QCM : Syndrome de Gorlin et prédispositions tumorales — 10 questions

Questions et réponses du QCM

1. Selon quelle combinaison de critères le diagnostic clinique du syndrome de Gorlin peut-il être posé ?

Trois critères mineurs, ou deux critères majeurs associés à un critère mineur
Deux critères majeurs, ou un critère majeur associé à deux critères mineurs
Deux critères mineurs, ou un critère majeur associé à trois critères mineurs
Un critère majeur, ou deux critères mineurs associés à un critère majeur

Deux critères majeurs, ou un critère majeur associé à deux critères mineurs

Explication

Le diagnostic clinique repose sur deux critères majeurs ou sur l’association d’un critère majeur et de deux critères mineurs. Une combinaison comprenant deux critères mineurs ne suffit pas dans la règle diagnostique donnée.

2. Quelles sont les principales caractéristiques cliniques permettant de diagnostiquer le syndrome de Gorlin ?

La présence exclusive de carcinomes basocellulaires après 50 ans.
L’absence de tumeurs associées ou d’anomalies congénitales.
Une seule anomalie génétique spécifique.
La présence de deux critères majeurs ou d’un critère majeur associé à deux critères mineurs.

La présence de deux critères majeurs ou d’un critère majeur associé à deux critères mineurs.

Explication

Le diagnostic repose sur la présence de deux critères majeurs ou d’un critère majeur associé à deux critères mineurs. La présence d’une seule anomalie ou d’éléments hors de ces critères ne suffit pas pour diagnostiquer le syndrome.

3. Lequel de ces éléments constitue un critère majeur du syndrome de Gorlin ?

Un fibrome ovarien découvert à l’âge adulte
Une dysmorphie faciale avec hypertélorisme
Une macrocéphalie observée au cours de l’enfance
Un carcinome basocellulaire apparu avant l’âge de 30 ans

Un carcinome basocellulaire apparu avant l’âge de 30 ans

Explication

Un carcinome basocellulaire survenant avant 30 ans fait partie des critères majeurs du syndrome de Gorlin. La macrocéphalie, la dysmorphie faciale et les fibromes ovariens appartiennent aux critères mineurs.

4. Quels sont deux critères majeurs nécessaires pour le diagnostic clinique du syndrome de Gorlin ?

Présence de fibromes cardiaques et anomalies du squelette
Présence de carcinomes basocellulaires multiples ou survenant avant 30 ans, et histoire familiale de syndrome de Gorlin
Dysmorphie faciale avec hypertélorisme et fibromes ovariens
Macrocéphalie et dysmorphie faciale avec hypertélorisme

Présence de carcinomes basocellulaires multiples ou survenant avant 30 ans, et histoire familiale de syndrome de Gorlin

Explication

Le diagnostic repose sur deux critères majeurs, tels que des carcinomes basocellulaires multiples ou précoces, ou une histoire familiale de syndrome de Gorlin. Les autres options mentionnent des critères mineurs ou des anomalies associées, mais ne suffisent pas seuls.

5. Pourquoi une altération de la voie SHH peut-elle favoriser à la fois une maladie du développement et une prédisposition tumorale ?

Parce que cette voie intervient principalement dans la coagulation et la réparation des fractures osseuses
Parce que cette voie régule surtout la production d’anticorps et la maturation des lymphocytes
Parce que cette voie commande principalement le transport de l’oxygène dans les tissus embryonnaires
Parce que cette voie contrôle le développement embryonnaire ainsi que la prolifération et la différenciation cellulaires

Parce que cette voie contrôle le développement embryonnaire ainsi que la prolifération et la différenciation cellulaires

Explication

La voie SHH participe au développement embryonnaire, à la prolifération et à la différenciation cellulaires, ce qui explique les deux types de conséquences lorsqu’elle est altérée. Les autres fonctions proposées ne correspondent pas aux rôles attribués à cette voie dans le syndrome de Gorlin.

6. Quel est le principal objectif de la compréhension de la pénétrance dans le spectre tumoral associé au syndrome de Gorlin ?

Comparer la fréquence des différents types de tumeurs dans la population générale
Déterminer la vitesse de progression des tumeurs dans le syndrome
Identifier les traitements les plus efficaces contre les tumeurs
Évaluer la probabilité qu'une mutation génétique conduise à une tumeur chez un porteur

Évaluer la probabilité qu'une mutation génétique conduise à une tumeur chez un porteur

Explication

La pénétrance permet d'estimer la proportion de porteurs d'une mutation qui développeront une tumeur, ce qui est essentiel pour le suivi et la gestion du syndrome de Gorlin. La vitesse de progression ou l'efficacité des traitements ne sont pas directement liés à la notion de pénétrance.

7. Quels gènes sont principalement concernés par les variants pathogènes de la voie SHH dans le syndrome de Gorlin ?

SUFU et PTCH2
PTCH1 et SUFU
PTCH2 et GPR161
PTCH1 et GPR161

PTCH1 et SUFU

Explication

Les variants pathogènes concernent principalement PTCH1 et SUFU, tandis que PTCH2 et GPR161 sont plus rarement impliqués. Les autres associations mélangent donc un gène principal avec un gène décrit comme plus rare.

8. Quand a été rapportée pour la première fois la mutation germinale de PTCH1 dans le contexte du syndrome de Gorlin ?

En 1996, par Johnson et al. dans Science.
En 1996, par Hahn et al. dans Cell.
En 2014, par Smith et al. dans Journal of Clinical Oncology.
En 2009, par Pastorino et al. dans American Journal of Medical Genetics A.

En 1996, par Johnson et al. dans Science.

Explication

La mutation germinale de PTCH1 a été rapportée pour la première fois en 1996 par Johnson et al. dans la revue Science. La référence à Hahn et al. en 1996 concerne également cette mutation, mais dans une autre publication.

9. En quoi la réponse aux inhibiteurs de la voie SHH diffère-t-elle entre les patients porteurs d’un variant germinal de PTCH1 et ceux porteurs d’un variant de SUFU ?

Les patients avec SUFU répondent mieux aux inhibiteurs que ceux avec PTCH1.
Les patients avec PTCH1 répondent généralement aux inhibiteurs, tandis que ceux avec SUFU peuvent présenter une résistance.
Les deux groupes répondent également aux inhibiteurs de la voie SHH.
Aucun des deux groupes ne répond aux inhibiteurs de la voie SHH.

Les patients avec PTCH1 répondent généralement aux inhibiteurs, tandis que ceux avec SUFU peuvent présenter une résistance.

Explication

Les patients porteurs d’un variant de PTCH1 répondent aux inhibiteurs de la voie SHH, contrairement à ceux avec SUFU qui peuvent présenter une résistance, ce qui influence le choix thérapeutique.

10. Qui est crédité de la découverte de la mutation germinale de PTCH1 en 1996 dans le contexte du syndrome de Gorlin ?

Smith et al.
Pastorino et al.
Hahn et al.
Johnson et al.

Johnson et al.

Explication

Johnson et al. ont rapporté pour la première fois la mutation germinale de PTCH1 en 1996. Hahn et al. ont également publié sur ce sujet la même année, mais Johnson et al. sont généralement cités en premier.

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Quels critères cliniques confirment le diagnostic du syndrome de Gorlin ?

Deux critères majeurs ou un majeur avec deux mineurs.

Critères majeurs du syndrome

Carcinomes basocellulaires multiples, kystes odontogéniques, pits palmoplantaire, calcification du faux cerveau, histoire familiale.

Quels sont les critères majeurs du syndrome de Gorlin ?

Carcinomes basocellulaires multiples ou avant 30 ans, kystes odontogéniques, 3 pits palmoplantaires, calcification cérébrale en faux cerveau, histoire familiale.

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