lequel de ces éléments constitue un critère majeur du syndrome de Gorlin ?

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Aperçu des flashcards

Quels critères cliniques confirment le diagnostic du syndrome de Gorlin ?

Deux critères majeurs ou un majeur avec deux mineurs.

Critères majeurs du syndrome

Carcinomes basocellulaires multiples, kystes odontogéniques, pits palmoplantaire, calcification du faux cerveau, histoire familiale.

Quels sont les critères majeurs du syndrome de Gorlin ?

Carcinomes basocellulaires multiples ou avant 30 ans, kystes odontogéniques, 3 pits palmoplantaires, calcification cérébrale en faux cerveau, histoire familiale.

Voie SHH implication

Mutations de PTCH1, SUFU, PTCH2, GPR161 impliquées.

Quel est le rôle principal de la voie SHH dans l'organisme ?

Elle intervient dans le développement embryonnaire, la prolifération et la différenciation cellulaires.

Délai d'apparition des critères

Critères majeurs avant 30 ans.

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Questions fréquentes

Que contient la fiche de révision sur Syndrome de Gorlin et prédispositions tumorales ?

La fiche de révision couvre les notions essentielles de Syndrome de Gorlin et prédispositions tumorales. Elle est structurée par thématiques pour faciliter l'apprentissage et la mémorisation, avec des définitions clés, des explications et des synthèses.

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Combien de questions contient le QCM sur Syndrome de Gorlin et prédispositions tumorales ?

Le QCM contient 10 questions à choix multiples avec corrections détaillées et explications pour chaque réponse. Idéal pour tester tes connaissances et identifier tes lacunes.

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Comment réviser Syndrome de Gorlin et prédispositions tumorales avec les flashcards ?

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