À partir de quelle prévalence une maladie est-elle dite rare ?
Moins d’une personne sur 2 000.
Combien de maladies rares sont recensées environ ?
Environ 7 000.
Quelle proportion des maladies rares est d’origine génétique ?
80 %.
Combien de personnes sont concernées par une maladie rare en France ?
Plus de 3 millions.
Combien de temps dure généralement l’errance diagnostique des maladies rares ?
De 4 à 6 ans.
À quelles échelles les plans maladies rares organisent-ils des structures spécialisées ?
Du territoire et des CHU jusqu’aux niveaux régional et national.
Combien de filières de santé maladies rares la France compte-t-elle ?
23 filières.
Quelle activité les centres de référence ajoutent-ils au diagnostic et aux soins ?
La recherche.
Quel parcours le quatrième plan maladies rares vise-t-il à améliorer ?
Le parcours de vie et de soins.
Quelles conditions d’accès les traitements des maladies rares doivent-ils respecter ?
Ils doivent être accessibles quels que soient le pays et les ressources financières du patient.
Que recueille la BNDMR pour les patients atteints de maladies rares ?
Une fiche clinique.
Que permettent les données de la BNDMR de dénombrer ?
Les patients atteints d’une pathologie.
Quelles informations cliniques les données de la BNDMR permettent-elles de décrire ?
Les signes cliniques et le phénotype des patients.
Quels antécédents doivent faire évoquer une étiologie génétique ?
Des antécédents familiaux de maladie génétique.
Quelle association de signes doit faire envisager une maladie génétique ?
Des signes cliniques difficiles à relier entre eux, notamment physiques et mentaux.
Quelles spécialités peuvent être concernées par les maladies génétiques ?
Toutes les spécialités médicales.
Quel type d’anomalie chromosomique peut toucher plusieurs appareils ?
Une anomalie chromosomique englobant plusieurs gènes.
Qui le médecin généticien suit-il, en plus des patients atteints ?
Leurs familles, notamment les apparentés non atteints qui s’interrogent sur leur statut génétique.
Que recherche un test prédictif ?
Une prédisposition génétique associée à un risque accru de développer une maladie.
Que signifie une mutation de Huntington détectée par un test présymptomatique ?
La personne développera la maladie, sans que l’âge d’apparition puisse être prévu.
Qu’est-ce qu’un porteur sain ?
Une personne possédant un allèle associé à une maladie récessive sans être malade.
Pourquoi un garçon XY peut-il développer une maladie récessive liée à l’X ?
La mutation touche son unique chromosome X.
Quelles maladies illustrent la transmission récessive liée à l’X ?
L’hémophilie A ou B et la myopathie de Duchenne.
Quels sont les deux statuts possibles d’une mère d’un garçon atteint d’une maladie récessive liée à l’X ?
Elle peut être conductrice ou ne pas l’être.
Quel génotype caractérise une mère conductrice d’une maladie récessive liée à l’X ?
Un X muté et un X fonctionnel.
Comment une mère non conductrice peut-elle avoir un garçon atteint d’une maladie récessive liée à l’X ?
La mutation peut apparaître de novo dans le gamète ou le zygote.
Où la génétique médicale s’exerce-t-elle principalement ?
Dans les centres hospitaliers universitaires (CHU).
Quelle formation prépare au métier de conseiller en génétique ?
Un master professionnel de conseil génétique de deux ans.
À quoi les bio-informaticiens comparent-ils les données génétiques ?
À une séquence de référence et à des bases de données.
Comment les médecins évaluent-ils les variants candidats chez un patient ?
Ils les confrontent aux signes présents ou absents chez le patient.
Quelles règles encadrent le partage d’informations entre spécialistes ?
Il respecte le secret professionnel et les règles du parcours de soins.
Que modifie une anomalie chromosomique dans une maladie génétique ?
Le nombre ou la structure des chromosomes.
Quels sont les quatre modes de transmission mendéliens des maladies géniques monofactorielles ?
Autosomique dominant, autosomique récessif, dominant lié à l’X et récessif lié à l’X.
De quoi dépend le choix d’un examen génétique ?
De l’anomalie suspectée et de la précision de l’hypothèse clinique.
Que recherche le caryotype conventionnel ?
Les anomalies du nombre et les remaniements chromosomiques de grande taille, notamment les trisomies.
Comment la FISH recherche-t-elle une anomalie chromosomique ciblée ?
Au moyen d’une sonde choisie selon la suspicion clinique.
Que recherche l’ACPA à l’échelle du génome ?
Les pertes ou les gains de matériel chromosomique.
Quand le séquençage Sanger est-il indiqué ?
Pour rechercher un variant précis fortement suspecté.
À quels âges une maladie génétique peut-elle se manifester ?
Pendant la grossesse, dans l’enfance ou à l’âge adulte.
Quand le diagnostic prénatal est-il effectué ?
Pendant la grossesse, en cas de suspicion ou de risque familial identifié.
Que recherche un test constitutionnel et où est-il souvent réalisé ?
Une anomalie présente depuis la constitution de l’organisme, souvent recherchée dans le sang.
Que peut signifier un résultat positif ou négatif à un test constitutionnel ?
Un résultat positif confirme le diagnostic ; un résultat négatif peut fortement l’écarter si le tableau et le test sont très caractéristiques.
Quel est l’objectif de la pharmacogénétique ?
Adapter le traitement d’une personne malade selon l’influence de ses variations génétiques sur sa réponse au médicament.
Quelles anomalies un test somatique recherche-t-il, et où ?
Des anomalies acquises pendant la transformation cancéreuse dans un tissu particulier, le plus souvent une tumeur.
Que doit expliquer la consultation précédant la prescription d’un examen génétique ?
La maladie suspectée, sa transmission, l’analyse, ses révélations possibles et ses conséquences.
Quand le consentement écrit doit-il être recueilli avant la communication d’un résultat génétique ?
Avant que le laboratoire communique le résultat.
Pourquoi le laboratoire utilise-t-il les renseignements cliniques lors d’une analyse génétique ?
Pour choisir la technique et interpréter les variants détectés.
Pourquoi un résultat génétique ne s’interprète-t-il pas isolément ?
Son interprétation dépend de la situation du patient.
Quand le généticien peut-il expliquer l’évolution habituelle d’une maladie et conseiller sur sa récurrence ?
Lorsque l’anomalie causale est identifiée et que la maladie a une pénétrance complète.
Que signifie l’expressivité variable d’une anomalie ?
Elle peut provoquer des manifestations différentes d’une personne à l’autre.
Qu’est-ce qu’une découverte incidente en génétique ?
Une anomalie mise en évidence sans correspondre à la question médicale initiale.
Combien de personnes sont concernées par une maladie rare en Europe ?
Plus de 30 millions.
Selon les chiffres présentés du Généthon, quelle proportion des personnes atteintes reçoit un diagnostic ?
Environ une personne sur deux.
Depuis quand les plans nationaux consacrés aux maladies rares existent-ils ?
Depuis 2005.
À quelles anomalies AnDDI-Rares est-elle consacrée ?
Aux anomalies du développement.
À quoi sert la collecte de données sur les pathologies encore mal connues ?
À étudier ces pathologies et à découvrir de nouveaux gènes.
Combien de plateformes de séquençage compte le plan France Médecine Génomique 2025 ?
Deux plateformes.
Où les prélèvements réunionnais destinés au séquençage du génome sont-ils envoyés ?
À AURAGEN, à Lyon.
Quelle vérification précède l’envoi d’un séquençage du génome dans un centre ?
Vérifier que le patient répond aux indications prévues.
Quand une maladie génétique peut-elle être détectée ?
Pendant la grossesse, dans l’enfance ou à l’âge adulte.
Quel exemple illustre la détection d’une maladie génétique pendant la grossesse ?
Les diagnostics prénataux.
Quelle maladie génétique illustre une détection à l’âge adulte ?
La maladie de Huntington.
Quel suivi est décrit après la découverte d’une pathologie génétique ?
Deux à trois consultations la première année, deux la deuxième, puis un bilan annuel.
Que permet le suivi génétique aux médecins généralistes ?
Il les guide sur les vérifications à effectuer aux différentes étapes de la vie.
Quel est le risque de transmission de la maladie de Huntington dans l’exemple présenté ?
50 %.
Que peut déterminer un test génétique chez la mère d’un enfant atteint ?
S’il s’agit d’une conductrice.
À quoi le test génétique peut-il contribuer pour une grossesse ultérieure ?
À évaluer le risque.
Combien de temps dure au minimum une consultation de génétique ?
Au moins une heure.
Quels types d’accès aux diagnostics et aux soins le Plan national maladies rares vise-t-il à garantir ?
Un accès géographique, temporel et financier.
Dans quelles tranches d’âge la génétique médicale intervient-elle ?
Chez l’enfant comme chez l’adulte.
Quel professionnel peut aider une famille à anticiper les démarches liées à l’évolution d’une maladie ?
Une assistante sociale.
Quels professionnels un laboratoire de génétique peut-il réunir ?
Des médecins généticiens, des biologistes médicaux formés à la génétique, des ingénieurs et des bio-informaticiens.
Quel effet peut être étudié pour un variant lié à l’épilepsie ?
Son effet possible sur la protéine correspondante.
Que permettent les réunions et concertations en génétique clinique ?
Elles contribuent à interpréter les anomalies, préciser le pronostic et adapter la prise en charge.
Comment les associations de patients et de familles contribuent-elles aux maladies rares ?
Elles contribuent aux Plans maladies rares, éclairent l’impact quotidien des maladies et maintiennent le lien avec les patients devenus adultes.
Avec qui échange-t-on les informations du parcours de soins d’un enfant ?
Avec ses représentants légaux.
Quand l’envoi d’images médicales identifiantes par WhatsApp est-il acceptable ?
Lorsqu’il existe des garanties de confidentialité et de sécurité.
De quoi dépend la différence entre les syndromes de Prader-Willi et d’Angelman ?
Du parent d’origine du chromosome concerné.
Quelle analyse convient à des anomalies physiques multiples sans syndrome reconnu ?
Une ACPA.
Quand la myopathie de Duchenne apparaît-elle notamment ?
Dans l’enfance.
Qu’étudie le diagnostic préimplantatoire avant le transfert embryonnaire ?
Des cellules d’un embryon à un stade précoce.
Quel prélèvement est le plus fréquent après la naissance ?
Le prélèvement sanguin.
Que peuvent conduire à discuter les antécédents familiaux en génétique ?
Des tests préconceptionnels pour préciser le risque de transmission.
Quel risque entraîne une activité insuffisante de l’enzyme métabolisant le 5-fluorouracile ?
L’accumulation du médicament et une toxicité importante si la dose n’est pas adaptée.
À quoi contribue un test pharmacogénétique préalable ?
À repérer des situations à risque et à personnaliser la prescription.
Quels renseignements une demande d’analyse génétique doit-elle fournir ?
Les symptômes, l’âge de début, les antécédents personnels et familiaux, les données biologiques, les examens réalisés et l’hypothèse diagnostique.
Quelles options diagnostiques le généticien peut-il discuter selon la situation ?
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
Quels types de traitements et d’accompagnements peut inclure une prise en charge génétique ?
Un traitement étiologique, des traitements symptomatiques et des accompagnements comme la kinésithérapie ou l’orthophonie.
Quels signes de trisomie 21 le diagnostic peut-il permettre de présenter aux familles ?
L’hypotonie et la déficience cognitive.
Quels organes ou régions la surveillance de la trisomie 21 examine-t-elle pour détecter des malformations ?
Le cœur, le système digestif et la charnière cervicale.
Que peut révéler un diagnostic prénatal motivé par un retard de croissance et une anomalie rénale ?
Une perte de matériel chromosomique impliquant un gène de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire de la famille BRCA.
Que peut expliquer la perte chromosomique découverte lors de ce diagnostic prénatal ?
Elle peut ne pas expliquer les anomalies fœtales initiales.
Quelles conséquences une découverte incidente peut-elle annoncer à l’âge adulte ?
Des conséquences médicales, même si ses implications ne sont pas immédiates.
Teste tes connaissances avec un QCM de 40 questions sur Tests génétiques et leurs indications.
1. Une affection touche une personne sur 2 500. Concernant sa rareté et les maladies rares en général, quelles propositions sont exactes ?
2. Concernant le diagnostic des maladies rares, cochez la proposition exacte :
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