Fiche de révision : Caractérisation des gènes

📋 Plan du Cours

1. Définition et organisation du gène
2. Promoteurs et séquences activatrices
3. Terminaison de la transcription
4. Structure des gènes mosaïques
5. Épissage et maturation des ARN
6. Évolution des exons et introns
7. Gènes polycistroniques et opérons

📖 1. Définition et organisation du gène

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Unité d’information génétique correspondant à une région du génome située entre les bases 5’ et 3’ terminales de l’ARN messager.
• Unité de transcription : Comprend l’unité d’information génétique ainsi que le promoteur, les régions régulatrices et les régions de terminaison.

📖 2. Promoteurs et séquences activatrices

🔑 Notions clés & Définitions

• Région promotrice : Séquence située sur le brin sens qui permet la fixation de l’ARN polymérase, la dissociation des deux brins et l’initiation de la transcription au site n + 1.
• Séquence activatrice : Ou enhancer, augmente l’expression d’un gène sans être indispensable, peut se situer en amont ou en aval et peut agir simultanément sur plusieurs gènes.

★ À maîtriser

📌 Chez les bactéries, une mutation des séquences promotrices modifie le niveau d’expression du gène sans modifier la nature du produit d’expression.

• Chez Escherichia coli, le promoteur comporte souvent deux hexamères conservés : la boîte TATA en position −10, de séquence consensus TATAAT, et la séquence −35, de séquence consensus TTGACA.

• Chez les eucaryotes, les promoteurs diffèrent selon l’ARN polymérase : la pol I transcrit les ARNr, la pol II les ARNm et la pol III plusieurs classes d’ARN, notamment les ARN 5S.

Compléments

• Pour la pol II, l’initiateur Inr se situe entre −3 et +5, tandis que la boîte TATA se trouve vers −25 et mesure 8 paires de bases.

💡 Astuce mémo

Promoteur indispensable à la transcription, enhancer activateur mais non indispensable

📖 3. Terminaison de la transcription

★ À maîtriser

• L’épingle à cheveux résulte de séquences palindromiques riches en GC, séparées par une courte séquence unique, suivies de séquences riches en A dont les liaisons A-U sont faibles.

• Chez les procaryotes, la terminaison peut résulter de la formation d’une épingle à cheveux dans l’ARN, suivie du ralentissement de l’ARN polymérase puis de la libération de l’ARN.

Compléments

• Les principaux événements de la terminaison eucaryote sont:
  • Interaction CPSF-PAS
  • Clivage
  • Ajout de la queue poly(A) par la PAP
  • Désagrégation du complexe protéique

💡 Astuce mémo

Épingle à cheveux riche en GC → ralentissement puis arrêt de l’ARN polymérase

📖 4. Structure des gènes mosaïques

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène mosaïque : Gène morcelé dans lequel des séquences codantes, appelées exons, alternent avec des séquences non codantes, appelées introns.

★ À maîtriser

• Un gène commence et se termine par un exon, et l’ordre des exons et des introns est identique dans l’ADN et dans l’ARN mature.

Compléments

• Les gènes mosaïques existent chez les eucaryotes et les archées, mais ils sont absents chez les eubactéries ; les gènes d’histones constituent un exemple de gènes sans intron.

• La taille des exons est généralement faible, autour de 300 paires de bases, tandis que les introns sont beaucoup plus variables et souvent plus longs.

💡 Astuce mémo

Exons codants, introns non codants

📖 5. Épissage et maturation des ARN

🔑 Notions clés & Définitions

• Splicéosome : Complexe ribonucléoprotéique composé de cinq snRNP et d’environ 200 protéines, qui réalise l’épissage de l’ARN pré messager chez les eucaryotes.

★ À maîtriser

📌 Les introns suivent généralement la règle GT-AG : ils commencent par GT sur l’ADN, ou GU sur l’ARN, et se terminent par AG.

• La maturation de l’ARN précurseur élimine les introns par excision puis relie les extrémités des exons par épissage avant la traduction.

Compléments

• La séquence intronique UAUAAC participe à la formation d’une boucle nécessaire au rapprochement des extrémités à épisser.

💡 Astuce mémo

Transcription → excision de l’intron → épissage des exons

📖 6. Évolution des exons et introns

★ À maîtriser

📌 Les exons sont plus conservés que les introns car ils codent des acides aminés et leurs modifications peuvent changer la protéine, tandis que les introns subissent moins de contraintes de sélection.

📌 La divergence des introns est généralement plus élevée que celle des exons parce que les mutations introniques sont moins éliminées par contre-sélection.

Compléments

• Chez la dihydrofolate réductase des mammifères, les exons sont relativement similaires et les introns conservent leur position relative mais présentent des longueurs très variables.

💡 Astuce mémo

Exons contraints par le codage, introns plus libres d’évoluer

📖 7. Gènes polycistroniques et opérons

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène polycistronique : Ensemble de séquences codantes placé sous le contrôle d’un même promoteur et produisant plusieurs protéines chez les eubactéries.
• Opéron : Groupe de gènes bactériens souvent impliqués dans une même voie métabolique et contrôlés par un même promoteur.

📝 Points essentiels

📌 Lorsque la voie métabolique est inutilisée, sa répression agit sur une seule séquence promotrice ; lorsqu’elle est nécessaire, l’induction permet l’expression simultanée de tous les gènes de la voie.

• Un seul transcrit primaire polycistronique est produit puis traduit séquentiellement en plusieurs protéines distinctes.

💡 Astuce mémo

Eucaryote : un promoteur pour une protéine ; eubactérie : un promoteur pour plusieurs protéines

📊 Tableaux de synthèse

Gènes mosaïques et polycistroniques