Fiche de révision : Diversité des génomes humains

📋 Plan du Cours

1. Génome et génotype individuels
2. Allèles et expression des phénotypes
3. Mutations et clones cellulaires
4. Télomères et cellules tumorales
5. Transmission mendélienne des caractères
6. Brassages génétiques de la méiose
7. Fécondation et diversité allélique
8. Modélisation des populations forestières

📖 1. Génome et génotype individuels

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble des gènes d’une espèce ou d’un individu.
• Génotype : Patrimoine héréditaire d’un individu, c’est-à-dire la composition allélique de ses gènes.

📝 Points essentiels

• La fécondation rassemble deux gamètes haploïdes portant chacun n chromosomes et forme une cellule diploïde à 2n chromosomes, réunissant deux génomes d’origine indépendante.

📌 Une paire d’allèles est homozygote lorsque ses deux allèles sont identiques et hétérozygote lorsqu’ils sont différents.

💡 Astuce mémo

Génome = ensemble des gènes ; génotype = combinaison allélique d’un individu

📖 2. Allèles et expression des phénotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle dominant : Exprimé dans le phénotype lorsqu’il est présent en un seul exemplaire, comme dans le génotype AO donnant le phénotype A.
• Allèle récessif : Ne s’exprime dans le phénotype que lorsque deux exemplaires sont présents, comme dans le génotype oo donnant le phénotype o.
• Codominance : Expression simultanée des deux allèles dans le phénotype, comme dans le génotype AB donnant le phénotype AB.

💡 Astuce mémo

Dominant seul, récessif à deux, codominant ensemble

📖 3. Mutations et clones cellulaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone cellulaire : Ensemble de cellules génétiquement identiques, aux mutations près, produit par une succession de mitoses.

★ À maîtriser

• En l’absence d’échanges avec l’extérieur, la diversité génétique d’un clone résulte de l’accumulation successive de mutations.

• Un individu est constitué d’une mosaïque de sous-clones cellulaires dont les génomes sont légèrement différents.

Compléments

• Une mutation génétique irréversible devient pérenne dans toute la lignée cellulaire et définit un sous-clone qui dérive du mutant.

💡 Astuce mémo

Mutation irréversible → sous-clone → mosaïque génétique

📖 4. Télomères et cellules tumorales

🔑 Notions clés & Définitions

• Télomères : Séquences répétitives d’ADN dépourvues de gènes et situées aux extrémités des chromosomes.

★ À maîtriser

• À chaque réplication, une petite partie des télomères est éliminée ; après un certain nombre de divisions, leur disparition arrête la division cellulaire et conduit à l’apoptose.

• Le gène TERT, situé sur le chromosome 5, code la télomérase, une enzyme qui maintient la taille des télomères et permet des divisions cellulaires infinies.

• Dans les cellules tumorales, une mutation du promoteur permet à la protéine EST1 de s’y fixer, ce qui active la transcription de TERT, la synthèse de télomérase et le maintien des télomères.

Compléments

• Les cellules témoins contiennent 1 unité arbitraire d’ARNm de TERT et des télomères de 2,8 milliers de nucléotides, contre 18 unités d’ARNm et 5 milliers de nucléotides dans les cellules mutantes.

💡 Astuce mémo

Mutation du promoteur → TERT activé → télomères maintenus → divisions infinies

📖 5. Transmission mendélienne des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Lignée pure : Constituée d’individus homozygotes qui ne diffèrent que par un nombre limité de caractères étudiés.
• Croisement-test : Consiste à croiser un individu de génotype donné avec un homozygote récessif pur afin d’identifier les génotypes des gamètes produits.

📝 Points essentiels

• Le croisement de deux lignées pures produit une génération F1 nécessairement hétérozygote, ce qui permet de déterminer les caractères dominant et récessif.

💡 Astuce mémo

Lignée pure → F1 hétérozygote → croisement-test

📖 6. Brassages génétiques de la méiose

★ À maîtriser

• Lors de la première division de méiose, la migration aléatoire des chromosomes homologues réalise un brassage interchromosomique.

• Pour deux paires d’allèles portées par des chromosomes indépendants, quatre combinaisons d’allèles et quatre phénotypes équiprobables sont obtenus en F2 lors d’un croisement-test, avec 50 % de phénotypes parentaux et 50 % de phénotypes recombinés.

• En prophase I, l’appariement des chromosomes homologues peut permettre des échanges de fragments de chromatides au niveau des chiasmas, appelés crossing-over ou enjambements.

Compléments

• La fréquence des crossing-over dépend de la distance entre les deux gènes et ces échanges produisent minoritairement des gamètes recombinés.

💡 Astuce mémo

Interchromosomique entre chromosomes ; intrachromosomique entre chromatides

📖 7. Fécondation et diversité allélique

★ À maîtriser

• Lors de la fécondation, la fusion d’un gamète mâle et d’un gamète femelle forme un zygote par plasmogamie puis caryogamie.

• Pour deux gènes liés, les quatre phénotypes de F2 ne sont pas équiprobables, car les gamètes parentaux sont très majoritaires par rapport aux gamètes recombinés.

• La panmixie des allèles des deux gamètes haploïdes au cours de la fécondation renforce la diversité génétique issue de la méiose.

Compléments

• Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d’allèles, et le nombre de combinaisons possibles augmente avec le nombre de gènes hétérozygotes chez les parents.

💡 Astuce mémo

Panmixie des gamètes → combinaisons alléliques uniques

📖 8. Modélisation des populations forestières

★ À maîtriser

📌 Le chêne sessile atteint sa vitesse de croissance maximale à un éclaircissement correspondant à 20 %, contre 10 % pour le hêtre ; le chêne est donc davantage héliophile, tandis que le hêtre est moins exigeant en lumière.

📐 Formule — Avec un génome de $3{,}2\times10^9$ paires de nucléotides, une probabilité de mutation de $10^{-9}$ par réplication et $10^{17}$ divisions cellulaires, le nombre théorique de mutations au cours d’une vie est $3{,}2\times10^9\times10^{-9}\times10^{17}=3{,}2\times10^{17}$.

Compléments

• Le modèle de forêt commence avec des chênes et des hêtres en quantités égales, et les arbres ont une demi-vie de 2000 tours.

📌 Dans le modèle, les graines sont dispersées totalement au hasard sans tenir compte des arbres présents, et un arbrisseau devient un arbre à partir de 100 tours.

• Pour étudier la dynamique forestière, il faut faire fonctionner la simulation jusqu’à 5000 tours et exploiter les effectifs obtenus après ce nombre de tours.

💡 Astuce mémo

Le chêne est plus héliophile ; le hêtre est moins exigeant en lumière

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des brassages génétiques