Quels critères cliniques confirment le diagnostic du syndrome de Gorlin ?
Deux critères majeurs ou un majeur avec deux mineurs.
Quels sont les critères majeurs du syndrome de Gorlin ?
Carcinomes basocellulaires multiples ou avant 30 ans, kystes odontogéniques, 3 pits palmoplantaires, calcification cérébrale en faux cerveau, histoire familiale.
Quel est le rôle principal de la voie SHH dans l'organisme ?
Elle intervient dans le développement embryonnaire, la prolifération et la différenciation cellulaires.
Quels gènes sont principalement impliqués dans le syndrome de Gorlin lié à la voie SHH ?
PTCH1 et SUFU sont principalement impliqués.
Critères majeurs du syndrome
Carcinomes basocellulaires multiples, kystes odontogéniques, pits palmoplantaire, calcification du faux cerveau, histoire familiale.
Voie SHH implication
Mutations de PTCH1, SUFU, PTCH2, GPR161 impliquées.
Délai d'apparition des critères
Critères majeurs avant 30 ans.
Gènes PTCH1 et SUFU
Impliqués dans la prédisposition tumorale via la voie SHH.
Tumeur la plus fréquente
Carcinome basocellulaire, 75–80% à 50 ans.
Penetrance de PTCH1
55–60% selon les formes.
Spectre tumoral selon gène
PTCH1: basocellulaires, méningiomes; SUFU: médulloblastome, autres.
Teste tes connaissances avec un QCM de 10 questions sur Syndrome de Gorlin et prédispositions tumorales.
1. Selon quelle combinaison de critères le diagnostic clinique du syndrome de Gorlin peut-il être posé ?
2. Lequel de ces éléments constitue un critère majeur du syndrome de Gorlin ?
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