Fiche de révision : Diversification des génomes et évolution

📋 Plan du Cours

1. Génotype, phénotype et allèles
2. Lois de Mendel et transmission
3. Brassage interchromosomique
4. Brassage intrachromosomique
5. Biotechnologies et arbres généalogiques
6. Mutations somatiques et clones
7. Cancers et activation de TERT
8. Mutations et anomalies chromosomiques
9. Familles multigéniques et évolution
10. Crossing-over inégal

📖 1. Génotype, phénotype et allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : Ensemble des allèles présents chez un individu, lesquels codent pour des protéines pouvant créer les caractères visibles du phénotype.

★ À maîtriser

📌 Un allèle dominant est celui dont le caractère s’exprime lorsqu’il est associé à un autre allèle différent, tandis que des allèles codominants s’expriment tous les deux dans le phénotype.

Compléments

• Une personne homozygote I/I et rh+/rh+ présente le phénotype [O, Rh+], tandis qu’une personne hétérozygote A/B et rh+/rh- présente le phénotype [AB, Rh+].

💡 Astuce mémo

Génotype = allèles présents ; phénotype = caractères visibles

📖 2. Lois de Mendel et transmission

🔑 Notions clés & Définitions

• Loi de pureté des gamètes : Mendel — Les deux allèles d’un individu se séparent lors de la formation des gamètes, de sorte que chaque gamète ne contient qu’un seul allèle.

★ À maîtriser

📌 La loi de ségrégation indépendante indique que la distribution des particules héréditaires lors de la formation des gamètes et leur assemblage lors de la fécondation sont aléatoires et indépendants d’un caractère à l’autre. — Mendel

📌 La loi d’uniformité hybride affirme que le croisement de lignées pures présentant des caractères différents produit une première génération dont les descendants expriment tous le même caractère dominant. — Mendel

Compléments

• Le croisement de pois homozygotes jaunes et lisses avec des pois homozygotes verts et ridés produit 100 % de descendants hétérozygotes L/l ; J/j, de phénotype jaune et lisse. — Mendel

💡 Astuce mémo

Deux allèles → gamètes séparés → fécondation aléatoire

📖 3. Brassage interchromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage interchromosomique : Mélange aléatoire des allèles de gènes indépendants porté par la migration aléatoire des chromosomes homologues en méiose.

★ À maîtriser

• En métaphase I, chaque chromosome homologue se place aléatoirement de part et d’autre du plan équatorial, puis les chromosomes migrent vers des cellules différentes.

• Lors d’un test cross concernant des gènes indépendants, la descendance obtenue contient 50 % de génotypes parentaux et 50 % de génotypes recombinés.

Compléments

• Plus le nombre de gènes indépendants hétérozygotes étudiés augmente, plus le nombre de génotypes possibles par brassage interchromosomique augmente.

💡 Astuce mémo

Migration aléatoire en métaphase I → gamètes parentaux ou recombinés

📖 4. Brassage intrachromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Crossing-over : Échange de portions de chromatides entre chromosomes homologues appariés en prophase I de méiose.
• Chiasma : Point où deux chromosomes homologues s’apparient et entrecroisent leurs chromatides.

📝 Points essentiels

• Un crossing-over produit des chromosomes recombinés portant un allèle paternel pour un gène et un allèle maternel pour l’autre gène.

• Le crossing-over est observé dans 1 à 10 % des méioses, ce qui conduit généralement à plus de 80 % de génotypes parentaux et moins de 20 % de génotypes recombinés pour des gènes liés.

💡 Astuce mémo

Deux chromosomes homologues s’enjambent au niveau d’un chiasma

📖 5. Biotechnologies et arbres généalogiques

★ À maîtriser

• L’analyse génétique permet de récupérer l’ADN d’un individu, de l’amplifier par PCR, puis de comparer des fragments par électrophorèse ou de séquencer les gènes étudiés.

📌 Dans un arbre généalogique, un caractère présent chez un enfant dont les deux parents sont sains est généralement récessif, tandis qu’un caractère transmis à toute une génération est dominant.

Compléments

• Le projet « génome humain », mené de 1988 à 2003, a permis de séquencer tous les gènes humains.

📌 Les analyses génétiques permettent d’obtenir des diagnostics et de mener des recherches, mais l’analyse individuelle des génomes est strictement encadrée en France en raison des risques d’eugénisme et de surdiagnostic médical.

💡 Astuce mémo

Prélever → amplifier → comparer ou séquencer → diagnostiquer

📖 6. Mutations somatiques et clones

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble des cellules formées par mitoses à partir d’une même cellule et théoriquement identiques génétiquement.

★ À maîtriser

• Une erreur de l’ADN polymérase lors de la réplication peut créer une mutation somatique, ensuite transmise par mitose à toutes les cellules filles qui forment un sous-clone.

• Le taux d’erreur de l’ADN polymérase est d’environ 1 nucléotide mal copié par milliard de nucléotides, soit environ 1 × 10^-9 erreur par nucléotide.

Compléments

• Un individu est une mosaïque de sous-clones possédant des différences génétiques apparues au cours des réplications successives.

💡 Astuce mémo

Erreur de réplication → mutation somatique → sous-clone génétiquement différent

📖 7. Cancers et activation de TERT

🔑 Notions clés & Définitions

• Télomères : Extrémités des chromosomes qui raccourcissent à chaque mitose jusqu’à empêcher la division lorsqu’ils deviennent trop courts.
• ETS1 : Facteur de transcription capable de se fixer sur des séquences régulatrices de différents gènes, notamment le promoteur de TERT.

★ À maîtriser

📌 L’activation anormale du gène TERT maintient la longueur des télomères et permet à certaines cellules tumorales de se diviser indéfiniment.

Compléments

• Les cellules tumorales d’une même tumeur peuvent appartenir à des sous-clones génétiquement différents et posséder des capacités de division différentes.

💡 Astuce mémo

Télomères courts : mitose limitée ; TERT activé : télomères maintenus

📖 8. Mutations et anomalies chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence de nucléotides d’un gène ou d’un allèle.
• Aneuploïdie : Anomalie du nombre de chromosomes caractérisée par l’absence d’une paire normale dans le caryotype.

★ À maîtriser

• Les trois types de mutations sont:
  • la délétion d’un nucléotide
  • la substitution d’un nucléotide
  • l’addition d’un nucléotide

Compléments

• Le syndrome de Klinefelter touche environ 1 homme sur 500 et correspond à la présence de trois chromosomes sexuels au lieu de deux. — Harry Klinefelter, 1942

• Dans le syndrome de Klinefelter, les erreurs de disjonction en anaphase I représentent 70 % des causes maternelles et 5 % des causes paternelles, tandis que les erreurs en anaphase II représentent 20 % des causes maternelles et 5 % des causes paternelles.

📖 9. Familles multigéniques et évolution

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes issus de la duplication d’un même gène ancestral, puis ayant évolué indépendamment par mutations et éventuellement translocations.

★ À maîtriser

• Une homologie de séquence supérieure à 20 % indique une origine commune, et plus le pourcentage d’homologie diminue, plus la séparation entre les gènes est ancienne.

Compléments

• Chez les Primates trichromates, les opsines S, M et L absorbent respectivement dans le bleu à 435 nm, dans le vert à 540 nm et dans le rouge à 570 nm.

• Les Primates trichromates sont apparus il y a 23 Ma, tandis que les Primates dichromates sont apparus il y a 40 Ma.

💡 Astuce mémo

Duplication → mutations indépendantes → translocation éventuelle → nouveaux gènes

📖 10. Crossing-over inégal

🔑 Notions clés & Définitions

• Crossing-over inégal : Échange déséquilibré au cours duquel un chromosome homologue reçoit une portion de chromatide supplémentaire tandis que l’autre la perd.

★ À maîtriser

📌 Un crossing-over inégal entraîne la duplication des gènes présents sur la portion de chromatide reçue et leur délétion sur le chromosome qui l’a cédée.

• Après une duplication, les deux copies d’un gène évoluent indépendamment par mutations, duplications ou translocations et peuvent former des gènes différents d’une même famille multigénique.

Compléments

• La vision trichromatique des Primates peut résulter de la duplication par crossing-over inégal d’un gène d’opsine, suivie de l’évolution indépendante des copies.

💡 Astuce mémo

Chromosome receveur : duplication ; chromosome donneur : délétion

📊 Tableaux de synthèse

Brassages génétiques en méiose