Fiche de révision : Biologie générale : molécules et cellules

📋 Plan du Cours

1. Vivant et composition atomique
2. Structure et propriétés de l’eau
3. Glucides et osides
4. Lipides et propriétés membranaires
5. Acides aminés et protéines
6. Acides nucléiques et vitamines
7. Organisation générale de la cellule
8. Organites et espaces extracellulaires
9. Paroi végétale
10. Division cellulaire et réplication de l’ADN
11. Mitose et chromosomes
12. Anomalies chromosomiques et cancer
13. Énergie et thermodynamique
14. Virus et synthèse protéique
15. Gènes et génomes
16. Reproduction et méiose
17. Polymorphismes et mutations
18. Hérédité mendélienne
19. Hérédités particulières
20. Génétique des populations
21. Génie génétique et éthique

📅 Repères chronologiques

1. 1665Robert Hooke décrit des cellules « vides » dans des coupes de liège.
2. 1997Le premier mammifère cloné, la brebis Dolly, est né.
3. 2020Emmanuelle Charpentier et Jennifer Doudna ont reçu le prix Nobel pour leurs travaux sur CRISPR-Cas9. - E. Charpentier et J. Doudna, 2020

📖 1. Vivant et composition atomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Être vivant : Organisme capable de croître et de se reproduire en se maintenant loin de l’équilibre grâce à un flux continu d’énergie et de matière fourni par l’environnement, et constitué d’une ou plusieurs cellules.

★ À maîtriser

• Chez Homo sapiens, les principaux éléments représentent les parts suivantes du poids total : oxygène 65,0 %, carbone 18,5 %, hydrogène 9,5 %, azote 3,3 %, calcium 1,5 %, phosphore 1,0 %, potassium 0,4 %, soufre 0,3 %, sodium 0,2 %, chlore 0,2 % et magnésium 0,1 %; le bore, le chrome, le cuivre, le fer, l’iode, le manganèse, le sélénium

Compléments

• L’eau représente environ 70 % du poids humain, les composés carbonés environ 25 %, et les minéraux, gaz et ions comprennent notamment O₂, CO₂, HCO₃⁻, N₂, Ca²⁺, phosphates, K⁺, sulfates, Na⁺, Cl⁻ et Mg²⁺.

📖 2. Structure et propriétés de l’eau

🔑 Notions clés & Définitions

• Pont hydrogène : Liaison de faible énergie entre un hydrogène partiellement positif et une paire électronique libre, notamment celle de l’oxygène.
• Liaison covalente polaire : Liaison résultant d’une différence d’électronégativité entre l’oxygène et l’hydrogène de l’eau, qui porte des charges partielles.

★ À maîtriser

• L’eau représente 65 à 90 % de la masse d’un organisme et constitue à la fois un solvant et un réactif.

• L’eau solubilise les ions et les composés polaires hydrophiles, mais exclut les composés hydrophobes tels que les graisses.

• La glace est moins dense que l’eau liquide parce que sa structure est moins compacte, ce qui lui permet de flotter.

• Dans l’eau pure, la concentration en H₃O⁺ et en OH⁻ est de 10⁻⁷ M et le pH vaut 7; les composés acides et basiques influencent le pH.

Compléments

• La molécule d’eau est coudée, avec un angle de 104,5° entre ses liaisons O–H; l’oxygène possède deux paires d’électrons libres.

• Les ponts hydrogène entre molécules d’eau forment un réseau qui explique la cohésion de l’eau et sa tension superficielle élevée.

• Les ponts hydrogène contribuent à la température de fusion et d’ébullition élevée de l’eau, à sa chaleur spécifique et de vaporisation élevée, et à la coexistence de la glace, de l’eau liquide et de la vapeur sur Terre.

• L’eau forme des ponts hydrogène avec certains composés, notamment les sucres et certaines protéines, ce qui favorise leur solubilisation.

• À pH 7, le système tampon hydrogénocarbonate/dihydrogénocarbonate a un pKa de 6,3 et la concentration en hydrogénocarbonate dépasse celle en dihydrogénocarbonate.

• À pH 7, le tampon hydrogénophosphate/dihydrogénophosphate a un pKa de 7,2; le phosphate est représenté par Pi quel que soit le pH.

💡 Astuce mémo

Ponts hydrogène → cohésion, tension superficielle et propriétés thermiques de l’eau

📖 3. Glucides et osides

🔑 Notions clés & Définitions

• Glucide : Composé, aussi appelé sucre ou hydrate de carbone, comportant une fonction aldéhyde ou cétone et des fonctions alcool; sa formule brute est souvent représentée par Cₙ(H₂O)ₘ.

★ À maîtriser

📌 Les oses sont des sucres simples ou monosaccharides, tandis que les osides sont des polymères de sucres simples.

📌 L’amidon stocke le glucose chez les plantes, le glycogène le stocke chez les animaux, et la cellulose forme la paroi cellulaire végétale avec des molécules de glucose β orientées différemment et assemblées en fibres rigides.

Compléments

• Les glucides sont neutres, ne présentent pas de propriété acide ou basique et sont solubles dans l’eau; certains ont un goût sucré.

• Les oses suivent la formule CₙH₂ₙOₙ :

  • les trioses ont pour formule C₃H₆O₃
  • les tétroses C₄H₈O₄
  • les pentoses C₅H₁₀O₅
  • les hexoses C₆H₁₂O₆

• Les hexoses présentent une centaine d’isomères selon la position des fonctions cétone ou aldéhyde et alcool; un aldose porte une fonction aldéhyde et un cétose une fonction cétone.

• Le D-glucose peut adopter des formes cycliques α-D-glucopyranose et β-D-glucopyranose par des réactions spontanées.

• La condensation d’oses forme des osides avec élimination d’eau, tandis que l’hydrolyse rompt ces liaisons avec consommation d’eau.

• Le saccharose est formé de glucose et de fructose, le lactose de glucose et de galactose, et le maltose de deux molécules de glucose; le lait contient environ 5 % de lactose.

📌 Les holosides sont des polymères ne contenant que des glucides, tandis que les hétérosides associent un glucide à une protéine, un lipide ou un autre groupe organique.

💡 Astuce mémo

Holosides : seulement des glucides ; hétérosides : glucides associés à d’autres groupes

📖 4. Lipides et propriétés membranaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Lipide : Composé carboné d’une famille hétérogène, généralement apolaire et hydrophobe, comprenant notamment les acides gras, les triglycérides, les phospholipides et les stéroïdes.
• Phospholipide : Molécule comportant deux acides gras hydrophobes et une partie hydrophile associée au glycérol, au phosphate et à un groupement aminé.

★ À maîtriser

📌 Un acide gras saturé ne possède que des liaisons simples entre carbones, tandis qu’un acide gras insaturé possède une ou plusieurs doubles liaisons; les doubles liaisons sont rigides et planes, sans rotation possible.

• Les triglycérides sont formés de glycérol et de trois acides gras; ils constituent des graisses ou des huiles hydrophobes servant de réserve d’énergie et d’isolant.

Compléments

• Les acides gras comportent une chaîne de n atomes de carbone, où n est pair et compris entre 2 et 24, et une fonction carboxyle.

• À pH 7, la fonction carboxyle des acides gras est majoritairement ionisée en carboxylate, chargé négativement et plus hydrophile que la forme neutre.

• Les triglycérides comportent généralement des acides gras de 16 ou 18 atomes de carbone; les graisses animales sont présentées comme saturées et solides, tandis que les huiles végétales et de poissons sont liquides et comportent des acides gras mono- ou polyinsaturés.

• Le squelette des stéroïdes comprend trois cycles à six carbones et un cycle à cinq carbones, joints de manière caractéristique; le cholestérol possède une fonction alcool hydrophile.

• Les lipides tensioactifs amphiphiles comprennent les acides gras sous forme carboxylate, les acides biliaires sous forme carboxylate et les phospholipides; les acides gras neutres et le cholestérol sont faiblement tensioactifs.

• Les lipides assurent notamment la constitution des membranes cellulaires, le stockage d’énergie, l’isolation thermique, la fonction hormonale des stéroïdes et la protection étanche des épidermes par les cires ou le sébum.

💡 Astuce mémo

Dans une bicouche, les têtes hydrophiles regardent l’eau et les queues hydrophobes se font face

📖 5. Acides aminés et protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Acide aminé : Molécule possédant une fonction amine, une fonction acide carboxylique et une chaîne latérale R qui détermine ses propriétés chimiques.
• Groupe prosthétique : Partie non peptidique nécessaire à la fonction d’une protéine, comme un atome métallique ou l’hème de l’hémoglobine.

★ À maîtriser

• Les protéines sont des polymères d’acides aminés; les cellules utilisent les mêmes 20 acides aminés, et le cours indique que 8 sont essentiels chez l’être humain, auxquels s’ajoute l’histidine chez les enfants.

• La formation d’un lien peptidique relie la fonction carboxyle d’un acide aminé à la fonction amine d’un autre et libère une molécule d’eau.

• Les niveaux de structure des protéines sont : la structure primaire, séquence des acides aminés, la structure secondaire, formes comme l’hélice α et le feuillet β, la structure tertiaire, repliement spatial d’un polypeptide, la structure quaternaire, association de plusieurs polypeptides

Compléments

• Un peptide contient un petit nombre d’acides aminés, généralement de 2 à environ 50, tandis qu’un polypeptide en contient environ 40 à plus de 1 000; la taille médiane des polypeptides humains est d’environ 400 acides aminés.

• Les propriétés d’un polypeptide dépendent du nombre d’acides aminés, de la nature de leurs chaînes R et de leur ordre dans la séquence.

• La structure secondaire est stabilisée par des ponts hydrogène, et un même polypeptide peut contenir des zones en hélice α et en feuillet β.

• L’oxydation de deux cystéines peut former un pont disulfure entre leurs chaînes latérales.

• La perte de la structure tertiaire dénature la protéine et entraîne une perte de fonction.

• Les protéines peuvent subir une phosphorylation associée à la régulation, une glycosylation associée à la localisation, ou un couplage à des lipides permettant un ancrage membranaire.

• Les protéines assurent notamment des fonctions de structure, de catalyse enzymatique, de transport, hormonales et de défense immunitaire.

• Une immunoglobuline comporte quatre polypeptides : deux chaînes lourdes identiques d’environ 450 acides aminés et deux chaînes légères identiques d’environ 210 acides aminés, pour une masse de 150 kDa.

💡 Astuce mémo

Primaire → secondaire → tertiaire → quaternaire : de la séquence à l’association de chaînes

📖 6. Acides nucléiques et vitamines

🔑 Notions clés & Définitions

• Acide nucléique : Polymère de nucléotides, présent principalement dans le noyau cellulaire et pouvant compter jusqu’à 100 000 000 unités.
• Vitamine : Composé organique essentiel à l’être humain et présent en petite quantité.

★ À maîtriser

📌 L’ARN contient du ribose et les bases A, G, C et U, tandis que l’ADN contient du désoxyribose et les bases A, G, C et T.

• Les bases complémentaires de l’ADN s’apparient en adénine-thymine et guanine-cytosine.

• L’ADN humain comprend environ 3 milliards de paires de bases réparties en 23 molécules différentes, les chromosomes, et il est en double dans la plupart des cellules somatiques.

Compléments

• Les bases azotées comprennent :
  • l’adénine et la guanine, bases puriques
  • la cytosine, base pyrimidique
  • la thymine, base pyrimidique de l’ADN
  • l’uracile, base pyrimidique de l’ARN

📌 Un nucléoside associe un sucre à une base azotée, tandis qu’un nucléotide ajoute un ou plusieurs phosphates au nucléoside.

• Les nucléotides d’un acide nucléique sont orientés de 5′ vers 3′, dans le sens de synthèse phosphate vers ribose.

📐 Formule - Dans l’ADN, $[A]+[G]=[C]+[T]$.

• La double hélice d’ADN est une hélice droite dont un tour comprend 10 paires de nucléotides et mesure 3,4 nm; sa structure est attribuée à Watson et Crick, Cambridge 1953.

📌 L’ARN est généralement monocaténaire, fragile et long de 20 à 20 000 nucléotides, tandis que l’ADN est bicaténaire, plus stable et long de 10⁴ à 10⁸ unités dans le tableau comparatif du cours.

• Les vitamines hydrosolubles citées sont :

  • B1 (thiamine)
  • B2 (riboflavine)
  • B3 (niacine ou nicotinamide, vitamine PP)
  • B5 (acide pantothénique)
  • B6 (pyridoxine)
  • B8 (biotine)
  • B9 (acide folique)
  • B12 (cobalamine)
  • C (acide ascorbique, antioxydant)

• Les vitamines A, D, E et K sont liposolubles; le cours associe respectivement A à la vision, D à une fonction hormonale, E à une fonction antioxydante et K à la coagulation.

💡 Astuce mémo

ARN : ribose et uracile ; ADN : désoxyribose et thymine

📖 7. Organisation générale de la cellule

🔑 Notions clés & Définitions

• Cytosol : Gel colloïdal contenant environ 80 % d’eau, des ions, des composés organiques, de l’ARN et environ 15 % de protéines.

★ À maîtriser

📌 Les cellules eucaryotes possèdent un noyau, contrairement aux cellules procaryotes; les tailles indiquées sont de 10 à 200 µm pour les cellules végétales, de 10 à 100 µm pour les cellules animales et de 1 à 8 µm pour les bactéries.

• La membrane plasmique est une bicouche lipidique d’environ 8 nm, invisible au microscope optique, élastique, fluide et imperméable à la plupart des composés.

• Les ribosomes, formés d’ARN ribosomal et de protéines, assurent la synthèse des protéines; les sous-unités eucaryotes sont 60S et 40S, et celles des bactéries 50S et 30S.

Compléments

• Robert Hooke observa en 1665 des cellules apparemment vides dans des coupes de liège.

• La microscopie optique atteint un grossissement d’environ 1 000×, tandis que la microscopie électronique atteint environ 100 000× et utilise un faisceau d’électrons à la place de la lumière.

• Le fractionnement cellulaire sépare les organites afin d’en étudier les propriétés.

📌 Les protéines transmembranaires possèdent un domaine hydrophobe dans la membrane et des domaines hydrophiles orientés vers les milieux aqueux, tandis que les protéines périphériques sont attachées sans domaine intramembranaire.

• Dans les membranes animales, les glucides sont liés de façon covalente aux protéines ou aux lipides sur la face externe et forment le glycocalyx, qui participe à la protection, à la reconnaissance et à l’adhérence cellulaires.

• Le cytosol contient notamment environ 130 mM de K⁺, 5 mM de Na⁺ et une concentration variable de Ca²⁺; il contient aussi du phosphate et du bicarbonate et constitue un tampon de pH neutre.

• Le cytosquelette est un assemblage dynamique de protéines en filaments qui contribue à la forme cellulaire, aux mouvements intracellulaires et aux mouvements des cellules.

• Les trois types de filaments du cytosquelette sont :

  • les microfilaments
  • les microtubules
  • les filaments intermédiaires

• Les microfilaments, notamment constitués d’actine, participent à la forme et au mouvement cellulaires, à la contraction musculaire et à la charpente des microvillosités.

• Les microtubules, constitués de tubuline, participent au fuseau mitotique, au transport des organites et à la charpente des cils et des flagelles.

📖 8. Organites et espaces extracellulaires

★ À maîtriser

• Le réticulum endoplasmique est un réseau de tubes et de citernes interconnectés; le réticulum rugueux associé aux ribosomes synthétise des protéines membranaires, exportées et sécrétées, tandis que le réticulum lisse synthétise le cholestérol et les phospholipides et contribue à produire les membranes cellulaires.

• L’appareil de Golgi reçoit des protéines du réticulum endoplasmique rugueux par sa face cis, les modifie et les trie, puis forme des vésicules à sa face trans destinées notamment à la sécrétion, aux lysosomes, à la membrane plasmique ou au retour vers le réticulum endoplasmique.

📌 La phagocytose fait entrer des solides de plus de 1 µm, la pinocytose fait entrer des liquides de taille variable et l’endocytose par récepteur fait entrer des molécules d’environ 0,1 µm par fixation à un récepteur spécifique.

• Les lysosomes ont un pH d’environ 5 et contiennent des enzymes digestives qui dégradent les composés endocytés, recyclent les organites et peuvent détruire des bactéries dans certaines cellules immunitaires.

• Les mitochondries ont deux membranes et contiennent une matrice avec une petite quantité d’ADN et d’ARN ainsi que quelques ribosomes; elles participent au cycle de Krebs, aux réactions d’oxydation et à la respiration cellulaire.

• Le noyau contient la chromatine dans le nucléoplasme, possède un nucléole qui synthétise les ribosomes et assure la synthèse d’ARN messager; son enveloppe percée de pores est issue du réticulum endoplasmique rugueux.

Compléments

• L’autophagie recycle des composants cellulaires en les enfermant dans un autophagosome à double membrane qui fusionne avec un lysosome.

• Les peroxysomes réalisent des réactions enzymatiques d’oxydoréduction; la catalase y transforme le peroxyde d’hydrogène en eau et en oxygène selon $2 H_2O_2 \rightarrow 2 H_2O + O_2$.

• Les chloroplastes possèdent une double membrane et des thylakoïdes empilés en grana; ils réalisent la photosynthèse en utilisant le CO₂ et la lumière pour produire des sucres et de l’oxygène.

• Les pores nucléaires contrôlent le trafic des macromolécules, notamment l’ARN et les protéines, entre le noyau et le cytoplasme, tandis que les petites molécules comme les nucléotides et les ions passent librement.

📌 Les parois cellulaires sont présentes chez les bactéries, les végétaux, certains protistes et les champignons, tandis que la matrice extracellulaire est caractéristique des animaux vertébrés.

• La paroi cellulaire forme une couche continue de protection et de soutien qui s’ajoute à la membrane plasmique, présentée comme fragile.

📖 9. Paroi végétale

★ À maîtriser

• La paroi végétale comprend :

  • une paroi primaire de plus de 200 nm
  • une lamelle mitoyenne de pectine
  • des fibrilles rigides de cellulose
  • une matrice gélifiée de polysaccharides

• La paroi végétale assure : le soutien de la plante, la cohésion entre cellules, la protection, l’équilibre hydrique par sa capacité à contenir eau, sels et nutriments, la résistance des cellules en milieu hypotonique

• Les cellules animales n’ont pas de paroi continue et sont soit accolées par des protéines de jonction, soit séparées par une matrice extracellulaire composée de glycoprotéines.

• Les protéoglycanes sont solubles dans le liquide extracellulaire et forment un gel composé de 95 % de glucides modifiés liés à 5 % de protéines.

• La matrice extracellulaire animale assure la cohésion des cellules, soutient les tissus, guide la migration cellulaire et baigne dans un liquide contenant nutriments, ions et eau.

📌 Chez les bactéries et les plantes, les espaces extracellulaires comprennent une paroi continue, tandis que chez les animaux vertébrés ils comprennent une matrice extracellulaire discontinue.

Compléments

• Les additions secondaires peuvent apporter :

  • davantage de cellulose
  • des minéraux comme SiO₂ et CaCO₃
  • de la lignine dans le bois
  • un imperméabilisant comme la cire

• La paroi végétale peut s’épaissir jusqu’à quelques micromètres, tandis que les membranes plasmiques mesurent environ 8 nm.

• La cellulose est un polymère de glucose résistant à l’hydrolyse et synthétisé sur place, à l’extérieur des cellules.

• Parmi ses glycoprotéines, la matrice contient :

  • des fibres de collagène
  • de la fibronectine
  • de l’élastine

• Le collagène représente environ 30 % des protéines humaines.

📖 10. Division cellulaire et réplication de l’ADN

★ À maîtriser

• Chez Escherichia coli, le chromosome circulaire possède une origine de réplication unique, à partir de laquelle la réplication progresse dans deux directions.

• La réplication de l’ADN est semi-conservative : chaque molécule fille contient un brin original servant de matrice et un brin nouvellement synthétisé.

• L’ADN polymérase utilise un brin matrice, respecte la complémentarité des bases, allonge uniquement l’extrémité 3′ dans le sens 5′ vers 3′, nécessite une amorce et utilise des dNTP dont l’hydrolyse du PPi libéré fournit l’énergie.

• 🔄 À une fourche de réplication : l’hélicase déroule l’ADN et ouvre la fourche, la primase synthétise des amorces d’ARN, l’ADN polymérase synthétise les nouveaux brins, les amorces d’ARN sont remplacées, l’ADN ligase relie les fragments d’Okazaki

Compléments

• Chez les procaryotes, la division cellulaire comprend la réplication de l’ADN et le partage du cytoplasme; un mécanisme similaire existe dans les mitochondries et les chloroplastes.

• Le génome eucaryote est répliqué à partir de départs multiples, environ 20 000 chez l’être humain, et la chromatine est reconstituée par synthèse de nouvelles histones.

💡 Astuce mémo

À la fourche : dérouler, amorcer, synthétiser, remplacer l’amorce, ligaturer.

📖 11. Mitose et chromosomes

★ À maîtriser

• La mitose est la division du noyau qui répartit l’ADN en deux parts identiques dans des cellules somatiques, à l’aide d’un fuseau mitotique.

• La mitose se déroule en quatre étapes :

  • prophase
  • métaphase
  • anaphase
  • télophase

• En anaphase, les chromatides se séparent et migrent vers les pôles grâce à la dépolymérisation des microtubules au niveau des cinétochores.

• Chez l’être humain, les cellules somatiques sont diploïdes et possèdent 2n = 46 chromosomes, soit 23 paires homologues, un lot d’origine paternelle et un lot d’origine maternelle.

Compléments

• La cohésine maintient associées les molécules d’ADN identiques après leur réplication, tandis que la condensine participe à leur condensation en chromosomes.

• En prophase, l’ADN se condense en chromosomes, le fuseau mitotique se forme et le noyau disparaît.

• En métaphase, les chromosomes se fixent au fuseau et se placent au centre de la cellule.

• En télophase, la cytocinèse partage la cellule par étranglement équatorial et répartit les organites.

• Chez les cellules végétales, la cytocinèse forme une plaque cellulaire à partir de vésicules golgiennes, sans centrosome.

• Un caryotype est obtenu par étalement des chromosomes d’une cellule bloquée en métaphase et par coloration révélant leur architecture.

• Les chromosomes homologues ont une structure constante, une position du centromère, une taille, une quantité d’ADN et des bandes caractéristiques; ils portent les mêmes catégories de gènes et leurs séquences sont identiques à 99,9 %, sauf les chromosomes sexuels X et Y.

• Le caryotype peut servir au dépistage de maladies génétiques, notamment la trisomie 21.

💡 Astuce mémo

Prophase, métaphase, anaphase, télophase : les chromatides se séparent à l’anaphase.

📖 12. Anomalies chromosomiques et cancer

🔑 Notions clés & Définitions

• Apoptose : Destruction cellulaire organisée et programmée au bénéfice de l’organisme, qui maintient l’intégrité membranaire.

★ À maîtriser

• Les anomalies chromosomiques comprennent l’aneuploïdie, la délétion, la duplication ou amplification, l’inversion et la translocation simple ou réciproque.

📌 Une anomalie somatique n’est pas héréditaire et affecte la cellule ainsi que ses descendantes, tandis qu’une anomalie germinale présente dans le zygote se retrouve dans toutes les cellules de l’organisme et est héréditaire.

📌 La nécrose détruit une cellule après atteinte de ses fonctions vitales, par exemple lors d’une infection ou d’une exposition à un toxique, et libère son contenu dans le milieu extracellulaire.

Compléments

• Les anomalies chromosomiques peuvent modifier les gènes situés aux points de rupture et produire des effets de position.

• La prolifération anarchique des cellules cancéreuses s’accompagne de nombreuses mitoses visibles en histologie.

• L’irradiation et les agents antimitotiques peuvent provoquer un arrêt mitotique ou produire des cellules filles anormales.

• Le taxol, extrait de l’if, est un agent antimitotique qui se fixe aux microtubules.

• L’apoptose intervient uniquement chez les organismes pluricellulaires et contribue au développement embryonnaire ainsi qu’à l’élimination des cellules inutiles ou dangereuses, notamment celles infectées par un virus.

💡 Astuce mémo

Somatique : limité à la cellule et ses descendantes ; germinale : présent dans le zygote et transmissible.

📖 13. Énergie et thermodynamique

★ À maîtriser

• La première loi de la thermodynamique énonce que l’énergie n’est ni créée ni détruite, mais seulement transformée.

• La deuxième loi de la thermodynamique énonce que tout échange d’énergie augmente l’entropie de l’univers.

📐 Formule - À température donnée, l’énergie libre vérifie $G = H - T S$, où H est l’enthalpie, T la température et S l’entropie.

📌 Une réaction biochimique évolue spontanément vers les produits lorsque l’énergie libre des produits est inférieure à celle des réactifs, soit $\Delta G < 0$.

• Les enzymes accélèrent les réactions en diminuant l’énergie d’activation, parfois d’un facteur de 1 000 à 10¹⁶, sans modifier ΔG ni l’équilibre de la réaction.

• Le site actif d’une enzyme assure la fixation spécifique de ses substrats et leur positionnement favorable à la réaction.

Compléments

• Les organismes vivants sont des systèmes ouverts : la création d’ordre moléculaire en leur sein est compensée par du désordre dans l’environnement.

• L’hydrolyse de l’ATP en ADP et phosphate inorganique fournit une énergie libre de −7,3 kcal/mol et peut être couplée à une réaction endothermique.

• Les enzymes sont spécifiques d’une réaction ou d’un substrat, ce qui évite les produits contaminants ou secondaires et contribue à orienter les réactions du métabolisme in vivo.

• Les coenzymes sont des molécules organiques non protéiques participant aux réactions enzymatiques; les exemples cités sont ATP, GTP et UTP pour l’énergie, NAD⁺, NADP⁺ et FAD pour les réactions d’oxydoréduction, ainsi que le coenzyme A pour le transport des acides gras.

• L’activité enzymatique dépend notamment de : la température, le pH, la concentration en substrat, la quantité d’enzyme exprimée, les régulateurs, dont les modifications covalentes, les inhibiteurs et les activateurs

• Les six classes d’enzymes sont :

  • les oxydoréductases
  • les transférases
  • les hydrolases
  • les lyases
  • les isomérases
  • les ligases

💡 Astuce mémo

Les échanges d’énergie augmentent le désordre de l’environnement.

📖 14. Virus et synthèse protéique

🔑 Notions clés & Définitions

• Virus : Parasite cellulaire incapable de se reproduire seul et qui utilise la machinerie de sa cellule hôte.

★ À maîtriser

• Un virus mesure environ 0,1 μm et contient un petit génome d’ADN ou d’ARN codant les protéines de sa capside et parfois des protéines qui interfèrent avec les fonctions cellulaires.

Compléments

• Les virus infectent des cellules cibles spécifiques et peuvent provoquer la mort de la cellule infectée.

• Certains virus possèdent en plus une enveloppe lipidique.

• 🔄 Le cycle représenté comprend les étapes suivantes :

  1. infection
  2. transcription
  3. traduction
  4. réplication de l’ADN
  5. assemblage
  6. lyse

📖 15. Gènes et génomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Segment d’ADN contenant l’information nécessaire à la production d’un ARN ou d’une protéine.
• Génome : Ensemble des gènes d’un individu ou d’une espèce.
• Génétique : Science de l’hérédité, c’est-à-dire de la transmission des caractères d’une génération à la suivante.

★ À maîtriser

• Le génome humain compte environ 3,2 milliards de paires de bases réparties en 23 molécules d’ADN formant les chromosomes de la mitose.

Compléments

• Les cellules somatiques humaines possèdent deux copies du génome, et environ 20 000 gènes humains encodent des polypeptides.

• Dans le génome humain, les exons représentent environ 1,5 %, les introns 19 %, les séquences répétitives 46 % et les séquences intergéniques 33 %.

📖 16. Reproduction et méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Aneuploïdie : Nombre anormal de chromosomes résultant notamment de la non-disjonction d’une paire de chromosomes pendant la méiose.

★ À maîtriser

📌 La reproduction asexuée implique un seul parent et produit une progéniture génétiquement identique formant un clone, tandis que la reproduction sexuée implique deux parents et produit une progéniture génétiquement différente.

• La fécondation fusionne deux gamètes haploïdes et forme un zygote diploïde, puis la méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes lors de la formation des gamètes.

• La méiose I sépare les chromosomes homologues et la méiose II sépare les chromatides sœurs, produisant quatre cellules haploïdes aux génomes différents.

📐 Formule - Avec n paires de chromosomes, l’assortiment indépendant permet $2^n$ combinaisons chromosomiques dans les gamètes ; pour 23 paires, il en existe $2^{23}=8\,388\,608$.

Compléments

• La reproduction sexuée existe chez de nombreux eucaryotes, est le principal mode de reproduction des animaux supérieurs et favorise la variation génétique.

• La prophase I comprend le leptotène, où les chromosomes apparaissent, le zygotène, où les homologues s’apparient, le pachytène, où survient le crossing-over, le diplotène, où les homologues se séparent sauf aux chiasmas, et la diacinèse, dernière étape de condensation.

• La variation génétique résulte de : l’assortiment indépendant des chromosomes paternels et maternels, les enjambements de chromatides ou crossing-over, la sélection aléatoire des gamètes lors de la fécondation, les nouvelles mutations

• Lors de l’ovogenèse humaine, la méiose I s’arrête au diplotène pendant la vie fœtale et la méiose II s’arrête en métaphase II jusqu’à ce que la fécondation en induise l’achèvement.

📖 17. Polymorphismes et mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Polymorphisme : Variation normale de la séquence d’ADN au sein d’une même espèce.
• Allèle : Forme différente d’un même gène résultant d’un ou de plusieurs polymorphismes.

★ À maîtriser

• Une mutation ponctuelle dans une partie traduite peut être : faux-sens si elle change l’acide aminé, non-sens si elle crée un arrêt prématuré, silencieuse si le codon modifié code le même acide aminé

📌 Une insertion ou une délétion d’un multiple de trois nucléotides ajoute ou retire un ou plusieurs acides aminés sans décaler le cadre de lecture, tandis qu’une insertion ou une délétion qui n’est pas un multiple de trois décale ce cadre.

📌 Une mutation germinale peut être héréditaire, tandis qu’une mutation somatique n’est pas transmise à la descendance et peut notamment contribuer à un cancer.

Compléments

• Les génomes humains sont identiques à 99,9 % et environ 0,1 % de leur séquence est polymorphique, notamment par des variations d’un nucléotide sur 1 000 appelées SNP.

• Les mutations peuvent résulter de : rayonnements ionisants, notamment UV, rayons X et radioactivité, produits toxiques, erreurs spontanées de l’ADN polymérase

• Les variants génétiques sont classés comme pathogéniques, probablement pathogéniques, de signification incertaine, probablement bénins ou bénins.

• La méiose redistribue les allèles, les mutations créent de nouveaux allèles et les duplications ou translocations peuvent contribuer à créer de nouveaux gènes ; la sélection élimine les modifications délétères et favorise celles qui donnent un avantage.

💡 Astuce mémo

Mutation silencieuse : protéine inchangée ; mutation non-sens : arrêt prématuré.

📖 18. Hérédité mendélienne

🔑 Notions clés & Définitions

• Homozygote : Individu qui possède deux copies du même allèle pour un gène.
• Hétérozygote : Individu qui possède deux allèles différents pour un gène.

★ À maîtriser

📌 Dans une dominance complète, l’allèle dominant détermine le phénotype de l’hétérozygote, tandis qu’en codominance les deux allèles s’expriment.

• Dans un croisement Vv × Vv à dominance complète, les génotypes attendus sont 1/4 VV, 1/2 Vv et 1/4 vv, soit un rapport phénotypique de 3/4 dominant et 1/4 récessif.

• La mucoviscidose est liée à une mutation récessive du gène CFTR qui inactive un canal ionique ; deux parents hétérozygotes ont, à chaque grossesse, 25 % de risque d’avoir un enfant malade.

Compléments

• Vers 1860, Gregor Mendel étudie la transmission des caractères chez les petits pois par des expériences de fertilisation contrôlée.

• Les maladies humaines monogéniques citées comprennent, parmi les formes récessives, l’albinisme, la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale et l’anémie falciforme, et parmi les formes dominantes, la chorée de Huntington, l’achondroplasie et l’ostéogenèse imparfaite.

• Les mutations dominantes de BRCA1 ou BRCA2 entraînant une perte de fonction concernent des gènes suppresseurs de tumeurs impliqués dans la réparation de l’ADN.

📖 19. Hérédités particulières

🔑 Notions clés & Définitions

• Pénétrance : Pourcentage d’individus atteints parmi ceux qui possèdent un génotype donné.

★ À maîtriser

📌 Des gènes situés sur le même chromosome sont liés ; le crossing-over peut les recombiner, et la fréquence de recombinaison augmente avec la distance entre eux jusqu’à 50 %.

• Les caractères liés au chromosome X peuvent toucher les hommes hémizygotes ; un père transmet son chromosome X à toutes ses filles et à aucun de ses fils.

Compléments

• Un centimorgan correspond à une fréquence de recombinaison de 1 %.

• Les mitochondries humaines possèdent un génome d’environ 16 000 bases comprenant des ARNt, des ARNr mitochondriaux et 13 gènes sans introns ; les caractères mitochondriaux sont transmis par la mère.

• Si rien n’est précisé dans un exercice, la pénétrance est supposée égale à 100 %.

• Pour une femme porteuse d’une mutation BRCA1, le risque indiqué est de 60 % de cancer du sein et de 40 % de cancer de l’ovaire, contre respectivement 12 % et 1 % chez une femme normale.

• L’hérédité complexe peut dépendre de :

  • plusieurs gènes avec plusieurs allèles
  • dominance partielle
  • gènes liés
  • pénétrance incomplète
  • environnement et mode de vie

📖 20. Génétique des populations

🔑 Notions clés & Définitions

• Population : Groupe d’individus de la même espèce qui vivent dans la même région et se reproduisent entre eux.

★ À maîtriser

📌 À l’équilibre de Hardy-Weinberg, les fréquences alléliques restent constantes d’une génération à l’autre si les croisements sont aléatoires, la population infiniment grande et fermée, qu’il n’y a ni sélection naturelle ni mutation et que la méiose est normale. - Hardy – Weinberg

📐 Formule - Pour deux allèles de fréquences $p$ et $q$, les fréquences génotypiques à l’équilibre de Hardy-Weinberg sont $p^2$ pour AA, $2pq$ pour Aa et $q^2$ pour aa, avec $p+q=1$. - Hardy – Weinberg

Compléments

📐 Formule - À partir des fréquences génotypiques $x$ pour AA, $y$ pour Aa et $z$ pour aa, la fréquence de A est $p=x+\frac{y}{2}$ et celle de a est $q=z+\frac{y}{2}$. - Hardy – Weinberg

• La sélection naturelle peut modifier les fréquences génotypiques, tandis que les avantages reproductifs, les migrations et l’apparition de nouveaux allèles peuvent modifier les fréquences alléliques.

📖 21. Génie génétique et éthique

🔑 Notions clés & Définitions

• OGM : Organisme qui possède une modification génétique héréditaire introduite artificiellement par génie génétique.
• Eugénisme : Méthodes et pratiques visant à sélectionner les individus d’une population selon leur patrimoine génétique et à éliminer ceux qui ne correspondent pas à un cadre de sélection prédéfini.

★ À maîtriser

📌 La thérapie génique somatique modifie des cellules non héréditaires, tandis que la thérapie génique germinale modifie des cellules dont les changements sont héréditaires.

• Cas9 est une enzyme bactérienne et CRISPR un système de défense bactérien contre l’ADN étranger ; avec un ARN guide, CRISPR-Cas9 permet d’introduire une mutation contrôlée, de corriger une mutation ou d’inactiver un gène.

Compléments

• Le clonage par transfert nucléaire consiste à retirer le noyau d’un ovocyte non fécondé, à le fusionner avec une cellule somatique du donneur, puis à cultiver l’embryon obtenu et à le transférer dans une mère porteuse.

• Les modifications utilisées comprennent : l’inactivation d’un gène existant (knock-out), la mutation ponctuelle d’un gène existant (knock-in), l’ajout d’un nouveau gène (transgénique)

• Les OGM sont utilisés en recherche, pour produire des médicaments biologiques, et dans l’alimentation, notamment pour obtenir des plantes résistantes à certains insectes ou pesticides.

• Les enjeux des OGM comprennent les allergies possibles, l’usage des pesticides, la dissémination des organismes modifiés et de leurs gènes, les résistances aux pesticides, une productivité accrue d’environ 20 % et les brevets ou monopoles.

• La thérapie génique peut introduire un gène au moyen d’un virus recombinant défectif ou modifier directement le génome avec CRISPR-Cas9.