Fiche de révision : Diversification des génomes

📋 Plan du Cours

1. Anomalies chromosomiques et diversité
2. Duplications et familles multigéniques
3. Transferts horizontaux et expériences
4. Modes de transfert chez les bactéries
5. Intégration des gènes viraux
6. Effets évolutifs des transferts horizontaux
7. Transferts horizontaux et santé humaine
8. Endosymbiose et origine des organites

📖 1. Anomalies chromosomiques et diversité

★ À maîtriser

• Une non-disjonction des chromosomes homologues en métaphase I ou des chromatides en transition métaphase-anaphase II peut produire des gamètes ayant un nombre anormal de chromosomes.

📌 Après fécondation, une cellule-œuf trisomique possède trois exemplaires d’un chromosome d’une paire, tandis qu’une cellule-œuf monosomique n’en possède qu’un.

• L’être humain et le chimpanzé, apparentés par un ancêtre commun datant d’environ 7 Ma, ont 94,6 % de gènes en commun ; le chimpanzé possède 48 chromosomes et l’être humain 46.

📌 Un caryotype non caractéristique de l’espèce peut empêcher la reproduction avec les autres individus et constituer une barrière reproductive contribuant à la spéciation.

Compléments

• La monosomie X (45, X), à l’origine du syndrome de Turner, touche 1 femme sur 2 500 et est viable, contrairement aux autres monosomies.

• La trisomie 21 (47, XY, +21 chez un garçon) est à l’origine du syndrome de Down.

• La trisomie sexuelle 47, XXY est à l’origine du syndrome de Klinefelter.

• La non-disjonction de tous les chromosomes peut produire un caryotype polyploïde, associé à de meilleures chances de survie grâce à une adaptabilité plus aisée ; la banane cultivée Cavendish en est un exemple.

📖 2. Duplications et familles multigéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Un ensemble de gènes différents mais très proches dans leur séquence, qui dérivent d’un même gène ancestral.

★ À maîtriser

• Lors d’un crossing-over déséquilibré en prophase I, l’appariement décalé des chromosomes homologues entraîne l’échange de portions de chromatides de longueurs différentes, créant une duplication sur un chromosome et une perte sur son homologue.

📌 Un crossing-over normal échange des allèles entre chromosomes homologues sans perte ni gain de gène, tandis qu’un crossing-over déséquilibré peut dupliquer un gène.

• Une famille multigénique peut se former lorsqu’un gène ancestral est dupliqué, que sa copie reste au même chromosome ou est transposée ailleurs, puis que les copies accumulent des mutations indépendantes.

📌 Les duplications suivies de mutations peuvent produire des protéines aux rôles différents et de nouvelles fonctions cellulaires ; plus deux gènes sont ressemblants, plus leur duplication commune est récente.

Compléments

• Deux gènes sont considérés comme ayant une origine commune si les séquences des protéines qu’ils codent présentent au moins 20 % d’identités.

• Dans la famille des opsines, les gènes M et L présentent 97,7 % d’identité, tandis que le gène S présente 57,6 % d’identité avec M et 54,6 % avec L.

💡 Astuce mémo

Duplication → mutations → gènes aux fonctions différentes

📖 3. Transferts horizontaux et expériences

★ À maîtriser

📌 Le transfert vertical transmet les gènes des parents à leurs descendants, tandis qu’un transfert horizontal fait intégrer à un organisme du matériel génétique provenant d’un autre organisme sans lien de descendance.

• En 1928, Griffith observe que le mélange de pneumocoques S tués et de pneumocoques R vivants tue les souris et que leur sang contient de nombreux pneumocoques S vivants.

• En 1944, Avery, Mc Leod et Mc Carty montrent que la digestion des protéines de la souche S tuée n’empêche pas la transformation des bactéries R, alors que la digestion de son ADN l’empêche.

Compléments

• L’universalité de la structure de l’ADN et de ses modalités d’expression, notamment du code génétique, permet l’utilisation du matériel génétique transféré entre organismes.

• Dans les expériences de Griffith, les pneumocoques S vivants tuent les souris, tandis que les pneumocoques R vivants ou les pneumocoques S tués seuls les laissent en vie.

• Les expériences d’Avery, Mc Leod et Mc Carty démontrent que les bactéries R se transforment en intégrant à leur génome un fragment d’ADN provenant des bactéries S.

💡 Astuce mémo

Vertical : parent vers descendant ; horizontal : entre organismes sans filiation

📖 4. Modes de transfert chez les bactéries

🔑 Notions clés & Définitions

• Conjugaison : Le transfert de plasmides, petits chromosomes circulaires, entre deux bactéries par l’intermédiaire d’un pont cytoplasmique.

📝 Points essentiels

• Chez les bactéries, les transferts horizontaux de gènes peuvent se produire par transformation, transduction ou conjugaison.

• Lors de la transformation, une bactérie récupère dans son milieu de l’ADN libéré par des bactéries mortes et peut ainsi acquérir de nouveaux gènes ; ce processus est surtout observé chez les bactéries du sol ou des milieux aqueux.

• Lors de la transduction, des bactériophages intègrent parfois des gènes bactériens à leur patrimoine génétique, puis les transfèrent en infectant d’autres bactéries, éventuellement d’une autre espèce.

📖 5. Intégration des gènes viraux

🔑 Notions clés & Définitions

• Rétrovirus endogène : ADN viral intégré dans le génome d’une cellule hôte

★ À maîtriser

• Lorsqu’un rétrovirus infecte une cellule germinale sans la tuer, son ADN peut s’intégrer au génome de la cellule puis être transmis à l’embryon et aux générations suivantes.

• L’ADN humain est constitué à près de 10 % de séquences d’origine virale.

• La syncytine, issue d’un gène viral, est une protéine à l’origine du placenta chez les mammifères.

Compléments

• Lors de l’implantation embryonnaire, des cellules de l’embryon fusionnent grâce aux syncytines pour former des syncytia multinucléés qui constituent le placenta, interface d’échange entre les sangs maternel et fœtal.

• Le gène de la syncytine et le gène codant la protéine d’enveloppe du virus MSRV possèdent des propriétés similaires et sont quasiment identiques.

💡 Astuce mémo

Intégration dans la lignée germinale → transmission aux générations suivantes

📖 6. Effets évolutifs des transferts horizontaux

🔑 Notions clés & Définitions

• Réseau phylogénétique : Un réseau phylogénétique représente les relations évolutives en faisant apparaître les transferts horizontaux sur un arbre de parenté.

★ À maîtriser

• Les transferts horizontaux sont fréquents et diversifient les êtres vivants en favorisant leur adaptation rapide aux variations de l’environnement.

📌 Une similitude génétique entre espèces éloignées peut résulter d’un transfert horizontal plutôt que d’une filiation entre ces espèces.

Compléments

• L’universalité et l’unicité de la structure de l’ADN permettent des échanges génétiques entre organismes qui ne sont pas nécessairement apparentés.

💡 Astuce mémo

Filiation verticale ≠ ressemblance génétique due à un transfert horizontal

📖 7. Transferts horizontaux et santé humaine

🔑 Notions clés & Définitions

• Transgenèse : Transfert d’un gène d’une espèce donneuse à une espèce receveuse, qui devient alors un organisme génétiquement modifié

★ À maîtriser

• Les transferts horizontaux chez les bactéries propagent rapidement des gènes qui permettent de produire des protéines contrant l’action des antibiotiques.

• La propagation des gènes de résistance entraîne l’apparition et la sélection de bactéries résistantes à un antibiotique ou multirésistantes à la plupart des antibiotiques.

Compléments

• La résistance bactérienne aux antibiotiques constitue un grave problème de santé publique et justifie la recherche de nouvelles molécules antibiotiques et de nouveaux vaccins.

• L’intégration et l’expression de gènes dans des microorganismes à forte capacité de multiplication, comme les bactéries ou les levures, permettent de produire massivement des molécules d’intérêt telles que l’insuline.

📖 8. Endosymbiose et origine des organites

🔑 Notions clés & Définitions

• Symbiose : Association durable à bénéfices réciproques entre organismes d’espèces différentes
• Endosymbiose : Association étroite dans laquelle un partenaire vit à l’intérieur de l’autre

★ À maîtriser

• Lynn Margulis a défendu dans les années 1960 la théorie endosymbiotique selon laquelle les mitochondries et les chloroplastes proviennent de bactéries endosymbiotiques.

• Il y a environ 2 Ga, des cellules eucaryotes ont intégré par endocytose des bactéries aérobies proches des Protéobactéries, devenues les mitochondries, puis des cyanobactéries photosynthétiques, devenues les chloroplastes.

Compléments

• Chez les coraux, les zooxanthelles vivent dans les tissus du polype et lui fournissent des produits de la photosynthèse, tandis qu’elles utilisent notamment les déchets de l’animal.

• Le génome de l’endosymbiote régresse souvent, car des transferts de gènes s’effectuent vers le génome de l’hôte, qui acquiert ainsi de nouvelles potentialités.

• Les mitochondries et les chloroplastes partagent avec les bactéries une taille de quelques µm, une double membrane, de petites molécules d’ADN, une division par étranglement après duplication de l’ADN et une proximité de leur ADN avec celui des bactéries.

• L’acquisition de cyanobactéries photosynthétiques par endosymbiose a permis aux cellules hôtes de devenir autotrophes.