Fiche de révision : Évolution des génomes et adaptation

📋 Plan du Cours

1. Fondements de la génétique des populations
2. Mutations et polymorphisme génétique
3. Sélection naturelle et valeur adaptative
4. Dérive génétique et neutralisme
5. Migrations et différenciation des populations
6. Structure génétique et Hardy-Weinberg
7. Modèles d’évolution des fréquences alléliques

📖 1. Fondements de la génétique des populations

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique des populations : Étude de l’évolution des gènes et des allèles dans les populations d’une espèce.
• Population : Ensemble d’individus de la même espèce vivant au même moment dans un lieu donné et constituant une unité reproductive spatio-temporelle.

📝 Points essentiels

• La synthèse moderne de l’évolution associe le darwinisme et le mendélisme et considère les populations comme l’unité de l’évolution.

• La reproduction sexuée remet en jeu les allèles à chaque génération, et les croisements non panmictiques affectent la structure génotypique de la génération suivante.

• Les quatre forces évolutives sont :

  • les mutations
  • la sélection naturelle
  • la dérive génétique
  • les flux génétiques dus aux migrations

📖 2. Mutations et polymorphisme génétique

★ À maîtriser

• Les sources de variation génétique comprennent :

  • les substitutions
  • les insertions
  • les délétions
  • la recombinaison
  • la duplication de gènes
  • la translocation
  • les éléments transposables
  • le transfert horizontal de gènes
  • les remaniements chromosomiques
  • la duplication génomique

• Une mutation germinale peut être transmise à la descendance, changer de fréquence dans la population, puis être fixée ou perdue au fil des générations.

• Les mutations sont aléatoires quant à leur position dans le génome et ne surviennent pas en réponse à une pression de sélection.

• Les mutations spontanées sont majoritairement neutres ou délétères, tandis qu’une très faible part est avantageuse.

Compléments

• Les taux de mutation varient selon les espèces et les loci et sont de l’ordre de $10^{-7}$ à $10^{-8}$ par locus et par génération.

• Une mutation fixée dans une population constitue une substitution et contribue à la divergence entre espèces.

💡 Astuce mémo

Mutation → nouvel allèle → polymorphisme

📖 3. Sélection naturelle et valeur adaptative

🔑 Notions clés & Définitions

• Valeur adaptative : Mesure de la survie et/ou des capacités reproductives d’un génotype par rapport aux autres génotypes vivant dans des conditions similaires, avec $0 < W < 1$.

★ À maîtriser

• La sélection naturelle trie les individus selon leur phénotype : ceux qui portent des caractères favorables se reproduisent mieux et transmettent plus souvent ces caractères à leur descendance.

📌 L’accommodation est une plasticité phénotypique sans modification génétique, tandis que l’adaptation correspond à une modification génétique sélectionnée.

📌 Lorsque la valeur adaptative de l’hétérozygote est intermédiaire entre celles des homozygotes, la sélection tend à faire perdre le polymorphisme ; lorsque l’hétérozygote est avantagé, elle peut le maintenir à un équilibre stable.

Compléments

📐 Formule - Pour un locus biallélique de fréquences $p$ et $q$ et de valeurs adaptatives $W_1$, $W_2$ et $W_3$, la fréquence de l’allèle 1 après sélection est $p' = \frac{p(W_1p+W_2q)}{W_1p^2+2W_2pq+W_3q^2}$.

📐 Formule - À l’équilibre de sélection équilibrée, la fréquence de l’allèle 1 est $p_e = \frac{W_3-W_2}{W_1-2W_2+W_3}$.

• La sélection peut maintenir le polymorphisme par : l’avantage de l’hétérozygote, l’avantage du type rare, la variation spatio-temporelle des conditions sélectives

💡 Astuce mémo

La sélection trie les génotypes ; l’accommodation modifie le phénotype sans changement génétique

📖 4. Dérive génétique et neutralisme

🔑 Notions clés & Définitions

• Dérive génétique : Wright, 1931 - Fluctuation aléatoire des fréquences alléliques au cours du temps, due à l’échantillonnage des gènes d’une génération à l’autre dans une population de taille finie.

★ À maîtriser

• Les effets de la dérive génétique sont d’autant plus importants que la population est petite.

• La dérive génétique peut conduire à la perte totale d’un allèle ou à sa fixation dans tous les individus de la population.

• Les effets d’étranglement et les effets fondateurs accentuent la dérive génétique en réduisant l’effectif des populations.

Compléments

• Le temps entre l’apparition d’un nouvel allèle et sa fixation ou sa perte dépend du taux de mutation et de la taille de la population, et le polymorphisme persiste plus longtemps dans les grandes populations.

• Au sein des populations, la dérive réduit le polymorphisme et l’hétérozygotie et augmente la consanguinité ; entre populations, elle augmente la divergence génétique.

• La théorie neutraliste de Kimura met en avant l’interaction entre mutations, dérive génétique et migrations pour expliquer l’évolution des allèles neutres.

💡 Astuce mémo

Petite population → fluctuations plus fortes → perte ou fixation plus probable

📖 5. Migrations et différenciation des populations

🔑 Notions clés & Définitions

• Migration : Mouvements d’individus ou de gamètes entre les populations d’une même espèce qui créent des flux géniques.

★ À maîtriser

• À l’échelle globale, la migration limite la différenciation entre populations isolées par la dérive, des mutations différentes ou des pressions sélectives locales différentes.

📌 Les flux géniques homogénéisent les fréquences alléliques entre populations, tandis que leur rupture permet leur évolution indépendante et peut conduire à la spéciation.

Compléments

• À l’échelle locale, la migration s’oppose aux processus qui diminuent la variabilité génétique, comme la dérive et la sélection.

• Des différences de structure génétique entre populations peuvent refléter une histoire contrastée, notamment la fondation et les mutations, et/ou des conditions sélectives différentes liées à l’environnement.

💡 Astuce mémo

Flux génique : homogénéisation ; rupture des flux : évolution indépendante

📖 6. Structure génétique et Hardy-Weinberg

★ À maîtriser

• Pour un locus à deux allèles A et B, les fréquences alléliques vérifient $p=f(A)$, $q=f(B)$ et $p+q=1$.

• Les hypothèses du modèle de Hardy-Weinberg sont : une population panmictique, une population infinie, des fréquences alléliques similaires chez les mâles et les femelles pour un locus autosomique, des générations non chevauchantes, l’absence de mutation, l’absence de migration, l’absence de sélection

• Sous panmixie, les fréquences génotypiques attendues pour deux allèles de fréquences $p$ et $q$ sont $p^2$ pour le premier homozygote, $2pq$ pour l’hétérozygote et $q^2$ pour le second homozygote.

• Sous les hypothèses de Hardy-Weinberg, les fréquences alléliques restent constantes d’une génération à l’autre et les fréquences génotypiques sont prédites à partir des fréquences alléliques.

Compléments

📐 Formule - Pour un échantillon de taille $N$, la fréquence de l’allèle L est $p=f(L)=\frac{2LL+LR}{2N}$.

• Un écart à Hardy-Weinberg peut indiquer :
  • des croisements non panmictiques
  • des mutations
  • la dérive
  • la sélection
  • des migrations

📖 7. Modèles d’évolution des fréquences alléliques

★ À maîtriser

📐 Formule - Dans le modèle de sélection présenté, les valeurs adaptatives sont $W(AA)=1$, $W(Aa)=1-hs$ et $W(aa)=1-s$, où $s$ est le coefficient de sélection et $h$ le coefficient de dominance.

Compléments

• Les modèles étudiés examinent l’effet du coefficient de sélection et de la dominance sur l’évolution des fréquences alléliques sous sélection seule.

• Les modèles présentés examinent l’équilibre mutation-sélection en faisant varier le taux de mutation, le coefficient de sélection et la dominance.

• Les modèles d’interaction entre sélection et dérive examinent l’effet de la sélection sur la probabilité de fixation d’un allèle rare, avec une fréquence initiale de A de $5\times10^{-5}$ et une population de $N=10000$.

• Les modèles d’interaction entre dérive et migration comparent dix populations de 100 individus, initialement à une fréquence de A de 0,5, pour des taux de migration de 0 %, 10 % et 50 %.