📌 Le diagnostic clinique du syndrome de Gorlin repose sur la présence de deux critères majeurs ou d’un critère majeur associé à deux critères mineurs.
Critères majeurs pour établir le diagnostic, critères mineurs pour le renforcer
1. Selon quelle combinaison de critères le diagnostic clinique du syndrome de Gorlin peut-il être posé ?
2. Lequel de ces éléments constitue un critère majeur du syndrome de Gorlin ?
3. Pourquoi une altération de la voie SHH peut-elle favoriser à la fois une maladie du développement et une prédisposition tumorale ?
Quels critères cliniques confirment le diagnostic du syndrome de Gorlin ?
Deux critères majeurs ou un majeur avec deux mineurs.
Quels sont les critères majeurs du syndrome de Gorlin ?
Carcinomes basocellulaires multiples ou avant 30 ans, kystes odontogéniques, 3 pits palmoplantaires, calcification cérébrale en faux cerveau, histoire familiale.
Quel est le rôle principal de la voie SHH dans l'organisme ?
Elle intervient dans le développement embryonnaire, la prolifération et la différenciation cellulaires.
Quels gènes sont principalement impliqués dans le syndrome de Gorlin lié à la voie SHH ?
PTCH1 et SUFU sont principalement impliqués.
Critères majeurs du syndrome
Carcinomes basocellulaires multiples, kystes odontogéniques, pits palmoplantaire, calcification du faux cerveau, histoire familiale.
Voie SHH implication
Mutations de PTCH1, SUFU, PTCH2, GPR161 impliquées.
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