Fiche de révision : Forces évolutives et diversité génétique

📋 Plan du Cours

1. Polymorphisme et neutralité moléculaire
2. Taille efficace et dérive
3. Équilibre mutation-dérive et sélection
4. Migration et différenciation des populations
5. Applications et conservation génétique

📖 1. Polymorphisme et neutralité moléculaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Locus polymorphique : Un locus est polymorphique lorsque plusieurs allèles y sont présents dans la population à des fréquences non négligeables.
• Locus : Région précise du génome, associée ou non à un gène.
• Allèle : Version particulière d’une région du génome.
• Fitness : Capacité à survivre et à transmettre son information génétique à la génération suivante.

★ À maîtriser

📌 Pour un locus à deux allèles, un individu AA ou BB est homozygote, tandis qu’un individu AB est hétérozygote.

• Dans l’exemple d’avantage hétérozygote, les fitness des génotypes AA, AB et BB sont respectivement 0,99, 1 et 0,99.

📐 Formule - Dans le modèle d’avantage hétérozygote, la fréquence d’équilibre de l’allèle A est $p^* = \frac{W_1-W_2}{W_1-2W_2+W_3}$.

• Lorsque p = q = 0,5 et que les fitness de AA et BB valent 0,99 tandis que celle de AB vaut 1, la fitness moyenne est 0,995 et le fardeau génétique est de 0,5 %.

• La sélection seule ne peut pas expliquer le polymorphisme observé, car peu de loci sont maintenus par superdominance et l’équilibre mutation-sélection ne suffit pas à maintenir le polymorphisme observé.

• Kimura a proposé la théorie neutraliste de l’évolution moléculaire entre 1969 et 1990, selon laquelle l’évolution moléculaire est dominée par la dérive génétique et la sélection naturelle n’est pas le seul facteur évolutif principal.

📌 Dans les petites populations, la dérive est forte et la sélection moins efficace, tandis que dans les grandes populations, la sélection agit plus efficacement et la dérive est plus faible.

Compléments

• Avec des fitness de 0,99 pour AA et BB et de 1 pour AB, la fréquence d’équilibre de l’allèle A est 0,5.

📐 Formule - La fitness moyenne à l’équilibre est $\bar W = W_{AA}p^2 + 2W_{AB}pq + W_{BB}q^2$.

• Pour compenser une fitness moyenne de 0,995, les adultes reproducteurs doivent avoir en moyenne 1,050 descendants.

• Le modèle neutraliste repose sur ces hypothèses : une horloge moléculaire à taux de mutation constant, une taille de population constante, un équilibre mutation-dérive

• Dans le modèle neutraliste, les parties du génome ayant des fonctions moins importantes évoluent plus rapidement.

💡 Astuce mémo

Avantage hétérozygote : maintien par sélection ; mutations neutres : dérive.

📖 2. Taille efficace et dérive

🔑 Notions clés & Définitions

• Taille efficace : Taille d’une population idéale qui aurait le même niveau de diversité génétique que la population naturelle observée.

★ À maîtriser

📐 Formule - La taille réelle est $N = N_f + N_m$, tandis que la taille efficace associée au sex-ratio est $N_e = \frac{4N_mN_f}{N_m+N_f}$, où $N_m$ et $N_f$ désignent les nombres de mâles et de femelles reproducteurs.

• Une taille efficace inférieure à 50 est associée à un risque d’extinction à court terme. - Taberlet, 2011

• Au fil des générations, la dérive s’accumule, la vitesse de fixation dépend de la taille de la population et les populations isolées se différencient.

Compléments

• La population idéale présente les caractéristiques suivantes : elle est isolée et de taille constante, elle ne présente pas de chevauchement des générations, elle n’est pas soumise à la sélection, la reproduction y est panmictique, le sex-ratio y est équilibré, la variance du succès reproducteur y est nulle, le nombre de petits par femelle suit une distribution de Poisson

• Avec 50 mâles et 950 femelles reproductrices, la taille efficace est 190.

• À court terme, la sélection artificielle peut favoriser la performance recherchée par les éleveurs, tandis qu’à long terme elle peut entraîner une perte de diversité génétique, une baisse de fertilité et des maladies génétiques.

• Certaines races ont été sélectionnées pour des anomalies génétiques recherchées, notamment l’hypertrophie musculaire du gène culard et la chondrodysplasie associée au nanisme.

📖 3. Équilibre mutation-dérive et sélection

★ À maîtriser

• La mutation est un changement héréditaire du matériel génétique et constitue la source fondamentale de variation génétique.

📌 Une mutation neutre est le plus souvent éliminée, mais peut se substituer par dérive ; une mutation défavorable diminue en fréquence sous sélection négative et une mutation favorable augmente en fréquence sous sélection positive.

• À l’équilibre mutation-dérive, les mutations compensent la perte de diversité due à la dérive et assurent un renouvellement constant des allèles, même si chaque mutation peut ultimement être fixée par dérive.

📐 Formule - Pour une mutation neutre, la probabilité de fixation est égale à sa fréquence et vaut $\frac{1}{2N}$ lorsqu’elle apparaît en une seule copie dans une population diploïde de taille N.

📐 Formule - À l’équilibre mutation-dérive, l’ampleur du polymorphisme est déterminée par le produit $N\mu$, généralement représenté par $\theta = 4N\mu$.

📌 Le devenir d’une mutation non neutre dépend de son coefficient de sélection s et de la taille efficace Ne, et la probabilité de fixation varie avec 2Nes.

📌 Si $s \gg \frac{1}{2N_e}$, la sélection agit ; si $s = \frac{1}{2N_e}$, sélection et dérive agissent conjointement ; si $s \ll \frac{1}{2N_e}$, la dérive agit principalement.

• Une mutation avantageuse peut être perdue par hasard si son effet sélectif est faible et/ou si Ne est petit, tandis qu’une mutation délétère peut se fixer par hasard lorsque Ne est petit.

Compléments

• Le nombre de mutations apparaissant par génération est $2N\mu$, où $N$ est la taille de la population et $\mu$ le taux de mutation.

• Le temps moyen de fixation d’une mutation est de 4N générations ; il est donc plus court dans les petites populations.

• La probabilité de fixation augmente avec 2Nes et avec la fréquence initiale de la mutation ; la sélection agit peu sur les allèles rares, dont le devenir dépend davantage du hasard.

💡 Astuce mémo

Mutation renouvelle les allèles ; dérive les perd ou les fixe.

📖 4. Migration et différenciation des populations

🔑 Notions clés & Définitions

• Migration : Mouvement d’allèles entre populations par déplacement d’individus, de pollen, de graines ou de gamètes.
• FST : Mesure la différenciation entre sous-populations liée aux limitations des flux de gènes et au déficit en hétérozygotie attendu dans la population totale.
• Effet Wahlund : Déficit relatif en hétérozygotes par rapport à l’attendu sous Hardy-Weinberg lorsque la population observée regroupe des sous-populations aux fréquences alléliques différentes.

★ À maîtriser

• La migration tend à homogénéiser les fréquences alléliques entre populations et favorise le maintien de la diversité génétique.

📌 Un FIS positif indique un excès d’homozygotes observés par rapport à l’attendu sous panmixie, un FIS négatif indique un déficit d’homozygotes et un FIS nul indique la panmixie dans les populations.

• Un FST supérieur à 0,25 indique une très grande différenciation, tandis qu’un FST égal à 0 indique des flux de gènes illimités entre les sous-populations.

Compléments

• Les échanges migratoires peuvent concerner des individus juvéniles ou adultes ainsi que des éléments haploïdes ou diploïdes.

📌 En l’absence d’autres forces évolutives, la migration homogénéise complètement les fréquences alléliques entre populations.

• Le modèle de migration, notamment la dispersion en groupe ou solitaire et la manière dont les individus se déplacent dans l’espace, influence la distribution spatiale du polymorphisme.

• Le FIS compare l’hétérozygotie attendue sous panmixie dans les sous-populations, Hs, à l’hétérozygotie observée, Hi.

• Sous l’hypothèse d’équilibre migration-dérive et du modèle en île de Wright-Fisher, le FST peut servir à estimer Ne m.

• Dans l’exemple des deux sous-populations de part et d’autre d’une route, HT vaut 0,5, HI vaut 0,4, FIS vaut environ +0,04, FST vaut 0,16 et FIT vaut 0,2.

💡 Astuce mémo

La migration homogénéise ; la dérive différencie.

📖 5. Applications et conservation génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Goulot d’étranglement : Un goulot d’étranglement est une réduction de l’effectif d’une population qui entraîne une perte de diversité génétique proportionnelle à la perte d’effectif et à la durée de cette réduction.

★ À maîtriser

• La comparaison du FST entre régions du génome permet de repérer des régions potentiellement sous sélection lorsqu’elles présentent un FST plus élevé que celui attendu sous l’équilibre dérive-mutation.

• La perte de diversité génétique lors d’un goulot d’étranglement est aléatoire et touche les régions sélectionnées comme les régions neutres du génome.

• Les mesures de conservation sont adaptées à la cause : augmenter la taille de population contre la dérive et les fluctuations d’effectif, reconstruire des corridors en cas de limitation des flux de gènes, modifier les appariements en introduisant de nouveaux reproducteurs

• Dans une population fermée, la diversité génétique s’érode sous l’effet de la dérive et/ou de la sélection, particulièrement dans les petites populations ou lorsque la sélection est forte.

• La mutation est la source fondamentale de variation à l’échelle de la population, mais elle modifie peu les fréquences alléliques au fil des générations.

Compléments

• Des pressions susceptibles de viser certains génotypes sont :
  • l’exploitation de certains phénotypes
  • les maladies
  • les changements environnementaux
  • le stress
  • les polluants

📐 Formule - À chaque génération, l’hétérozygotie est réduite de $1 - \frac{1}{2N_e}$.

• Un goulot d’étranglement récent n’est pas toujours détectable génétiquement.

• La diversité génétique peut être mesurée à l’échelle intra-populationnelle ou inter-populationnelle.

• Les forces évolutives interagissent entre elles et peuvent conduire à un équilibre.