Qu'est-ce que le génotype d'un individu ?
L'ensemble des allèles présents chez un individu.
Qu'impose un allèle dominant dans un génotype hétérozygote ?
Son caractère s'exprime malgré la présence d'un autre allèle différent.
Comment s'expriment les allèles codominants dans le phénotype ?
Ils s'expriment tous les deux dans le phénotype.
Quel phénotype présente une personne homozygote I/I et rh+/rh+ ?
Le phénotype [O, Rh+].
Quel phénotype présente une personne hétérozygote A/B et rh+/rh- ?
Le phénotype [AB, Rh+].
Qu'affirme la loi de pureté des gamètes de Mendel ?
Chaque gamète contient un seul allèle issu de la séparation des deux allèles.
Que dit la loi de ségrégation indépendante de Mendel ?
La distribution des particules héréditaires est aléatoire et indépendante entre caractères.
Que garantit la loi d’uniformité hybride de Mendel ?
Le croisement de lignées pures produit une génération uniforme avec le caractère dominant.
Quel est le résultat du croisement pois jaunes lisses × pois verts ridés selon Mendel ?
100 % de descendants hétérozygotes au phénotype jaune et lisse.
Qu'est-ce que le brassage interchromosomique ?
Le mélange aléatoire des allèles de gènes indépendants par migration aléatoire des chromosomes homologues en méiose.
Que se passe-t-il en métaphase I lors du brassage interchromosomique ?
Chaque chromosome homologue se place aléatoirement de part et d’autre du plan équatorial.
Que font les chromosomes après leur placement en métaphase I ?
Ils migrent vers des cellules différentes.
Quelle proportion de génotypes parentaux obtient-on dans un test cross de gènes indépendants ?
50 % de génotypes parentaux.
Quelle proportion de génotypes recombinés obtient-on dans un test cross de gènes indépendants ?
50 % de génotypes recombinés.
Comment évolue le nombre de génotypes possibles avec le nombre de gènes indépendants hétérozygotes ?
Il augmente avec le nombre de gènes indépendants hétérozygotes étudiés.
Qu'est-ce que le crossing-over en méiose ?
Un échange de portions de chromatides entre chromosomes homologues appariés en prophase I.
Qu'est-ce qu'un chiasma en génétique ?
Le point où deux chromosomes homologues s’apparient et entrecroisent leurs chromatides.
Que produit un crossing-over sur les allèles des chromosomes recombinés ?
Des chromosomes portant un allèle paternel pour un gène et un allèle maternel pour l’autre.
Quel pourcentage de méioses montre un crossing-over ?
Entre 1 et 10 % des méioses.
Quel est l'effet du crossing-over sur les génotypes parentaux et recombinés ?
Il conduit à plus de 80 % de génotypes parentaux et moins de 20 % de génotypes recombinés.
Quelles étapes comprend l'analyse génétique d'un individu ?
Récupérer l'ADN, l'amplifier par PCR, puis comparer ou séquencer les fragments.
Quand s'est déroulé le projet « génome humain » ?
De 1988 à 2003.
Quel résultat a permis le projet « génome humain » ?
Le séquençage de tous les gènes humains.
Pourquoi l'analyse individuelle des génomes est-elle strictement encadrée en France ?
À cause des risques d'eugénisme et de surdiagnostic médical.
Que permettent les analyses génétiques ?
D’obtenir des diagnostics et de mener des recherches.
Quel type de caractère est généralement présent chez un enfant dont les deux parents sont sains ?
Un caractère récessif.
Quel caractère est transmis à toute une génération dans un arbre généalogique ?
Un caractère dominant.
Qu'est-ce qu'un clone en biologie cellulaire ?
Un clone est un ensemble de cellules génétiquement identiques issues d'une même cellule par mitose.
Qu'est-ce qui peut créer une mutation somatique lors de la réplication ?
Une erreur de l'ADN polymérase peut créer une mutation somatique.
Comment une mutation somatique se transmet-elle aux cellules filles ?
Elle est transmise par mitose à toutes les cellules filles formant un sous-clone.
Quel est le taux d'erreur de l'ADN polymérase par nucléotide ?
Environ 1 × erreur par nucléotide.
Combien de nucléotides mal copiés l'ADN polymérase produit-elle par milliard ?
Environ 1 nucléotide mal copié par milliard de nucléotides.
Comment est constitué un individu en termes de sous-clones ?
Un individu est une mosaïque de sous-clones avec des différences génétiques.
Que sont les télomères dans un chromosome ?
Ce sont les extrémités des chromosomes.
Qu'impose la longueur trop courte des télomères ?
Elle empêche la division cellulaire.
Qu'impose l'activation anormale du gène TERT ?
Elle maintient la longueur des télomères.
Quel effet l'activation de TERT a-t-elle sur les cellules tumorales ?
Elle permet leur division indéfinie.
Les cellules tumorales d'une même tumeur sont-elles génétiquement identiques ?
Non, elles peuvent appartenir à des sous-clones génétiquement différents.
Les capacités de division des cellules tumorales d'une même tumeur sont-elles toutes identiques ?
Non, elles peuvent différer entre sous-clones.
Qu'est-ce qu'ETS1 ?
Un facteur de transcription.
Sur quoi ETS1 peut-il se fixer ?
Sur des séquences régulatrices de gènes, notamment le promoteur de TERT.
Qu'est-ce qu'une mutation en génétique ?
Une modification de la séquence de nucléotides d’un gène ou d’un allèle.
Quels sont les trois types de mutations possibles ?
La délétion, la substitution et l’addition d’un nucléotide.
Qu'est-ce que l'aneuploïdie en génétique ?
Une anomalie du nombre de chromosomes avec absence d’une paire normale.
Quel syndrome correspond à trois chromosomes sexuels chez l'homme ?
Le syndrome de Klinefelter.
Quelle est la fréquence du syndrome de Klinefelter chez les hommes ?
Environ 1 homme sur 500.
Qui a décrit le syndrome de Klinefelter en 1942 ?
Harry Klinefelter.
Quelle proportion des erreurs maternelles en Klinefelter survient en anaphase I ?
70 % des causes maternelles.
Quelle proportion des erreurs paternelles en Klinefelter survient en anaphase II ?
5 % des causes paternelles.
Qu'est-ce qu'une famille multigénique ?
Un ensemble de gènes issus de la duplication d'un même gène ancestral.
Que signifie une homologie de séquence supérieure à 20 % ?
Elle indique une origine commune entre les gènes.
Que révèle une diminution du pourcentage d'homologie entre gènes ?
Elle indique une séparation plus ancienne entre les gènes.
Quelle opsine absorbe la lumière à 435 nm chez les Primates trichromates ?
L'opsine S absorbe dans le bleu à 435 nm.
À quelles longueurs d'onde les opsines M et L absorbent-elles chez les Primates trichromates ?
L'opsine M absorbe à 540 nm et l'opsine L à 570 nm.
Quand sont apparus les Primates trichromates ?
Il y a 23 millions d'années.
Quand sont apparus les Primates dichromates ?
Il y a 40 millions d'années.
Qu'est-ce que le crossing-over inégal ?
Un échange déséquilibré entre chromosomes homologues avec gain et perte de chromatide.
Qu'entraîne un crossing-over inégal sur les gènes ?
La duplication des gènes sur la portion reçue et leur délétion sur l'autre chromosome.
Comment évoluent les copies d'un gène après duplication ?
Elles évoluent indépendamment par mutations, duplications ou translocations.
Que peut former l'évolution indépendante des copies d'un gène dupliqué ?
Des gènes différents d'une même famille multigénique.
Quelle origine possible a la vision trichromatique des Primates ?
La duplication par crossing-over inégal d'un gène d'opsine et l'évolution indépendante des copies.
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1. Quelle proposition décrit correctement le génotype d’un individu ?
2. Chez un individu possédant deux allèles différents, quelle différence distingue un allèle dominant de deux allèles codominants ?
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