QCM : Diversité des génomes humains — 25 questions

Questions et réponses du QCM

1. Quelle notion désigne l’ensemble des gènes d’une espèce ou d’un individu ?

Le génotype
La paire d’allèles
Le génome
Le phénotype

Le génome

Explication

Le génome regroupe l’ensemble des gènes présents chez une espèce ou un individu. Le génotype désigne plutôt la composition allélique de ces gènes.

2. Comment définit-on le génotype d’un individu ?

Par la totalité des gènes de son espèce
Par le nombre de chromosomes de ses gamètes
Par l’ensemble de ses caractères apparents
Par la composition allélique de ses gènes

Par la composition allélique de ses gènes

Explication

Le génotype correspond au patrimoine héréditaire, c’est-à-dire aux allèles portés par les gènes d’un individu. Les caractères apparents relèvent du phénotype.

3. Lors de la fécondation, deux gamètes haploïdes portant chacun nn chromosomes fusionnent-ils pour former quelle structure chromosomique ?

Une cellule diploïde à nn chromosomes
Une cellule diploïde à 2n2n chromosomes
Une cellule haploïde à nn chromosomes
Une cellule tétraploïde à 4n4n chromosomes

Une cellule diploïde à $$2n$$ chromosomes

Explication

La fusion de deux gamètes haploïdes réunit leurs lots chromosomiques et produit une cellule diploïde à 2n2n chromosomes. Cette cellule rassemble aussi deux génomes d’origine indépendante.

4. Une paire d’allèles possède les mêmes variantes sur les deux chromosomes homologues : comment la qualifie-t-on ?

Codominante
Homozygote
Récessive
Hétérozygote

Homozygote

Explication

Une paire est homozygote lorsque ses deux allèles sont identiques. Le terme hétérozygote s’applique lorsque les deux allèles diffèrent.

5. Dans quel cas un allèle dominant contribue-t-il au phénotype ?

Lorsqu’il est associé à deux allèles récessifs
Lorsqu’il est présent en un seul exemplaire
Lorsqu’il est présent sous deux formes différentes
Lorsqu’il est absent du génotype

Lorsqu’il est présent en un seul exemplaire

Explication

Un allèle dominant peut être exprimé dès qu’il est présent en un exemplaire, comme dans le génotype AO. La présence de deux exemplaires n’est pas requise pour son expression.

6. Dans quelle situation un allèle récessif s’exprime-t-il dans le phénotype ?

Lorsqu’il est présent en deux exemplaires
Lorsqu’il accompagne un allèle dominant
Lorsqu’il apparaît dans un seul gamète
Lorsqu’il est remplacé par un allèle codominant

Lorsqu’il est présent en deux exemplaires

Explication

Un allèle récessif s’exprime lorsque les deux exemplaires correspondants sont présents, comme dans le génotype oo. En présence d’un allèle dominant, son expression phénotypique est masquée.

7. Quel phénotype illustre une expression codominante dans le génotype AB ?

Le phénotype B
Le phénotype o
Le phénotype A
Le phénotype AB

Le phénotype AB

Explication

La codominance se manifeste lorsque les deux allèles s’expriment simultanément, ce qui produit ici le phénotype AB. Le phénotype A correspondrait à l’expression de l’allèle A sans expression simultanée de B.

8. Qu’est-ce qu’un clone cellulaire ?

Une cellule possédant deux génomes provenant de parents distincts
Une population produite par une succession de méioses et de fécondations
Un ensemble de cellules formé par la fusion de gamètes génétiquement différents
Un ensemble de cellules génétiquement identiques, aux mutations près, issu de mitoses successives

Un ensemble de cellules génétiquement identiques, aux mutations près, issu de mitoses successives

Explication

Un clone cellulaire provient de mitoses successives et regroupe des cellules génétiquement identiques, sauf si des mutations apparaissent. La méiose et la fécondation relèvent de la reproduction sexuée, pas de la formation clonale.

9. En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, quelle est la principale source de diversité au sein d’un clone cellulaire ?

La recombinaison entre génomes parentaux
La fusion de gamètes issus de deux individus
Le brassage des chromosomes lors de la méiose
L’accumulation successive de mutations

L’accumulation successive de mutations

Explication

Dans un clone isolé, les différences génétiques apparaissent et s’accumulent au fil des mutations successives. Le brassage méiotique et la fécondation concernent la reproduction sexuée.

10. Comment peut-on décrire la composition génétique d’un individu au niveau de ses cellules ?

Comme un clone dont toutes les cellules ont un génome parfaitement identique
Comme un assemblage de gamètes portant chacun un génome indépendant
Comme une mosaïque de sous-clones aux génomes légèrement différents
Comme une population de cellules ayant toutes des allèles différents

Comme une mosaïque de sous-clones aux génomes légèrement différents

Explication

Un individu est constitué de sous-clones cellulaires issus de divisions et différant légèrement par les mutations accumulées. Ses cellules ne possèdent donc pas nécessairement toutes un génome identique.

11. Quelle caractéristique définit les télomères chez les chromosomes ?

Ce sont des gènes enzymatiques situés au centre des chromosomes.
Ce sont des séquences répétitives sans gènes situées aux extrémités des chromosomes.
Ce sont des fragments de chromatides échangés pendant la méiose.
Ce sont des séquences codantes qui produisent la télomérase.

Ce sont des séquences répétitives sans gènes situées aux extrémités des chromosomes.

Explication

Les télomères sont des séquences répétitives d’ADN dépourvues de gènes et localisées aux extrémités des chromosomes. Le gène TERT, et non le télomère, code une enzyme impliquée dans leur maintien.

12. Quel effet la perte progressive des télomères exerce-t-elle sur une cellule après un certain nombre de divisions ?

Elle arrête la division cellulaire et peut conduire à l’apoptose.
Elle transforme les télomères en gènes codant des enzymes.
Elle provoque l’échange de fragments entre chromosomes homologues.
Elle active la télomérase et prolonge les divisions cellulaires.

Elle arrête la division cellulaire et peut conduire à l’apoptose.

Explication

Une petite partie des télomères est éliminée à chaque réplication, et leur disparition finit par arrêter les divisions et favoriser l’apoptose. Le maintien des télomères aurait au contraire pour effet de permettre des divisions prolongées.

13. Quelle association entre le gène TERT et son rôle est correcte ?

TERT est situé sur le chromosome 5 et code une protéine de l’apoptose.
TERT est situé sur le chromosome 5 et code la télomérase.
TERT est situé sur le chromosome 1 et code la télomérase.
TERT est situé sur le chromosome 5 et constitue une séquence télomérique.

TERT est situé sur le chromosome 5 et code la télomérase.

Explication

Le gène TERT se trouve sur le chromosome 5 et code la télomérase, qui maintient la taille des télomères. Une séquence télomérique n’est pas le gène TERT lui-même, et TERT n’est pas décrit comme un gène de l’apoptose.

14. Comment une mutation du promoteur de TERT favorise-t-elle la prolifération des cellules tumorales ?

Elle empêche EST1 de se fixer au promoteur, bloquant la production de télomérase.
Elle permet à EST1 de se fixer au promoteur, activant TERT et la production de télomérase.
Elle remplace les télomères par des gènes et déclenche l’apoptose.
Elle provoque directement des échanges de fragments entre chromatides.

Elle permet à EST1 de se fixer au promoteur, activant TERT et la production de télomérase.

Explication

Dans les cellules tumorales, la mutation du promoteur permet la fixation d’EST1, ce qui active la transcription de TERT puis la synthèse de télomérase. Les autres propositions inversent ce mécanisme ou décrivent des phénomènes sans rapport avec l’activation de TERT.

15. Quelle condition caractérise une lignée pure en génétique mendélienne ?

Elle est constituée d’individus portant quatre combinaisons d’allèles.
Elle est constituée d’individus hétérozygotes issus de deux croisements différents.
Elle est constituée d’individus dont les gamètes sont tous recombinés.
Elle est constituée d’individus homozygotes pour les caractères étudiés.

Elle est constituée d’individus homozygotes pour les caractères étudiés.

Explication

Une lignée pure regroupe des individus homozygotes qui ne diffèrent que pour un nombre limité de caractères étudiés. Une génération F1 issue de deux lignées pures est au contraire généralement hétérozygote.

16. Que permet de déduire le croisement de deux lignées pures présentant des caractères différents ?

La génération F1 est homozygote, ce qui empêche de distinguer les caractères dominant et récessif.
La génération F1 contient des chromosomes issus d’un crossing-over obligatoire.
La génération F1 est hétérozygote, ce qui aide à identifier les caractères dominant et récessif.
Les générations parentales sont hétérozygotes, ce qui révèle les gamètes recombinés.

La génération F1 est hétérozygote, ce qui aide à identifier les caractères dominant et récessif.

Explication

Le croisement de deux lignées pures produit une génération F1 hétérozygote, ce qui permet d’observer la dominance relative des caractères. Les lignées parentales sont homozygotes, et le crossing-over n’est pas le principe utilisé pour cette détermination.

17. Quel est le principe d’un croisement-test ?

Croiser deux individus hétérozygotes pour mesurer la distance entre deux gènes.
Croiser deux individus homozygotes dominants pour obtenir une génération F1.
Croiser un individu de génotype connu ou incertain avec un homozygote récessif pur.
Croiser un individu avec un autre portant les mêmes caractères visibles.

Croiser un individu de génotype connu ou incertain avec un homozygote récessif pur.

Explication

Un croisement-test associe l’individu étudié à un homozygote récessif pur afin de révéler les génotypes des gamètes produits. Le croisement de deux hétérozygotes répond à une autre démarche et ne définit pas un croisement-test.

18. Quel mécanisme réalise le brassage interchromosomique pendant la méiose ?

L’échange de fragments de chromatides au niveau des chiasmas en prophase I.
La migration aléatoire des chromosomes homologues lors de la première division méiotique.
La fixation d’une protéine sur le promoteur d’un gène.
La duplication successive des télomères avant chaque division cellulaire.

La migration aléatoire des chromosomes homologues lors de la première division méiotique.

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de la répartition aléatoire des chromosomes homologues lors de la première division de méiose. Les échanges de fragments entre chromatides correspondent au brassage intrachromosomique.

19. Lors d’un croisement-test portant sur deux paires d’allèles indépendantes, quels résultats sont attendus en F2 ?

Quatre phénotypes équiprobables, tous correspondant à des types parentaux.
Deux phénotypes équiprobables, répartis entre types parentaux et recombinés.
Quatre phénotypes équiprobables, avec 50 % de parentaux et 50 % de recombinés.
Deux phénotypes majoritaires et deux phénotypes minoritaires, avec une majorité de parentaux.

Quatre phénotypes équiprobables, avec 50 % de parentaux et 50 % de recombinés.

Explication

Lorsque les deux paires d’allèles sont portées par des chromosomes indépendants, quatre combinaisons et quatre phénotypes équiprobables apparaissent, dont la moitié est parentale et la moitié recombinée. Une majorité de phénotypes parentaux caractérise plutôt la situation de gènes liés.

20. Que peut-il se produire entre chromosomes homologues appariés en prophase I ?

Une activation de TERT conduisant au maintien des télomères.
Une migration aléatoire de chromosomes homologues vers des cellules différentes.
Une séparation immédiate des chromatides sœurs sans échange de fragments.
Des échanges de fragments de chromatides au niveau des chiasmas, appelés crossing-over.

Des échanges de fragments de chromatides au niveau des chiasmas, appelés crossing-over.

Explication

En prophase I, les chromosomes homologues appariés peuvent échanger des fragments de chromatides au niveau des chiasmas : ce sont les crossing-over. La migration des homologues intervient lors de la première division, tandis que l’activation de TERT appartient à un autre mécanisme cellulaire.

21. Quel enchaînement décrit correctement la formation d’un zygote lors de la fécondation ?

La méiose fusionne deux cellules diploïdes pour produire le zygote
La caryogamie précède la plasmogamie avant la fusion des deux gamètes
La plasmogamie précède la caryogamie après la fusion des deux gamètes
La mitose associe deux noyaux haploïdes sans fusion des cytoplasmes

La plasmogamie précède la caryogamie après la fusion des deux gamètes

Explication

La fécondation commence par la fusion des cytoplasmes, appelée plasmogamie, puis les noyaux fusionnent lors de la caryogamie pour former le zygote. La méiose produit des gamètes haploïdes, tandis que la fécondation les réunit en une cellule diploïde.

22. Pourquoi les quatre phénotypes de la génération F2 ne sont-ils pas équiprobables lorsque deux gènes sont liés ?

Les deux gènes liés se répartissent indépendamment lors de chaque fécondation
Les quatre phénotypes résultent de mutations apparues après la formation du zygote
Les gamètes parentaux sont produits en proportions supérieures aux gamètes recombinés
Les gamètes recombinés sont produits en proportions supérieures aux gamètes parentaux

Les gamètes parentaux sont produits en proportions supérieures aux gamètes recombinés

Explication

La liaison entre les deux gènes favorise la transmission des associations parentales, si bien que les gamètes parentaux sont beaucoup plus nombreux que les gamètes recombinés. L’équiprobabilité attendue concerne plutôt des gènes indépendants, et non des gènes liés.

23. Comment la panmixie des allèles contribue-t-elle à la diversité génétique lors de la fécondation ?

Elle associe au hasard les allèles portés par les deux gamètes haploïdes
Elle échange des segments entre chromosomes homologues pendant la méiose
Elle multiplie les chromosomes d’un gamète avant la fusion des noyaux
Elle transforme les gamètes haploïdes en cellules reproductrices génétiquement identiques

Elle associe au hasard les allèles portés par les deux gamètes haploïdes

Explication

La panmixie correspond à l’association aléatoire des gamètes haploïdes, ce qui multiplie les combinaisons d’allèles possibles lors de la fécondation. L’échange de segments entre chromosomes relève du brassage intrachromosomique pendant la méiose, et non de la panmixie.

24. Quelle comparaison entre le chêne sessile et le hêtre est cohérente avec leur réponse à l’éclaircissement ?

Le chêne atteint son maximum à 20 % et le hêtre à 10 %, ce qui rend le chêne plus héliophile
Les deux espèces atteignent leur maximum à 10 %, avec une tolérance identique à l’ombre
Les deux espèces atteignent leur maximum à 20 %, avec une exigence identique en lumière
Le chêne atteint son maximum à 10 % et le hêtre à 20 %, ce qui rend le hêtre plus héliophile

Le chêne atteint son maximum à 20 % et le hêtre à 10 %, ce qui rend le chêne plus héliophile

Explication

Le chêne sessile atteint sa vitesse de croissance maximale à un éclaircissement de 20 %, contre 10 % pour le hêtre, ce qui indique une plus grande exigence du chêne en lumière. Le hêtre peut aussi se développer en pleine lumière, mais il est moins héliophile que le chêne.

25. Quel nombre théorique de mutations obtient-on avec un génome de 3,2×1093{,}2\times10^9 paires de nucléotides, une probabilité de mutation de 10910^{-9} par réplication et 101710^{17} divisions cellulaires ?

3,2×1083{,}2\times10^{8} mutations
3,2×1093{,}2\times10^{9} mutations
3,2×10263{,}2\times10^{26} mutations
3,2×10173{,}2\times10^{17} mutations

$$3{,}2\times10^{17}$$ mutations

Explication

Le calcul donne 3,2×109×109×1017=3,2×10173{,}2\times10^9\times10^{-9}\times10^{17}=3{,}2\times10^{17} mutations théoriques au cours de la vie. Les autres résultats proviennent d’une omission ou d’une mauvaise combinaison des facteurs du produit.

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Qu'est-ce que le génome ?

L'ensemble des gènes d'une espèce ou d'un individu.

Qu'est-ce que le génotype d'un individu ?

Le patrimoine héréditaire composé de la composition allélique de ses gènes.

Que rassemble la fécondation ?

Deux gamètes haploïdes portant chacun n chromosomes.

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