Fiche de révision : Expression du patrimoine génétique

📋 Plan du Cours

1. Génotype et phénotype
2. ADN, ARN et information génétique
3. Transcription dans le noyau
4. Maturation des ARN pré-messagers
5. Traduction dans le cytoplasme
6. Propriétés du code génétique
7. Mutations et conséquences protéiques
8. Phénylcétonurie et expression génétique

📖 1. Génotype et phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Expression génétique : Ensemble des processus biochimiques qui, en suivant l’information génétique portée par un gène, aboutissent à la fabrication d’une protéine donnée.
• Phénotype : Ensemble des caractéristiques observables d’un être vivant.
• Génotype : Ensemble des allèles présents sur les chromosomes d’un être vivant.

📝 Points essentiels

• Les gènes contrôlent la formation des protéines, les protéines influencent le fonctionnement des cellules et le fonctionnement cellulaire contribue à déterminer le phénotype macroscopique.

💡 Astuce mémo

Allèle → protéine → cellule → phénotype

📖 2. ADN, ARN et information génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléotide : Constitué d’un groupement phosphate, d’un sucre et d’une base azotée.
• ARN messager : Intermédiaire capable de transporter l’information génétique du noyau vers le cytoplasme, où elle permet la synthèse d’une protéine.

★ À maîtriser

📌 L’ADN est constitué de deux chaînes et contient les bases adénine, guanine, cytosine et thymine, tandis que l’ARN est constitué d’une seule chaîne et contient l’uracile à la place de la thymine.

Compléments

• Les protéines sont formées d’une ou plusieurs chaînes d’acides aminés, et il existe 20 acides aminés différents.

💡 Astuce mémo

ADN stocke, ARNm transporte

📖 3. Transcription dans le noyau

🔑 Notions clés & Définitions

• Transcription : Synthèse d’un ARNm à partir de l’information portée par un gène d’ADN.

★ À maîtriser

• Chez les eucaryotes, l’ARN-polymérase se déplace de façon unidirectionnelle sur le brin d’ADN transcrit et assemble les nucléotides de l’ARNm par complémentarité avec ce brin matrice.

Compléments

• Sur un même fragment d’ADN, plusieurs ARN-polymérases peuvent se fixer successivement et permettre la synthèse simultanée de plusieurs ARNm.

📌 La séquence d’ADN codant pour la globine β et celle de l’ARNm correspondant sont identiques sauf que la thymine de l’ADN est remplacée par l’uracile dans l’ARNm, tandis que le brin d’ADN transcrit est complémentaire de l’ARNm.

💡 Astuce mémo

ADN → ARN-polymérase → ARNm

📖 4. Maturation des ARN pré-messagers

🔑 Notions clés & Définitions

• Maturation : Ensemble des transformations qui permettent à un ARN pré-messager de devenir un ARNm porteur de l’information nécessaire à la synthèse d’une protéine.

📝 Points essentiels

• Lors de la maturation, les introns sont éliminés et les exons sont assemblés pour former un ARNm.

• Selon le type cellulaire, des exons différents peuvent être conservés, ce qui permet à un même gène de conduire à la formation de protéines différentes.

💡 Astuce mémo

Exons conservés, introns éliminés

📖 5. Traduction dans le cytoplasme

🔑 Notions clés & Définitions

• Codon : Triplet de nucléotides qui code pour un acide aminé ou détermine la fin de la traduction.
• Ribosome : Structure qui se déplace le long de l’ARNm et assemble les acides aminés lors de la traduction.

★ À maîtriser

• La traduction commence au codon initiateur AUG, se poursuit par le déplacement du ribosome et l’établissement de liaisons peptidiques, puis s’arrête lorsque le ribosome rencontre un codon stop.

Compléments

• Plusieurs ribosomes peuvent traduire simultanément un même ARNm, ce qui permet de synthétiser plusieurs protéines identiques en même temps.

💡 Astuce mémo

Initiation → élongation → terminaison

📖 6. Propriétés du code génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Système de correspondance qui associe chaque codon à un acide aminé ou à un signal de terminaison.

★ À maîtriser

• Le code génétique est universel, car la souris produit la protéine GFP d’une méduse après transfert du gène GFP, malgré l’origine différente de ce gène.

📌 Le code génétique est redondant, car un même acide aminé peut être codé par plusieurs codons, et il est non ambigu, car un codon donné code toujours pour le même acide aminé.

Compléments

• Trois codons ne correspondent à aucun acide aminé et sont des codons stop qui déterminent la fin de la traduction par les ribosomes.

💡 Astuce mémo

URN : universel, redondant, non ambigu

📖 7. Mutations et conséquences protéiques

★ À maîtriser

📌 Une substitution peut remplacer un nucléotide par un autre, une délétion peut supprimer un ou plusieurs nucléotides et une insertion peut ajouter un nucléotide.

• La substitution en position 814 transforme le codon GGA en UGA, un codon stop, ce qui arrête prématurément la traduction et produit une enzyme PAH incomplète.

• La délétion des nucléotides en positions 663 et 664 transforme le codon GAU en UAA, arrête prématurément la traduction et produit une enzyme PAH incomplète.

• La substitution en position 696 transforme CAA en CAG, mais ces deux codons codent la glutamine grâce à la redondance du code génétique, sans conséquence sur la séquence ni le fonctionnement de la protéine.

Compléments

• La substitution en position 573 transforme le codon CGG en CAG et remplace une arginine par une glutamine, ce qui peut entraîner un dysfonctionnement si l’acide aminé est situé dans le site actif de l’enzyme.

💡 Astuce mémo

Mutation silencieuse ≠ mutation non fonctionnelle

📖 8. Phénylcétonurie et expression génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénylcétonurie : Maladie génétique grave liée à une accumulation sanguine de phénylalanine, toxique lorsqu’elle est trop concentrée, et qui entraîne un retard mental irréversible.

★ À maîtriser

• Dans les cellules du foie, l’enzyme PAH transforme normalement la phénylalanine en tyrosine, tandis qu’une PAH inactive empêche cette transformation et provoque l’accumulation de phénylalanine.

• L’allèle normal de la PAH code une protéine active de 452 acides aminés, tandis que l’allèle muté 1 code une protéine incomplète de 271 acides aminés.

Compléments

📌 Le seul traitement indiqué dans le cours contre la phénylcétonurie est un régime alimentaire dépourvu de phénylalanine, et un dépistage systématique est réalisé dans les maternités après la naissance.

💡 Astuce mémo

PAH mutée → phénylalanine accumulée → retard mental

📊 Tableaux de synthèse

Étapes de l’expression génétique

Conséquences des mutations