Fiche de révision : Biologie cellulaire du noyau

📋 Plan du Cours

1. Fonctions générales du noyau
2. Structure du noyau interphasique
3. Nucléole et organisation interne
4. Génome nucléaire humain
5. Nucléosomes et compaction
6. Compaction et transcription
7. Chromosomes et caryotypes
8. Chromatine fonctionnelle
9. Synthèse des ARN ribosomaux
10. Pores et transports nucléaires

📖 1. Fonctions générales du noyau

🔑 Notions clés & Définitions

• Noyau : Centre organisateur de la cellule eucaryote et compartiment contenant plus de 99 % de l’ADN cellulaire, tandis que les mitochondries possèdent également leur propre information génétique.

📝 Points essentiels

• Le noyau est absent des cellules suivantes:
  • hématies
  • plaquettes sanguines
  • kératinocytes de la couche cornée

📌 La réplication de l’ADN se déroule uniquement pendant la phase S, tandis que la transcription, la réparation de l’ADN et les échanges nucléo-cytoplasmiques se poursuivent pendant l’interphase et peuvent être maintenus au début de la prophase.

💡 Astuce mémo

Interphase active, mitose condensée : l'information contre la compaction

📖 2. Structure du noyau interphasique

🔑 Notions clés & Définitions

• Enveloppe nucléaire : Constituée de deux membranes concentriques, interne et externe, séparées par l’espace périnucléaire et interrompues par des pores nucléaires.
• Lamina nucléaire : Treillis de lamines A, B et C qui tapisse la face interne de la membrane nucléaire interne et confère forme et rigidité à l’enveloppe nucléaire.

★ À maîtriser

• Un noyau de cellule eucaryote contient environ 3000 à 4000 pores nucléaires, au niveau desquels les membranes interne et externe fusionnent et où la lamina nucléaire est interrompue.

Compléments

• La membrane nucléaire externe est en continuité avec le réticulum endoplasmique, et l’espace périnucléaire communique directement avec la lumière du réticulum endoplasmique.

• Le diamètre moyen du noyau est de 5 à 6 μm, mais les cellules immatures comme les neuroblastes et les myéloblastes possèdent un noyau beaucoup plus volumineux.

• Les hépatocytes, cardiomyocytes et cellules de l’épithélium urinaire peuvent être binucléés, tandis que les ostéoclastes peuvent posséder 30 à 50 noyaux.

💡 Astuce mémo

Une enveloppe à deux membranes entoure un nucléoplasme contenant lamina, ADN et nucléole

📖 3. Nucléole et organisation interne

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléole : Sous-compartiment nucléaire dépourvu de membrane, siège de la transcription et de la maturation des ARN ribosomaux ainsi que du début de l’assemblage des sous-unités ribosomales.

★ À maîtriser

📌 Le composant fibrillaire peu dense contient de l’ADN non transcrit, le composant fibrillaire dense contient des ARN ribosomaux en cours de synthèse et le composant granulaire contient des particules ribosomales en maturation.

Compléments

• Un nucléole peut occuper près de 25 % du volume nucléaire dans une cellule très active synthétisant beaucoup de protéines.

💡 Astuce mémo

Peu dense → dense → granulaire : ADN, ARNr naissants, ribosomes en maturation

📖 4. Génome nucléaire humain

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN chromosomique : Polymère de quatre nucléotides formé de deux chaînes complémentaires et antiparallèles enroulées en hélice, dont la séquence contient l’information génétique.

★ À maîtriser

• Une cellule humaine diploïde contient 6 milliards de paires de nucléotides réparties sur 46 chromosomes, dont 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels.

• Une cellule humaine haploïde, comme un ovule ou un spermatozoïde, contient 3 milliards de paires de nucléotides réparties sur 23 chromosomes.

Compléments

• Dans le génome nucléaire humain, 50 % de l’ADN est répétitif et 50 % correspond à des séquences uniques, dont 2 % sont transcrites en ARNm.

💡 Astuce mémo

Diploïde : 46 chromosomes ; haploïde : 23 chromosomes

📖 5. Nucléosomes et compaction

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromatine : Structure du noyau constituée d’ADN associé à des protéines histones et non histones.
• Nucléosome : Unité de base de l’empaquetage de l’ADN chez les eucaryotes, formée de deux tours d’ADN, soit 147 paires de nucléotides, autour d’un octamère d’histones H2A, H2B, H3 et H4.

📝 Points essentiels

• Les histones sont de petites protéines riches en arginine et lysine, chargées positivement, qui s’associent aux groupements phosphates négatifs de l’ADN.

• 🔄 Les niveaux successifs de compaction sont:

  1. fibre de 11 nm en collier de perles
  2. fibre de 30 nm
  3. boucles chromatiniennes de 300 nm
  4. chromosome mitotique fortement condensé

💡 Astuce mémo

Nucléosome → collier de perles → fibre de 30 nm → boucles → chromosome mitotique

📖 6. Compaction et transcription

🔑 Notions clés & Définitions

• Épigénétique : Étude de changements transcriptionnels transmissibles lors de la division cellulaire sans modification de la séquence d’ADN.

★ À maîtriser

📌 L’acétylation des histones par la HAT relâche la liaison histone-ADN, ouvre la chromatine et augmente la transcription, tandis que la déacétylation par la HDAC compacte la chromatine et réprime la transcription.

Compléments

• La méthylation de l’ADN ajoute un groupement méthyle sur des résidus de cytosine ou d’adénine grâce aux ADN méthyltransférases et peut activer ou réprimer l’expression des gènes.

💡 Astuce mémo

Acétylation → chromatine ouverte → transcription augmentée ; déacétylation → répression

📖 7. Chromosomes et caryotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Centromère : Région d’étranglement d’un chromosome mitotique, contenant de l’ADN répété spécifique et permettant l’attachement au fuseau mitotique.
• Télomères : Séquences répétées situées aux extrémités de l’ADN et allongées par la télomérase pour compenser la perte d’ADN liée à la réplication.

📝 Points essentiels

• La propagation des chromosomes nécessite des origines de réplication, un centromère et deux télomères.

• Le caryotype humain présente les 46 chromosomes mitotiques, soit 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels, et sert à rechercher des anomalies chromosomiques de nombre ou de forme.

💡 Astuce mémo

Origine de réplication → centromère → télomères : propagation, séparation, stabilité

📖 8. Chromatine fonctionnelle

★ À maîtriser

📌 L’hétérochromatine est très condensée, représente environ 10 % du génome nucléaire, se situe principalement à la périphérie du noyau et possède peu ou pas d’activité transcriptionnelle, tandis que l’euchromatine est moins condensée et diffuse.

Compléments

• Les bandes G noires sont plus riches en nucléotides AT et moins riches en gènes que les bandes R blanches, qui sont plus riches en GC et en gènes.

💡 Astuce mémo

Hétérochromatine condensée et peu transcrite, euchromatine diffuse et potentiellement active

📖 9. Synthèse des ARN ribosomaux

📝 Points essentiels

• Les quatre ARNr majeurs sont:
  • ARNr 28S
  • ARNr 18S
  • ARNr 5,8S
  • ARNr 5S

📌 Les gènes de l’ARNr 45S sont transcrits par l’ARN polymérase I dans le nucléole et produisent les ARNr 28S, 18S et 5,8S, tandis que les gènes de l’ARNr 5S sont transcrits par l’ARN polymérase III en dehors du nucléole.

• Le génome humain contient 100 à 200 copies du gène de l’ARNr 45S par génome haploïde, réparties sur les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22, ainsi que 2000 copies du gène de l’ARNr 5S en tandem sur le chromosome 1.

• Le pré-ARNr 45S de 13 000 nucléotides est modifié par méthylation et isomérisation sous l’action de snoRNAs, puis clivé en ARNr 18S, 5,8S et 28S.

📌 La petite sous-unité ribosomale 40S contient l’ARNr 18S et 33 protéines, tandis que la grande sous-unité 60S contient les ARNr 5S, 5,8S et 28S ainsi que 49 protéines.

💡 Astuce mémo

45S → 18S + 5,8S + 28S ; 5S séparément → assemblage des sous-unités

📖 10. Pores et transports nucléaires

★ À maîtriser

• Le pore nucléaire mesure 120 nm de diamètre extérieur, 40 à 60 nm de diamètre intérieur, 100 nm d’épaisseur et environ 120 000 kDa de masse, et contient une trentaine de types de nucléoporines.

📌 Le canal central du pore nucléaire assure le transport actif, tandis que les huit canaux latéraux permettent le transport passif.

📌 Les molécules de moins de 60 000 Da diffusent passivement à travers les pores, tandis que les molécules de plus de 60 000 Da utilisent un transport actif et saturable dans le canal central.

• Lors de l’importation nucléaire, une cargaison portant un signal NLS est reconnue par l’importine, traverse le canal central, puis est libérée dans le noyau lorsque Ran-GTP se lie à l’importine, qui est ensuite recyclée vers le cytosol.

• Lors de l’exportation nucléaire, une cargaison portant un signal NES est reconnue par l’exportine, forme un complexe avec l’exportine et Ran-GTP, traverse le pore, puis est libérée dans le cytoplasme après hydrolyse de Ran-GTP en Ran-GDP.

• Ran est une petite protéine G monomérique à activité GTPasique, principalement sous forme Ran-GTP dans le noyau et Ran-GDP dans le cytoplasme.

Compléments

• Les ARNt, ARNm et ARNr sont exportés sous forme de ribonucléoprotéines par les pores nucléaires, chaque classe d’ARN utilisant des protéines et des transporteurs spécifiques.

💡 Astuce mémo

NLS/importine/entrée/Ran-GTP ; NES/exportine/sortie/Ran-GDP

📊 Tableaux de synthèse

États de la chromatine