Fiche de révision : Génétique et brassage des génomes

📋 Plan du Cours

1. Clones cellulaires et mutations
2. Lois de l’hérédité mendélienne
3. Brassages génétiques de la méiose
4. Analyse de la transmission héréditaire
5. Accidents méiotiques et évolution

📖 1. Clones cellulaires et mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone cellulaire : Ensemble de cellules génétiquement semblables issu d’une succession de mitoses.

★ À maîtriser

• Les clones cellulaires participent à :
  • la reproduction asexuée
  • la défense de l’organisme
  • le renouvellement tissulaire

• Une mutation apparue dans une cellule est transmise à toute la lignée cellulaire qui en dérive, formant un sous-clone.

📌 Une mutation de la lignée germinale peut devenir héréditaire, tandis qu’une mutation somatique n’affecte que l’individu, comme dans le cas des tumeurs cancéreuses.

Compléments

• Un clone cellulaire peut être constitué de cellules séparées, comme les cellules sanguines, les bactéries ou les levures, ou de cellules assemblées dans un tissu solide par la matrice extracellulaire.

• Les mutations peuvent être sans effet, délétères ou à l’origine de caractères nouveaux susceptibles d’être sélectionnés au cours de l’évolution.

• Chaque organisme est une mosaïque de clones cellulaires dont les cellules accumulent des mutations tout au long de la vie.

📖 2. Lois de l’hérédité mendélienne

🔑 Notions clés & Définitions

• Homozygotie : L’homozygotie désigne la présence de deux allèles identiques d’un gène dans une cellule diploïde.
• Hétérozygotie : L’hétérozygotie désigne la présence de deux allèles différents d’un gène dans une cellule diploïde.

★ À maîtriser

• Le croisement de deux individus de lignée pure ou homozygotes produit une génération F1 d’hybrides présentant une seule forme de chaque caractère étudié, conformément à la première loi de Mendel.

📌 Un allèle dominant s’exprime en présence d’un autre allèle, tandis qu’un allèle récessif est masqué par l’allèle dominant, conformément à la deuxième loi de Mendel.

• La méiose produit des cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde et chaque cellule reçoit au hasard un des deux allèles de chaque paire, conformément à la troisième loi de Mendel.

Compléments

• Dans la codominance, les deux allèles interviennent à part égale.

📖 3. Brassages génétiques de la méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Croisement test : Un croisement test est le croisement d’un individu de génotype à déterminer pour un caractère avec un individu homozygote récessif pour ce caractère.

★ À maîtriser

• Lors de l’anaphase I, la répartition au hasard des chromosomes homologues de chaque paire produit un brassage interchromosomique et rend équiprobables les gamètes produits.

• Pour deux paires d’allèles de gènes indépendants, le brassage interchromosomique produit quatre combinaisons alléliques différentes.

• En prophase I, lorsque les chromosomes homologues sont appariés, des échanges de fragments entre chromatides se produisent au niveau des chiasmas : ce sont les crossing-over, à l’origine du brassage intrachromosomique.

📌 Pour des gènes liés, le crossing-over crée de nouvelles combinaisons alléliques dites recombinées, qui sont minoritaires par rapport aux combinaisons parentales.

• La fécondation réunit au hasard deux gamètes haploïdes génétiquement différents pour former une cellule-œuf diploïde et amplifie ainsi les brassages interchromosomique et intrachromosomique.

Compléments

• Le nombre de combinaisons alléliques possibles dans les gamètes augmente avec le nombre de gènes à l’état hétérozygote chez les parents et peut conduire à une diversité potentiellement infinie de gamètes.

📖 4. Analyse de la transmission héréditaire

★ À maîtriser

• L’analyse génétique peut évaluer un risque génétique en étudiant la transmission héréditaire des caractères observables, c’est-à-dire les phénotypes.

📌 L’étude des arbres généalogiques permet de distinguer une transmission autosomique, concernant les chromosomes non déterminant le sexe, d’une transmission gonosomique.

• L’étude des arbres généalogiques permet également de déterminer si un caractère est transmis de façon récessive ou dominante.

Compléments

• Chez l’être humain, l’identification des allèles d’un individu peut s’appuyer sur l’étude des caractères transmis au sein de sa famille et sur l’analyse des arbres généalogiques.

• Le séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-informatique donnent directement accès au génotype d’un individu ainsi qu’à celui de ses ascendants et descendants.

• Les bases de données informatisées permettent d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

📖 5. Accidents méiotiques et évolution

★ À maîtriser

• Les accidents méiotiques peuvent concerner la répartition des chromosomes homologues en anaphase I ou celle des chromatides en anaphase II.

• Un crossing-over inégal correspond à un échange non équilibré de fragments de chromatides et peut entraîner une perte ou une duplication de gènes.

• Lorsqu’un gène ancestral est dupliqué, ses copies évoluent indépendamment en accumulant des mutations différentes et peuvent former une famille multigénique.

Compléments

• Les accidents méiotiques sont souvent létaux, mais ils peuvent aussi diversifier fortement les génomes et contribuer à l’évolution biologique.

💡 Astuce mémo

La duplication d’un gène permet aux copies d’accumuler des mutations différentes, puis de former une famille multigénique.