Fiche de révision : Expression du patrimoine génétique

📋 Plan du Cours

1. Phénotype et niveaux d’expression
2. Sensibilité au PTC et génotype
3. ADN et ARN messager
4. Transcription et maturation
5. Traduction et code génétique
6. Régulation de l’expression génétique
7. Facteurs influençant le phénotype

📖 1. Phénotype et niveaux d’expression

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères d’un être vivant, observables aux niveaux de l’organisme, de la cellule et des molécules.
• Phénotype moléculaire : Ensemble des protéines présentes dans une cellule.

📝 Points essentiels

• Le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire, qui détermine à son tour le phénotype observable à l’échelle de l’organisme.

• La séquence de nucléotides d’un gène détermine la séquence d’acides aminés de la protéine produite.

💡 Astuce mémo

Génotype → protéines → cellule → organisme

📖 2. Sensibilité au PTC et génotype

★ À maîtriser

📌 Un individu sensible au PTC ressent une amertume car ses cellules des papilles caliciformes possèdent un récepteur complémentaire du PTC, tandis qu’un individu non sensible ne possède pas ce récepteur complémentaire et ne ressent pas l’amertume.

• Les allèles PAV et AVI diffèrent par trois nucléotides aux positions 445, 785 et 886.

📌 Le PTC se fixe sur le récepteur PAV mais pas sur le récepteur AVI, qui diffèrent par trois acides aminés.

Compléments

• Le récepteur au PTC est constitué d’une seule chaîne d’acides aminés dont la forme spatiale permet la fixation du PTC.

💡 Astuce mémo

PAV fixe le PTC, AVI ne le fixe pas

📖 3. ADN et ARN messager

★ À maîtriser

📌 L’ADN est une molécule à deux chaînes contenant les bases A, T, C et G, tandis que l’ARN est une molécule à une seule chaîne contenant A, U, C et G.

• L’ARN fabriqué dans le noyau migre ensuite vers le cytoplasme à travers les pores nucléaires, tandis que l’ADN reste dans le noyau.

Compléments

• L’ADN est constitué de désoxyribonucléotides et l’ARN de ribonucléotides.

• L’expérience pulse-chase montre qu’après 15 minutes l’ARN radioactif est dans le noyau et qu’après 1 h 45 il est dans le cytoplasme.

💡 Astuce mémo

ADN → pré-ARNm → ARNm → cytoplasme

📖 4. Transcription et maturation

🔑 Notions clés & Définitions

• Codon : Séquence de trois nucléotides portée par l’ARNm.

📝 Points essentiels

• Lors de la transcription, l’ARN polymérase sépare les deux brins d’ADN et transcrit un seul brin en ARN pré-messager par complémentarité des nucléotides.

• La complémentarité de la transcription associe C à G, A à U et T à A.

• 🔄 La maturation conduit:

  1. ARN pré-messager
  2. suppression des séquences non codantes
  3. ARN messager exporté

📖 5. Traduction et code génétique

★ À maîtriser

• La traduction est la synthèse d’une protéine à partir d’un ARNm dans le cytoplasme grâce aux ribosomes.

• La traduction commence au codon initiateur AUG, se poursuit par l’ajout successif d’acides aminés et s’achève lorsqu’un codon stop est rencontré.

• Les codons stop UAA, UAG et UGA ne correspondent à aucun acide aminé et provoquent la libération de la protéine.

Compléments

• Le code génétique est redondant : six codons différents peuvent coder pour la leucine.

• En 1961, Nirenberg et Matthaei ont contribué au décryptage du code génétique en montrant qu’un codon de trois nucléotides code un acide aminé.

💡 Astuce mémo

Initiation → élongation → terminaison

📖 6. Régulation de l’expression génétique

★ À maîtriser

📌 Tous les gènes présents dans une cellule ne s’expriment pas ; le phénotype dépend donc des protéines et des ARN produits par une partie du patrimoine génétique.

📌 L’expression des gènes peut être influencée par des facteurs internes à l’organisme ou par des facteurs externes liés aux conditions de l’environnement.

Compléments

• Des séquences génétiques peuvent bloquer l’expression de certains gènes, comme le gène de la globine γ à la naissance.

💡 Astuce mémo

Facteurs internes contre facteurs externes

📖 7. Facteurs influençant le phénotype

★ À maîtriser

• Quand l’altitude augmente, la pression en dioxygène diminue, la concentration en EPO augmente puis se stabilise et diminue après quelques jours, ce qui augmente le nombre de globules rouges et la quantité d’hémoglobine.

📌 L’EPO se fixe sur un récepteur membranaire d’un globule rouge et permet l’expression du gène codant la chaîne β de l’hémoglobine.

Compléments

• Une cellule peut exprimer des gènes différents au cours du développement, ce qui modifie les protéines produites, comme les différentes chaînes de l’hémoglobine.

💡 Astuce mémo

Altitude → EPO → globules rouges

📊 Tableaux de synthèse

ADN, ARN et protéine